Progressiv myoklonus-epilepsi

Progressiv myoklonus-epilepsi avser polyetologiska syndrom. För närvarande har omkring 15 nosologiska former isolerats, kombinerat med progressiv myoklonus-epilepsi. Progressiv myoklonus epilepsi kallas komplext syndrom omfattande en kombination myoklonus, epilepsi, kognitiva störningar och olika andra neurologiska störningar (mestadels cerebellär ataxi) med progressiv kurs.

Diagnostisk triad av progressiv myoklonus-epilepsi:

1. Myokloniska anfall.
2. Tonic-kloniska anfall.
3. Progressiva neurologiska störningar (vanligtvis ataxi och demens).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Sjukdomar där progression av myoklonus-epilepsi uppstår

Progressiv myoklonus-epilepsi förekommer i följande sjukdomar:

1. Unferricht-Lundborg sjukdom:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Medelhavs-myoklonus".
2. Lafor's sjukdom.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis-atrofi.
4. Citoid lipofuskinos:
   • 1. Sen infantil;
   • 2. Intermediate;
   • 3. Juvenil;
   • 4. Vuxna.
5. Gauchersjukdom, typ 3.
6. Cialis, typ 1.
7. Salidos, typ 2, galaktosialidos.
8. MERRF syndrom.
9. Gangliosidos GM2, (typ III).

Sjukdomar som gränsar till progressiv myoklonus-epilepsi (en kombination av epilepsi och myoklonus):

1. Kombination av primär epilepsi och familjen myoklonus (sällsynt)
2. Sjukdom av Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenylketonuri
4. Lipofuscinosis hos nyfödda (Santavuori-Haltia syndrom)
5. Subakut sklerosande panensfalit
6. Wilson-Konovalovs sjukdom
7. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Akuta tillstånd där myoklonus-epilepsi förekommer är möjlig:

1. Intoxikation med metylbromid, vismut, strychnin.
2. Viral encefalit.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg sjukdom

Denna sjukdom beskrivs i två undergrupper av patienter. En form upptäcktes för första gången i Finland och kallades senare den baltiska myoklonusen. Den andra är i södra Frankrike (Marseilles) och kallas nu medelhavs-myoklonusen.

Diagnostiska kriterier för Unferricht-Lundborgs sjukdom inkluderar:

• Sjukdomsuppkomsten är mellan 6 och 15 år (i 86% av fallen mellan 9 och 13 år).
• Tonic-kloniska epileptiska anfall.
• Myoklonus.
• EEG: paroxysmer av spikar eller polyspike-vågkomplex med en frekvens av 3-5 per sekund.
• Progressive kurs med tillägg av grov cerebellär ataxi och demens.

Myoklonus med Unferricht-Lundborg sjukdom, som med alla progressiva myoklonus-epilepsier, refererar till kortikal myoklonus. Det kan vara både spontant och observerat i vila och associerat med rörelser (myoklonus eller myoklonus) och därmed väsentligt hindra patientens dagliga aktivitet. Myokloniska ryckningar utlöses även av sensoriska stimuli (stimulus-reflektor eller den känsliga myoklonus) såsom beröring, ljus, ljud och andra. Myoklonus kan ha en annan fördelning i kroppen och vilka varierar i intensitet även i samma patient. Han brukar asynkron, kan råda i en lem eller en sida av kroppen, och samtidigt stärka det kan spridas till andra delar av kroppen, och ibland förekommer i form av generalise myokloniska anfall utan eller med minimal störning av medvetandet. I de flesta patienter har myoklonus en progressiv kurs.

Epilepsi i progressiv myoklonisk epilepsi Unferrihta-Lundberg förekommer ofta i form av gener klonisk-tonisk-kloniska anfall kort varaktighet, även kallad "myokloniska kaskad". I terminalstadiet av progression av myoklonus-epilepsi observeras ofta en klonisk epileptisk status.

De flesta patienter utvecklar svår cerebellär ataxi och demens.

Hos patienter med medelhavsmyoklonus (det som tidigare kallades Ramsay Hunt syndrom) är epileptiska anfall och demens mycket svaga och kan i vissa fall till och med vara frånvarande. Den ansvariga genen med Unferricht-Lundberg-sjukdomen ligger på 21 kromosomer, vilket bekräftades hos patienter med en Medelhavsvariant av sjukdomen.

Laforgs sjukdom

Sjukdomen är ärvt av autosomal recessiv typ och börjar vid åldern 6-19 år. Manifest manifestation är generaliserade tonisk-kloniska epileptiska anfall. De senare kombineras ofta med partiella occipitalparoxysmer i form av enkla hallucinationer, nötkreatur eller mer komplexa visuella störningar. Spotting paroxysmer - ett karakteristiskt tecken på Lafor's sjukdom, observerad hos 50% av patienterna redan i sjukdoms tidiga skeden. Efter epileptiska attacker utvecklas vanligtvis en tung vilande myoklonus och åtgärd. Ataxi maskeras ofta av svår myoklonus. Störningar av kognitiva funktioner kan förekomma redan i debut av sjukdomen. Större psykiska störningar är karakteristiska för sjukdomens avancerade stadium. Kanske en kortvarig kortikal blindhet. I terminalstadiet är patienterna bedridden, de har demens. Det dödliga resultatet uppträder inom 2-10 år från sjukdomsuppkomsten.

I EEG vid de första stadierna av sjukdomen identifieras separata "spik-våg" eller "polyspike-våg" -komplex. Fenomenet av ljuskänslighet är typiskt. Eftersom sjukdomen fortskrider den huvudsakliga aktiviteten mattas av, att öka antalet av ovanstående paroxysmal urladdningar visas fokala abnormiteter, särskilt i de occipital regioner, grovt brutit mot de fysiologiska mönster av nattsömn. På EMG detekteras myoklonus av vila.

Diagnosen. Med ljusmikroskopi finns Lafors kroppar i hjärnbarken, levervävnad och skelettmuskler. Den mest informativa och tillgängliga metoden är studien av hudbiopsier, särskilt i underarmsområdet.

Dento-rubro-pallid-Lewis-atrofi

Detta är en sällsynt sjukdom som ärvt i en autosomal dominant typ och kännetecknas av degenerering av dento-riblulära och pallid-Lewis-systemen. Patogenesen är baserad på närvaron av CAG-tripletter. Karakterisering förväntas i efterföljande generationer och variabel klinisk uttrycksförmåga hos den ärftliga defekten. Debutens ålder varierar från 6 till 69 år. Karakteriserad av cerebellär ataxi, kombinerad med dystoni, choreoathetos och ibland - parkinsonism. I 50% av fallen observeras progressiv myoklonus-epilepsi och snabb progressiv demens. Det huvudsakliga diagnostiska problemet är att avgränsa denna sjukdom från Huntingtons chorea. I EEG, långsamma vågor och generaliserade "spikvågor".

[10]

Ceroid lipofuscinosis

Ceroid lipofuscinosis (cerebro-retinal degeneration) avser lipidosis karaktäriseras autoflyuorestsentnyh lipopigmentov avsättning i det centrala nervsystemet, hepatocyter, hjärtmuskel, näthinna. Den primära biokemiska defekten som ligger till grund för sjukdomen är okänd. Cereal lipofuscinosis är en av orsakerna till progressiv myoklonus-epilepsi. Det finns flera typer av ceroid lipofuskinos: infantil, sen infantil, tidig ungdomlig eller mellanliggande, ungdomlig, vuxen form.

Infantil typ Santavuori-Chaltia manifesterar efter 6-8 månader. Och i strikt mening gäller inte progressiva myoklonus-epilepsier.

[11], [12], [13], [14], [15]

Den sena infantil typen Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky börjar i åldern 1 till 4 år med lokomotoriska störningar, ataxi, talproblem. Karaktäristisk fördröjning i mental utveckling. Utveckla epileptiska anfall och myoklonus. Vid en ålder av 5 bildas vanligtvis atrofi hos de optiska nerverna. Kursen är snabbt progressiv. På EEG, epileptisk aktivitet i form av spikar och komplex "polyspike-wave". Elektronmikroskopi avslöjar granulära lysosomala inklusioner i hudens, perifera nerver och rektala slemhinnor.

Juvenil typ av Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-Yer-Vogt-Sjogren är vanligt i de skandinaviska länderna. Sjukdomen börjar i åldern 4 till 14 år (i 70% av fallen - från 6 till 10 år) med nedsatt synskaraktär (retinitpigmentosa) och gradvis utvecklar psykiska störningar. 2-3 år gå med extrapyramidala symptom (långsamma rörelser, tremor, parkinsonism-liknande), cerebellär ataxi, myoklonus, pyramidal insufficiens, frånvaroanfall eller generaliserade tonisk-kloniska anfall. Myoklonus representeras levande i mimiska muskler. Sekvensen av utseendet av symtom kan variera. I sjukdomens slutstadium blir myokloniska anfall nästan konstanta och klonisk epileptisk status utvecklas ofta. Det dödliga resultatet uppträder vanligen vid 20 års ålder. Vid ultrastrukturell undersökning hud och lymfocyter identifieras vakuoliserade perifera blodlymfocyter och de karakteristiska profiler av intracellulär (vnutrilizosomnyh) inneslutningar i form av 'fingeravtryck'.

Vuxen form av Kufsa

Kufs avser sällsynta sjukdomar. Sjukdoms debutens ålder varierar mellan 11 och 50 år. Gradvis utvecklar demens, cerebellär ataxi, dyskinesi. Epileptiska anfall och myoklonus observeras i terminalsteget. Det finns inga synstörningar. Det dödliga resultatet uppträder ungefär 10 år efter sjukdomsuppkomsten. I hjärnbiopsierna avslöjas typiska patomorfologiska förändringar: intracellulära inklusioner i form av "fingeravtryck" och osmofila granulära grupper. I studien av andra organ är diagnosen svårare att fastställa.

[16], [17]

Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är känd i tre former: infantil (typ I), juvenil (typ II) och kronisk (typ III). Den sista typen av Gaucher-sjukdom kan manifesteras av progressiv myoklonus-epilepsi. Sjukdomen beror på insufficiensen av beta-glukocerebrosidas och kännetecknas av ackumulering av glukocerebroside i olika vävnader i kroppen.

Dysens debut varierar från barndom till vuxen. Sjukdomen manifesteras av splenomegali, anemi och neurologiska symptom i form av supranukleär förlamning av ögon och (eller) strabismus, generaliserade tonisk-kloniska eller partiella anfall. I de tidiga stadierna finns också ataxi och en måttlig minskning av intelligens. När sjukdomen fortskrider, utvecklas myoklonala paroxysmer. Kursen är progressiv. I EEG-multifokala komplexen "polyspike-wave". I biopsier av olika organ, cirkulerande lymfocyter och benmärg, liksom i rektal slemhinnor, finns ackumuleringar av glukocerebrosidan. Prognosen för sjukdomen är markerad med stor variation.

Cialis, typ I

I hjärtat av sjukdomen är bristen på neuraminidas. Typ av arv: autosomal recessiv. Sjukdomen börjar mellan åldrarna 8 och 15 år. De första symptomen är ofta visuella störningar (nattblindhet), myoklonus och generaliserade epileptiska anfall. Intellekt lider vanligtvis inte. Myoklonus observeras i vila, förstärkt med godtyckliga rörelser och med en röra. Sensorisk stimulering framkallar utvecklingen av massiva bilaterala myoklonier. Det vanligaste symptomet är myoklonus av mimiska muskler - spontan, oregelbunden, med övervägande lokalisering i perioralområdet. Till skillnad från myoklonier i extremiteterna bevaras ansiktsmyoklonus under sömnen. Ofta finns det ataxi och parestesi i benen. På fundus finns ett karakteristiskt symptom på "körsbärben", ibland - glasögonens opacitet. Kursen är progressiv. Myoklonus kombineras med generaliserade "spik-våg" -komplex på EEG. I kulturen av lymfocyter och fibroblaster detekteras neuraminidasbrist. I de flesta fall (med sällsynt undantag) utvecklas myoklonus snabbt och leder till funktionshinder hos patienter.

[18]

Cialis, typ II

Cialidos, typ II, (galaktosialidos) beror på brist på beta-galaktosidas och beskrivs huvudsakligen på japanska. Det manifesteras av mental retardation, angiokeratom, kondrodystrofi, hepatosplenomegali och kort statur. Ett symptom på "körsbärben" på fundus avslöjas . Eventuell utveckling av syndromet i progressiv myoklonus-epilepsi.

[19], [20], [21]

MERRF-syndrom

MERRF-syndrom eller "myoklonusepilepsi med rivna röda fibrer" avser mitokondriella encefalomyopatier (mitokondriella cytopatier). Sjukdomen är ärft av mitokondrialtypen och överförs via moderlinjen. Åldern för debutsyndromet MERRF varierar från 3 till 65 år. Förutom myoklonus och generaliserade krampanfall finns progressiv demens, cerebellär ataxi, spasticitet; sällan observerade: atrofi hos de optiska nerverna, sensorineural hörselnedsättning, myopatiska symtom, kliniska och EMG-tecken på perifer neuropati. Sekvensen av uppkomsten av symptom av syndromet MERRF vad varierar från fall till fall: neurologiska, sensoriska och psykiska störningar kan uppstå på bara några år före uppkomsten av kramper, myoklonus och ataxi. Klinisk uttrycksförmåga karakteriseras av stor variation och polymorfism, även inom samma familj. Svårighetsgraden av MERRF syndromet är också extremt varierande. I EEG registreras onormal bakgrundsaktivitet i 80% av fallen; i 73% - "spik-våg" -komplex. I alla fall noteras gigantiska framkallade potentialer. Neuroimaging (CT, MRI) avslöjade diffus atrofi av cortex, vita substansen lesioner av olika storlekar, och basala ganglierna förkalkning fokal kortikala foci reducerad densitet. En biopsiprofil av skelettmuskler visar karaktäristiska patomorfologiska egenskaper - riftade röda fibrer (ragged-röda fibrer). I vissa fall avslöjas mitokondria anomalier vid undersökning av huden.

Gangliosidos GM2, typ III

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. I hjärtat av sjukdomen är insufficiensen av enzymet hexosaminidas typ A (som i fallet med Tay-Sachs-sjukdomen, men inte så uttalad och inte så omfattande). Sjukdomen börjar manifestera sig i barndomen eller ungdomar. Cerebellar ataxi, dysartri utvecklas, sedan demens, spasticitet, dysfagi, dystoni, epileptiska anfall och myoklonus framsteg. Hos vissa patienter finns det ett atypiskt fenomen av "körsbärben" på fundusen. Sjukdomen fortskrider långsamt under många år. Vissa patienter lever upp till 40 år.