Myoklonus

Myoklonus är en plötslig, kort, ryckig muskelryckning som uppstår som ett resultat av aktiv muskelkontraktion (positiv myoklonus) eller (i sällsynta fall) en minskning av postural muskeltonus (negativ myoklonus).

Nosologisk diagnostik bör föregås av en adekvat syndromisk beskrivning av myoklonus. Den senare har flera komplexa kliniska egenskaper. I synnerhet måste klinisk analys av myoklonus nödvändigtvis ta hänsyn till dess egenskaper såsom generaliseringsgrad och distributionens natur (lokalisering), svårighetsgrad, synkronicitet/asynkroni, rytmicitet/arytmi, varaktighet/episodicitet, beroende av provocerande stimuli, dynamik i "vakenhet-sömn"-cykeln.

Baserat på ovanstående egenskaper kan myokloniska syndrom variera avsevärt hos enskilda patienter. Myokloni är därför ibland begränsad till engagemang av en enda muskel, men oftare drabbar det flera eller till och med många muskelgrupper upp till fullständig generalisering. Myokloniska ryckningar kan vara strikt synkrona i olika muskler eller asynkrona, de är oftast arytmiska och kan åtföljas av rörelse i leden eller inte. Deras svårighetsgrad kan variera från en knappt märkbar sammandragning till en skarp generell ryckning, vilket kan leda till att patienten faller. Myokloni kan vara enstaka eller repetitiva, mycket ihållande, fluktuerande eller strikt paroxysmal (till exempel epileptisk myokloni). Oscillerande myokloni kännetecknas av plötsliga ("explosiva") rörelser som varar i flera sekunder, de orsakas vanligtvis av oväntade stimuli eller aktiva rörelser. Det finns spontan myokloni (eller vilomyokloni) och reflexiv myokloni, provocerad av sensoriska stimuli av olika modaliteter (visuell, auditiv eller somatosensorisk). Det finns myoklonier orsakade av frivilliga rörelser (aktions-, avsikts- och postural myoklonier). Slutligen finns det myoklonier som är beroende av och oberoende av "vaken-sömn"-cykeln (försvinner och försvinner inte under sömnen, uppträder endast under sömnen).

Enligt distribution utmärks fokal, segmental, multifokal och generaliserad myoklonus (liknande den syndromiska klassificeringen av dystoni).

Ovanstående kliniska egenskaper hos myoklonus (eller med andra ord syndromisk analys) kompletteras vanligtvis med patofysiologisk och etiologisk klassificering.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symtomatisk myoklonus

Symtomatisk (sekundär) myoklonus utvecklas inom ramen för olika neurologiska sjukdomar.

Lagringssjukdomar är en serie sjukdomar som uppvisar en karakteristisk uppsättning syndrom i form av epileptiska anfall, demens, myoklonus och vissa neurologiska och andra manifestationer. Många av dessa sjukdomar debuterar i spädbarnsåldern eller barndomen.

• Laforas sjukdom är en sällsynt sjukdom som ärvs autosomalt recessivt. Sjukdomen debuterar vid 6-19 års ålder. Generaliserade tonisk-kloniska epileptiska anfall är typiska, vilka ofta kombineras med partiella occipitala paroxysmer i form av enkla synhallucinationer, uppkomsten av skotom eller mer komplexa synrubbningar. Synparoxysmer är ett karakteristiskt tecken på Laforas sjukdom, hos 50% av patienterna uppträder de redan i sjukdomens tidiga stadier. Snart utvecklas allvarligt myokloniskt syndrom, vilket ofta döljer den åtföljande ataxi. Övergående kortikal blindhet har beskrivits. I det terminala stadiet utvecklas svår demens, patienterna är sängliggande. EEG visar epileptisk aktivitet i form av "spike-slow wave"- och "polyspike-slow wave"-komplex, särskilt i de occipitala områdena. Inom diagnostiken läggs stor vikt vid att detektera Lafora-kroppar i en hudbiopsi i underarmsområdet (med hjälp av ljusmikroskopi). Dödlig utgång inträffar flera år efter sjukdomens debut.
• GM ₂ - gangliosidos (Tay-Sachs sjukdom) ärvs autosomalt recessivt och debuterar under det första levnadsåret med utvecklingsstörning; det neurologiska statuset visar progressiv generaliserad hypotoni, blindhet och förlust av alla frivilliga rörelser. Hypotoni ersätts av spasticitet och opistotonus; epileptiska generaliserade och partiella myokloniska anfall samt helolepsi utvecklas. Vid undersökning av ögonbotten avslöjas symtomet på "körsbärskärl". Patienterna dör under det andra eller tredje levnadsåret.
• Ceroid lipofuscinos kännetecknas av avsättning av lipopigment i centrala nervsystemet, hepatocyter, hjärtmuskel och näthinna. Det finns flera typer av ceroid lipofuscinos: infantil, sen infantil, tidig juvenil (eller intermediär), juvenil och vuxen. I alla varianter är den centrala manifestationen progressiv myoklonus epilepsi. Elektronmikroskopi av hud och lymfocyter avslöjar karakteristiska "fingeravtrycks"-profiler.

• Sialidos.
  • Körsbärspitmyoklonus är en sialidos av typ I. Sjukdomen är baserad på neuroaminidasbrist (arvstypen är autosomalt recessiv). Sjukdomen debuterar mellan 8 och 15 års ålder. De viktigaste symtomen är: synnedsättning, myoklonus och generaliserade epileptiska anfall. Myoklonus observeras i vila, den intensifieras vid frivilliga rörelser och vid beröring. Sensorisk stimulering provocerar utvecklingen av massiv bilateral myoklonus. Det mest typiska symtomet är myoklonus i ansiktsmusklerna: spontan, oregelbunden, med dominerande lokalisering runt munnen. Ansiktsmyoklonus kvarstår under sömn. Ataxi är karakteristisk. På fundus - "körsbärspit"-symtom, ibland - glaskroppsgrumling. Förloppet är progressivt. På EEG - "spike-slow wave"-komplex, som sammanfaller med generaliserad myoklonus.
  • En annan sällsynt form av sialidos är galaktosialidos. Den manifesteras av galaktosidasbrist (bestämd i lymfocyter och fibroblaster), vilket manifesteras av mental retardation, angiokeratom, kondrodystrofi och kortväxthet, epileptiska anfall och myoklonisk hyperkinesi.
• Gauchers sjukdom förekommer i tre former: infantil (typ I), juvenil (typ II) och kronisk (typ III). Det är typ III som ibland kan manifestera sig som progressiv myoklonusepilepsi, såväl som splenomegali, minskad intelligens, cerebellär ataxi och pyramidalt syndrom. EEG visar epileptisk aktivitet i form av "polyspike-slow wave"-komplex, och i vissa fall ökar amplituden av SSEP. Ansamlingar av glukocerebrosid finns i biopsier från olika organ, lymfocyter och benmärg.

Ärftliga degenerativa sjukdomar i lillhjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen (spinocerebellära degenerationer).

• Unverricht-Lundborgs sjukdom är den mest kända formen av så kallad progressiv myoklonusepilepsi. Två patientpopulationer med denna sjukdom har studerats i detalj: i Finland (denna variant av myoklonus har nyligen kallats baltisk myoklonus) och Marseille-gruppen (Ramsay Hunts syndrom, även kallad medelhavsmyoklonus). Båda varianterna har en liknande klinisk bild, sjukdomsdebutålder och arvstyp (autosomalt recessiv). I cirka 85 % av fallen debuterar sjukdomen under det första till andra levnadsdecenniet (6–15 år). De huvudsakliga syndromen är myokloniska och epileptiska. Epileptiska anfall är oftast klonisk-tonisk-kloniska till sin natur. Aktionsmyoklonus fortskrider gradvis och blir den huvudsakliga maladaptiva faktorn. Myoklonus kan övergå i ett anfall. Mild ataxi och långsamt progressiv intellektuell funktionsnedsättning är också möjliga. Andra neurologiska symtom är inte karakteristiska.
• Friedreichs ataxi kan, förutom andra symtom, även yttra sig som myokloniskt syndrom. Sjukdomen debuterar före pubertetens slut (i genomsnitt 13 år), långsamt progressiv ataxi (sensorisk, cerebellär eller blandad), pyramidalt syndrom, dysbasi, dysartri, nystagmus och somatiska störningar (kardiomyopati, diabetes mellitus, skelettdeformiteter, inklusive Friedreichs fot) är typiska.

Ärftliga degenerativa sjukdomar med övervägande inblandning av basala ganglierna.

• Wilson-Konovalovs sjukdom utvecklas ofta i ung ålder mot bakgrund av symtom på leverdysfunktion och manifesteras av polymorfa neurologiska (olika typer av tremor, korea, dystoni, akinetiskt-rigidt syndrom, myoklonus), psykiska och somatiska (hemorragiskt syndrom) störningar. Studien av koppar-proteinmetabolism och detektion av Kayser-Fleischer-ringen gör det möjligt att ställa korrekt diagnos.
• Torsionsdystoni kombineras ganska ofta med myoklonus (liksom med tremor), men denna kombination är särskilt karakteristisk för symtomatisk myoklonisk dystoni (Wilson-Konovalovs sjukdom, postencefalitisk parkinsonism, lysosomala lagringssjukdomar, fördröjd postanoxisk dystoni, etc.) och ärftligt dystoni-myoklonussyndrom.
• Hallervorden-Spatz sjukdom är en sällsynt familjär sjukdom som börjar i barndomen (före 10 års ålder) och kännetecknas av progressiv dysbasi (fotdeformitet och långsamt ökande stelhet i extremiteterna), dysartri och demens. Viss hyperkinesi (korea, dystoni, myoklonus) upptäcks hos 50 % av patienterna. Spasticitet, epileptiska anfall, pigmentretinit och synnervsatrofi har beskrivits i vissa fall. CT eller MRI visar skador på globus pallidus på grund av järnansamling ("tigeröga").
• Kortikobasal degeneration är en sjukdom där myoklonus anses vara ett ganska typiskt symptom. Progressivt akinetiskt-rigidt syndrom hos en mogen patient, åtföljt av ofrivilliga rörelser (myoklonus, dystoni, tremor) och lateral kortikal dysfunktion (apraxi i extremiteter, främmande handsyndrom, komplexa känslighetsstörningar) tyder på kortikobasal degeneration. Sjukdomen är baserad på asymmetrisk frontoparietal atrofi, ibland upptäckt på datortomografi eller magnetresonanstomografi.

Vissa sjukdomar som manifesterar sig som demens, såsom Alzheimers sjukdom och särskilt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, kan åtföljas av myoklonus. I det första fallet framträder icke-vaskulär demens i förgrunden i den kliniska bilden, medan i det andra fallet uppstår demens och myoklonus mot bakgrund av andra progressiva neurologiska syndrom (pyramidala, cerebellära, epileptiska, etc.) och karakteristiska EEG-förändringar (tre- och polyfasisk aktivitet av akut form med en amplitud på upp till 200 μV, som uppträder med en frekvens på 1,5-2 Hz).

Virala encefaliter, särskilt encefalit orsakad av herpes simplexvirus, subakut skleroserande encefalit, Economo-encefalit och arboviral encefalit, åtföljs ofta (tillsammans med andra neurologiska manifestationer) av myoklonus, vilket är ett ganska karakteristiskt element i deras kliniska bild.

Metabolisk encefalopati vid sjukdomar i lever, bukspottkörtel, njurar, lungor, utöver medvetandestörningar, manifesterar sig ofta med symtom som tremor, myoklonus och epileptiska anfall. Negativ myoklonus (asterixis) är mycket karakteristisk för metabolisk encefalopati (se nedan), i dessa fall är den vanligtvis bilateral och förekommer ibland i alla extremiteter (och även i underkäken). Asterixis kan ha både kortikalt och subkortikalt ursprung.

En speciell grupp av metaboliska encefalopatier är vissa mitokondriella sjukdomar som åtföljs av myoklonus - MERRF- och MELAS-syndrom.

• Myoklonus epilepsi, trasiga röda fibrer (MERRF) ärvs av mitokondrietyp. Sjukdomens debutålder varierar från 3 till 65 år. De vanligaste manifestationerna är progressivt myoklonus epilepsisyndrom, vilket åtföljs av cerebellär ataxi och demens. I övrigt kännetecknas den kliniska bilden av polymorfism: sensorineural dövhet, myopatiska symtom, synnervsatrofi, spasticitet, perifer neuropati, sensorisk nedsättning. Svårighetsgraden av förloppet är också extremt varierande. EEG visar onormal basal aktivitet (80%), spike-slow wave-komplex, polyspike-slow wave-komplex, diffusa långsamma vågor, ljuskänslighet. Jätte-SSEP detekteras. CT eller MRI avslöjar diffus kortikal atrofi, förändringar i vit substans av varierande svårighetsgrad, förkalkningar av basala ganglier och fokala kortikala lesioner med låg densitet. Skelettmuskelbiopsi avslöjar ett karakteristiskt patomorfologiskt drag - "sönderrivna" röda fibrer. Biokemisk analys avslöjar förhöjda laktatnivåer.
• Mitokondriell encefalomyopati med laktatacidos och strokeliknande episoder (MELAS-syndrom) orsakas av specifika mutationer i mitokondriellt DNA. De första tecknen på sjukdomen uppträder vanligtvis vid 6-10 års ålder. Ett av de viktigaste symtomen är intolerans mot fysisk ansträngning (varefter patienten mår sämre, muskelsvaghet och ibland myalgi uppstår). Migränliknande huvudvärk med illamående och kräkningar är karakteristiska. Ett annat ovanligt och karakteristiskt symptom är strokeliknande episoder med huvudvärk, fokala neurologiska symtom (pares och förlamning av lemmar och muskler som innerveras av kranialnerven, komatösa tillstånd), de provoceras av feber, interkurrenta infektioner och är benägna att återfalla. De orsakas av akut brist på energiresurser i cellerna och, som ett resultat, hög känslighet för potentiella toxiska effekter ("metabola stroke"). Karakteristiska drag är epileptiska anfall (partiell och generaliserad konvulsiv), myoklonus, ataxi. Allt eftersom sjukdomen fortskrider utvecklas demens. I allmänhet är bilden mycket polymorf och varierande hos enskilda patienter. Myopatiskt syndrom är också varierande och vanligtvis svagt uttryckt. Biokemiska blodprover avslöjar laktacidos, och morfologisk undersökning av skelettmuskelbiopsi avslöjar symptom på "sönderrivna" röda fibrer.

Toxiska encefalopatier, som utöver andra symtom manifesterar sig som myoklonus, kan utvecklas till följd av förgiftning (vismut, DDT) eller användning/överdos av vissa läkemedel (antidepressiva medel, anestetika, litium, antikonvulsiva medel, levodopa, MAO-hämmare, neuroleptika).

Encefalopati orsakad av fysiska faktorer kan också manifestera sig som typiskt myokloniskt syndrom.

• Posthypoxisk encefalopati (Lanz-Adams syndrom) kännetecknas av avsiktlig och aktionsmässig myoklonus, ibland i kombination med dysartri, tremor och ataxi. I svåra fall befrias patienten från myoklonus endast i en helt avslappnad liggande position, alla försök till rörelse leder till en "explosion" av generaliserad myoklonus, vilket berövar alla möjligheter till självständig rörelse och egenvård. Det föredragna läkemedlet är klonazepam, och den goda effekten av detta läkemedel anses vara en av bekräftelserna på diagnosen.
• Myoklonus vid allvarlig traumatisk hjärnskada kan antingen vara dess enda konsekvens eller kombineras med andra neurologiska och psykopatologiska störningar.

Fokala lesioner i centrala nervsystemet (inklusive dentato-olivariska lesioner som orsakar palatin myoklonus) av olika etiologier (stroke, stereotaktisk intervention, tumör), utöver myoklonus, åtföljs av tydliga samtidiga neurologiska symtom och motsvarande anamnesdata, vilket underlättar diagnosen.

Spinal myoklonus kännetecknas av lokal distribution, stabilitet i manifestationer, oberoende av exogena och endogena faktorer, och den utvecklas med olika skador i ryggmärgen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patofysiologisk klassificering av myoklonus

Den patofysiologiska klassificeringen av myoklonus indikerar källan till dess generering i nervsystemet:

• kortikal (somatosensorisk cortex);
• subkortikal (mellan cortex och ryggmärg);
• stjälk (retikulär);
• ryggrads;
• perifer (vid skador på ryggradsrötter, plexus och nerver).

Vissa författare kombinerar subkortikal myoklonus och myoklonus i hjärnstammen i en grupp.

• Kortikal myoklonus föregås av EEG-förändringar i form av spikes, spike-långsamma vågkomplex eller långsamma vågor. Den latenta perioden mellan EEG- och EMG-urladdningar motsvarar tiden för excitationsledning längs den pyramidala trakten. Kortikal myoklonus kan vara spontan, provocerad av rörelse (kortikal aktionsmyoklonus) eller externa stimuli (kortikal reflexmyoklonus). Den kan vara fokal, multifokal eller generaliserad. Kortikal myoklonus är oftast distal och förekommer i flexorerna; den kombineras ofta med Kozhevnikov-epilepsi, Jacksonska och sekundärt generaliserade tonisk-kloniska anfall. En patologisk ökning av amplituden hos SSEP noteras (upp till bildandet av jätte-SSEP). Dessutom, vid kortikal myoklonus, förstärks polysynaptiska långloopreflexer signifikant.
• Vid subkortikal myoklonus finns inget tidsmässigt samband mellan EEG och EMG. EEG-urladdningar kan följa myoklonus eller saknas helt och hållet. Subkortikal myoklonus kan genereras av talamus och manifesteras av generaliserad, ofta bilateral, myoklonus.
• Retikulär myoklonus genereras i hjärnstammen genom ökad excitabilitet i den kaudala retikulära formationen, främst den gigantocellulära kärnan, varifrån impulser överförs kaudalt (till spinala motorneuroner) och rostralt (till cortex). Retikulär myoklonus kännetecknas ofta av generaliserade axiella ryckningar, där proximala muskler är mer involverade än distala. Hos vissa patienter kan den vara fokal. Retikulär myoklonus kan vara spontan, aktions- eller reflexmässig. Till skillnad från kortikal myoklonus saknar retikulär myoklonus ett samband mellan EEG- och EMG-förändringar och gigantiska SSEP:er. Polysynaptiska reflexer är förstärkta, men det kortikala framkallade svaret är det inte. Retikulär myoklonus kan likna en förstärkt skrämselreflex (primär hyperekplexi).
• Spinal myoklonus kan förekomma vid infarkter, inflammatoriska och degenerativa sjukdomar, tumörer, ryggmärgsskador, spinalanestesi etc. I typiska fall är den fokal eller segmentell, spontan, rytmisk, okänslig för yttre stimuli och, till skillnad från myoklonus av cerebralt ursprung, försvinner den inte under sömn. Vid spinal myoklonus åtföljs EMG-aktivitet av varje muskelkontraktion, och EEG-korrelationer saknas.

Om vi försöker ”knyta” den patofysiologiska klassificeringen till specifika sjukdomar kommer det att se ut så här.

• Kortikal myoklonus: tumörer, angiom, encefalit, metabolisk encefalopati. Bland degenerativa sjukdomar inkluderar denna grupp progressiva moklonusepilepsier (MERRF-syndrom, MELAS-syndrom, lipidoser, Lafora-sjukdom, ceroid lipofuscinos, familjär kortikal myoklonisk tremor, Unverricht-Lundborgs sjukdom med varianter av baltisk och medelhavsmyoklonus, celiaki, Angelmans syndrom, dentato-rubro-pallido-Lewis-atrofi), juvenil myoklonisk epilepsi, postanoxisk Lance-Adams-myoklonus, Alzheimers sjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Huntingtons chorea, olivopontocerebellär degeneration, kortikobasal degeneration. Kozhevnikovskys epilepsi kan, förutom fästingburen encefalit, vara associerad med Rasmussens encefalit, stroke, tumörer och, i sällsynta fall, multipel skleros.
• Subkortikal myoklonus: Parkinsons sjukdom, multipel systematrofi, kortikobasal degeneration. Denna grupp bör inkludera velopalatinmyoklonus (idiopatisk, med stroke, tumörer, multipel skleros, traumatisk hjärnskada, neurodegenerativa sjukdomar).
• Spinal myoklonus: inflammatorisk myelopati, tumörer, trauma, ischemisk myelopati, etc.
• Perifer myoklonus: skador på perifera nerver, plexus och rötter.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Etiologisk klassificering av myoklonus

Det bör noteras att den patofysiologiska mekanismen för vissa myokloniska syndrom fortfarande är dåligt känd, därför är det förmodligen mer praktiskt för läkaren att beakta den etiologiska klassificeringen, som delar in myoklonus i fyra grupper: fysiologisk, essentiell, epileptisk, symptomatisk (sekundär).

• Fysiologisk myoklonus.
  • Sömnmyoklonus (somna och vakna).
  • Skräckens myoklonus.
  • Myoklonus orsakad av intensiv fysisk ansträngning.
  • Hicka (några av dess varianter).
  • Godartad infantil myoklonus under matning.
• Essentiell myoklonus.
  • Ärftligt myoklonus-dystoni-syndrom (Friedreichs multipla paramyoklonus eller myoklonisk dystoni).
  • Nattlig myoklonus (periodiska extremitetsrörelser, rastlösa ben).
• Epileptisk myoklonus.
  • Kozhevnikovskys epilepsi.
  • Myoklonisk frånvaro.
  • Infantila spasmer.
  • Lennox-Gastauts syndrom.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi hos Jans.
  • Progressiv myoklonisk epilepsi och vissa andra epilepsier i spädbarnsåldern.
• Symtomatisk myoklonus.
  • Lagringssjukdomar: Lafora body-sjukdom, GM-gangliosidos (Tay-Sachs sjukdom), ceroid lipofuscinos, sialidos, Gauchers sjukdom.
  • Ärftliga degenerativa sjukdomar i lillhjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen (spinocerebellära degenerationer): Baltisk myoklonus (Unverricht-Lundborgs sjukdom), Medelhavsmyoklonus (Ramsay Hunts syndrom), Friedreichs ataxi, ataxi-telangiektasi.
  • Degenerativa sjukdomar med övervägande skada på basala ganglierna: Wilson-Konovalovs sjukdom, torsionsdystoni, Hallervorden-Spatz sjukdom, kortikobasal degeneration, progressiv supranukleär pares, Huntingtons korea, multipel systematrofi, etc.
  • Degenerativa demenssjukdomar: Alzheimers sjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.
  • Viral encefalit (herpesencefalit, subakut skleroserande panencefalit, Economo-encefalit, arbovirusencefalit, etc.).
  • Metabola encefalopatier (inklusive mitokondriell, såväl som lever- eller njursvikt, dialyssyndrom, hyponatremi, hypoglykemi, etc.).
  • Toxisk encefalopati (förgiftning med vismut, antidepressiva medel, anestetika, litium, antikonvulsiva medel, levodopa, MAO-hämmare, neuroleptika).
  • Encefalopati orsakad av exponering för fysiska faktorer (posthypoxiskt Lanz-Adams syndrom, posttraumatisk myoklonus, värmeslag, elektrisk stöt, dekompression).
  • Fokal CNS-lesion (stroke, neurokirurgi, tumörer, traumatisk hjärnskada).
  • Ryggmärgsskador.
• Psykogen myoklonus.

[ 13 ], [ 14 ]

Fysiologisk myoklonus

Fysiologisk myoklonus kan förekomma under vissa omständigheter hos en frisk person. Denna grupp inkluderar sömnmyoklonus (somnande och uppvaknande); skrämselmyoklonus; myoklonus orsakad av intensiv fysisk ansträngning; hicka (några av dess varianter) och godartad myoklonus hos spädbarn under matning.

• Ibland kan naturliga fysiologiska skakningar vid insomning och uppvaknande hos oroliga individer bli en orsak till rädsla och neurotiska upplevelser, men de elimineras lätt genom rationell psykoterapi.
• Myoklonus vid startle kan vara inte bara fysiologisk, utan även patologisk (startlesyndrom, se nedan).
• Intensiv fysisk aktivitet kan orsaka isolerade övergående myokloniska sammandragningar av godartad natur.
• Hicka är ett vanligt fenomen. Detta symptom beror på myoklonisk sammandragning av diafragman och andningsmusklerna. Myoklonus kan vara både fysiologisk (till exempel efter överätning) och patologisk (vid sjukdomar i mag-tarmkanalen eller, mer sällan, bröstorganen), inklusive sjukdomar i nervsystemet (irritation av frenisk nerv, skada på hjärnstammen eller skada på de övre cervikala segmenten av ryggmärgen). Hicka kan orsakas av toxiska effekter. Slutligen kan den också vara rent psykogen.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Essentiell myoklonus

Essentiell myoklonus är en ganska sällsynt ärftlig sjukdom. Det finns både familjär (autosomalt dominant nedärvning) och sporadiska former. Sjukdomen börjar under det första eller andra levnadsdecenniet och åtföljs inte av andra neurologiska och psykiska störningar, det finns inga förändringar i EEG. Kliniska manifestationer inkluderar oregelbundna, arytmiska och asynkrona ryckningar och ryggar med multifokal eller generaliserad distribution av myoklonus. De senare förvärras av frivilliga rörelser. SSEP:er ökar inte ens under myoklonisk rörelse, vilket indikerar dess subkortikala ursprung. Fram tills nyligen kallades denna sjukdom Friedreichs multipla paramyoklonus. Eftersom den kan orsaka dystoniska symtom (den så kallade dystoniska myoklonusen), och syndromet i sig är känsligt för alkohol, betraktas multipel paramyoklonus och myoklonisk dystoni nu som samma sjukdom och kallas ärftligt myoklonus-dystoni-syndrom.

En annan form av essentiell myoklonus anses vara nattlig myoklonus, känd som "periodiska extremitetsrörelser" (en term som föreslås i den internationella klassificeringen av sömnstörningar). Denna sjukdom är inte en riktig myoklonus, även om den ingår i moderna klassificeringar av myokloniska syndrom. Sjukdomen kännetecknas av episoder av repetitiva, stereotypa rörelser i benen i form av extension och flexion i höft-, knä- och fotled, vilka inträffar under ytliga (I-II) sömnstadier och ofta åtföljs av dyssomni. Rörelserna åtföljs inte av förändringar i EEG eller uppvaknande. Periodiska rörelser under sömnen kan kombineras med restless legs syndrome. Det senare kännetecknas av plötslig och snabbt ökande parestesi i benen, vanligtvis före insomnandets början och orsakar ett oemotståndligt behov av att röra benen. En kort benrörelse eliminerar omedelbart känslan av obehag. För båda syndromen är levodopa och bensodiazepinläkemedel (oftast klonazepam) och opiater vanligtvis effektiva.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Epileptisk myoklonus

Vid epileptisk myoklonus dominerar myokloniska anfall den kliniska bilden, men det finns inga tecken på encefalopati, åtminstone inte i de initiala stadierna. Epileptisk myoklonus kan manifestera sig i form av isolerade epileptiska myokloniska ryckningar vid epilepsia partialis continua (Kozhevnikovsky-epilepsi), ljuskänslig epilepsi, idiopatisk "stimuluskänslig" myoklonus, myoklonisk frånvaro. Denna grupp inkluderar också en grupp myokloniska epilepsier hos barn med mer omfattande manifestationer: infantila spasmer, Lennox-Gastauts syndrom, juvenil myoklonisk epilepsi av Janz, progressiv myoklonisk epilepsi, tidig myoklonisk encefalopati, benign myoklonisk epilepsi hos spädbarn.

Kozhevnikovskys epilepsi (epilepsia partialis continud) beskrevs initialt som en av varianterna av den kroniska formen av fästingburen vår-sommarencefalit. Den manifesteras av konstanta fokala, lågamplitudrytmiska kloniska muskelkontraktioner (kortikal myoklonus), som involverar en del av kroppen. Oftast är ansiktsmusklerna och distala delar av extremiteterna involverade. Ryckningarna är konstanta, de fortsätter vanligtvis i många dagar och till och med år, ibland observeras sekundär generalisering till ett tonisk-kloniskt anfall. Ett liknande syndrom, men med ett progressivt förlopp, beskrivs vid mer diffus hemisfärisk skada (kronisk Rasmussen-encefalit), dess nosologiska oberoende är fortfarande kontroversiellt. Kozhevnikovskys epilepsisyndrom har också beskrivits vid sjukdomar som abscess, granulom, stroke, subduralt hematom, tumör, kraniocerebralt trauma, icke-ketotiskt hyperglykemiskt tillstånd (särskilt i närvaro av hyponatremi), hepatisk encefalopati, multipel skleros, MELAS-syndrom. Iatrogena former (penicillin, etc.) har också beskrivits.

Myoklonisk frånvaro. Medelåldern för epilepsi med myoklonisk frånvaro (Tassinaris syndrom) är 7 år (från 2 till 12,5 år). Den plötsliga debuten av frånvaro åtföljs av bilaterala rytmiska myokloniska ryckningar, som observeras i musklerna i skuldergördeln, armar och ben, medan ansiktsmusklerna är involverade i mindre utsträckning. Rörelserna kan öka i intensitet och få en tonisk karaktär. Korta ryckningar och toniska sammandragningar kan vara symmetriska eller dominera på ena sidan, vilket orsakar en vridning av huvud och bål. Under attacken är andningsstillestånd och ofrivillig urinering också möjliga. Medvetslöshet under frånvaro kan vara fullständig eller partiell. Varje episod av myoklonisk frånvaro kan vara från 10 till 60 sekunder. Anfall kan förekomma många gånger om dagen, de blir mer frekventa under morgontimmarna (inom 1-3 timmar efter uppvaknandet). I sällsynta fall observeras episoder av myoklonisk frånvaro. I de flesta fall kombineras absens med generaliserade konvulsiva anfall, vilka vanligtvis kännetecknas av låg frekvens (ungefär en gång i månaden eller mindre). En minskning av intelligensen observeras ofta. Resistens mot antikonvulsiva medel är ganska typisk. Etiologin är okänd, ibland noteras en genetisk predisposition.

Infantila spasmer (West syndrom) klassificeras som åldersberoende epilepsi. De första manifestationerna av sjukdomen uppträder vid 4-6 månader. Syndromet kännetecknas av typiska anfall, utvecklingsstörning och hypsarytmi på EEG (oregelbunden högspännings långsam spikvågsaktivitet), vilket låg till grund för West-triaden. Infantila spasmer kännetecknas vanligtvis av symmetriska, bilaterala, plötsliga och korta sammandragningar av typiska muskelgrupper (flexor-, extensor- och blandade spasmer). Oftast observeras flexorspasmer, vilka manifesterar sig som en kort böjning (om magmusklerna är involverade), där armarna utför en adduktions- eller abduktionsrörelse. Attacker av böjning av bålen och armadduktion liknar en orientalisk hälsning och kallas "salaam-attacker". Attackfrekvensen varierar kraftigt (i svåra fall inträffar de flera hundra gånger om dagen). De flesta anfall grupperas i kluster, de inträffar ofta på morgonen efter att man vaknat eller somnat. Under attacken observeras ibland ögonavvikelser och nystagmoidrörelser. Infantila spasmer kan vara sekundära (symtomatiska), idiopatiska och kryptogena. Sekundära former beskrivs i perinatala lesioner, infektioner, hjärnmissbildningar, tuberös skleros, skador, medfödda metabola störningar, degenerativa sjukdomar. Infantila spasmer bör differentieras från godartade icke-epileptiska infantila spasmer (godartad myoklonus hos spädbarn), den senare åtföljs inte av epileptiska urladdningar på EEG och försvinner självständigt under de kommande åren (upp till 3 år). I framtiden kan 55-60% av barn med infantila spasmer utveckla andra typer av anfall (Lennox-Gastaut syndrom).

Lennox-Gastauts syndrom kännetecknas av typiska EEG-förändringar [spike-slow wave-urladdningar vid en lägre frekvens (2 Hz) än vid typisk absens (3 Hz)], mental retardation och specifika anfallstyper inklusive myokloniska ryckningar, atypisk absens och astatiska anfall (epileptiska dropattacker, akinetiska anfall).

Syndromet börjar vanligtvis med plötsliga fall, anfallen blir vanligare, status epilepticus uppstår, intellektuella funktioner försämras, personlighetsstörningar och kroniska psykoser är möjliga. Ungefär 70 % av barn med detta syndrom har toniska anfall. De är korta, varar i flera sekunder och manifesteras av flexorrörelser i huvudet och bålen eller extensionrörelser, samt deviation av ögonen eller ett fall hos patienten. Anfallen kan vara asymmetriska eller övervägande ensidiga. Ibland följs det toniska stadiet av automatiskt beteende. De flesta toniska anfall utvecklas under sömnen.

Atypiska absenser observeras hos ungefär en tredjedel av patienterna med Lennox-Gastauts syndrom. De är längre än typiska absenser och åtföljs av olika motoriska fenomen (nickningar, ansiktsmyoklonus, posturala fenomen, etc.). Förutom atoniska och toniska anfall är myokloniska och myokloniskt-atoniska anfall typiska, vilket också leder till fall hos patienten (epilepsi med myokloniskt-astatiska anfall). Andra typer av anfall är också möjliga (generaliserade toniskt-kloniska, kloniska; partiella anfall observeras mer sällan). Medvetandet förblir vanligtvis klart. Etiologiskt är 70 % av fallen av Lennox-Gastauts syndrom associerade med perinatala skador.

Juvenil myoklonisk epilepsi av Janz ("impulsiv petit mal") börjar under det andra levnadsdecenniet (oftast vid 12-24 års ålder) och kännetecknas av myokloniska anfall, ibland associerade med generaliserade tonisk-kloniska anfall och/eller absens. Myokloniska anfall dominerar och kännetecknas av plötsliga korta, bilateralt symmetriska och synkrona muskelkontraktioner. Rörelserna involverar huvudsakligen axlar och armar, mer sällan musklerna i bål och ben. Anfallen är isolerade eller grupperade i kluster. Patienten kan falla på knä under ett anfall. Under myokloniska anfall förblir medvetandet intakt, även om de förekommer i en serie eller i bilden av myoklonisk epileptisk status.

Generaliserade tonisk-kloniska anfall uppträder vanligtvis efter (i genomsnitt 3 år) debut av myokloniska anfall. Vanligtvis börjar anfallet med myokloniska ryckningar, som ökar i intensitet till generaliserad myoklonus, som övergår i ett generaliserat tonisk-kloniskt anfall. Denna typiska bild kallas "myoklonisk grand mal", "impulsiv grand mal", "klonisk-tonisk-kloniskt anfall"). Anfallen uppträder nästan uteslutande efter att man vaknat på morgonen.

Absenser observeras vanligtvis i en atypisk form och förekommer hos 15–30 % av patienterna vid en genomsnittlig ålder av 11,5 år. Intelligensen påverkas vanligtvis inte.

Svår myoklonisk epilepsi hos spädbarn börjar under det första levnadsåret. Först uppträder generaliserade eller unilaterala kloniska anfall utan prodromala symtom. Myokloniska ryckningar och partiella anfall uppträder vanligtvis senare. Myokloniska anfall uppträder ofta i en arm eller ett huvud och övergår sedan till generaliserade anfall; de uppträder vanligtvis flera gånger om dagen. Atypiska absenser och komplexa partiella anfall med atoniska eller negativa fenomen eller automatismer kan också förekomma. Försening i psykomotorisk utveckling och uppkomsten av progressiva neurologiska underskott i form av ataxi och pyramidalt syndrom är karakteristiska. En ärftlig epilepsibörda upptäcks hos 15-25% av patienterna. MR avslöjar inga specifika avvikelser.

Tidig myoklonisk encefalopati börjar under den första månaden i livet. Den kännetecknas av tidig debut av partiella myokloniska epileptiska ryckningar, vilka följs av enkla partiella anfall (ögonavvikelse, apné etc.), sedan mer massiv eller generaliserad myokloni, toniska spasmer (uppstår senare) och andra typer av anfall. Hypotoni i bålmusklerna, bilaterala pyramidala tecken och eventuellt engagemang av perifera nerver är karakteristiska. Den psykomotoriska utvecklingen är nedsatt. Barnet dör antingen under de första två åren i livet eller hamnar i ett persistent vegetativt tillstånd. Etiologin är inte exakt känd.

Godartad myoklonisk epilepsi i spädbarnsåldern börjar vanligtvis med myokloniska ryckningar hos ett i övrigt normalt barn mellan 4 månader och 3 år. Pojkar drabbas oftare. Myokloniska ryckningar kan vara subtila men blir uppenbara med tiden. Anfallen generaliseras gradvis till att drabba bål och lemmar, vilket resulterar i nickande rörelser med huvudet och lyfta armarna åt sidorna, samt böjning av nedre extremiteterna. Uppåtgående deviation av ögonen kan observeras, och plötsliga fall är också möjliga. Myokloniska anfall är korta (1-3 sekunder) och kan inträffa flera gånger om dagen. Medvetandet är vanligtvis intakt. Andra typer av anfall saknas.

[ 24 ], [ 25 ]

Andra myokloniska syndrom

Sammanfattningsvis, i beskrivningen av myoklonus, är det lämpligt att nämna flera mer extremt unika syndrom som sällan nämns i rysk litteratur.

Palatin myoklonus (myoklonus i mjuka gommen, velopalatin myoklonus, nystagmus i mjuka gommen, tremor i mjuka gommen) är en av manifestationerna av myorytmi. Den kan observeras isolerat som rytmiska (2-3 per sekund) sammandragningar av den mjuka gommen eller i kombination med liknande rytmiska myoklonus, nästan omöjliga att skilja från tremor, i tungan, underkäken, struphuvudet, diafragman och distala delar av händerna (klassisk myorytmi). Myorytmi är en rytmisk myoklonus som skiljer sig från tremor (parkinson) främst genom sin låga frekvens (1-3 Hz) och karakteristiska fördelning. Ibland, tillsammans med velopalatin myoklonus, observeras vertikal okulär myoklonus ("svängningar"); detta syndrom kallas okulopalatin myoklonus. Myorytmi försvinner under sömnen (ibland märks patologiska rörelser under sömnen). Myorytmi utan palatin myoklonus är sällsynt. Isolerad myoklonus i den mjuka gommen kan vara antingen idiopatisk eller symtomatisk (tumörer i lillhjärnan och cerebellopontina vinkeln, stroke, encefalomyelit, trauma). Idiopatisk myoklonus försvinner ofta under sömn, anestesi och i komatöst tillstånd. Symtomatisk myoklonus i den mjuka gommen är mer stabil i dessa tillstånd. De vanligaste orsakerna till generaliserad myorytmi är vaskulära lesioner i hjärnstammen och cerebellär degeneration i samband med alkoholism eller malabsorptionssyndrom.

Opsoklonus (dansande ögonsyndrom) är en myoklonisk hyperkinesi i ögonmusklerna, som manifesteras av snabba, ryckiga, kaotiska, övervägande horisontella rörelser hos ögongloben. En kaotisk förändring av horisontella, vertikala, diagonala, cirkulära och pendelliknande rörelser med varierande frekvens och amplitud kan observeras. Enligt vissa observationer kvarstår opsoklonus under sömnen och intensifieras vid uppvaknande. Det misstas ofta för nystagmus, vilket skiljer sig från opsoklonus genom närvaron av två faser: långsam och snabb. Opsoklonus indikerar en organisk skada på cerebellär-stam-förbindelserna och åtföljs ofta av generaliserad myoklonus, ataxi, intentionstremor, hypotoni, etc. De viktigaste etiologiska faktorerna är viral encefalit, multipel skleros, tumörer i hjärnstammen och lillhjärnan, paraneoplastiska syndrom (särskilt hos barn), trauma, metabolisk och toxisk encefalopati (läkemedel, toxiner, icke-ketotisk hyperglykemi).

Negativ myoklonus ("fladdrande" tremor, asterixis) liknar tremor. Den är dock inte baserad på aktiva muskelkontraktioner, utan tvärtom på periodiska minskningar av tonus i posturala muskler med bioelektrisk "tystnad" i dessa ögonblick. Asterixis är extremt karakteristiskt för metabolisk encefalopati vid sjukdomar i lever, njurar, lungor etc. I sådana fall är det vanligtvis bilateralt. I sällsynta fall kan asterixis vara ett tecken på lokal hjärnskada (blödning i talamus, parietalloben etc.), vilket i sådana fall manifesterar sig på ena sidan. Asterixis upptäcks lättast när man sträcker armarna framåt.

Skrämselsyndrom förenar en grupp sjukdomar som kännetecknas av en ökad skrämselreaktion (skakningar) som svar på oväntade yttre stimuli (vanligtvis auditiva och taktila).

[ 26 ], [ 27 ]

Psykogen myoklonus

Psykogen myoklonus kännetecknas av akut debut, variation i frekvens, amplitud och distribution av myoklonus. Det finns också andra avvikelser från typisk organisk myoklonus (till exempel frånvaro av fall och skador trots uttalad instabilitet och svajningar i kroppen, etc.), spontana remissioner, en minskning av hyperkinesi när uppmärksamheten distraheras, en ökning och minskning av hyperkinesi under påverkan av suggestion, psykoterapi eller som svar på administrering av placebo, förekomsten av andra psykogena motoriska, psykiska störningar.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diagnos och behandling av myoklonus

Diagnosen är klinisk. Behandlingen inleds med korrigering av underliggande metabola avvikelser. Klonazepam 0,5–2 mg oralt 3 gånger dagligen förskrivs ofta. Valproat 250–500 mg oralt 2 gånger dagligen kan vara effektivt; andra antikonvulsiva medel är ibland till hjälp. Många former av myoklonus svarar på serotoninprekursorn 5-hydroxytryptofan (initial dos 25 mg oralt 4 gånger dagligen, sedan ökat till 150–250 mg oralt 4 gånger dagligen) med dekarboxylashämmaren karbidopa (oralt 50 mg på morgonen och 25 mg vid middagstid eller 50 mg på kvällen och 25 mg vid sänggåendet).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]