Myoklonus

Myoklonus är en plötslig, kort, ryckig muskeltricka som uppstår som en följd av aktiv muskelkontraktion (positiv myoklonus) eller (sällan) en droppe i tonen i posturella muskler (negativ myoklonus).

En adekvat syndromisk beskrivning av myoklonus bör föregås av den nosologiska diagnosen. Den senare har flera komplexa kliniska egenskaper. I synnerhet måste den kliniska analysen av myoklonus nödvändigtvis ta hänsyn till dess egenskaper såsom graden av generalisering och distributionsmönster (lokalisering), svårighetsgrad, synkronitet / asynkron, rytm / arytmi, permanent / episodisk, beroende av provocerande stimuli, dynamik i vakna sömncykeln.

Enligt ovanstående egenskaper kan myoklonsyndrom variera avsevärt hos enskilda patienter. Så, myoklonus är ibland begränsad till engagemang av en enda muskel, men oftare täcker det flera och till och med många muskelgrupper för att slutföra generalisering. Myokloniska jerks kan vara strikt synkrona i olika muskler eller asynkrona, för det mesta är de arytmiska och kan åtföljas eller inte åtföljas av rörelse i leden. Deras svårighetsgrad kan variera från en knappt märkbar reduktion till en skarp allmänhet som kan leda till patientens fall. Myoklonier kan vara singel eller repetitiva, mycket persistenta eller fluktuerade eller strängt paroxysmala (till exempel epileptiska myoklonier). Oscillatorisk myoklonus kännetecknas av plötsliga ("explosiva") rörelser som håller några sekunder, vanligen orsakad av oväntade stimuli eller aktiva rörelser. Spontana myoklonier (eller vila myoklonier) och reflex, framkallade av sensoriska stimuli av olika modaliteter (visuell, auditiv eller somatosensorisk) särskiljs. Det finns myoklonier orsakade av frivilliga rörelser (handling, avsiktliga och posturala myoklonier). Slutligen är myoklonier kända, beroende och oberoende av vaksamhet-sömncykeln (försvinner och försvinner inte i sömnen, som bara uppträder under sömnen).

Distribution allokerar fokal-, segment-, multifokal och generaliserad myoklonus (liknande dystonisk syndromisk klassificering).

De ovan nämnda kliniska egenskaperna hos myoklonus (eller med andra ord syndromanalys) kompletterar vanligtvis den patofysiologiska och etiologiska klassificeringen.

[1], [2], [3]

Symtomatisk myoklonus

Symtomatisk (sekundär) myoklonus utvecklas inom ramen för olika neurologiska sjukdomar.

Socker av ackumulering representeras av ett antal sjukdomar där en karakteristisk uppsättning syndrom avslöjas i form av epileptiska anfall, demens, myoklonus och några neurologiska och andra manifestationer. Många av dessa sjukdomar börjar i barndom eller barndom.

• Lafore sjukdom är en sällsynt sjukdom som ärverts på ett autosomalt recessivt sätt. Sjukdomen gör sin debut om 6-19 år. Karaktäriserad av generaliserade tonisk-kloniska epileptiska anfall, som ofta kombineras med partiella occipitala paroxysmer i form av enkla visuella hallucinationer, utseendet hos nötkreatur eller mer komplexa visuella störningar. Visuella paroxysmer är ett karakteristiskt tecken på Laforys sjukdom, hos 50% av patienterna förekommer redan i sjukdoms tidiga skeden. Snart utvecklas det svåra myokloniska syndromet, vilket ofta döljer den ataxi som har gått med. Övergående kortikal blindhet beskrivs. I terminalstadiet utvecklas allvarlig demens, patienter är bedridden. På EEG-epileptisk aktivitet i form av komplex "spik-slow wave" och "polyspike-slow wave", speciellt i de ockipitala regionerna. Vid diagnos är det mycket viktigt att upptäcka Lafory-kroppar i en hudbiopsi i underarmen (med ljusmikroskopi). Dödsfall inträffar efter några år från sjukdomsuppkomsten.
• GM ₂ -gangliosidos (Tay-Sachs-sjukdomen) ärvt på ett autosomalt recessivt sätt och gör sin debut under det första året med mental retardation, progressiv generaliserad hypotension, blindhet och förlusten av alla frivilliga rörelser detekteras i neurologisk status. Hypotension ersätts av spasticitet och opisthotonus, epileptisk generaliserad och partiell myoklonisk anfall och helolepsi utvecklas. När man undersöker fundus avslöjar ett symptom på "körsbärsfrö". Patienter dör i det 2-3: e året av livet.
• Ceroid lipofuskinos kännetecknas av deponering av lipopigment i CNS, hepatocyter, hjärtmuskel, näthinna. Det finns flera typer av ceroid lipofuskinos: infantil, sen infantil, tidig ungdomlig (eller mellanliggande), ungdomar, vuxna. I alla fall är den centrala manifestationen progressiv myoklonusepilepsi. Elektronmikroskopi av hud och lymfocyter avslöjar karaktäristiska profiler i form av "fingeravtryck".

• Sialidoz.
  • Myoklonus med "körsbär ben" avser typ I sialidos. Sjukdomsbasen är brist på neuroaminidas (typ av arv - autosomal recessiv). Sjukdomen börjar mellan 8 och 15 år. De viktigaste symptomen är: synskador, myoklon och generaliserade epileptiska anfall. Myoklonus observeras i vila, det ökar med frivilliga rörelser och vid beröring. Sensorisk stimulering provocerar utvecklingen av massiv bilateral myoklon. Det vanligaste symptomet är myoklonus i ansiktsmusklerna: spontan, oregelbunden, med övervägande lokalisering runt munnen. Ansiktsmyoklonus kvarstår under sömnen. Karaktäriserad av ataxi. I fundus - symtom på "körsbärsben", ibland - moln av glasögonskroppen. Flödet är progressivt. På EEG-komplex "spik-långsam våg", som sammanfaller med generaliserade myoklonier.
  • En annan sällsynt form av sialidos är galaktosialidos. Manifieras av galaktosidasbrist (bestämd i lymfocyter och fibroblaster), vilket uppenbaras av närvaron av mental retardation, angiokeratom, kondrodystrofi och kortstatur, epileptiska anfall och myoklonisk hyperkinesi.
• Gauchersjukdom är känd i 3 former: infantil (typ I), juvenil (typ II) och kronisk (typ III). Det är typ III som ibland kan manifesteras av progressiv myoklonusepilepsi, liksom splenomegali, minskad intelligens, cerebellär ataxi, pyramidalt syndrom. På EEG-epileptisk aktivitet i form av komplex "polyspayk-slow wave", i vissa fall, amplitude av SSEP. Glucocerebroside-ackumulationer finns i biopsiematerialet i olika organ, lymfocyter och benmärg.

Ärftliga degenerativa sjukdomar i cerebellum, hjärnstam och ryggmärg (spinocerebellar degeneration).

• Unferrich-Lundborg sjukdom är den mest kända formen av så kallad progressiv myoklonusepilepsi. Två populationer av patienter med denna sjukdom studerades i detalj: i Finland (denna variant av myoklonus kallades nyligen den baltiska myoklonusen) och Marseille-gruppen (Ramsay Hunt syndrom, även kallad Medelhavs-myoklonusen). Båda varianterna har en liknande klinisk bild, sjukdomens ålder och typ av arv (autosomal recessiv). I cirka 85% av fallen börjar sjukdomen på 1: a / 2: a decenniet av livet (6-15 år). De huvudsakliga syndromen är myoklonala och epileptiska. Epileptiska anfall är oftare klon-tonisk-klonisk. Action myoklonus utvecklas gradvis och blir den viktigaste maladaptiva faktorn. Myoklonus kan omvandlas till en passform. Mild ataxi och en långsamt progressiv nedgång i intelligens är också möjliga. Andra neurologiska symptom är inte karakteristiska.
• Friedreichs ataxi, förutom andra symtom, kan också manifestera sig i myoklonsyndrom. Sjukdomen börjar innan puberteten är fullständig (i genomsnitt 13 år), typiskt för långsamt progressiv ataxi (känslig, cerebellär eller blandad), pyramidalt syndrom, dysbasi, dysartri, nystagmus och somatiska störningar (kardiomyopati, diabetes, skelettdeformiteter, inklusive Friedreichs fot).

Ärftliga degenerativa sjukdomar med en primär lesion av de basala ganglierna.

• Wilson-Konovalovs sjukdom utvecklas ofta i en ung ålder mot bakgrund av symtom på leverdysfunktion och manifesterar polymorphic neurologiska (olika typer av tremor, chorea, dystoni, akinetiko-rigid syndrom, myoklonus), psykiska och somatiska (hemorragiska syndrom) störningar. Studien av koppar-proteinmetabolism och upptäckten av Kaiser-Fleischer-ringen gör att vi kan göra rätt diagnos.
• Torsion dystoni kombineras ofta med myoklonus (som tremor), men särskilt kännetecknande för en sådan kombination för symptomatisk myoklonisk dystoni (Wilsons sjukdom, postencefalitisk parkinsonism, lysosomala lagringssjukdomar, släpar postanoksicheskaya dystoni et al.), Och ärftliga syndrom, dystoni, myoklonus.
• Gallervorden-Spatz-sjukdomen är en sällsynt familjesjukdom som börjar i barndomen (upp till 10 år) och kännetecknas av progressiv dysbasi (fötternas deformitet och långsamt ökad styvhet i extremiteterna), dysartri och demens. Hos 50% av patienterna finns en eller annan hyperkinesis (chorea, dystoni, myoklonus). I vissa fall beskrivs spasticitet, epileptiska anfall, retinitpigmentosa, optisk nervatrofi. På CT eller MR - en bild av blekbollens nederlag i samband med ackumulering av järn ("tigerens ögon").
• Cortico-basal degenerering avser sjukdomar där myoklonus anses vara ett ganska typiskt symptom. Progressiv akinetiskt styv syndrom hos en patient kommande av ålder, tillsammans med ofrivilliga rörelser (myoklonus, dystoni, tremor) och lateralized kortikal dysfunktion (apraxia lem, främmande handsyndrom, störningar i komplexa typer av känslighet) kan misstänkas för kortiko-basal degenerering. I hjärtat av sjukdomen är asymmetrisk fronto-parietal atrofi, ibland detekterad på CT eller MR.

Vissa sjukdomar som manifesteras av demens, till exempel Alzheimers sjukdom och speciellt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, kan åtföljas av myoklonus. I det första fallet, i förgrunden av den kliniska bilden av demens går icke-vaskulär typ, och i det andra fallet, demens och myoklonus inträffar mot bakgrund av andra progressiva neurologiska syndrom (pyramidal, cerebellär, epileptisk, etc..) och de karakteristiska EEG-förändringar (tri- och flerfasig aktivitet akut form med en amplitud på upp till 200 μV, som uppstår med en frekvens på 1,5-2 Hz).

Viral encefalit, särskilt encefalit orsakad av herpes simplexvirus, subakut skleroserande encefalit, ekonofalit och arbovirusencefalit, följs ofta (tillsammans med andra neurologiska manifestationer) av myoklonus, vilket är en ganska karakteristisk del av deras kliniska bild.

Metaboliska encefalopatier i lever, bukspottkörteln, njure och lungor, förutom medvetenhetskänslor, ofta uppenbara symptom som tremor, myoklonus och epileptiska anfall. Negativ myoklonus (asterixis) är mycket karakteristisk för metabolisk encefalopati (se nedan), i dessa fall är det vanligtvis bilateralt och ibland förekommer i alla lemmar (och även i underkäken). Asterixis kan ha både kortikala och subkortiska ursprung.

En särskild grupp metaboliska encefalopatier består av vissa mitokondriala sjukdomar som åtföljs av myoklonus, MERRF och MELAS syndrom.

• Myoclonus epilepsi med "rifna" röda fibrer (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) är ärft i mitokondrialtypen. Åldern för sjukdomsuppkomsten varierar från 3 till 65 år. De vanligaste manifestationerna är progressivt myoklonus-epilepsysyndrom, vilket är associerat med cerebellär ataxi och demens. Resten av den kliniska bilden kännetecknas av polymorfism: neurosensorisk dövhet, myopatiska symtom, optisk nervatrofi, spasticitet, perifer neuropati, sensoriska störningar. Flödets svårighetsgrad är också extremt varierande. På EEG observeras anomalös huvudaktivitet (80%), "spik-slow wave", "polyspike-slow wave" -komplex, diffusa långsamma vågor och ljuskänslighet. Identifiera jätte SSEP. Med CT eller MR, diffus atrofi av cortex, förändras vitt materia av varierande svårighetsgrad, förkalkning av de basala ganglierna och fokala kortikala foci med låg densitet finns. En studie av skelettmuskelbiopsiprover avslöjar en karakteristisk patomorfologisk egenskap - "sönderdelade" röda fibrer. Biokemisk analys avslöjar en ökning av laktatnivåerna.
• Mitokondriell encefalomyopati med mjölksyraacidos och strokeliknande episoder (MELAS-syndrom) orsakas av skärpade mutationer av mitokondriellt DNA. De första tecknen på sjukdomen förekommer oftast i åldern 6-10 år. Ett av de viktigaste symptomen är fysisk träningsintolerans (efter dem försämras hälsotillståndet kraftigt, muskelsvaghet och ibland myalgi förekommer). Karakteriserad av migränliknande huvudvärk med illamående och kräkningar. Ett annat ovanligt och karakteristiskt symptom är strokeliknande episoder med huvudvärk, fokala neurologiska symtom (pares och förlamning av lemmar och muskler som är inerverade av BN, comatostillstånd), de är provocerade av feber, samtidiga infektioner och är benägna att återfalla. Deras orsak är akut insufficiens av energiresurser i celler och därmed hög känslighet mot potentiella toxiska effekter ("metaboliska stroke"). Karakteriserad av epileptiska anfall (partiell och generaliserad konvulsiv), myoklonus, ataxi. När sjukdomen fortskrider, utvecklas demens. I allmänhet är bilden mycket polymorf och variabel hos enskilda patienter. Myopatiskt syndrom är också variabelt och vanligtvis mildt. En biokemisk undersökning av blod avslöjar laktatacidos och en morfologisk studie av skelettmuskelbiopsi är ett symptom på "sönderdelade" röda fibrer.

Giftig encefalopati, manifesterad, förutom andra symtom, myoklonus, kan utvecklas med förgiftning (vismut, DDT) eller användning / överdosering av vissa läkemedel (antidepressiva medel, anestetika, litium, antikonvulsiva medel, levodopa, MAO-hämmare, neuroleptika).

Encefalopati orsakad av exponering för fysiska faktorer kan också uppenbara ett typiskt myoklonsyndrom.

• Posthypoxisk encefalopati (Lants-Adams syndrom) kännetecknas av avsiktliga och operationella myoklonier, ibland i kombination med dysartri, tremor och ataxi. I allvarliga fall lindras patienten endast av myoklonus i stället för fullständig avslappning av det benägna läget. Alla försöksförsök leder till en "explosion" av generaliserade myoklonier, vilket berövar eventuell oberoende rörelse och självbetjäning. Läkemedlet av val är clonazepam, och den goda effekten av detta läkemedel anses vara en av diagnosbekräftelserna.
• Myoklonus vid allvarlig traumatisk hjärnskada kan vara som enbart konsekvens eller kombinerad med andra neurologiska och psykopatologiska störningar.

Fokalskadorna i centrala nervsystemet (inklusive dento-olivolja som orsakar palatine myoclonus) av olika etiologier (stroke, stereotaktisk ingrepp, tumör), förutom myoklonus, åtföljs av tydliga samtidiga neurologiska symptom och relevant datahistoria, vilket underlättar diagnos.

Spinal myoklonus kännetecknas av lokal fördelning, manifestationsstabilitet, oberoende av exogena och endogena influenser, den utvecklas med olika skador i ryggmärgen.

[4], [5], [6], [7], [8],

Patofysiologisk klassificering av myoklonus

Den patofysiologiska klassificeringen av myoklonus indikerar källan till sin generation i nervsystemet:

• kortikal (somatosensory cortex);
• subkortisk (mellan cortex och ryggrad);
• stam (retikulär);
• spinalьnый;
• perifer (med skador på ryggrad, plexus och nerver).

Vissa författare förenar en subkortisk och stammyoklonus i en grupp.

• Cortikala myoklonier föregås av förändringar på EEG i form av spikar, spik-långsamma vågkomplex eller långsamma vågor. Den latenta perioden mellan EEG- och EMG-urladdningar motsvarar tiden för excitation längs pyramidalkanalen. Cortikal myoklonus kan vara spontan, provocerad av rörelse (kortikal action myoklonus) eller yttre stimuli (kortikal reflex myoklonus). Det kan vara fokuserat, multifokalt eller generaliserat. Kortikal myoklonus är ofta distal och förekommer i flexorn; ofta kombinerat med kozhevnikovskoy epilepsi, Jacksonian och sekundära generaliserade tonisk-kloniska anfall. En patologisk ökning i amplituden för en SSEP noteras (upp till bildandet av jätte SSEP). När vidare kortikala myoklonus polysynaptiska signifikant förbättrade långgångjärns (lång-slinga) reflexer.
• I den subkortiska myoklonusen är det inte möjligt att spåra tillfälliga anslutningar mellan EEG och EMG. EEG-utsläpp kan följa myoklonus eller vara helt frånvarande. Subkortisk myoklonus kan genereras av thalamus och manifesteras av generaliserade, ofta bilaterala myoklonier.
• Retikulär myoklonus genereras i hjärnstammen på grund av ökad excitabilitet hos den caudala delen av retikulärbildningen, huvudsakligen den gigantiska cellkärnan, från vilken impulser förökar kaudalt (till spinalmotoneuroner) och rostral (till cortex). En retikulär myoklonus kännetecknas ofta av generaliserad axiell vridning, med proximala muskler involverade mer än distala muskler. Hos vissa patienter kan det vara fokaliserat. En retikulär myoklonus kan vara spontan, actional och reflex. I motsats till kortikalen, med retikulär myoklonus, finns det ingen samband mellan förändringar i EEG och EMG, liksom gigantiska SSEP. Polysynaptiska reflexer förbättras, men inte det kortikala framkallade svaret. Retikulär myoklonus kan likna en förbättrad startreflex (primär hyperexplosion).
• Spinal myoklonus kan uppstå med hjärtsjukdomar, inflammatoriska och degenerativa sjukdomar, tumörer, ryggmärgsskador, ryggmärgsbedövning etc. I typiska fall försvinner det inte under sömnen. Det är brännbart eller segmentalt, spontant, rytmiskt, inte känsligt för yttre stimuli och, till skillnad från myoklon av cerebralt ursprung. Med spinal myoklonus åtföljer EMG-aktivitet varje muskelkontraktion, och EEG-korrelat är frånvarande.

Om den patofysiologiska klassificeringen försöker vara knuten till specifika sjukdomar så kommer den att se ut så här.

• Cortikal myoklonus: tumörer, angiom, encefalit, metabolisk encefalopati. Bland degenerativa sjukdomar innefattar denna grupp progressiv moklonus-epilepsi (MERRF-syndrom, MELAS-syndrom, lipidos, Laforys sjukdom, ceroid lipofuskinos, familjen kortikal myoklonisk tremor, Unferriht-Lundborg sjukdom med baltisk och medelhavs myoklonus sjukdom, jag har en sjukdom. -Palid-Lewis-atrofi), juvenil myoklonisk epilepsi, posttoxisk Lance-Adams myoclonus, Alzheimers sjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Huntingtons trochaiska olivopontocerebellära pengar degenerering, kortikobasal degenerering. Kozhevnikovskaya epilepsi, förutom krypbåren encefalit, kan vara associerad med Rasmussens encefalit, stroke, tumörer och i sällsynta fall med multipel skleros.
• Subkortisk myoklonus: Parkinsons sjukdom, multipel systemisk atrofi, kortikobasal degenerering. Cyklopatisk myoklonus bör tillskrivas denna grupp (idiopatisk, med stroke, tumörer, multipel skleros, traumatisk hjärnskada, neurodegenerativa sjukdomar).
• Spinal myoklonus: inflammatorisk myelopati, tumörer, skador, ischemisk myelopati, etc.
• Perifera myoklonus: skador på perifera nerver, plexus och rötter.

[9], [10], [11], [12]

Etiologisk klassificering av myoklonus

Det bör noteras att den patofysiologiska mekanismen för vissa myokloniska syndrom fortfarande är dåligt känd, och därför bör den etiologiska klassificeringen anses lämpligare för doktorn, varvid myoklonus delas in i fyra grupper: fysiologisk, väsentlig, epileptisk, symtomatisk (sekundär).

• Fysiologisk myoklonus.
  • Sova myoklonium (somnar och vaknar).
  • Myoclonus skräck.
  • Myoklonus orsakad av intensiv fysisk ansträngning.
  • Hiccup (några av dess varianter).
  • Godartad spädbarnsmyoklonus vid matning.
• Nödvändig myoklonus.
  • Ärftlig myoklonus-dystoni-syndrom (multipel Friedreich-par-myoklonus eller myoklonisk dystoni).
  • Nattmyoklonus (periodiska rörelser i benen, rastlösa bensyndrom).
• Epileptisk myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsi.
  • Myoklonisk absans.
  • Infantila spasmer.
  • Lennox-Gasto syndrom.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi av Jans.
  • Progressiv myoklonisk epilepsi och några andra unga epilepsier.
• Symtomatisk myoklonus.
  • Socker av ackumulering: Lafory Taurus sjukdom, GM-gangliosidos, (Tay-Sachs-sjukdom), ceroid lipofuscinosis, sialidos, Gaucher-sjukdom.
  • Ärftliga degenerativa sjukdomar i cerebellum, hjärnstammen och ryggmärgen (spinocerebellär degeneration) Baltisk Myoklonus (Unferrihta-Lundborg sjukdom), Medelhavet myoklonus (Ramsay Hunt syndrom), Friedreichs ataxi, ataxi-telangiektasi.
  • Degenerativ sjukdom främst påverkar de basala ganglierna: Wilsons sjukdom, torsion dystoni, Gallervordena-Spatz sjukdom, kortiko-basal degenerering, progressiv supranukleär pares, Huntingtons korea, multipel systematrofi och andra.
  • Degenerativ demens: Alzheimers sjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.
  • Viral encefalit (herpesetcefalit, subakut sklerosionspanencefalit, Economo encefalit, arbovirus encefalit, etc.).
  • Metabolisk encefalopati (inklusive mitokondrium, liksom med lever- eller njursvikt, dialyssyndrom, hyponatremi, hypoglykemi etc.).
  • Giftig encefalopati (vismutförgiftning, antidepressiva medel, anestetika, litium, antikonvulsiva medel, levodopa, MAO-hämmare, neuroleptika).
  • Encefalopati orsakad av exponering för fysiska faktorer (post-hypoxiskt Lanz-Adams syndrom, posttraumatisk myoklonus, värmeslag, elektrisk chock, dekompression).
  • Fokalskador i centrala nervsystemet (stroke, neurokirurgisk operation, tumörer, TBI).
  • Ryggmärgsskada.
• Psykogen myoklonus.

[13], [14]

Fysiologisk myoklonus

Fysiologisk myoklonus kan uppträda under vissa omständigheter hos en frisk person. Denna grupp inkluderar sömnmyokloni (sömn och uppvaknande); skräck myoklonia; myoklonus orsakad av intensiv fysisk ansträngning; hicka (några av dess varianter) och godartade myoklonier av spädbarn när de matas.

• Ibland kan naturliga fysiologiska skakningar när de somnar och vaknar i ängsliga individer vara en orsak till rädsla och neurotiska upplevelser, men de elimineras lätt genom rationell psykoterapi.
• Rädsla myoklonier kan inte bara vara fysiologiska, men också patologiska (startl syndrom, se nedan).
• Intensiv fysisk aktivitet kan orsaka enstaka övergående myokloniska sammandragningar av godartad karaktär.
• Hicka är ett vanligt fenomen. Basen för detta symptom är myoklonisk sammandragning av membran och respiratoriska muskler. Myoklonus kan vara både fysiologisk (till exempel efter övermålning) och patologisk (för gastrointestinala sjukdomar eller mindre vanliga bröstorgan), inklusive för nervsystemet (stimulering av frenicernusen, skada på hjärnstammen eller skada på den övre halscirkelnerven hjärnan). Hicka kan orsakas av toxiska effekter. Slutligen kan det vara rent psykogent.

[15], [16], [17]

Nödvändig myoklonus

Essentiell myoklonus är en ganska sällsynt ärftlig sjukdom. Det finns både familjen (autosomalt dominerande arv) och sporadiska former. Sjukdomen börjar på 1: a eller 2: a decenniet av livet och åtföljs inte av andra neurologiska och psykiska störningar, det finns inga förändringar i EEG. Kliniska manifestationer inkluderar oregelbunden, arytmisk och asynkron tråkning och flinching med multifokal eller generaliserad myoklonidistribution. De senare förstärks av frivilliga rörelser. SSEP förstoras inte ens under myoklonisk rörelse, vilket indikerar dess subkortiska ursprung. Hittills har denna sjukdom kallats Friedreichs flera paramyoklonus. Eftersom det kan orsaka dystonsymptom (den så kallade dystoniska myoklonusen) och själva syndromet är känsligt för alkohol, anses flera paramyoklonus och myoklonisk dystoni nu vara samma sjukdom och kallas ärftligt myoklonusdystoni-syndrom.

En annan form av essentiell myoklonus är den nattliga myoklonusen, känd som "periodiska rörelser i benen" (en term som föreslås i den internationella klassificeringen av sömnstörningar). Denna sjukdom är inte en sann myoklonus, även om den ingår i moderna klassificeringar av myoklonsyndrom. Sjukdomen kännetecknas av episoder av repetitiva, stereotypa rörelser i benen i form av förlängning och flexion i höft-, knä- och fotledskläderna, vilka uppträder under ytskiktet (I-II) och ofta åtföljs av dyssomniska störningar. Rörelsen åtföljs inte av förändringar i EEG eller uppvaknande. Periodiska rörelser i sömnen kan kombineras med rastlösa bensyndrom. Den senare kännetecknas av plötsligt framåtgående och snabbt ökande parestesier i benen, vanligen uppstod före sömns början och orsakar ett överväldigande behov av att röra benen. En kort rörelse av foten eliminerar omedelbart känslan av obehag. I båda syndromen är levodopa och bensodiazepin (vanligtvis clonazepam) och opiater vanligtvis effektiva.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epileptisk myoklonus

När epileptiska myoklonus i den kliniska bilden domineras av myokloniska anfall, men det finns inga tecken på encefalopati, åtminstone i inledningsskedet. Epileptisk myoklonus kan manifesteras som epileptiska isolerade myokloniska ryckningar vid epilepsi partialis continua (Kozhevnikov epilepsi), ljuskänsliga epilepsi, idiopatisk "stimulus-känsliga" myoklonus, myokloniska frånvaro. I denna grupp ingår en grupp barn och myoklonisk epilepsi med mer utvecklade manifestationer: infantil spasm, Lennox-Gastaut syndrom, juvenil myoklonisk epilepsi Janz, progressiv myoklonisk epilepsi, tidig myoklonisk encefalopati, godartade myoklonisk epilepsi spädbarn.

Kozhevnikov epilepsi (Epilepsia partialis continud) ursprungligen beskrivits som en utföringsform av den kroniska formen av fästingburen vår-sommar encefalit, manifesterar det konstanta fokala låg amplitud rytmiska kloniska muskelkontraktioner (kortikala myoklonus) involverar en del av kroppen. Musklerna i ansiktet och distala extremiteter är ofta inblandade. Ryckningar permanent, vanligtvis varar de i många dagar eller till och med år, ibland observerade sekundär generalisering hos tonisk-kloniskt anfall. En liknande syndrom, men med progressiv beskrivits under mer diffus hemisfärisk lesion (kronisk Rasmussen encefalit), dess nosologisk oberoende förblir kontroversiell. Kozhevnikov epilepsisyndrom beskrivs även i sjukdomar, såsom bölder, granulom, stroke, subduralt hematom, tumör cherpno skada, nonketotic hyperglykemiska tillstånd (särskilt i närvaro av hyponatremi), hepatisk encefalopati, multipel skleros, MELAS-syndrom. Iatrogena former beskrivs också (penicillin och andra).

Myoklonisk absans. Den genomsnittliga åldern för epilepsi med myoklonisk fravaro (Tassinari syndrom) är 7 år (från 2 till 12,5 år). Den plötsliga uppkomsten av abscess åtföljs av bilaterala rytmiska myokloniska fläckar, som observeras i axelbandets, armarna och benens muskler, och ansiktsmusklerna är i mindre omfattning involverade. Rörelsen kan öka i intensitet och förvärva en tonisk karaktär. Korta jerks och toniska sammandragningar kan vara symmetriska eller dominera på ena sidan, vilket orsakar svängning av huvud och kropp. Under en attack är andningsstopp och ofrivillig urinering också möjlig. Förlusten av medvetenhet under en abscess kan vara fullständig eller partiell. Varje episod av myoklonisk absans kan variera från 10 till 60 sekunder. Beslag kan förekomma många gånger om dagen, de blir vanligare på morgonen (inom 1-3 timmar efter att ha vaknat). I sällsynta fall observeras episoder av status av myoklonala frånvaro. I de flesta fall kombineras abscesser med generaliserade kramper, som vanligen kännetecknas av en låg frekvens (ungefär 1 gång per månad eller mindre). Ofta observeras en minskning av intelligens. Antikoagulerande resistens är ganska typiskt. Etiologin är okänd, ibland noteras genetisk predisposition.

Infantila spasmer (västsyndrom) kallas åldersberoende epilepsi. De första manifestationerna av sjukdomen uppträder inom 4-6 månader. Syndromet kännetecknas av typiska anfall, mental retardation och hypsa-rytm på EEG (oregelbunden högspänningslagd spikvågaktivitet), som bildade grunden för västra triaden. Infantila spasmer kännetecknas vanligtvis av symmetriska, bilaterala, plötsliga och korta sammandragningar av typiska muskelgrupper (flexor, extensor och blandade spasmer). Ofta observerade flexor spasmer, som uppenbaras av en kort båge (om bukmusklerna är inblandade), medan händerna gör rörelsen av gjutet eller blyen. Anfaller torso torso och bringar händer liknar östlig hälsning och hette "Salaamattacker." Anfallsfrekvensen varierar kraftigt (i allvarliga fall uppstår de flera hundra gånger om dagen). De flesta attacker grupperas i kluster, de uppträder ofta på morgonen efter att ha vaknat eller när de somnar. Under en attack observeras ibland obalans och nystagmoidrörelser. Infantila spasmer kan vara sekundär (symptomatisk), idiopatisk och kryptogen. Sekundära former beskrivs för perinatala skador, infektioner, cerebrala missbildningar, tuberös skleros, skador, medfödda metaboliska störningar, degenerativa sjukdomar. Infantila spasmer bör differentieras från godartade icke-epileptiska infantila spasmer (benign myoklonus hos spädbarn), den sistnämnda åtföljs inte av epileptiska utsläpp på EEG och passerar självständigt de närmaste åren (upp till 3 år). I framtiden kan 55-60% av barn med infantila spasmer uppleva andra typer av anfall (Lennox-Gastaut syndrom).

Lennox-Gastaut-syndrom kännetecknas av typiska förändringar i EEG [utsläpp komplex "spik långsam våg" med en lägre frekvens (2 Hz) än vid typiska frånvaroanfall (3 Hz)], mental retardation, och speciella typer av anfall inklusive myokloniska ryckningar, atypiska frånvaro och astmatiska anfall (epileptiska droppattacker, akinisk anfall).

Syndromet börjar vanligtvis med plötsliga droppar, anfall blir frekventa, epileptiska statuser inträffar, intellektuella funktioner försämras och personlighetsstörningar och kronisk psykos är möjliga. Cirka 70% av barnen med detta syndrom har toniska anfall. De är korta, varar i flera sekunder och manifesterar sig med flexorrörelser i huvudet och torso eller extensorrörelserna samt avvikelser i ögonen eller patientens fall. Beslagen kan vara asymmetriska eller mestadels ensidiga. Ibland följer automatiskt beteende toniksteget. De flesta toniska anfall utvecklas i sömn.

Atypiska frånvaro observeras hos ungefär en tredjedel av patienterna med Lennox-Gastaut syndrom. De är längre än typiska absans, och åtföljs av en rad olika motorfenomen (nickning, myoklonus i ansiktet, posturalfenomen, etc.). Förutom atoniska och toniska anfall, typiska myokloniska och myokloniska atoniska anfall, vilket också leder till patientens fall (epilepsi med myokloniska astmatiska anfall). Andra typer av anfall är möjliga (generaliserad tonisk-klonisk, klonisk, partiella anfall är mindre vanliga). Medvetandet är vanligtvis klart. Etiologiskt är 70% av fallen av Lennox-Gastaut syndrom associerade med perinatala skador.

Juvenil myoklonisk epilepsi av Janz ("impulsiv petit mal") börjar på 2: a decenniet av livet (oftast 12-24 år) och kännetecknas av myokloniska anfall, ibland förknippade med generaliserade tonisk-kloniska anfall och / eller absans. Myokloniska anfall, som kännetecknas av plötsliga korta bilateralt symmetriska och synkrona muskelkontraktioner, dominerar. Rörelse fångar främst axlarna och armarna, mindre musklerna i torso och ben. Anfall är enstaka eller grupperade i kluster. Patienten kan falla i knä i en passform. Under myokloniska anfall hålls sinnet intakt, även om de förekommer i en serie eller i en bild av myoklonisk epileptisk status.

Allmänna tonisk-kloniska anfall förekommer i de flesta fall efter (i genomsnitt efter 3 år) uppkomsten av myokloniska anfall. I typiska fall börjar anfallet med myokloniska ryckningar, vilket ökar i intensitet till en generaliserad myoklonus, som blir en generaliserad tonisk-klonisk anfall. Denna typiska bild kallas "myoclonic grand mal" ("impulsiv grand mal ", klonisk tonisk-klonisk anfall). Anfall förekommer nästan uteslutande efter morgonuppvakningen.

Avvikelser observeras vanligtvis i den atypiska varianten och förekommer hos 15-30% av patienterna i en medelålder på 11,5 år. Intellekt lider vanligtvis inte.

Allvarlig myoklonisk epilepsi hos spädbarn börjar under det första året av livet. För det första finns generaliserade eller ensidiga kloniska anfall utan prodromala symptom. Myoklonisk ryckning och partiella anfall visas vanligen senare. Myokloniska anfall förekommer ofta i ena handen eller huvudet och omvandlas sedan till generaliserade de brukar ske flera gånger om dagen. Det kan också uppstå atypiska absansi och komplexa partiella attacker med atopiska eller motsatta fenomen eller automatismer. Karakteriserad av en fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen och framväxten av ett progressivt neurologiskt underskott i form av ataxi och pyramidalt syndrom. Hos 15-25% av patienterna avslöjar en arvelig belastning av epilepsi. MR avslöjar inte specifika abnormiteter.

Tidig myoklonisk encefalopati börjar under den första månaden i livet. Den tidiga inledningen av partiella myokloniska epileptiska jerks är karakteristiska, de förenas med enkla partiella anfall (ögonavvikelse, apné, etc.), sedan en mer massiv eller generaliserad myoklonus, tonisk spasmer (förekommer senare) och andra typer av anfall. Typisk hypotoni av kroppens muskler, bilaterala pyramidal tecken, eventuellt involverande perifera nerver. Psykomotorisk utveckling är nedsatt. Barnet dör antingen under de första 2 åren av livet eller faller i ett bestående vegetativt tillstånd. Etiologin är okänd.

Godartad myoklonisk epilepsi hos spädbarn börjar vanligtvis med myoklonisk skakning i ett normalt annars annorlunda barn mellan 4 månader och 3 år. Pojkar är sjuka oftare. Myokloniska jerks kan vara subtila, men med tiden blir de uppenbara. Gradvis är anfallet generaliserat, vilket involverar stammen och extremiteterna, vilket leder till knäppande rörelser i huvudet och höjning av armarna mot sidorna, liksom böjning av nedre extremiteterna. Avvikelsen i ögonen uppåt kan observeras, kanske också en plötslig fall av patienten. Myokloniska anfall är korta (1-3 s), kan förekomma flera gånger om dagen. Medvetandet förblir vanligtvis intakt. Det finns inga andra typer av anfall.

[24], [25],

Andra myoklonsyndrom

När man fyller i beskrivningen av myoklonus är det lämpligt att nämna några mer extremt märkliga syndrom, som sällan nämns i den inhemska litteraturen.

Palatine myoklonus (myoklonus i den mjuka gommen, cyklisk myoklonus, nystagmus i den mjuka gommen, tremor i den mjuka gommen) är en av manifestationerna av myorrytmi. Det kan observeras i isolering i form av rytmisk (2-3 i c) sammandragningar i den mjuka gommen eller i kombination med liknande rytmiska myoklonier, som nästan kan skilja sig från tremor, i tunga, mandil, struphuvud, membran och distala armar (klassisk myoritmi). Myorrytmi är en rytmisk myoklonus, som skiljer sig från tremor (parkinson) huvudsakligen genom sin lågfrekvens (1-3 Hz) och karakteristiska fördelning. Ibland, tillsammans med cyklopatisk myoklonus, observeras vertikal okulär myoklonus ("swing"), detta syndrom kallas okulär palatinmyoklonus. Myorrytmi försvinner under sömnen (ibland kan patologiska rörelser märkas i sömnen). Myorrytmi utan palatin myoklonus är sällsynt. Isolerad myoklonus i den mjuka gommen kan antingen vara idiopatisk eller symptomatisk (tumörer i cerebellum och huvuddelen av hjärnbarken, stroke, encefalomyelit, skada) Idiopatisk myoklonus försvinner ofta under sömnen, anestesi och i koma. Symptomatisk myoklonus i den mjuka gommen är stabilare under dessa förhållanden. De vanligaste orsakerna till generaliserad myorrytmi är vaskulära lesioner av hjärnstammen och cerebellär degenerering i samband med alkoholism eller med malabsorptionssyndrom.

Opsoklonus ("dansande ögonsyndrom") är en myoklonisk hyperkinesis av ögonspirmerna, vilket uppenbaras av snabba ryckiga kaotiska, huvudsakligen horisontella rörelser i ögonbollarna. Det kan vara en slumpmässig förändring av horisontella, vertikala, diagonala, cirkulära och pendelrörelser med olika frekvenser och amplitud. Enligt några observationer håller opsoklonus kvar i sömnen, intensifierar vid uppvaknande, det är ofta fel på nystagmus, som skiljer sig från opsoklonus genom närvaro av 2 faser: långsamt och snabbt. Opsoklonus indikerar en organisk lesion av cerebellar-stamförbindelser och åtföljs ofta av generaliserad myokloni, ataxi, avsiktlig tremor, hypotension etc. De viktigaste etiologiska faktorerna är viral encefalit, multipel skleros, hjärnstam och hjärntumörer, paraneoplastiska syndrom (särskilt hos barn), trauma, metabolisk och toxisk encefalopati (läkemedel, toxiner, icke-ketotisk hyperglykemi).

Negativ myoklonus ("fladdrande" tremor, asterix) liknar tremor externt. Det är emellertid inte baserat på aktiva muskelkontraktioner, men tvärtom faller det periodiskt i tonen i posturala muskler med bioelektrisk "tystnad" vid dessa ögonblick. Asterixis är extremt karakteristisk för metabolisk encefalopati i sjukdomar i lever, njurar, lungor, etc. I sådana fall är det vanligtvis bilateralt. I sällsynta fall kan asterexis vara ett tecken på lokal hjärnskada (blödning i thalamus, parietallobe etc.), som manifesterar sig i sådana fall å ena sidan. Asterixis är lättast att upptäcka när händerna drar framåt.

Start-syndrom förenar en grupp av sjukdomar som kännetecknas av en förbättrad startreaktion (startle) som svar på oväntade yttre stimuli (ofta auditiv och taktil).

[26], [27]

Psykogen myoklonus

Psykogen myoklonus kännetecknas av akut start, variation i frekvens, amplitude och fördelning av myoklon. Det finns också andra inkonsekventa typiska organiska myoklonus (till exempel frånvaron av fall och skador, trots kroppens uttalade instabilitet och fluktuationer etc.), spontan remission, reduktion av hyperkinesis med distraktion, amplifiering och reduktion av hyperkineser som påverkas av förslag, psykoterapi eller som svar på en placebo, närvaron av annan psykogen motor, psykiska störningar.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnos och behandling av myoklonus

Diagnos baseras på kliniska data. Behandling börjar med korrigering av viktiga metaboliska störningar. Ofta föreskrivs klonazepam 0,5-2 mg oralt 3 gånger per dag. Det kan vara effektivt valprok 250-500 mg oralt 2 gånger per dag; ibland hjälper andra antikonvulsiva medel. Många former av myoklonus svarar mot serotoninprekursor 5-hydroxytryptofan (inledningsdos 25 mg oralt 4 gånger per dag, ökas sedan till 150-250 mg oralt 4 gånger / dag) med en decarboxylasinhibitor carbidopa (oralt 50 mg på morgonen och 25 mg vid middagstid eller 50 mg på kvällen och 25 mg vid sänggåendet).

[35], [36], [37],