Diagnos av odifferentierad bindvävsdysplasi

Generellt accepterade algoritmer för att diagnostisera odifferentierad bindvävsdysplasi är frånvarande. Diagnos komplexitet förvärras av bristen på en exakt definition av symptomens art och kvantitet (specificitet). Toppet av diagnosen ligger i gymnasiet. Prognostiska faktorer för bildandet av genealogiska historia odifferentierad bindväv dysplasi - CTD släktingar I och II grad (bröst deformation, prolapses av hjärtklaffar, gemensam hypermobilitet, giperrastyazhimost och förtunning av huden, ryggraden patologi, myopi). Dessa stamtavlor föreslår ansamling av patologiska familjer, som hänför sig till DST: osteokondros, artrit, åderbråck sjukdom, bråck, hemorragisk sjukdomar. Förekomsten av hypermobilitet i lederna kan ofta etableras med blodrelaterade personer.

Vissa kombinationer av yttre tecken tyder på syndrom eller fenotyp. Den lägsta specificiteten och diagnostiska känsligheten är ledhårtorkare och hypermobilitet i lederna, eftersom de kan detekteras i nästan alla dysplastiska syndrom och fenotyper. Även låg specificitet har som myopi, skolios och asthenisk kroppsbyggnad. Den största diagnostiska känsligheten är i besittning av hudtorkare, araknodactyly, deformationer av thoraxen. De minsta hjärtavvikelserna är närmast förknippade med externa och interna DST-hårtorkar.

Syndrom av hypermobilitet i lederna diagnostiseras med 2 stora kriterier, 1 stort och 2 små eller 4 små kriterier. Två små kriterier är tillräckliga om det finns en nära släkting som lider av denna sjukdom. Syndrom av lederlönsamhet utesluts i Marfan- eller Ehlers-Danlo syndromer (förutom hypermobiltyp). Syndrom av hypermobilitet i leder är en vanlig och godartad variant av NDT, å andra sidan kan det vara ett symptom på en allvarligare och kliniskt signifikant sjukdom. Vid avslöjande av tecken på leder i hypermobilitetssjukdomar bör förekomsten och svårighetsgraden av benskelett och kutan dysplasi dysplasi och tecken på involvering av kardiovaskulärsystemet och synorganen bedömas.

De reviderade diagnostiska kriterierna för godartad form av gemensamt hypermobilitetssyndrom (Grahame R. Et al., 2000)

Stora kriterier

Små kriterier

Beyton-poängen är 4/9 eller högre (både vid tidpunkten för undersökningen och i det förflutna) Artralgi 4 eller fler leder i mer än 3 månader

Betons poäng är 1,2 eller 3/9 Artralgi (> 3 månader) hos 1 -3 leder eller ryggsmärta, spondylos, spondillos / spondyllisthesis Förskjutning / subluxation av mer än en fog eller en fog med upprepad repetition Inflammation av mjuka periartikulära vävnader. Tre eller flera lesioner (t ex epikondylit, tendosynovit, bursit) Marfanoid utseende Hudanomalier: ränder, hyperextension, tunn hud, ärrbildning vid typ av tissuepapper Tecken associerade med synens organ: epicanth, myopi, antimonogloid ögoninsnitt Åderbråck eller bråck, uterus / ändtarvs förlust

Diagnosen av utifferentierad bindvävsdysplasi, som misstänks under undersökningen, kräver en instrumental undersökning. Diagnostiska tecken på DST, detekterbar under undersökningen:

• kardiovaskulära systemet: systoliskt blåsljud, prolapses ventiler, atrial septal aneurysm och bihålor, falska ackord, dystoni papillarmusklerna, förstoring av aortaroten;
• system av andningsorgan: trakeobronchial dyskinesi, hyperventilationssyndrom, bronkial hyperreaktivitet;
• matsmältningsorgansystemet: benägenhet att inflammatoriska sjukdomar i magen och tarm slemhinnor, resistenta veck och deformationer i gallblåsan, tarmarna hypoplastisk överdrivet lång, visceroptosis;
• urinvägarna: nephroptosis, atoni pyelocaliceal systemet, den ökade rörligheten av njurarna, en fördubbling av njur- eller urinvägarna, ortostatisk proteinuri utsöndring av ökade mängder av hydroxiprolin;
• CNS: termoregulationssjukdomar, asymmetri av senreflexer, pyramidala störningar, Spina bifida, juvenil osteokondros;
• muskuloskeletala systemet: instabilitet i cervikal ryggrad, skolios av bröstkorg och cervikal ryggrad, subluxation av livmoderhalsen, minskad BMD.

För diagnosen är det lämpligt att använda kriterierna för ovanstående 10 dysplastiska syndrom och fenotyper.

Marfanliknande utseende föreslår tecken på en övervägande delaktighet av skelettsystemet (närvaron av fyra eller fler hårbårtor i benskelet).

Marfanopodobny fenotyp omfattar ett brett spektrum av tillstånd av "ofullständig Marfans syndrom" till relativt lättare villkor som diagnostiseras med symtom som omfattar minst 3 system: osteo-skelett, hjärt- och åtminstone en av de två - lunga eller visuellt. Nedan är en lista över viscerala tecken:

• kardiovaskulärt system: dilatation av aorta, små hjärtsavvikelser (förutom mitralventil prolapse), lungartärförstoring, förkalkning av mitralventilen;
• lungsystem: trakeobronchial dyskinesi, spontan pneumothorax i anamnesen;
• system av syn: myopi, onormalt platt hornhinna.

MASS-fenotypen är känd:

• med prolapse av mitralventilen;
• utvidgning av aorta inom 2a;
• hud involvering (hyperextension, striae);
• involvering av skelettsystemet.

Primär (isolerad) mitralventil prolaps:

• EchoCG-tecken på prolaps av mitralventilen, inklusive myxomatisk degenerering av ventilerna;
• tecken på hudintegration, benskelettsystemet och lederna;
• inga tecken på utvidgning av aorta.

Elersopodobny fenotyp (klassisk) omfattar ett brett spektrum av tillstånd av "ofullständig" EDS till mycket lätt och är kliniskt mindre viktiga villkor som diagnostiserats med symptom huden, rörelseapparaten, liksom blodkärl.

Ehlers-liknande hypermobile fenotyp:

• hypermobilitet i lederna (upp till 4 poäng i Beiton);
• smärta mindre än 3 månader i 1-3 leder, sällsynta subluxationer, spondillos;
• komplikationer av hypermobilitet (sprains, dislokationer och subluxations, plana fötter);
• tecken på inblandning av huden och / eller benskelettsystemet.

Dermatomal hypermobilitet i lederna:

• Tecken på hypermobilitet i lederna (4 eller fler poäng i Beiton);
• Det finns ingen artralgi och involvering av skelettsystemet och huden.

Oklassificerad fenotyp av odifferentierad bindväv dysplasi :

• identifiera 6 eller fler av externa DST-fenders;
• Det finns otillräckligt bevis för diagnosen av ovanstående dysplastiska fenotyper.

Ökad dysplastisk stigmatisering:

• 3-5 externa torktumlare DST;
• olika varianter av en kombination av ben-skelett-, hud- och hårhårtorkare;
• Det finns inga signifikanta lilla hjärtanomalier och andra viscerala tecken på DST.

Ökad dysplastisk stigmatisering med övervägande viscerala manifestationer:

• singel extern hårdysplasi;
• 3 och fler lindriga anomalier och / eller bindvävskropp av andra inre organ.

Betydande skillnader i de kliniska symptomen på individuella dysplastiska syndrom och fenotyper med olika prognostiska signaler avslöjades. Oklassificerad fenotyp och ökad dysplastisk stigmatisering har minimala kliniska manifestationer av dysplasi och ligger nära varianterna av normen. Fenotyper 1-4 sammanfaller delvis i kliniska manifestationer med Marfan syndrom, 5-7 med de klassiska och hypermobila typerna av SED. När det gäller de senaste tre typerna kan man tala om en oklassificerad DST. Hos barn är differentiering av odifferentierad bindvävsdysplasi genom syndrom och fenotyper något svårare på grund av oavslutad bildning av organ och system.

Kliniskt differentierade och odifferentierade former kan inte alltid tydligt avgränsas, ofta diagnostiseras diagnosen endast med kvantitativ beräkning av egenskaper.

Den molekylärgenetiska diagnosen av medfödd DST är lovande. Emellertid är de flesta biokemiska och molekylärgenetiska metoderna tidskrävande och kräver dyr utrustning. Därför är de kliniska anamnestiska och funktionella metoderna för undersökning mest tillgängliga för undersökning av barn. Sådana barn observeras ofta av olika smala specialister som ordinerar var sin behandling, ibland otydlig och inte ger den önskade effekten. Barnet är utsatt för många diagnoser, så det finns ingen förståelse för en organisms patologi som helhet. Det är nödvändigt att allokera sådana patienter till en särskild högriskgrupp med flera organs patologi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]