Diagnos av odifferentierad bindvävsdysplasi

Det finns inga allmänt accepterade diagnostiska algoritmer för odifferentierad bindvävsdysplasi. Diagnostikens komplexitet förvärras av bristen på en korrekt definition av tecknens natur och antal (specificitet). Diagnostikens topp inträffar i högstadiet. Prognostiska faktorer i den genealogiska historien för bildandet av odifferentierad bindvävsdysplasi är tecken på CTD hos släktingar av 1:a och 2:a graden (bröstdeformiteter, hjärtklaffsprolapser, hypermobilitet i lederna, hyperextensibilitet och hudförtunning, ryggradspatologi, myopi). Stamtavledata indikerar ackumulering av patologi relaterad till CTD i familjer: osteokondros, polyartrit, åderbråck, bråck, hemorragiska sjukdomar. Förekomst av hypermobilitet i lederna kan ofta fastställas hos blodsläktingar.

Vissa kombinationer av externa tecken gör att vi kan anta ett visst syndrom eller en viss fenotyp. Ledfenotyper och ledhypermobilitet har den lägsta specificiteten och diagnostiska sensitiviteten, eftersom de kan detekteras vid nästan alla dysplastiska syndrom och fenotyper. Myopi, skolios och astenisk fysik har också låg specificitet. Hudfenotyper, araknodaktyli och bröstdeformiteter har den högsta diagnostiska sensitiviteten. Mindre hjärtfel är närmast associerade med externa och interna fenotyper av dysplastisk dysfunktion.

Ledhypermobilitetssyndrom diagnostiseras vid förekomst av två huvudkriterier, ett huvudkriterier och två mindre kriterier, eller fyra mindre kriterier. Två mindre kriterier är tillräckliga om det finns en nära släkting som lider av denna sjukdom. Ledhypermobilitetssyndrom är uteslutet vid Marfan- eller Ehlers-Danlos-syndrom (förutom vid hypermobilitetstypen). Ledhypermobilitetssyndrom är en vanlig och godartad variant av UCTD, men kan vara ett symptom på en allvarligare och kliniskt signifikant sjukdom. Vid upptäckt av tecken på ledhypermobilitetssyndrom bör förekomsten och svårighetsgraden av skelett- och huddysplasifenotyper samt tecken på kardiovaskulärt och visuellt engagemang bedömas.

Reviderade diagnostiska kriterier för benign ledhypermobilitetssyndrom (Grahame R. et Al., 2000)

Stora kriterier

Mindre kriterier

Beighton-poäng 4/9 eller högre (både vid tidpunkten för undersökningen och tidigare) Artralgi i 4 eller fler leder i mer än 3 månader

Beighton-index 1,2 eller 3/9 Artralgi (>3 månader) i 1–3 leder eller ryggsmärta, spondylos, spondylos/spondylolites Luxation/subluxation av mer än en led eller en led med upprepad förekomst Inflammation i mjukvävnaderna runt leden. Tre eller fler lesioner (t.ex. epikondylit, tenosynovit, bursit) Marfanoid utseende Hudavvikelser: bandning, hyperextensibilitet, tunn hud, ärrbildning i silkespapper Tecken relaterade till synorganen: epicanthus, myopi, antimongoloid ögonform Åderbråck eller bråck, livmoder-/ändtarmsprolaps

Diagnosen odifferentierad bindvävsdysplasi, misstänkt under undersökning, kräver instrumentell undersökning. Diagnostiska tecken på DCT, avslöjade under undersökning:

• kardiovaskulärt system: systoliskt blåsljud, klaffprolaps, aneurysmer i interatriella septum och Valsalvas bihålor, falska ackord, papillärmuskeldystoni, dilatation av aortaroten;
• andningssystemet: trakeobronkiell dyskinesi, hyperventilationssyndrom, bronkial hyperreaktivitet;
• matsmältningssystemet: tendens till inflammatoriska sjukdomar i magsäckens och tarmarnas slemhinnor, ihållande knölar och deformationer av gallblåsan, alltför lång hypoplastisk tarm, visceroptos;
• urinvägarna: nefroptos, atoni i njurbäckenet och njurkalkarna, ökad rörlighet i njurarna, duplikation av njurar eller urinvägar, ortostatisk proteinuri, utsöndring av ökade mängder oxyprolin;
• CNS: termoregleringsstörningar, asymmetri i senreflexer, pyramidala störningar, spina bifida, juvenil osteokondros;
• muskuloskeletala systemet: instabilitet i halsryggen, skolios i bröst- och halsryggen, subluxationer i halskotorna, minskad bentäthet.

För diagnos är det lämpligt att använda kriterierna för ovanstående 10 dysplastiska syndrom och fenotyper.

Marfanliknande utseende tyder på tecken på övervägande inblandning av skelettsystemet (förekomst av fyra eller fler skelettfenomen).

Den Marfan-liknande fenotypen omfattar ett brett spektrum av tillstånd, från "ofullständigt Marfan syndrom" till relativt mildare tillstånd som diagnostiseras när det finns tecken på engagemang av minst tre system: skelett, kardiovaskulärt och minst ett av de två - pulmonellt eller visuellt. Följande är en lista över viscerala tecken:

• hjärt-kärlsystemet: aortadilatation, mindre hjärtfel (förutom mitralisklaffprolaps), lungartärdilatation, mitralisklaffförkalkning;
• lungsystemet: trakeobronkial dyskinesi, anamnes på spontan pneumothorax;
• synsystemet: närsynthet, onormalt platt hornhinna.

MASS-fenotypen känns igen av:

• vid mitralisklaffprolaps;
• expansion av aorta inom 2a;
• hudpåverkan (hyperextensibilitet, striae);
• inblandning av skelettsystemet.

Primär (isolerad) mitralisklaffprolaps:

• Ekokronografiska tecken på mitralisklaffprolaps, inklusive myxomatös degeneration av klaffarna;
• tecken på inblandning av hud, skelett och leder;
• inga tecken på aortautvidgning.

Den Ehlers-liknande fenotypen (klassisk) omfattar ett brett spektrum av tillstånd, från "ofullständig" EDS till mycket milda och kliniskt mindre signifikanta tillstånd som diagnostiseras med tecken på engagemang av hud, muskelsystem och blodkärl.

Ehlers-liknande hypermobilitetsfenotyp:

• ledhypermobilitet (upp till 4 poäng enligt Beighton);
• smärta i mindre än 3 månader i 1-3 leder, sällsynta subluxationer, spondylos;
• komplikationer av hypermobilitet (stukningar, dislokationer och subluxationer, plattfot);
• tecken på hud- och/eller skelettpåverkan.

Godartad ledhypermobilitet:

• tecken på hypermobilitet i lederna (4 eller fler poäng enligt Beighton);
• det finns ingen artralgi eller engagemang av skelettsystemet och huden.

Oklassificerbar fenotyp av odifferentierad bindvävsdysplasi:

• detektera 6 eller fler av externa DST-fenotyper;
• Det finns inte tillräckligt med tecken för att diagnostisera ovan nämnda dysplastiska fenotyper.

Ökad dysplastisk stigmatisering:

• 3–5 externa DST-hårtorkar;
• olika kombinationer av ben-, skelett-, hud- och ledfaktorer;
• Det finns inga signifikanta mindre hjärtfel eller andra viscerala tecken på CTD.

Ökad dysplastisk stigmatisering med övervägande viscerala manifestationer:

• isolerade externa dysplasifenomen;
• 3 eller fler mindre avvikelser i hjärtat och/eller bindvävsstommen i andra inre organ.

Tillförlitliga skillnader i kliniska symtom på individuella dysplastiska syndrom och fenotyper med olika prognostiskt värde upptäcktes. Oklassificerad fenotyp och ökad dysplastisk stigmatisering har minimala kliniska manifestationer av dysplasi och är nära normala varianter. Fenotyperna 1-4 sammanfaller delvis i kliniska manifestationer med Marfans syndrom, 5-7 - med klassiska och hypermobila typer av EDS. När det gäller de sista 3 typerna kan vi tala om oklassificerad DCT. Hos barn är det något svårare att differentiera odifferentierad bindvävsdysplasi genom syndrom och fenotyper på grund av ofullständig bildning av organ och system.

Kliniskt differentierade och odifferentierade former kan inte alltid tydligt särskiljas; ofta formuleras diagnosen endast genom kvantitativ räkning av symtomen.

Molekylärgenetisk diagnostik av medfödd CTD är lovande. De flesta biokemiska och molekylärgenetiska metoder är dock arbetsintensiva och kräver dyr utrustning. Det är därför klinisk-anamnesiska och funktionella undersökningsmetoder är mest tillgängliga för screening av barn. Sådana barn observeras ofta av olika smala specialister, som var och en ordinerar sin egen behandling, ibland i förtid och utan önskad effekt. Barnet får många diagnoser, medan det inte finns någon förståelse för kroppens patologi som helhet. Det är nödvändigt att särskilja sådana patienter i en särskild högriskgrupp med multiorganpatologi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]