Symtom på odifferentierad bindvävsdysplasi

Fenotypiska egenskaper vid bindvävsdysplasi:

• konstitutionella drag (astenisk kroppstyp, viktminskning);
• själva CTD-syndromet (avvikelser i utvecklingen av ansiktsskallen och skelettet, lemmar, inklusive kyfoskolos, bröstdeformitet, hypermobilitet i lederna, hyperelasticitet i huden, platta fötter);
• mindre utvecklingsavvikelser som i sig själva inte har någon klinisk betydelse, men fungerar som stigmatiseringar.

Ett nära samband har etablerats mellan antalet externa fenotyper, graden av uttryck av externa dysplastiska störningar och förändringar i bindvävsramen hos inre organ - interna fenotypiska egenskaper hos syndromet.

Ett av de viktiga tecknen på odifferentierad bindvävsdysplasi är astenisk konstitution, som vanligtvis kombineras med bendeformiteter och hypermobilitet i lederna. Hudförtunning, hyperelasticitet och sårbarhet, samt depigmenterings- och subatrofifokus observeras. Systoliskt blåsljud upptäcks ofta vid undersökning av det kardiovaskulära systemet. Hälften av patienterna diagnostiseras med hjärtrytmrubbningar, oftast högergrenblock och extrasystoler. EKG avslöjar klaffprolapser, aneurysm i interatriella septum och Valsalvas bihålor, aortarotsdilatation och så kallade mindre hjärtavvikelser: ytterligare ackord i vänster kammare, papillärmuskeldystoni. Hjärtskador förlöper vanligtvis relativt gynnsamt.

Det finns ett visst samband mellan antalet och graden av uttryck av fenor vid odifferentierad bindvävsdysplasi och antalet mindre hjärtfel. Generaliserad form av odifferentierad bindvävsdysplasi bör kallas fall där det är möjligt att identifiera tecken på kliniskt signifikant involvering i defekten hos 3 eller fler organ och system.

En vanlig kombination av underlägsenhet i hjärtats bindvävsstrukturer med avvikelser i det autonoma nervsystemets funktion noteras. Vanliga symtom är psykovegetativa störningar: ökad ångest, emotionell instabilitet. Hos barn med odifferentierad bindvävsdysplasi med rytm- och ledningsstörningar uppträder det autonoma dysfunktionssyndromet huvudsakligen enligt vagotonisk typ, i form av synkopala och asteniska tillstånd, kardialgi, spänningshuvudvärk och åtföljs ofta av psykopatologiska störningar. Enligt kardiointervalografi uppvisar nästan alla barn med hjärt-CTD manifestationer av vegetativ dysreglering, vilket indikerar en minskad anpassningsförmåga. När CTD-syndromet ökar observeras förändringar i personlighet och karakteristiska drag, vilket återspeglar en ökad tendens till mental maladaptation.

Trakeobronkial dyskinesi registreras i ett antal fall på grund av en kränkning av luftstrupens och bronkiernas elasticitet; det obstruktiva syndromet är allvarligt och långvarigt.

Mag-tarmkanalen, som en av de rikaste på kollagen, är involverad i den patologiska processen vid CTD, som manifesteras av intestinal mikrodivertikulos, nedsatt utsöndring av matsmältningssafter och peristaltik. Nästan alla patienter med ärftliga bindvävssjukdomar har ytliga inflammatoriska förändringar i magslemhinnan, patologiska refluxer i kombination med Helicobacter-kolonisering och nedsatt magmotilitet.

Från urinvägarna är nefroptos, ökad rörlighet i njurarna, pyelektas, njurfördubbling, ortostatisk proteinuri, ökad utsöndring av oxyprolin och glykosaminoglykaner av diagnostisk betydelse.

Den kliniska bilden inkluderar hemorragiskt syndrom på grund av trombocytrubbningar och minskad syntes av von Willebrands faktor. Frekventa näsblod, petechialfläckiga hudutslag, blödande tandkött och långvarig blödning från skärsår. Utvecklingen av hemorragiskt syndrom är inte bara förknippad med den vaskulära bindvävens underlägsenhet, utan också med att trombocyternas kontraktila apparatur misslyckas och är förknippad med autonoma störningar. Dessa förändringar kombineras ofta med utvecklingen av leukopeni och trombocytopeni, med nedsatt trombocythemostas och koagulationsbrist. Brott mot immunologisk kompetens på grund av dystrofiska förändringar i tymolymfoidvävnaden är vanliga. Ett stort antal foci av kronisk infektion är karakteristiska. Vid DST observerades en tendens hos patienter att utveckla autoimmuna processer.

Neurologisk patologi upptäcks hos de flesta sjuka barn (vertebrobasil insufficiens mot bakgrund av instabilitet eller dysplasi i halsryggraden, juvenil osteokondros, spina bifida, intrakraniell hypertoni, migrän, temperaturregleringsstörningar). Hos barn i puberteten är symtomen omvandlade, de huvudsakliga målorganen är ryggraden och synorganet.

Processen att ena den medicinska terminologin har lett till godkännandet av den internationella termen "hypermobilitetssyndrom". Även om denna term inte uttömmer hela variationen av kombinationer av icke-inflammatoriska bindvävsskador, måste den idag erkännas som framgångsrik. Fördelarna med termen är identifieringen av generaliserad ledhypermobilitet som det mest karakteristiska och lätt identifierbara kliniska tecknet på denna grupp av sjukdomar, och avsaknaden av ordet "led" i definitionen hänvisar läkaren till extraartikulära (systemiska) manifestationer av syndromet. En viktig anledning till att det internationella medicinska samfundet antog detta namn var utvecklingen av diagnostiska kriterier för hypermobilitetssyndrom och förekomsten av ett enkelt poängsystem (Beighton-skalan) som gör det möjligt att bedöma förekomsten av generaliserad hypermobilitet. Standardundersökning av artrologiska patienter (röntgen av den drabbade leden, blodprov för akutfasindex) avslöjar inte tecken på patologi. Nyckeln till diagnos är att upptäcka ledhypermobilitet samtidigt som man utesluter andra reumatiska sjukdomar (det senare är en förutsättning). Det är viktigt att komma ihåg att en person med hypermobilitet kan utveckla vilken annan ledsjukdom som helst.

Identifiering av generaliserad ledhypermobilitet (Bighton P.)

	Förmåga	Till höger	Vänster
1	Förlängning av lillfingret >90'	1	1
2	För tummen åt sidan och bakåt tills den nuddar underarmen	1	1
3	Armbågshyperextension >10"	1	1
4	Knähyperextension >10"	1	1
5	Tryck händerna mot golvet utan att böja knäna (1 poäng)	1

Maximalt antal poäng - 9

Graden av ledrörlighet har en normalfördelning i befolkningen. Hypermobilitet i leder observeras hos cirka 10 % av befolkningen, endast hos en liten del av dem är den patologisk. Förekomsten av hypermobilitet kan ofta fastställas hos blodsläktingar (främst med liknande problem). I 75 % av fallen uppstår kliniska manifestationer i skolåldern, den vanligaste varianten i detta fall är artralgi i knäleden. Ökat rörelseomfång minskar ledstabiliteten och ökar frekvensen av luxationer.

Hypermobilitet är resultatet av svaghet och töjbarhet i ligament, vilka är ärftliga. Av särskild betydelse i detta avseende är gener som kodar för syntesen av kollagen, elastin, fibrillin och tenaskin. Klinisk betydelse bestäms av frekventa dislokationer och subluxationer, artralgi och autonoma dysfunktioner. Således hjälper formeln från R. Graham (2000) till att förstå sambandet mellan ledhypermobilitet och ledhypermobilitetssyndrom:

Ledhypermobilitet + Symtom = Hypermobilitetssyndrom.

Vid mekanisk överbelastning mot bakgrund av minskad motståndskraft i brosk och andra bindvävsstrukturer kan områden med mikronekros och inflammation (artrit med synovit eller bursit) och belastningsartropati med dysplasi i den osteokondrala apparaten uppstå. De flesta patienter lider av icke-inflammatoriska ledsjukdomar (artros, kroniska sjukdomar i ryggraden).

Karakteristiska tecken på belastningsartropati:

• familjära former av tidig artros eller osteokondros;
• historia av skador och bristningar i ligament, leder, subluxationer, led- och bensmärta;
• sambandet mellan smärtsyndrom och fysisk aktivitet;
• låg inflammationsaktivitet, dess avtagande när belastningen minskar, snabb smärtlindring och återställning av rörelse;
• skador på en eller två leder längs axeln;
• begränsad utgjutning;
• förekomst av lokal ledvärk;
• förekomsten av osteoporos, hypermobilitet i lederna och andra tecken på bindvävsdysplasi.

Patienter med "vaga" tecken på UCTD påträffas dock oftare. Identifiering av fenotypiska tecken på UCTD i kombination med ovan nämnda manifestationer bör få läkaren att överväga möjligheten av en kliniskt signifikant systemisk defekt i bindväven.

Diagnostiska tecken på bindvävsdysplasi avslöjade under undersökning

Anamnes	Långsam läkning av sår och ärr Ledvärk Ryggont Kardialgi Känner mig andfådd Ökad trötthet Blåmärken, näsblod, blodplättliknande blödning
Allmän inspektion	Kroppslängd >95:e percentilen Förhållandet mellan armbredd och kroppslängd >1,03 Bråck, muskeldiastas Astenisk fysik Hypoplasi av muskel- och fettvävnad
Läder	Atrofisk striae, synligt vaskulärt nätverk Ökad hudelasticitet Depigmenteringsfokus Pigmentfläckar Hypertrikos Hemangiom, angioektasier Ekkymos, positivt pinchtest Torr rynkig hud Tvärgående veck på buken
Huvud	Dolichocephaly, skallasymmetri Lång eller kort hals Anomalier i öronmusslorna (låg position och asymmetri; onormal utveckling av spiralerna; små eller sammanväxta örsnibbar; stora, små eller utskjutande öron) Hög eller gotisk gom Delad tunga Anomalier av bett Strimmorna på tungan Störd tillväxt av tänder och deras avvikelser Avvikande septum
Torso	Deformation av bröstkorgen (trattformad, kölformad, minskning av anterior-posterior storlek) Skolios på grund av dysplasi i ligamentapparaten Thorakal lordos
Ansikte	Brett sittande eller nära sittande ögon Korta eller smala palpebrala slitsar Ögonpatologi (linsluxationer, keratokonus, anisokori, blå sklera, kolobom) Sned haka Liten eller stor mun
Händer	Ledhypermobilitet (hyperextension, positivt tummesymtom) Långa fingrar, positiva tumsymtom Förtjockning av nagelfalangerna, syn-, polydaktyli, försämrad nageltillväxt Korta eller krokiga små fingrar Det fjärde fingret är kortare än det andra.
Ben	Ökad fotlängd, platta fötter Ledhypermobilitet (hyperextension av knäleden, flexion av foten >45') Åderbråck, venös klaffinsufficiens Vanemässiga luxationer och subluxationer i leder Sandalformad öppning X- och O-formad krökning av benen

Obs. Varje fenotyp bedöms från 0 till 3 poäng beroende på dess svårighetsgrad (0 - ingen fenotyp; 1 - mindre; 2 - genomsnittlig; 3 - signifikant svårighetsgrad av den fenotypiska egenskapen). Barn med en poäng på mer än 30 har ett diagnostiskt signifikant komplex av CTD-tecken. Vid beräkningen bedöms endast de poäng som erhållits under en objektiv undersökning. En poäng på mer än 50 gör att vi kan tänka på differentierad CTD.

De vanligaste besvären var relaterade till hjärt- och vegetativa symtom. Sjukdomssymtomens struktur dominerades av huvudvärk (28,6 %), återkommande bronkial obstruktion (19,3 %), hosta (19,3 %), andningssvårigheter i näsan (17,6 %), buksmärtor (16,8 %), hudutslag (12,6 %), ledvärk (10,9 %), ökad trötthet (10,9 %), subfebril temperatur (10,1 %).

I strukturen för huvuddiagnoserna uppmärksammas den höga frekvensen av allergiska sjukdomar, identifierade hos 25,2 % av barnen (majoriteten var bronkialastma - 18,5 % av gruppen); den näst vanligaste var neurocirkulatorisk dysfunktion - 20,2 %. På tredje plats kom sjukdomar i rörelseapparaten och bindväven, identifierade hos 15,1 % (KO utgjorde 10,9 % av gruppen). Sjukdomar i matsmältningssystemet upptäcktes hos 10,1 % av barnen. Alla barn hade samtidiga diagnoser, den stora majoriteten - mer än en. Sjukdomar i rörelseapparaten och bindväven förekom hos 37,0 %, icke-smittsamma sjukdomar diagnostiserades hos 19,3 %, infektionssjukdomar i andningssystemet - hos 27,7 %, allergiska - hos 23,5 %, mag-tarmsjukdomar - hos 20,2 %, nervsystemet - hos 16,8 %.

EKG-funktioner detekterades hos 99,1 % (i genomsnitt 2,2 EKG-fenomen per barn). Metaboliska störningar - hos 61,8 %, rVica-grenblock - hos 39,1 %, sinusarytmi - hos 30,1 %, ektopisk rytm - hos 27,3 %, elektrisk positionsförskjutning - hos 25,5 %, tidigt ventrikulärt repolarisationssyndrom - hos 24,5 %, elektrisk axelförskjutning åt höger - hos 20,0 %. Mindre hjärtfel detekterades med ekokardiografi hos 98,7 % (i genomsnitt 1,8 per barn). De vanligaste avvikelserna var förekomsten av ackord i vänster kammare (60,0 %), mitralisklaffprolaps grad I (41,9 %), trikuspidalisklaffprolaps grad I (26,7 %), pulmonell klaffprolaps (10,7 %) och utvidgning av Valsalva-bihålorna (10,7 %), vilket signifikant överstiger populationsfrekvensen för fynd med ekokardiografi.

Ultraljudsundersökning av mag-tarmkanalen visade förändringar hos 37,7 % (i genomsnitt 0,72 fynd per patient). Deformation av gallblåsan - hos 29,0 %, accessoriska mjältelober - hos 3,5 %, ökad ekogenicitet i bukspottkörteln och gallblåseväggen, dyskinesi, hypotoni i gallblåsan - hos 1,76 % vardera, andra förändringar - hos 7,9 %. Ultraljudsundersökning av njurarna diagnostiserade störningar hos 23,5 % av barnen (i genomsnitt 0,59 fynd). Hypermobilitet i njurarna upptäcktes - hos 6,1 %, pyelektas - hos 5,2 %. Fördubbling av njurbäckenet och calycealsystemet och nefroptos - hos 3,5 % vardera, hydronefros - hos 2,6 %, andra förändringar - hos 7 %.

Neurosonografiska avvikelser upptäcktes hos 39,5 % (0,48 per undersökt person): bilateral dilatation av laterala ventriklar - hos 19,8 %, deras asymmetri - hos 13,6 %, unilateral dilatation - hos 6,2 %, andra förändringar - hos 8,6 %. Röntgen och ultraljud visade en hög frekvens av avvikelser i halsryggraden (81,4 %, i genomsnitt 1,63 per undersökt person): instabilitet upptäcktes hos 46,8 %, cervikal skolios - hos 44,1 %, kranial subluxation av C, C2 hos 22,0 %, hypoplasi av C1 - hos 18,6 %, Kimmerle-anomali - hos 15,3 %, andra förändringar - hos 17,0 % av barnen. Ultraljudsdopplerografi av huvudets huvudkärl avslöjade avvikelser hos 76,9 % (1,6 fynd per undersökt person). Blodflödesasymmetri i vertebrala artärer upptäcktes hos 50,8 %, i de inre halspulsåderna hos 32,3 %, i de gemensamma halspulsåderna hos 16,9 %, utflödesasymmetri i halsvenerna hos 33,8 % och andra avvikelser hos 23,1 %. Vid registrering av trombocytaggregationsfunktionen upptäcktes avvikelser hos 73,9 % av barnen, medelvärdena för gruppen låg under referensvärdena.

Undersökningsresultaten kan således karakteriseras som flera organsjukdomar, oftast från hjärt-kärlsystemet, nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Förutom komplexet av fenotypiska tecken på CTD, hade varje barn tecken på flera sjukdomar från organ och system: EKG-förändringar, mindre hjärtfel, förändringar i halsryggraden och blodflödesasymmetri, strukturella egenskaper hos inre organ, minskad bentäthet. I genomsnitt har ett barn mer än 8 av dessa eller andra egenskaper (4 - från hjärtat; 1,3 - från bukorganen; 3,2 - från halskotorna och kärlen). Vissa av dem kan klassificeras som funktionella (EKG-förändringar, förekomst av blodflödesasymmetrier på ultraljuds-Doppler, instabilitet i halsryggraden, gallblåsedeformationer), andra är morfologiska till sin natur (hypoplasi och subluxation av halskotorna, mindre hjärtfel, minskad bentäthet).

En minskning av bentätheten (BMD) kan vara viktig vid utveckling av tidig osteokondros, skolios och cervikala kärlsjukdomar. UCTD spelar en viktig etiologisk roll i uppkomsten av neurocirkulatorisk dysfunktion hos barn. Den initiala bakgrunden till dess utveckling är svaghet i det subendoteliala lagret i blodkärlen, utvecklingsanomalier och försvagning av kotornas ligamentapparat. Som ett resultat är blödningar och skador i halsryggraden vanliga under förlossning. Benombyggnad och benbildningsprocesser är 75-85 % under genetisk kontroll. Brådskande försök att minska lavinen av benfrakturer i ålderdom (varav 2/3 är vertebrala och femorala i denna ålder) bör påbörjas i tonåren och sträva efter att förebygga sen osteoporos.