Hjärttumörer: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Hjärttumörer kan vara primära (benigna eller maligna) eller metastatiska (maligna). Myxom, en benign primärtumör, är den vanligaste tumören i hjärtat. Tumörer kan utvecklas från vilken vävnad som helst i hjärtat. De kan orsaka obstruktion i klaffarna eller utflödesvägarna, tromboembolism, arytmi eller perikardiell patologi. Diagnos ställs med ekokardiografi och biopsi. Behandling av benigna tumörer innebär vanligtvis kirurgisk resektion; återfall är vanliga. Behandling av metastatiska lesioner beror på tumörtyp och dess ursprung; prognosen är generellt dålig.

Incidensen av primära hjärttumörer som upptäcks vid obduktion är mindre än 1 av 2 000 personer. Metastatiska tumörer hittas 30 till 40 gånger oftare. Primära hjärttumörer utvecklas vanligtvis i myokardiet eller endokardiet, men de kan också härröra från klaffvävnad, bindväv eller hjärtsäcken.

[ 1 ]

Godartade primära hjärttumörer

Godartade primära tumörer inkluderar myxom, papillära fibroelastom, rabdomyomer, fibrom, hemangiom, teratom, lipom, paragangliom och perikardiella cystor.

Myxom är den vanligaste tumören och står för 50 % av alla primära hjärttumörer. Förekomsten hos kvinnor är 2–4 gånger högre än hos män, även om män drabbas oftare vid sällsynta familjära former (Carney-komplex). Cirka 75 % av myxom är lokaliserade i vänster förmak, resten i andra kammare i hjärtat som en enda tumör eller (mindre ofta) flera formationer. Cirka 75 % av myxom är pedunkulära; de kan prolapsera genom mitralisklaffen och hindra kammarfyllning under diastole. De återstående myxomen är solitära eller sprider sig på en bred bas. Myxom kan vara mukoida, släta, hårda och lobulära, eller spröda och strukturlösa. Spröda, oformade myxom ökar risken för systemisk emboli.

Carne-komplexet är ett ärftligt, autosomalt dominant syndrom som kännetecknas av förekomsten av återkommande hjärtmyxom, ibland i kombination med kutana myxom, myxomatösa fibroadenom i mjölkkörtlarna, pigmenterade hudlesioner (lentiginer, fräknar, blå nevi), multipel endokrin neoplasi (primär pigmenterad nodulär binjurebarksjukdom som orsakar Cushings syndrom, hypofysadenom med överdriven syntes av tillväxthormon och prolaktin, testikeltumörer, sköldkörteladenom eller dess cancer, äggstockscystor), psammomatöst melanotiskt schwannom, mjölkgångsadenom och osteokondromyxom. Åldern vid diagnos av sjukdomen är ofta ung (i genomsnitt 20 år), patienter har multipla myxom (särskilt i kamrarna) och en hög risk för myxomåterfall.

Papillära fibroelastom är den näst vanligaste godartade primärtumören. De är avaskulära papillom som dominerar på aorta- och mitralisklaffen. Män och kvinnor drabbas lika mycket. Fibroelastom har papillära grenar som sträcker sig från en central kärna och liknar havsanemoner. Cirka 45 % är stjälkade. De orsakar inte klaffdysfunktion, men ökar risken för emboli.

Rabdomyomer står för 20 % av alla primära hjärttumörer och 90 % av alla hjärttumörer hos barn. Rabdomyomer drabbar främst spädbarn och barn, varav 50 % också har tuberös skleros. Rabdomyomer är vanligtvis multipla och lokaliserade intramuralt i septum eller fria väggen i vänster kammare, där de skadar hjärtats ledningssystem. Tumören uppträder som fasta, vita lobuler som vanligtvis går tillbaka med åldern. En minoritet av patienterna utvecklar takyarytmier och hjärtsvikt på grund av obstruktion i vänster kammares utflödeskanal.

Fibrom förekommer också främst hos barn. De är associerade med talgkörteladenom i huden och njurtumörer. Fibrom förekommer oftare på klaffvävnad och kan utvecklas som svar på inflammation. De kan komprimera eller invadera hjärtats ledningssystem, vilket orsakar arytmi och plötslig död. Vissa fibrom är en del av ett syndrom med generaliserad ökning av kroppsstorlek, keratocytos i käken, skelettavvikelser och olika godartade och maligna tumörer (Gorlins syndrom eller basalcellsnevus).

Hemangiom står för 5–10 % av godartade tumörer. De orsakar symtom hos ett litet antal patienter. De upptäcks oftast av en slump under undersökningar som utförs av annan anledning.

Perikardiella teratom förekommer främst hos spädbarn och barn. De är ofta fästa vid basen av stora kärl. Cirka 90 % är belägna i främre mediastinum, resten huvudsakligen i bakre mediastinum.

Lipom kan uppstå i alla åldrar. De är lokaliserade i endokardiet eller epikardiet och har en bred bas. Många lipom är asymptomatiska, men vissa hindrar blodflödet eller orsakar arytmi.

Paragangliom, inklusive feokromocytom, är sällsynta i hjärtat; de är vanligtvis belägna vid hjärtbasen nära vagusnervens ändar. Dessa tumörer kan uppvisa symtom på katekolaminsekretion.

Perikardiella cystor kan likna en hjärttumör eller perikardiell utgjutning på lungröntgen. De är vanligtvis asymptomatiska, även om vissa cystor kan orsaka kompressionssymtom (t.ex. bröstsmärta, andnöd, hosta).

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Maligna primära hjärttumörer

Maligna primära tumörer inkluderar sarkom, perikardiellt mesoteliom och primära lymfom.

Sarkom är den vanligaste maligna och den näst vanligaste primära hjärttumören (efter myxom). Sarkom förekommer främst hos medelålders vuxna (medelålder 41 år). Nästan 40 % är angiosarkom, varav de flesta uppstår i höger förmak och involverar hjärtsäcken, vilket orsakar obstruktion av höger kammares inflödeskanal, perikardiell tamponad och lungmetastaser. Andra typer inkluderar odifferentierat sarkom (25 %), malignt fibröst histiocytom (11–24 %), leiomyosarkom (8–9 %), fibrosarkom, rabdomyosarkom, liposarkom och osteosarkom. Dessa tumörer uppstår oftast i vänster förmak och orsakar mitralisklaffobstruktion och hjärtsvikt.

Perikardiellt mesoteliom är sällsynt, kan förekomma i alla åldrar och drabbar män oftare än kvinnor. Det orsakar tamponad och kan metastasera till ryggraden, angränsande mjukvävnader och hjärnan.

Primärt lymfom är extremt sällsynt. Det utvecklas vanligtvis hos personer med AIDS eller andra immunsupprimerade individer. Dessa tumörer växer snabbt och orsakar hjärtsvikt, arytmier, tamponad och vena cava superior syndrom (SVCS).

Metastatiska hjärttumörer

Lung- och bröstcancer, mjukdelssarkom och njurcellscancer är de vanligaste källorna till hjärtmetastaser. Malignt melanom, leukemi och lymfom metastaserar ofta till hjärtat, men metastaserna behöver inte vara kliniskt signifikanta. När Kaposis sarkom sprider sig systemiskt hos immunsupprimerade patienter (vanligtvis de med AIDS) kan det sprida sig till hjärtat, men kliniskt signifikanta hjärtkomplikationer är sällsynta.

Symtom på hjärttumörer

Hjärttumörer orsakar symtom som är typiska för mycket vanligare sjukdomar (t.ex. hjärtsvikt, stroke, kranskärlssjukdom). Manifestationerna av godartade primära hjärttumörer beror på tumörtyp, dess lokalisering, storlek och förmåga att sönderfalla. De klassificeras som extrakardiella, intramyokardiella och intrakavitära.

Symtom på extrakardiell tumör kan vara subjektiva eller organiska/funktionella. De förra, feber, frossa, letargi, artralgi och viktminskning, orsakas uteslutande av myxom, möjligen genom cytokinsyntes (t.ex. interleukin-6); petekier kan förekomma. Dessa och andra manifestationer kan misstas för infektiv endokardit, bindvävssjukdom och tyst malignitet. Andra symtom (t.ex. dyspné, bröstbesvär) är ett resultat av kompression av hjärtkamrar eller kranskärl, perikardiell irritation eller hjärttamponad orsakad av tumörtillväxt eller blödning i hjärtsäcken. Perikardiell tumör kan orsaka perikardiell friktionsgnidning.

Symtom på intramyokardiella tumörer inkluderar arytmier, vanligtvis atrioventrikulärt eller intraventrikulärt block eller paroxysmala supraventrikulära eller ventrikulära takykardier. Orsaken är tumörer som komprimerar eller invaderar ledningssystemet (särskilt rabdomyomer och fibromer).

Manifestationer av intrakavitära tumörer orsakas av dysfunktion i klaffarna och/eller obstruktion av blodflödet (utveckling av klaffstenos, klaffinsufficiens eller hjärtsvikt), och i vissa fall (särskilt vid myxomatösa myxom) - emboli, tromber eller tumörfragment i den systemiska cirkulationen (hjärna, kranskärl, njurar, mjälte, lemmar) eller lungor. Symtom på intrakavitära tumörer kan variera med en förändring i kroppsställning, vilket förändrar hemodynamiken och de fysiska krafter som påverkar tumören.

Myxom orsakar vanligtvis någon kombination av subjektiva och intrakavitära symtom. De kan producera ett diastoliskt mumlande liknande det vid mitralisstenos, men dess styrka och lokalisering varierar med varje hjärtslag och med kroppsställning. Cirka 15 % av pedunkulerade myxom i vänster förmak producerar ett karakteristiskt poppande ljud när de glider in i mitralisöppningen under diastole. Myxom kan också orsaka arytmier. Raynauds fenomen och klubbningar i fingrarna är mindre vanliga men möjliga.

Fibroelastom, som ofta upptäcks av en slump vid obduktion, är vanligtvis asymptomatiska men kan vara en källa till systemisk emboli. Rabdomyomer är oftast asymptomatiska. Fibromer orsakar arytmier och plötslig död. Hemangiom är vanligtvis asymptomatiska men kan orsaka extrakardiella, intramyokardiella eller intrakavitära symtom. Teratomer orsakar andnöd och cyanos på grund av kompression av aorta och lungartären eller WPW-syndrom.

Manifestationerna av maligna hjärttumörer är mer akuta och progressiva. Hjärtsarkom orsakar vanligtvis symtom på obstruktion av ventrikulära inflödesvägar och hjärttamponad. Mesoteliom orsakar symtom på perikardit eller hjärttamponad. Primärt lymfom orsakar refraktär progressiv hjärtsvikt, tamponad, arytmier och WPW-syndrom. Metastatiska hjärttumörer kan uppvisa plötslig hjärtförstoring, tamponad (på grund av snabb ansamling av hemorragisk effusion i perikardhålan), hjärtblock, andra arytmier eller plötslig oförklarlig hjärtsvikt. Feber, sjukdomskänsla, viktminskning, nattliga svettningar och aptitlöshet kan också förekomma.

Diagnos av hjärttumörer

Diagnosen, som ofta fördröjs eftersom de kliniska manifestationerna liknar de vid mycket vanligare sjukdomar, bekräftas med ekokardiografi och vävnadstypning under biopsi. Transesofageal ekokardiografi visualiserar förmakstumörer bättre, och transthorakal ekokardiografi visualiserar ventrikulära tumörer bättre. Om resultaten är tveksamma används radioisotopskanning, datortomografi eller magnetresonanstomografi. Kontrastventrikulografi under hjärtkateterisering är ibland nödvändig. Biopsi utförs under kateterisering eller öppen torakotomi.

Vid myxom föregår ofta omfattande undersökningar ekokardiografi, eftersom sjukdomssymtomen är ospecifika. Anemi, trombocytopeni, leukocytos, ökad SR, C-reaktivt protein och γ-globuliner förekommer ofta. EKG-data kan indikera vänster förmaksförstoring. Rutinmässig lungröntgen visar i vissa fall kalkavlagringar i myxom i höger förmak eller teratom som upptäcks som massor i främre mediastinum. Myxom diagnostiseras ibland när tumörceller finns i kirurgiskt borttagna embolier.

Arytmier och hjärtsvikt med drag av tuberös skleros tyder på rabdomyomer eller fibromer. Nya hjärtsymtom hos en patient med känd extrakardiell malignitet tyder på hjärtmetastaser; lungröntgen kan visa bisarra förändringar i hjärtkonturen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandling av hjärttumörer

Behandling av godartade primärtumörer är kirurgisk excision följt av regelbunden ekokardiografi i minst 5-6 år för snabb diagnos av återfall. Tumörer excideras om inte en annan sjukdom (t.ex. demens) kontraindicerar kirurgi. Kirurgi ger vanligtvis goda resultat (95 % överlevnad efter 3 år). Undantag inkluderar rabdomyomer, av vilka de flesta regresserar spontant och inte kräver behandling, och perikardiella teratomer, vilka kan kräva akut perikardiocentes. Patienter med fibroelastom kan behöva klaffreparation eller -utbyte. När rabdomyomer eller fibromer är multipla är kirurgisk behandling vanligtvis ineffektiv och prognosen är dålig inom 1 år efter diagnos; 5-årsöverlevnaden kan vara under 15 %.

Behandling av maligna primärtumörer är vanligtvis palliativ (t.ex. strålbehandling, kemoterapi, behandling av komplikationer) eftersom prognosen är dålig.

Behandling av metastatiska hjärttumörer beror på tumörens ursprung och kan inkludera systemisk kemoterapi eller palliativa ingrepp.