Edwards syndrom (kromosom 18 trisomisyndrom): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18) orsakas av en extra kromosom 18 och innebär vanligtvis låg intelligens, låg födelsevikt och flera fosterskador, inklusive svår mikrocefali, framträdande nackknöl, lågt sittande, missbildade öron och karakteristiska ansiktsdrag.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Trisomi 18 förekommer hos 1/6000 levande födda, men spontana aborter är vanliga. Mer än 95 % av barnen har fullständig trisomi 18. Den extra kromosomen ärvs nästan alltid av barnet från modern, och risken ökar med moderns ålder. Förhållandet mellan flickor och pojkar är 3:1. Barn med Edwards syndrom föds oftare av kvinnor över 35 år. Sannolikheten att få ett barn med trisomi 18 igen i en familj överstiger inte 1 %, vilket inte är en kontraindikation för upprepad barnafödande.

Orsaker Edwards syndrom

Orsakerna till Edwards syndrom är relaterade till fel i bildandet av genetisk information under befruktningen. De främsta orsakerna inkluderar:

1. Onormal kromosomsegregation: Edwards syndrom beror vanligtvis på fel under meiosen, den process genom vilken genetiskt material (kromosomer) separeras i celler före befruktningen. I detta fall uppstår vanligtvis en extra kopia av kromosom 18 under bildandet av gameter (spermie och ägg).
2. Onormal kromosomfusion: Ibland uppstår fel där två kromosom 18 slås samman till en, vilket också kan leda till Edwards syndrom.
3. Mosaicism: Ibland kan detta syndrom uppstå på grund av mosaicism, där vissa celler i kroppen har ett normalt antal kromosomer och andra har en extra kopia av kromosom 18. Detta kan påverka symtomens svårighetsgrad och hur syndromet uppträder.

Edwards syndrom uppstår oftast slumpmässigt och är inte ärftligt. Det är en sällsynt genetisk sjukdom och är ofta förknippad med allvarliga medicinska problem.

Symtom Edwards syndrom

Graviditetshistorien inkluderar ofta dålig fostermotilitet, polyhydramnios, en liten moderkaka och en enda navelartär. Barnet är litet för gestationsåldern, med hypotoni och svår hypoplasi av skelettmuskulaturen och låg subkutant fetthalt. Skriket är svagt och ljudresponsen är reducerad. Orbitalkanterna är hypoplastiska, palpebralspåren är korta och munnen och käken är små, vilket ger ansiktet ett förträngt (spetsigt) utseende. Mikrocefali, en framträdande nackknöl, lågt placerade missformade öron, ett smalt bäcken och en kort bröstben är vanliga. En karakteristisk hand noteras ofta - knuten till en näve med pekfingret placerat ovanför tredje och fjärde fingret. Det distala vecket på lillfingret saknas ofta och antalet valv på fingertopparna är minskat. Tårna är hypoplastiska, stortån är förkortad och ofta dorsalflexerad. Klumpfot och vippfot är vanliga. Allvarliga medfödda hjärtfel, särskilt öppen ductus arteriosus och ventrikulära septumdefekter, är vanliga, liksom missbildningar av lungor, diafragma, mag-tarmkanalen, bukväggen, njurarna och urinledarna. Bråck och/eller diastas recti, kryptorkism och hudöverskott som bildar veck (särskilt längs nackens baksida) är också vanliga.

Edwards syndrom, eller trisomi 18, kännetecknas av en kombination av intrauterin tillväxthämning och polyhydramnios. Av de medfödda missbildningarna är de vanligaste neuralrörsdefekter (ryggmärgsbråck, kongenital hydrocefalus) och reduktionsdefekter i extremiteterna. Ansiktsfenotypen är specifik med små ansiktsdrag (korta ögonspringor, mikrostomier, mikrogenier) och förlängda öronmusslor. Karakteristiska dermatoglyfer (förekomsten av 5 eller fler bågar på fingertopparna). Patienter som diagnostiseras med Edwards syndrom har djupgående utvecklingsstörning och hög dödlighet - högst 10 % av barnen överlever till 1 år.

Formulär

Symtomen och formerna av Edwards syndrom kan variera kraftigt från person till person. Några av de viktigaste formerna och symtomen på Edwards syndrom listas nedan:

1. Klassisk form (full trisomi 18):

   • Försenad psykomotorisk utveckling.
   • Psykisk utvecklingsstörning.
   • Mikrocefali (litet huvud).
   • Deformiteter i skelettet och lemmarna (klinodaktyli, soleus, artros).
   • Skolios (torticollis).
   • Kortväxt.
   • Mikroftalmi (små ögon) och andra ögonavvikelser.
   • Hjärtdefekter (t.ex. atrioventrikulär defekt, arteriell hypertoni).
   • Problem med andning och matsmältning.
   • Ökad risk för reflux (återflöde av maginnehåll till matstrupen).
   • Njurproblem.
   • Låg muskeltonus.

2. Mosaikform (mosaik med trisomi 18):

   • Vissa barn med Edwards syndrom kan ha ett mosaikmönster, där endast vissa celler i kroppen har en extra kopia av kromosom 18. Detta kan resultera i mildare symtom och en bättre prognos.

3. Andra former:

   • I sällsynta fall kan Edwards syndrom uppträda i mer atypiska eller mindre allvarliga former, vilket gör det svårare att diagnostisera.

Edwards syndrom är vanligtvis förknippat med allvarliga medicinska problem.

Diagnostik Edwards syndrom

Diagnosen kan ställas prenatalt genom missbildningar som upptäcks med ultraljud av fostret eller screening av modern, och postnatalt genom karakteristiskt utseende. Bekräftelse i båda fallen utförs med karyotypundersökning. Karyotypning bör också utföras vid intrauterin tillväxthämning, multipla medfödda missbildningar och motsvarande resultat av screening av modern.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandling Edwards syndrom

Behandlingen syftar till att lindra symtom och förbättra patienternas livskvalitet, eftersom detta syndrom ofta åtföljs av allvarliga medicinska problem. Det är viktigt att notera att Edwards syndrom vanligtvis är förknippat med en begränsad förväntad livslängd, och målet med behandlingen är att ge patienterna tröst och stöd.

Behandling för Edwards syndrom kan innefatta följande aspekter:

1. Medicinskt stöd: Barn behöver ofta intensivvård. Detta kan inkludera kirurgi för att reparera hjärtfel, behandling av andningsproblem, behandling av matsmältningsproblem och hudvård.
2. Vård och rehabilitering: Särskild uppmärksamhet ägnas åt barnets vård. Sjukgymnastik, ortopedisk rehabilitering och andra typer av terapi kan bidra till att förbättra motoriska färdigheter och den allmänna funktionen.
3. Symtomhantering: Symtom som låg muskeltonus, kramper och reflux kan kräva medicinering. Det är viktigt att behandlingen sker under medicinsk övervakning.
4. Specialiserat medicinskt team: Behandling involverar vanligtvis ett team av specialister, såsom barnläkare, genetiker, kardiologer, ortopeder och andra, beroende på patientens specifika behov.
5. Psykologiskt stöd: Edwards syndrom kan ha en känslomässig och psykologisk inverkan på en familj. Psykologiskt stöd eller rådgivning kan vara till hjälp för familjer som har detta syndrom.
6. Palliativ vård: I vissa fall, särskilt om patientens tillstånd är för allvarligt, fattas beslut om palliativ vård som syftar till att säkerställa komfort och livskvalitet.

Prognos

Mer än 50 % av barnen dör inom den första veckan; färre än 10 % överlever till ett år. Det finns en markant fördröjning i utvecklingen.