Ultraljudstecken på fosteravvikelser

Fosterpatologi

Fosterutvecklingsavvikelser

Anomalier i neuralrörsutvecklingen

• Anencefali.
• Hydrocefalus.
• Mikrocefali.
• Encefalocele.

Spinalavvikelser

• Myelomeningocele.
• Spina bifida.

Cystisk hygrom.

Hjärtanomalier

• Anomalier i hjärtats position.
• Ventrikulär septumdefekt.
• Hypoplasi.

Utvecklingsavvikelser i mag-tarmkanalen

• Atresi i tolvfingertarmen.
• Atresi av jejunum.
• Hjärtatresi.

Utvecklingsavvikelser i den främre bukväggen

• Omfalocele.
• Gastroschis.
• Fosterascites.

Njurmissbildningar

• Hypoplasi.
• Hinder.
• Polycystisk njursjukdom.

Avvikelser i mängden fostervätska

• Låg vattenhalt.
• Polyhydramnios.

Fostrets död

Anomalier i neuralrörsutvecklingen

Anencefali, medfödd avsaknad av skallvalv och hjärna, är den vanligaste avvikelsen i fostrets centrala nervsystem. Denna avvikelse upptäcks vid 12 veckors graviditet: hydramnion och andra avvikelser kommer också att upptäckas. Förhöjda nivåer av alfa-fetoprotein kommer att detekteras i fostervattnet och moderns serum.

Hydrocefalus kan upptäckas vid 18:e graviditetsveckan. Vidgningen av de främre och bakre hornen i laterala kamrarna kommer att fastställas.

Hydrocefalus mot bakgrund av Arnold-Chiari syndrom kombineras med ländryggshinneinflammation. Förstoringen av de främre tuberklerna ger huvudet en karakteristisk form, vars upptäckt kräver en grundlig undersökning av huvud och ryggrad, särskilt i närvaro av en ökning av alfa-fetoprotein i moderns blodserum.

Om hydrocefalus är sekundärt till hjärnatrofi, är fosterhuvudet vanligtvis minskat i storlek.

Mikrocefali. Onormal understorlek definieras som att den biparietala diametern är mindre än tre standardavvikelser under det fastställda medelvärdet. Fosterhuvudets biparietala diameter bör bestämmas, men förhållandet mellan huvud och kropp bör också beräknas för att utesluta intrauterin tillväxthämning. Isolerad mikrocefali är sällsynt, och diagnos i gränsfall är alltid svår. Seriella studier och noggrann tolkning är nödvändig. Om inte fosterhuvudet är kraftigt underdimensionerat, undvik att ställa diagnosen mikrocefali om inte andra avvikelser föreligger.

Var mycket noggrann med diagnosen mikrocefali. Seriella studier är nödvändiga.

Encefalomeningocele. Denna neuralrörsdefekt ses vanligtvis som en rundad utbuktning i skallvalvet som innehåller vätska eller hjärnsubstans. Occipital encefalomeningocele är vanligast, men främre encefalocele ses hos vissa etniska grupper. Om en asymmetrisk encefalocele finns kommer även fostervattensband att ses. Den vanligaste orsaken till fel är en liknande skugga orsakad av ett fosteröra eller en extremitet nära huvudet. Upprepa undersökningen i olika plan och vid olika tidpunkter. Fel kan också uppstå vid cystisk hygrom, men skallvalvet kommer att vara intakt. Encefalocele kan vara associerad med polycystisk njursjukdom eller polydaktyli.

Att känna igen neurologiska avvikelser kan vara extremt svårt och bör alltid bekräftas genom upprepade undersökningar, helst av en annan specialist.

Anomalier i ryggraden

Utvecklingsavvikelser i ryggraden drabbar oftast cervikal- och ländryggen. Det är nödvändigt att undersöka mjukvävnaderna ovanför ryggraden för att fastställa kontinuiteten i deras kontur, samt ryggraden för att se om det finns ytterligare formationer. Fosterryggraden kan tydligt differentieras från och med graviditetsvecka 15.

Myelomeningocele visualiseras som en vätskeinnehållande sackulär formation belägen baktill, ofta med element från ryggmärgen i håligheten. Öppna myelomeningocele behöver inte ha en ytlig "säck" - i detta fall kommer endast en prolaps av mjukvävnad genom defekten att fastställas: myelomeningocele utan en utbuktande kontur är särskilt svår att upptäcka. Benavvikelser fastställs vanligtvis. Normalt visualiseras de bakre ossifikationscentra som två hyperekoiska linjära, nästan parallella ekostrukturer, men vid spina bifida kommer de att divergera. På normala tvärsnitt verkar ossifikationscentra baktill parallella; vid spina bifida är de bakre elementen förskjutna i sidled, är inte parallella och divergerar utåt. Longitudinella snitt används för att identifiera hernialpåsen.

Inte alla stadier av spina bifida kan upptäckas med ultraljud.

Cystisk hygrom

Cystisk hygrom är en utvecklingsavvikelse i lymfsystemet, där en cystisk formation med septa upptäcks, belägen i den bakre cervikala regionen. Denna formation kan sprida sig lateralt och anteriort, i vissa fall upptäcks septa eller strukturer som liknar ekrarna i ett hjul i mitten. Till skillnad från encefalocele eller cervikal meningocele är skallen och ryggmärgen intakta.

När cystisk hygrom kombineras med en generaliserad anomali i lymfsystemet, detekteras vätska i bukhålan och pleurahålorna, och fostrets överlevnad är osannolik.

Fosterhjärtavvikelser

Upptäckt av de flesta hjärtfel kräver specialutrustning, med möjlighet att utföra Doppler-ultraljudsundersökning, samt specialiserad kunskap. Anomalier i hjärtats position, hypoplasi av ena halvan, defekter i interventrikulära septum kan upptäckas, men i vilket fall som helst, om det finns misstanke om hjärtfel, krävs ytterligare ett expertutlåtande. Om den slutliga diagnosen är svår är det nödvändigt att varna kliniker om möjliga komplikationer så att de är redo att ge specialiserad vård vid barnets födelse.

Missbildningar i fostrets tarmar

Medfödda tarmobstruktioner uppstår oftast i antingen tolvfingertarmen eller jejunum eller ileum.

1. Duodenalatresi är den vanligaste anomali i mag-tarmkanalen. I detta fall kommer runda cystiska strukturer att visualiseras i den övre delen av fostrets buk. Den cystiska strukturen till vänster är den dilaterade magsäcken, den cystiska strukturen till höger är tolvfingertarmen. Detta är det ekografiska tecknet på "dubbelblåsan". I 50 % av fallen kombineras denna anomali med polyhydramnios vid Downs syndrom, och anomalier i utvecklingen av hjärtat, njurarna och centrala nervsystemet är också vanliga.
2. Atresi i jejunum och ileum. Diagnos kan vara svår. Multipla cystiska strukturer kan visualiseras i fostrets övre buk; dessa är översträckta tarmslingor. Denna anomali upptäcks vanligtvis under den andra rutinmässiga ultraljudsundersökningen under graviditetens tredje trimester. Polyhydramnios uppstår vanligtvis vid hög tarmobstruktion; vid obstruktion lokaliserad i de nedre delarna observeras inte polyhydramnios. Kombinerade anomalier är mycket mindre vanliga än vid duodenalatresi.
3. Obstruktion eller atresi i tjocktarmen. Denna missbildning är sällsynt och det är nästan omöjligt att ställa en korrekt diagnos baserat på ultraljudsundersökning.

Anomalier i utvecklingen av fostrets främre bukvägg

Den vanligaste utvecklingsanomalin är en defekt i den främre bukväggen i mittlinjen (omfalocele); omfalocele kombineras ofta med andra medfödda missbildningar. Beroende på defektens storlek kan bråcksäcken innehålla en del av tarmen, levern, magsäcken och mjälten, täckt utvändigt av fosterhinnan och invändigt av parietalperitoneum. Navelsträngens kärl penetrerar vanligtvis bråcksäcken och sträcker sig inuti bråcksäckens vägg.

Andra defekter upptäcks huvudsakligen i den högra navelregionen (gastroschisis) och är vanligtvis isolerade. Endast tarmslingor som inte täcks av fosterhinnan prolapserar vanligtvis genom denna defekt. Ekografi visar tarmslingor som flyter i fostervätskan utanför den främre bukväggen. Navelsträngen går in i bukväggen normalt.

Ascites hos fostret

Fri vätska i fostrets bukhåla definieras som en ekofri zon som omger fostrets inre organ. Vid äkta ascites omger vätskan det falciforma ligamentet och navelvenen. En hypoekogen kant runt buken, orsakad av närvaron av muskulära och fettiga lager i bukväggen, kan misstas för ascites.

Om man misstänker ascites är en grundlig undersökning av fostrets anatomi nödvändig för att utesluta associerade avvikelser. De vanligaste orsakerna till ascites är njurobstruktion eller hydrops. Eftersom ascitesvätska kan förekomma som urin är en grundlig undersökning av njurarna nödvändig. Hydrops kan inte diagnostiseras om det inte finns förtjockning av huden eller närvaro av vätska i minst två kaviteter (t.ex. ascites med pleura- eller perikardiell effusion). De vanligaste orsakerna till hydrops är:

• Rhesuskonflikt eller inkompatibilitet med andra blodfaktorer;
• hjärtfel;
• hjärtarytmi (vanligtvis takyarytmi);
• kärl- eller lymfobstruktion (t.ex. vid cystisk hygrom).

Utvecklingsavvikelser i fostrets urinvägar

Vissa avvikelser i njurarnas utveckling är oförenliga med livet, och om de upptäcks före vecka 22 kan indikationer för avbrytande av graviditeten fastställas (där det är tillåtet). Identifiering av avvikelser i senare skeden av graviditeten kan också påverka taktiken för hantering av den gravida kvinnan.

Förekomsten av ekografiskt oförändrade (i storlek, form, ekogenicitet) njurar utesluter inte möjligheten till förekomst av utvecklingsanomalier i urinvägarna.

Renal agenesisyndrom (avsaknad av njurar). Det finns inget fostervatten och ultraljudsdiagnos är svår. Under de sista veckorna av graviditeten kan förekomsten av njurar vara falskt uppenbar på grund av den betydande förstoringen av binjurarna, som antar den bönformade formen av njurar. Urinblåsan är vanligtvis liten eller saknas. Det är nödvändigt att göra snitt i olika plan.

Njurhypoplasi (små njurar). Mätning av njurarna visar att de är mindre.

Njurobstruktion; hydronefros. Det bör beaktas att övergående dilatation av njurbäckenet är acceptabelt. Sådana dilatationer är vanligtvis bilaterala, men kan vara unilaterala och kvarstå under en tid. Upprepa undersökningen om 2 veckor. Om dilatationen av njurbäckenet är fysiologisk kommer njurbäckenets diameter antingen att förbli densamma eller så kommer dilatationen att försvinna.

Vid patologisk dilatation kommer negativ dynamik att observeras. Bilateral njurobstruktion (bilateral hydronefros) kombineras vanligtvis med oligohydramnios och har en ogynnsam prognos. Unilateral obstruktion kombineras inte med oligohydramnios, eftersom den motsatta njuren tar över funktionen hos båda njurarna.

I vissa fall förekommer polyhydramnios. Ekografi avslöjar en cystisk formation i den centrala delen av njurarna med mindre cystiska strukturer belägna utåt. Dessa mindre cystor (upp till 1 cm) i projektionen av parenkymet i den hydronefrotiska njuren kan vara ett tecken på sällsynt njurdysplasi. Ökad ekogenicitet och minskad parenkymtjocklek är ganska exakta tecken på njurdysplasi.

Om det finns en obstruktion i nivå med ureteropelvisa övergången är njurbäckenet rundat och urinledaren syns inte. Om det finns en obstruktion av urinrörets inre öppning (vanligtvis vid förekomst av en urinrörsklaff hos manliga foster) föreligger en utvidgning av urinblåsan, liksom en utvidgning av både urinledarna och njurbäckenet. Ibland kan en utvidgning av den bakre urinröret konstateras som en utbuktning av urinrörets kontur.

Multicystisk njure. Ekografi avslöjar flera cystor med varierande diameter, vanligtvis diffust belägna, mer sällan i en del av njuren. Bilateral defekt är oförenlig med liv. Njurvävnad kan bestämmas mellan cystorna, även om parenkymet inte är tydligt differentierat, eftersom vävnaden kommer att vara betydligt mer ekogen än normalt njurparenkym.

Autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom upptäcks vanligtvis först under graviditetens tredje trimester. Det finns vanligtvis en familjehistoria och oligohydramnios på grund av en kraftig försämrad njurfunktion. Båda njurarna kan vara så förstorade att de kan misstas för levern, men njurarnas form bevaras. Enskilda cystor är inte synliga, eftersom deras diameter är för liten för att särskilja dem, men närvaron av flera reflekterande ytor ger en kraftig ökning av njurarnas ekogenicitet.

Fostervatten

Ökat fostervatten (polyhydramnion, hydramnion). Ökat fostervatten kan observeras vid olika fostersjukdomar. De vanligaste orsakerna till polyhydramnion är:

• gastrointestinal obstruktion (hög jejunal obstruktion eller högre);
• centrala nervsystemets anomalier och neuralrörsdefekter:
• fetala hydrops;
• små defekter i den främre bukväggen;
• skelettdysplasi i bröstet (mikrosomi) - defekter som vanligtvis är oförenliga med livet;
• flerbörd;
• diabetes hos modern.

Minskad mängd fostervätska (oligohydramnios).

Produktionen av fostervatten från graviditetsvecka 18-20 beror huvudsakligen på njursekretion. Vid bilateral njurobstruktion, njurdysplasi eller icke-fungerande njurar är mängden fostervatten kraftigt reducerad eller helt obefintlig. Detta kan leda till pulmonell hypoplasi.

Oligohydramnios utvecklas som ett resultat av:

• skador på membranen med vätskeläckage;
• bilaterala njuranomalier eller missbildningar i urinvägarna (avvikelser i njurar, urinledare eller urinrör);
• intrauterin tillväxthämning;
• graviditet efter fullgången tid;
• intrauterin fosterdöd.

De flesta formationer i fostrets bukhåla är av njurartat ursprung.

Multicystisk sjukdom kan vara unilateral eller bilateral, där cystor som inte är kopplade till varandra detekteras.

Autosomalt recessiv (infantil typ) polycystisk sjukdom bestäms ekografiskt som "stora vita njurar": enskilda cystor är inte differentierade.

Oligohydramnios är ett dåligt prognostiskt tecken vid njursjukdomar, eftersom det leder till utveckling av pulmonell hypoplasi.

Intrauterin fosterdöd

Diagnosen ställs när fostret inte har någon hjärtrytm. Ett normalt foster kan ha övergående bradykardi eller synkopal frånvaro av hjärtrytm, så observation i flera minuter är nödvändig. Andra tecken på fosterdöd inkluderar oligohydramnios och skador på skallbenen med överlappande benfragment (Spaldings tecken).