Diagnos av syndrom på grund av autosomala avvikelser

Karyotypning är den huvudsakliga metoden för att diagnostisera dessa syndrom. Det bör noteras att metoder för detektion av kromosomsegmentering korrekt identifierar patienter med specifika kromosomavvikelser, även i fall där de kliniska manifestationerna av dessa avvikelser är mindre och ospecifika. I komplexa fall kan karyotypning kompletteras med in situ -hybridisering.

Downs syndrom (trisomi 21, trisomi G, mongolism) är den vanligaste formen av kromosompatologi hos människor. I cirka 95 % av fallen med Downs syndrom har patienten ytterligare en kromosom 21. Sjukdomen beror på avsaknaden av divergens hos det 21:a kromosomparet, antingen i ägget under meiosen eller i de tidiga stadierna av zygotdelningen. Karyotypen hos en patient med trisomi innehåller 47 kromosomer (1 extra kromosom 21). Förutom den klassiska formen av trisomi är kromosomvarianter möjliga.

I translokationsvarianten innehåller patientens karyotyp 46 kromosomer, men i verkligheten finns det genetiska materialet på 47 kromosomer i detta fall - den extra kromosomen 21 är translokerad. Oftast är den extra kromosomen 21 fäst vid kromosom 14 - t(14; 21). I ungefär hälften av fallen har föräldrarna en normal karyotyp. Hos den andra hälften av gifta par har en av föräldrarna (nästan alltid modern) med normal fenotyp endast 45 kromosomer, varav en bär translokationen t(14; 21). I en sådan familj ökar risken (1:10) att få ett barn med Downs syndrom igen, eftersom det i meiosen hos föräldern med en onormal karyotyp, tillsammans med normala gameter, kommer att uppstå gameter med en obalanserad karyotyp.

Den näst vanligaste translokationen är t(21; 22). Om en kvinna har translokationen är risken att få ett sjukt barn 1:10; om en man har translokationen är risken obetydlig. t(21; 21) är mycket sällsynt, i vilket fall risken för Downs syndrom hos avkomman är 100 %.

En annan variant av Downs syndrom är mosaiktrisomi 21. Som ett resultat av den onormala kromosomavvikelsen har vissa patienter två cellinjer i zygoten - en med normal karyotyp och en med 47 kromosomer. Den relativa andelen av varje cellinje kan variera både mellan individer och i olika organ och vävnader hos samma individ. Risken att få ett barn med Downs syndrom hos en bärare av mosaiktrisomi 21 bestäms av graden av gonadal mosaicism.

Trisomi 18 (Edwards syndrom). En extra kromosom 18 finns hos 1 av 3 000 nyfödda. Syndromets frekvens ökar med moderns ålder.

Trisomi 13 (Pataus syndrom) är ett syndrom orsakat av trisomi 13 och kännetecknas av förekomsten av flera utvecklingsdefekter hos nyfödda (förmaks- och ventrikulärseptumdefekter hos 80 %, matsmältningsorgan, polycystisk njursjukdom, myelomeningocele hos 50 %).

Partiell trisomi 22 (kattpupillsyndrom) är ett syndrom som kännetecknas av närvaron av en ytterligare akrocentrisk kromosom 22 (22q+), vilket manifesteras av iriskolobom, analatresi, medfödda hjärtfel och svår utvecklingsstörning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]