Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Wolf-Hirschhorn syndrom (deletion syndrom av korta armen av kromosom 4): orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 20.11.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn syndrom beskrivs i mer än 150 publikationer.
Vad orsakar Wolf-Hirschhorn syndromet?
Deletion av den korta armen av kromosom 4 uppträder oftare sporadiskt, i 13% av fallen är det ett resultat av translokation hos en av föräldrarna.
Symptom på Wolf-Hirschhorns syndrom
- Den ovanliga strukturen av skallen ("den gamla krigareens hjälm").
- Direkt näsbrygga och hypertelorism.
- Postnatal fördröjning av fysisk utveckling.
- Fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen.
- Konvulsivt syndrom.
Ofta diagnostiseras flera missbildningar: mikrocefali, hypospadi hos pojkar och hypoplasi av Mullerska derivat flickor, kluven överläpp, gommen eller uvula, preaurikulär fistel öron, defekter i huden hud, medfödd hjärtsjukdom och njursvikt.
Hur känner man igen Wolf-Hirschhorn syndrom?
En cytogenetisk studie utförs för att verifiera raderingen av den korta armen i kromosomen 4.
Behandling av Wolf-Hirschhorn syndrom
Wolff-Hirschhorn syndrom behandlas symptomatiskt. Genetisk rådgivning visas.
Vad är prognosen för Wolf-Hirschhorn syndromet?
Wolff-Hirschhorn syndrom med hög dödlighet under det första året av livet. De överlevande barnen är markerade med djup mental retardation.
Использованная литература