Kombination med X-bunden lymfoproliferativ syndrom är resultatet av en defekt av T-lymfocyter och naturliga mördarceller och kännetecknas av en onormal reaktion på infektion orsakad av Epstein-Barr-virus, vilket leder till leverskada, immunbrist, lymfom, lymfoproliferativ sjukdom eller dödlig benmärgsaplasi.