Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
X-kromosombundet lymfoproliferativt syndrom (Duncans syndrom): orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
X-länkat lymfoproliferativt syndrom är ett resultat av en defekt i T-lymfocyter och naturliga mördarceller och kännetecknas av ett onormalt svar på Epstein-Barr-virusinfektioner, vilket leder till leverskador, immunbrist, lymfom, dödlig lymfoproliferativ sjukdom eller benmärgsaplasi.
X-länkat lymfoproliferativt syndrom orsakas av en mutation i en gen på X-kromosomen som kodar för ett protein specifikt för T-lymfocyter och naturliga mördarceller som kallas SAP. Utan SAP prolifererar lymfocyterna okontrollerat som svar på Epstein-Barr-virus (EBV)-infektion, och naturliga mördarceller fungerar inte.
Syndromet är asymptomatiskt fram till exponering för EBV. De flesta patienter utvecklar sedan snabb eller dödlig mononukleos med leverskada (orsakad av cytotoxiska T-celler som riktar sig mot EBV-infekterade B-celler och andra cellulära element); överlevande av primärinfektion utvecklar B-cellslymfom, aplastisk anemi, hypogammaglobulinemi (liknande CVID) eller en kombination av dessa.
Diagnosen hos överlevande från primär EBV-infektion baseras på förekomst av hypogammaglobulinemi, minskat antikroppssvar mot antigen (särskilt EBV-kärnantigen), nedsatt T-cellsproliferation som svar på mitogener, minskad naturlig mördarfunktion och inversion av CD4:CD8-förhållandet. Genetisk diagnos av mutationen är möjlig före EBV-infektion och utveckling av symtom.
De flesta patienter överlever inte mer än 10 år, resten dör före 40 års ålder, såvida inte en benmärgstransplantation utförs, vilket ger betydande botande effekt om det utförs före EBV-infektion.