X-länkad agammaglobulinemi (Brutons sjukdom)

X-bunden agammaglobulinemi karakteriseras av låga nivåer av immunglobuliner och antikroppar eller deras frånvaro, frånvaro av B-lymfocyter, vilket manifesteras återkommande infektioner orsakade av inkapslade bakterier.

Vad orsakar X-länkad agammaglobulinemi?

X-bunden agammaglobulinemi är resultatet av mutationer i X-kromosomen som kodar Brutons tyrosinkinas (TCB, Btk - Bruton tyrosinkinas). TkB är mycket viktigt för utveckling och mognad av B-lymfocyter; utan det bildas varken B-lymfocyter eller antikroppar. Som ett resultat har pojkar mycket små mandiller och lymfkörtlar utvecklas inte. Den kliniska bilden kännetecknas av återkommande purulenta infektioner i lungorna, paranasala bihålor, hud med inkapslade bakterier (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Det finns en tendens till uthålliga infektioner av CNS som ett resultat av vaccination med ett levande oralt poliovaccin, virorna av Ekho och Coxsackie; Dessa infektioner kan manifestera sig som progressiv dermatomyosit, åtföljd av eller utan encefalit.

Diagnos av X-länkad agammaglobulinemi

Diagnosen baseras på en låg IgG-nivå (<100 mg / dl) och frånvaron av B-lymfocyter (<1% av CD19 + -celler etablerade genom flödescytometri). Övergående neutropeni kan också observeras. Om det förekommer en identisk sjukdom hos familjemedlemmar utförs med avseende på prenatal diagnos chorionvirusanalys, amniocentes eller blodprovtagning.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Hur behandlas X-länkad agammaglobulinemi?

Behandlingen består av intravenös administrering av immunoglobulin 400 mg / kg / månad. Viktigt är att man utsätter adekvat antibiotikabehandling för varje smittsam process. Med bronkiektas är en långvarig behandling med en förändring av antibiotika nödvändig. Vid tidig diagnos och lämplig behandling är prognosen gynnsam om virusinfektioner i centrala nervsystemet inte utvecklas.