Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Svår kombinerad immunbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Allvarlig kombinerad immunbrist kännetecknas av avsaknad av T-celler och lågt, högt eller normalt antal B-celler och naturliga mördarceller. De flesta spädbarn utvecklar opportunistiska infektioner inom 1 till 3 månader efter att de levt. Diagnosen ställs genom lymfopeni, frånvaro av eller ett mycket lågt antal T-celler och nedsatt lymfocytproliferation vid exponering för ett mitogen. Patienter måste hållas i en skyddad miljö; den enda behandlingen är en stamcellstransplantation från benmärg.
Allvarlig kombinerad immunbrist (SCID) uppstår på grund av mutationer i minst 10 olika gener, vilket resulterar i fyra former av sjukdomen. I alla former saknas T-celler (T-); beroende på formen av SCID kan dock antalet B-celler och naturliga mördarceller vara lågt eller frånvarande (B-, NK-), eller normalt eller högt (B+, NK+). Men även om antalet B-celler är normalt saknas T-cellerna och de kan inte fungera normalt. Den vanligaste formen är X-länkade. Denna form kännetecknas av frånvaron av y-kedjan i IL2-receptorproteinmolekylen (denna kedja är en komponent i minst 6 cytokinreceptorer); detta är den allvarligaste formen med en T-, B+, NK- fenotyp. Andra former ärvs autosomalt recessivt. De två vanligaste formerna beror på brist på adenosindeaminas ADA, vilket leder till apoptos av B-, T-lymfocytprekursorer och naturliga mördarceller; fenotypen för denna form är T-, B-, NK-. I den andra formen finns det en brist på alfakedjan i IL7-receptorproteinmolekylen; fenotypen för denna form är T-, B+, NK+.
De flesta barn med svår kombinerad immunbrist utvecklar candidiasis, lunginflammation och diarré vid 6 månaders ålder, vilket leder till utvecklingsstörningar. Många utvecklar graft-versus-host-sjukdom efter lymfocytinfusion eller blodtransfusion hos modern. Andra överlever i 6 till 12 månader. Exfoliativ dermatit kan utvecklas som en del av Omenns syndrom. ADA-brist kan leda till skelettmissbildningar.
[ Behandling av svår kombinerad immunbrist
Diagnosen baseras på lymfopeni, lågt eller frånvarande av T-lymfocyter, avsaknad av lymfocytproliferation som svar på mitogenstimulering, avsaknad av radiografisk tymusskugga och nedsatt lymfoidvävnadsutveckling.
Alla former av svår kombinerad immunbrist är dödliga om de inte diagnostiseras och behandlas tidigt. Adjuvanta behandlingar inkluderar immunglobulin och antibiotika, inklusive profylax mot Pneumocystis jiroveci (tidigare P. carinii). Benmärgsstamcellstransplantation från ett HLA-identiskt, blandat leukocytkulturmatchat syskon är indicerat för 90–100 % av patienter med svår kombinerad immunbrist och dess former. Om ett HLA-identiskt syskon inte kan matchas används haploidentisk T-cellstvättad benmärg från en av föräldrarna. Om svår kombinerad immunbrist diagnostiseras före 3 månaders ålder är överlevnadsgraden efter benmärgstransplantation med någon av ovanstående metoder 95 %. Preimplantationsbehandling används inte eftersom mottagaren saknar T-celler och därför inte kan stöta bort transplantatet. Patienter med ADA-brist som inte är kandidater för benmärgstransplantation ges polyetylenglykol, en modifierad bovin ADA, en eller två gånger i veckan. Genterapi är framgångsrik vid X-länkad svår kombinerad immunbrist men kan orsaka T-cellsleukemi, vilket begränsar dess användning.