Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Wiskott-Aldrich syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichs syndrom kännetecknas av nedsatt samarbete mellan B- och T-lymfocyter och kännetecknas av återkommande infektioner, atopisk dermatit och trombocytopeni.
Det är en X-länkad ärftlig sjukdom. Wiskott-Aldrichs syndrom orsakas av mutationer i genen som kodar för Wiskott-Aldrichs syndromprotein (WASP), ett cytoplasmatiskt protein som är nödvändigt för normal signalering mellan T- och B-lymfocyter. På grund av dysfunktion hos T- och B-lymfocyter utvecklar patienter infektioner orsakade av pyogena bakterier och opportunistiska organismer, särskilt virus och Pneumocystis jiroveci (tidigare P. carinii). De första manifestationerna kan vara blödningar (vanligtvis blodig diarré), sedan återkommande luftvägsinfektioner, eksem, trombocytopeni. Maligniteter, Epstein-Barr-virusassocierade lymfom och akut lymfatisk leukemi utvecklas hos 10 % av patienter över 10 år.
Diagnosen bekräftas genom att detektera onormal antikroppsproduktion som svar på polysackaridantigener, kutan anergi, partiell T-cellsbrist, förhöjt IgE och IgA, lågt IgM och lågt eller normalt IgG. Partiella defekter i antikroppar mot polysackaridantigener (t.ex. mot blodgrupp A- och B-antigener) kan förekomma. Trombocyterna är små och defekta, och deras nedbrytning i mjälten ökar, vilket leder till trombocytopeni. Mutationsanalys kan användas vid diagnos.
Behandlingen innefattar splenektomi, långvarig antibiotikabehandling och HLA-identisk benmärgstransplantation. Utan transplantation dör de flesta patienter vid 15 års ålder; vissa patienter överlever dock till vuxen ålder.