Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Symptom på Chediak-Higashi syndrom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Det fullständiga syndromet av Chediak-Higashi innefattar albinism med fotofobi, neurologiska störningar, upprepade infektioner och enterokolit.
Vanligtvis de första symtomen på Chediak-Higashi syndrom förekommer hos barn under 5 år, och ofta direkt efter födseln. När du tar historien om dessa barn bör vara uppmärksamma på förekomsten av en födelse depigmented hud (liknande depigmentering med albinism, men med en mosaik fördelning av pigment), blont hår och blå ögon, utveckling strax efter födseln adenopati, gingivit, afte, hudutslag, miliär utslag , gulsot, allvarlig och långvarig pyoderma, sinopulmonarnyh upprepade infektioner, feber är inte associerad med återkommande infektioner.
Klinisk undersökning visar albinism i kombination med fotofobi, vilket hjälper till att diagnostisera sjukdomen tidigt. Huden är ljus, näthinnan är blek, iris är transparent. Håret är väldigt lätt, ibland silvergrå, sällsynt.
Patienter med Chediak-Higashi syndrom är benägna att svåra purulenta infektioner utvecklas mot bakgrund av nedsatt funktion av polymorfonukleära leukocyter. Upprepade hudinfektioner från ytlig pyoderma till djupa subkutana abscesser uppträder långsamt, vilket leder till atrofi och ärrbildning i huden. Den vanligaste orsaken till sådana smittsamma processer är S. Aureus. Djup hudsår som liknar gangrenös pyoderma beskrivs också. Också många patienter har svår gingivit, aphthous stomatit.
Kursens svårighetsgrad och sjukdomsprognosen bestämmer i regel den ovan beskrivna accelerationsfasen, vilket kräver akut immunosuppressiv terapi.
[