^

Hälsa

A
A
A

Behandling av Chediak-Higashis syndrom

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Behandling av Chediak-Higashi syndrom före accelerationsfasen är begränsad till adekvat kontroll av nya infektioner. Vid djupa abscesser är kirurgisk behandling indicerad, utöver antibakteriell behandling. Terapi i accelerationsfasen utförs enligt protokollet avsett för PHPH, med obligatorisk efterföljande allogen HSCT från en HLA-identisk eller haploidentisk donator. År 2006 publicerade Tardieu et al. resultaten av mer än 20 års erfarenhet av transplantation av patienter med Chediak-Higashi syndrom, utförd vid Necker-Enfants Matades-sjukhuset i Paris. Femårsöverlevnad observerades hos 10 av 14 patienter, men 2 av 10 överlevande patienter hade neurologiska störningar i den tidiga perioden efter transplantationen, och hos ytterligare 3 patienter debuterade de 20 år eller mer efter transplantationen. Intressant nog utvecklade en patient transplanterad från en donator som var inkompatibel för 1 HLA-antigen liknande symtom först vid 21 års ålder, och endast 4 % av donatorcellerna detekterades under hela perioden efter transplantationen. I avsaknad av genterapi är HSCT fortfarande den enda radikala behandlingen för patienter som lider av CHS.

Prognos

Prognosen, i frånvaro av HSCT, är ogynnsam, eftersom barn med Chediak-Higashi syndrom vanligtvis inte överlever till tio års ålder. Dödsorsakerna är vanligtvis allvarliga infektioner, hemorragiskt syndrom. Flera patienter i åldern 20 år som inte genomgick HSCT har beskrivits, men hos sådana patienter sker en ökning av lymfoproliferation under årens lopp och risken för malignt lymfom ökar avsevärt.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.