Behandling av Chediak-Higashis syndrom

Behandling av Chediak-Higashi syndrom före accelerationsfasen är begränsad till adekvat kontroll av nya infektioner. Vid djupa abscesser är kirurgisk behandling indicerad, utöver antibakteriell behandling. Terapi i accelerationsfasen utförs enligt protokollet avsett för PHPH, med obligatorisk efterföljande allogen HSCT från en HLA-identisk eller haploidentisk donator. År 2006 publicerade Tardieu et al. resultaten av mer än 20 års erfarenhet av transplantation av patienter med Chediak-Higashi syndrom, utförd vid Necker-Enfants Matades-sjukhuset i Paris. Femårsöverlevnad observerades hos 10 av 14 patienter, men 2 av 10 överlevande patienter hade neurologiska störningar i den tidiga perioden efter transplantationen, och hos ytterligare 3 patienter debuterade de 20 år eller mer efter transplantationen. Intressant nog utvecklade en patient transplanterad från en donator som var inkompatibel för 1 HLA-antigen liknande symtom först vid 21 års ålder, och endast 4 % av donatorcellerna detekterades under hela perioden efter transplantationen. I avsaknad av genterapi är HSCT fortfarande den enda radikala behandlingen för patienter som lider av CHS.

Prognos

Prognosen, i frånvaro av HSCT, är ogynnsam, eftersom barn med Chediak-Higashi syndrom vanligtvis inte överlever till tio års ålder. Dödsorsakerna är vanligtvis allvarliga infektioner, hemorragiskt syndrom. Flera patienter i åldern 20 år som inte genomgick HSCT har beskrivits, men hos sådana patienter sker en ökning av lymfoproliferation under årens lopp och risken för malignt lymfom ökar avsevärt.