Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av Chediak-Higashi syndrom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Diagnos Chediak-Higashi-syndrom görs genom att detektera en perifer blodutstryk karakteristiska jätte granulat i neutrofiler, eosinofiler och andra granulat celler. I studien av benmärgs smear i progenitorer av flera leukocyt funnit jätteinneslutningar som peroksidazopozitivny och innehåller lysosomala enzymer, vilket tyder på att denna jätte lysosomer eller i fallet med melanocyter - giant melanosomer.
Ytterligare tecken på leukocytdysfunktion (minskad aktivitet av NK-celler) avslöjas också.
Radiografi i munhålan avslöjar förstörelsen av benvävnad och i de flesta fall förlust av tänder.
Datortomografi och magnetisk resonansavbildning visar diffus atrofi i hjärnan och ryggmärgen.
Vid histologisk undersökning av hudprover detekteras melaninmacroglobuler, och studien av periodontala vävnader avslöjar en massiv bakteriell invasion av epitel och bindväv.
Prenatal diagnos
Möjligt att utföra prenatal diagnos genom att använda fetala studier banden (giant melanosomer hittas) för ljus och elektronmikroskopi och fetala blodleukocyter (detektion av jätte pellets och polymorfonukleära celler). Retrospektivstudier har visat att lysosomer i kulturer av fostervätskor, liksom i celler av chorioniska villi, också ökas.
[