Cat-eye-syndromet

Kromosomala sjukdomar är en stor grupp av genetiska ärftliga patologier, som inkluderar kattögonsyndrom (synonymer: CES, duplicering av kromosom 22 (22pt-22q11), partiell tetrasomi av kromosom 22 (22pter-22q11), partiell trisomi av kromosom 22 (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro syndrom). Detta syndrom är en relativt sällsynt kromosomsjukdom, som kännetecknas av två huvudsymptom: atresi (frånvaro) av anus och anomali i irisutvecklingen, som externt liknar ett kattöga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologi

Förekomsten av denna patologi är 1 fall per 1 000 000 nyfödda.

[ 8 ]

Orsaker cat-eye-syndromet

Den grundläggande rollen i sjukdomens utveckling ges till den ärftliga faktorn: om det finns en sjuk person med kattögonsyndrom i familjen, finns det en hög sannolikhet att ha ett barn med en liknande patologi.

[ 9 ]

Patogenes

Patogenesen och arvstypen för sjukdomen är fortfarande okända, eftersom patologin är sporadisk. I vissa fall har specialister identifierat omfördelning av mikrostrukturen i kromosom 22 (ofullständig trisomi, som en följd av interstitiell duplicering 22q11.2), samt en liten ytterligare akrocentrisk kromosom som uppstår plötsligt på grund av ett fel i celldelningsstadiet under gametogenesen hos modern eller fadern.

Teoretiskt sett antas det att patologin kan betraktas som ärftlig. Baserat på denna teori har modern eller fadern genetiskt olika celler, det vill säga att inte alla celler innehåller samma kromosomer. Eftersom den akrocentriska kromosomen inte finns i alla celler, kan kattögonsyndrom i en given generation inte manifestera sig, eller detekteras i en mild form.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symtom cat-eye-syndromet

Kattögonsyndrom kallas ibland partiell tetrasomi 22 eller Schmid-Fraccaro syndrom inom medicinska kretsar. De första tecknen är märkbara vid födseln och kännetecknas av följande symtom:

• avsaknad av anus, onedstigna testiklar (kryptorchidism), underutveckling eller avsaknad av livmoder, navel- eller ljumskbråck, Hirschsprungs sjukdom, megakolon;
• avsaknad av en del av irisen på en eller båda sidor;
• hängande ögonvrån, sneda ögon, epikanthus, okulär hypertelorism, strabismus, ensidig mikroftalmi, avsaknad av iris (aniridi), kolobom, katarakt;
• utbuktningar eller fördjupningar på öronens främre yta, frånvaro (atresi) av den yttre hörselgången, konduktiv hörselnedsättning;
• hjärtklaffsdefekter (Fallots tetrad, ventrikulär septumdefekt, lungartärstenos, högerkammarhypertrofi);
• utvecklingsdefekter i urinvägarna, njursvikt, unilateral eller bilateral njurhypoplasi och/eller agenesi, hydronefros, cystisk dysplasi;
• liten statur;
• ryggradskrökning, underutveckling av skelettet, skolios, onormal fusion av vissa ben i ryggraden (kotfusioner), radial aplasi, synostos i vissa revben, höftluxation, avsaknad av vissa fingrar;
• utvecklingsstörning (inte alltid, men i de allra flesta fall);
• underutveckling av underkäken, läppspalt;
• tendens till bråckbildning;
• gomspalt;
• andra utvecklingsdefekter såsom vaskulära anomalier, halvkotor etc.

Kattögonsyndrom vid döden

Kattögonsyndrom, som en ärftlig sjukdom, förväxlas ofta med den så kallade effekten, eller symtomet på "kattpupillen" - ett av de första och uppenbara tecknen på den irreversibla processen med celldöd - biologisk död hos en person. Kärnan i denna effekt är att med ett lätt tryck på båda sidor av en avliden persons ögonglob blir pupillen oval (något förlängd, som en katt). Om personen lever förändras inte pupillens form utan förblir rund: detta händer på grund av tonusen i musklerna som håller pupillen, såväl som på grund av det ihållande intraokulära trycket.

Efter att en person dör slutar centrala nervsystemet att fungera, musklerna slappnar av och blodtrycket sjunker på grund av att blodflödet upphör. Som ett resultat sjunker det intraokulära trycket kraftigt.

Kattens pupillsymptom kan observeras så tidigt som 10 minuter efter organismens biologiska död.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikationer och konsekvenser

Syndromets konsekvenser beror på vilka medfödda missbildningar det nyfödda barnet har. Graden av defekter, organens och systemens funktionalitet samt hur snabbt den medicinska vården kommer att ges är också viktiga.

Ingen kan säga hur länge en person med kattögonsyndrom kommer att leva. Om man tar hand om barnet, stödjer hans hälsa med mediciner, anpassar honom till miljön, kan prognosen för sjukdomen kallas tillfredsställande. Men med tanke på att syndromet ofta åtföljs av flera utvecklingsdefekter, kan patientens livskvalitet och varaktighet förutsägas först efter en grundlig undersökning av specialister: kardiolog, urolog, neurolog, kirurg, ortoped, etc.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostik cat-eye-syndromet

I de flesta fall ställs diagnosen baserat på barnets karakteristiska utseende. För en mer noggrann diagnos kan cytogenetisk analys och undersökning av barnets kromosomuppsättning ordineras. En sådan studie rekommenderas att utföras även under befruktningsplaneringen, om familjemedlemmar redan har haft fall av kromosomavvikelser. Om resultaten är otillfredsställande ordineras ytterligare följande:

• fostervattensprov – analys av fostervätska;
• provtagning av korionvillus;
• navelsträngsblod – analys av fostrets navelsträngsblod.

Som regel visar sig patienter ha en extra kromosom, som består av ett par identiska sektioner av kromosom 22. En sådan sektion finns i genomet i fyra kopior.

Om sjukdomen orsakas av en duplicering av 22q11-regionen, hittas tre kopior.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos utförs med Riegers syndrom - mesodermal dysgenes av hornhinnan och iris.

Behandling cat-eye-syndromet

Barn som föds med kattögonsyndrom är föremål för obligatorisk undersökning av specialiserade medicinska specialister. Den behandling som de föreskriver bör syfta till att eliminera symtom och förbättra barnets livskvalitet så mycket som möjligt. Detta tillvägagångssätt beror främst på att denna kromosomala sjukdom för närvarande anses vara obotlig.

Först och främst kan kirurgisk behandling krävas för att korrigera matsmältnings- och hjärt-kärlsystemets funktion.

Dessutom kan en medicineringskur och psykoterapi ordineras för att stödja psykomotorisk aktivitet. Sjukgymnastik, regelbundna massagesessioner och manuell terapi kommer också att ha en positiv effekt på barnets tillstånd.

Som vi redan har angett ovan är genetisk testning av föräldrar före befruktningen det bästa förebyggandet av kromosomavvikelser. Om någon familjemedlem eller nära släkting har diagnostiserats med kattögonsyndrom, bör blivande föräldrar noggrant förbereda sig för en eventuell graviditet och utesluta eventuella fosterutvecklingsavvikelser i förväg.