Varför är barn födda?

Down syndrom, enligt läkare - en ren genetisk slump. Varför är barn med Downs syndrom födda? Vad kännetecknar denna avvikelse och är det möjligt att upptäcka det i tidig graviditet?

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom kallas också trisomi med den 21: a kromosomen. Detta är en av formerna för genpatologi, när det i det genetiska materialet finns en extra kromosom istället för uppsättningen 46. I allmänhet är kromosomer parade, men i stället för det 21: a paret istället för två kromosomer finns tre.

Down syndrom 1866 upptäcktes först och beskrivs av en engelsk läkare, John Down, så patologi namngavs efter honom. Mycket senare, 1959, fortsatte den franska geneticisten Jerome Lejeune sitt arbete och upptäckte att detta syndrom och det medfödda antalet kromosomer hos ett barn är nära besläktade. Ordet "syndrom" betyder en uppsättning vissa egenskaper och tecken.

Eftersom den extra kromosomen för en person är okarakteristisk framkallar den en viss fördröjd utveckling: saktar ner barnets fysiska och, viktigast, den psykiska utvecklingen.

Hur ofta är barn födda med Downs syndrom?

Enligt medicinska journaler kan moderns ålder påverka sannolikheten för att födas med Downs syndrom. Sannolikheten att ha ett barn med denna patologi är ju högre, desto äldre är moderen. Enligt statistiken är sannolikheten att ha ett barn med Downs syndrom bland mödrarna 20-24 år 1: 1562. Vid 35-39 års ålder når denna indikator 1: 214, och om mamman är över 45, når sannolikheten för att ha en bebis med Downs syndrom 1 : 19.

Enligt medicinska rapporter är risken att få barn med Downs syndrom högst om moderen ännu inte är 35 år gammal. Men detta beror inte på genetiska patologier, säger läkare, men på grund av det faktum att kvinnor i denna ålder föder oftast. När det gäller män risar deras risk att ha ett barn med Downs syndrom efter 42 år. Detta beror på kvaliteten på spermierna, vilket minskas betydligt.

På jorden är varje barn av 700 födda med Downs syndrom varje år, enligt WHO. Både tjejer och pojkar kan födas med denna patologi med samma sannolikhet. Och föräldrar kan vara helt friska - både mamma och pappa.

[1], [2], [3], [4], [5]

Vad gör föräldrar när de lär sig att de kommer att få ett barn med Downs syndrom?

Ofta avbryter mammorna graviditeten. Enligt en undersökning från 2002 avbröts upp till 93% av graviditeterna i Europa på grund av upptäckten av Downs syndrom hos ofödda barn. Det finns fortfarande bevis som tyder på att i 7 års forskning upptäcktes att minst 92% av kvinnorna avslutade graviditeten efter att de lärde sig att de bar ett barn med Downs syndrom.

Enligt statistik föds mer än 2,5 tusen barn med detta syndrom i Ryssland årligen. Mer än 84% av föräldrarna lämnar dessa barn i mammalsjukhuset och vägrar dem. I de flesta fall stöder den medicinska personalen inte bara dem, men ger också positiva rekommendationer.

Varför finns det barn med Downs syndrom?

Enligt moderna studier av Downs syndrom, som genomfördes för bara några år sedan, visade sig att denna patologi inte bara kan orsakas av närvaron av en extra kromosom under embryotillverkningen utan också av alla slags olyckor under graviditeten. Den extra kromosomen kan också uppstå på grund av onormal bildning och utveckling av bakterieceller.

Varken mamma och pappas beteende eller livsstil påverkar utvecklingen av denna patologi. Påverka inte embryonbildning med Downs syndrom och omständigheterna i världen: väder, miljöfaktorer, temperatur.

Tidig diagnos av ett foster med Downs syndrom

Tidig diagnos av barn med Downs syndrom, ännu inte född, är möjligt och tillgänglig för alla familjer. Det kan utföras i början av graviditeten. De viktigaste diagnostiska metoderna är den kiorjon biokemiska screeningsmetoden och ultraljudsmetoden. Embruskalet, på vilket det finns korionisk villi som är känsligt för olika vibrationer, är också material för forskning. Läkare tar ett urval av placenta eller fostervätska med en stor fin nål och gör en analys. Analysen av fostervätska kallas amniocentes.

Dessa diagnostiska metoder anses vara ganska riskabla. Med dessa diagnostiska metoder finns det stor risk för missfall eller skador på placentan.

[6], [7], [8], [9]

Födseln hos ett barn med Downs syndrom

När ett barn är födt kan Downs syndrom identifieras hos en nyfödd med sina karakteristiska egenskaper. Vikten av ett sådant barn är mindre än vanligt, ögonen är smala, näsbryggan är för platt, munnen är alltid årgång. Men för att säkerställa att barnet föddes med Downs syndrom är det nödvändigt att utföra ytterligare tester för kromosomer.

Ett barn med Downs syndrom har ett antal comorbiditeter, såsom hjärtsjukdom, dålig syn och hörsel- och talangemang. Åsikten att barn med Downs syndrom har psykiska funktionshinder är inte helt sant. Dessa barn kan prata, skriva, rita, reparera instrument, läsa, spela olika musikinstrument. För sådana barn är kommunikation viktig, men inte separat, men i ett barnlag.

Det är mycket svårt för barn med Downs syndrom att fullt ut kommunicera, men det är inte värt att skilja dem från människor. De har svårt att göra analytiskt arbete, men dessa barn kan ha förmågor som vanliga barn inte har. De kan ha ett fenomenalt minne, i synnerhet en visuell. De kan memorera stora mängder information, både musikaliska och textliga.

Varför är barn födda? Naturen planerar några av dessa barn som bor hos oss och kännetecknas ofta av extraordinära förmågor. Ingenting händer av en slump. Och poängen här är inte bara i en eventuell närvaro av en extra kromosom utan även i det mänskliga livets ovärderlighet, som uppfyller sitt syfte i denna värld.

[10], [11]