Varför föds nedbantade barn?

Downs syndrom är enligt läkare en ren genetisk olyckshändelse. Varför föds barn med Downs syndrom? Vad kännetecknar denna avvikelse och kan den upptäckas i tidiga skeden av graviditeten?

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom kallas också trisomi som involverar kromosom 21. Detta är en form av genpatologi, när det genetiska materialet innehåller en extra kromosom istället för de 46 som krävs. Generellt sett är kromosomer parade, men i stället för det 21:a paret finns det tre kromosomer istället för två.

Downs syndrom upptäcktes och beskrevs först 1866 av den engelske läkaren John Down, så patologin fick sitt namn efter honom. Mycket senare, 1959, fortsatte den franske genetikern Jerome Lejeune sitt arbete och upptäckte att detta syndrom och det medfödda antalet kromosomer hos ett barn är nära besläktade. Ordet "syndrom" antyder en uppsättning vissa särdrag och egenskaper.

Eftersom en ytterligare kromosom inte är typisk för människor, framkallar den en viss utvecklingsförsening: en avmattning i barnets fysiska och, viktigast av allt, mentala utveckling.

Hur vanligt är det att barn föds med Downs syndrom?

Enligt medicinska data kan moderns ålder påverka sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom. Sannolikheten att få ett barn med denna patologi är högre ju äldre modern är. Enligt statistik är sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom hos mödrar i åldern 20-24 år 1:1562. Vid åldern 35-39 når denna siffra 1:214, och om modern är över 45 år når sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom 1:19.

Enligt medicinska rapporter är risken att få ett barn med Downs syndrom högst om modern är under 35 år. Men detta beror inte på genetiska patologier, säger läkare, utan på att kvinnor föder barn oftast i denna ålder. När det gäller män ökar deras risk att få ett barn med Downs syndrom efter 42 år. Detta förklaras av spermiekvaliteten, som är avsevärt minskad.

Enligt WHO föds varje år varje år varje 700-tal barn på jorden med Downs syndrom. Både flickor och pojkar kan födas med denna patologi med lika stor sannolikhet. Dessutom kan föräldrarna vara helt friska – både mamma och pappa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vad gör föräldrar när de får reda på att de kommer att få ett barn med Downs syndrom?

Oftast avbryter mödrar graviditeter. Enligt forskning från 2002 avbröts upp till 93 % av graviditeterna i Europa på grund av upptäckten av Downs syndrom hos ofödda barn. Det finns också data som visar att under 7 års forskning upptäcktes att minst 92 % av kvinnorna avbröt graviditeter efter att ha fått veta att de bar på ett barn med Downs syndrom.

Enligt statistik föds mer än 2,5 tusen barn med detta syndrom i Ryssland varje år. Mer än 84 % av föräldrarna överger dessa barn på BB-sjukhuset och ger upp dem. I de flesta fall stöder medicinsk personal dem inte bara, utan ger också positiva rekommendationer.

Varför uppträder barn med Downs syndrom?

Enligt modern forskning om Downs syndrom, som genomfördes för bara ett par år sedan, bevisades det att denna patologi kan orsakas inte bara av närvaron av en extra kromosom under embryots bildande, utan också av alla möjliga olyckor under graviditeten. En extra kromosom kan också uppstå på grund av felaktig bildning och utveckling av könsceller.

Varken moderns eller faderns beteende eller livsstil påverkar utvecklingen av denna patologi. Omgivningens omständigheter, såsom väder, miljöfaktorer och temperaturförhållanden, påverkar inte bildandet av ett embryo med Downs syndrom.

Tidig diagnos av ett foster med Downs syndrom

Tidig diagnostik av barn med Downs syndrom, ännu inte födda, är möjlig och tillgänglig för alla familjer. Det kan göras i de tidiga stadierna av graviditeten. De viktigaste diagnostiska metoderna är biokemisk screening av korion och ultraljudsmetoden. Embryonmembranet, som innehåller korionvilli som är känsliga för olika vibrationer, är materialet för studien. Läkare tar ett prov av moderkakan eller fostervattnet med en stor tunn nål och utför analysen. Analysen av fostervattnet kallas fostervattensprov.

Dessa diagnostiska metoder anses vara ganska riskabla. Med dessa diagnostiska metoder finns det en hög risk för missfall eller skador på moderkakan.

[ 5 ], [ 6 ]

Födelsen av ett barn med Downs syndrom

När ett barn föds kan Downs syndrom hos en nyfödd diagnostiseras utifrån dess karakteristiska egenskaper. Barnets vikt är lägre än vanligt, ögonen är smala, näsryggen är för platt och munnen är ständigt något öppen. Men för att vara säker på att barnet är fött med Downs syndrom måste ytterligare kromosomtester utföras.

Ett barn med Downs syndrom har ett antal associerade sjukdomar, såsom hjärtsjukdomar, dålig syn, hörsel- och talsvårigheter. Uppfattningen att barn med Downs syndrom har psykiska störningar är inte helt sann. Dessa barn kan prata, skriva, rita, laga apparater, läsa, spela olika musikinstrument. Kommunikation är viktig för sådana barn, men inte isolerad, utan i en grupp barn.

Barn med Downs syndrom har mycket svårt att kommunicera fullt ut, men man bör inte separera dem från människor. De har svårt att utföra analytiskt arbete, men sådana barn kan ha förmågor som vanliga barn inte har. De kan ha fenomenalt minne, särskilt visuellt minne. De kan komma ihåg stora mängder information, både musikalisk och textuell.

Varför föds barn med Downs syndrom? Naturen planerar att några av dessa barn ska leva bland oss och ofta utmärka sig de sig för sina extraordinära förmågor. Ingenting händer av en slump. Och det handlar inte bara om den möjliga närvaron av en extra kromosom, utan också om det ovärderliga mänskliga livet, som uppfyller sitt syfte i denna värld.

[ 7 ], [ 8 ]