Bulbärt syndrom

Bulbär syndrom utvecklas vid skador på hjärnstammens kaudala delar (medulla oblongata) eller dess kopplingar till den exekutiva apparaten. Medulla oblongatas funktioner är mångsidiga och har vital betydelse. Kärnorna i IX-, X- och XII-nerverna är kontrollcentra för reflexaktiviteten i farynx, larynx och tunga och deltar i att säkerställa artikulation och sväljning. De tar emot interoceptiv information och är relaterade till många viscerala reflexer (hosta, svälja, nysningar, salivutsöndring, sugande) och olika sekretoriska reaktioner. Den mediala (posteriora) longitudinella fasciculus passerar genom medulla oblongata, vilken är viktig för att reglera huvud- och nackrörelser och koordinera de senare med ögonrörelser. Den innehåller reläkärnor för hörsel- och vestibulärledarna. Uppåtgående och nedåtgående banor passerar genom den och förbinder de lägre och högre nivåerna i nervsystemet. Den retikulära formationen spelar en viktig roll i att underlätta eller hämma motorisk aktivitet, reglera muskeltonus, utföra afferentation, i postural och annan reflexaktivitet, i att kontrollera medvetandet, såväl som viscerala och vegetativa funktioner. Dessutom deltar medulla oblongata, genom vagussystemet, i regleringen av andnings-, kardiovaskulära, matsmältnings- och andra metaboliska processer i kroppen.

Här kommer vi att behandla de utvidgade formerna av bulbär förlamning, som utvecklas med bilaterala lesioner i kärnorna i IX-, X- och XII-nerverna, såväl som deras rötter och nerver inuti och utanför skallen. Här inkluderar vi även lesioner i motsvarande muskler och synapser, vilket leder till samma störningar i bulbära motoriska funktioner: sväljning, tuggning, artikulation, fonation och andning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker till bulbär syndrom

1. Motorneuronsjukdomar (amyotrofisk lateralskleros, Fazio-Londe spinal muskelatrofi, Kennedy bulbospinal muskelatrofi).
2. Myopati (okulofaryngeal, Kearns-Sayre syndrom).
3. Dystrofisk myotoni.
4. Paroxysmal myoplegi.
5. Myastenia gravis.
6. Polyneuropati (Guillain-Barré, postvaccination, difteri, paraneoplastisk, hypertyreos, porfyri).
7. Polio.
8. Processer i hjärnstammen, bakre kranialgropen och kraniospinalregionen (kärlsjukdomar, tumörsjukdomar, syringobulbier, hjärnhinneinflammation, encefalit, granulomatösa sjukdomar, benanomalier).
9. Psykogen dysfoni och dysfagi.

[ 4 ], [ 5 ]

Motorneuronsjukdomar

Det sista stadiet av alla former av amyotrofisk lateral syndrom (ALS) eller uppkomsten av dess bulbära form är typiska exempel på bulbär dysfunktion. Sjukdomen börjar vanligtvis med en bilateral lesion av kärnan i den 12:e nerven och dess första manifestationer är atrofi, fascikulationer och förlamning av tungan. I de tidiga stadierna kan dysartri utan dysfagi eller dysfagi utan dysartri förekomma, men en progressiv försämring av alla bulbära funktioner observeras ganska snabbt. Vid sjukdomsdebuten observeras svårigheter att svälja flytande föda oftare än fast föda, men allt eftersom sjukdomen fortskrider utvecklas dysfagi också vid intag av fast föda. I detta fall ansluter sig svaghet i tuggmusklerna och sedan ansiktsmusklerna till svagheten i tungan, den mjuka gommen hänger ner, tungan i munhålan är orörlig och atrofisk. Fascikulationer är synliga i den. Anartri. Konstant salivproduktion. Svaghet i andningsmusklerna. Symtom på engagemang av övre motorneuroner detekteras i samma område eller i andra delar av kroppen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostiska kriterier för amyotrofisk lateralskleros

• förekomst av tecken på skada på nedre motorneuroner (inklusive EMG - bekräftelse av främre hornprocessen i kliniskt intakta muskler); kliniska symtom på skada på övre motorneuroner (pyramidalt syndrom); progressivt förlopp.

"Progressiv bulbär pares" betraktas idag som en av varianterna av den bulbära formen av amyotrofisk lateralskleros (precis som "primär lateralskleros" som en annan typ av amyotrofisk lateralskleros, som uppträder utan kliniska tecken på skada på ryggmärgens främre horn).

Progressiv bulbär pares kan vara en manifestation av progressiv spinal amyotrofi, i synnerhet det terminala stadiet av Werdnig-Hoffmann-amyotrofi, och hos barn Fazio-Londe spinal amyotrofi. Den senare är en autosomal recessiv spinal amyotrofi med debut i tidig barndom. Hos vuxna är X-länkad bulbär spinal amyotrofi känd, med början vid 40 års ålder och äldre (Kennedys sjukdom). Kännetecknas av svaghet och atrofi av musklerna i de proximala övre extremiteterna, spontana fascikulationer, begränsat rörelseomfång i armarna, minskade senreflexer från biceps- och triceps brachii-musklerna. Allt eftersom sjukdomen fortskrider utvecklas bulbära (vanligtvis milda) störningar: kvävning, tungatrofi, dysartri. Benmusklerna involveras senare. Karakteristiska drag: gynekomasti och pseudohypertrofi i vadmusklerna.

Vid progressiva spinala amyotrofier är processen begränsad till skador på cellerna i ryggmärgens främre horn. Till skillnad från amyotrofisk lateralskleros är processen här alltid symmetrisk, den åtföljs inte av symtom på övre motorneuronengagemang och har ett mer gynnsamt förlopp.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Myopatier

Vissa former av myopati (okulofaryngeal, Kearns-Sayre syndrom) kan manifestera sig som en störning av bulbära funktioner. Okulofaryngeal myopati (dystrofi) är en ärftlig (autosomalt dominant) sjukdom, vars särdrag är en sen debut (vanligtvis efter 45 år) och muskelsvaghet, som är begränsad till ansiktsmusklerna (bilateral ptos) och bulbära muskler (dysfagi). Ptos, sväljningssvårigheter och dysfoni fortskrider långsamt. Det huvudsakliga maladaptiva syndromet är dysfagi. Processen sprider sig till extremiteterna endast hos vissa patienter och i de sena stadierna av sjukdomen.

En av formerna av mitokondriell encefalomyopati, nämligen Kearns-Sayre syndrom ("oftalmoplegi plus") manifesterar sig, förutom ptos och oftalmoplegi, genom ett myopatiskt symtomkomplex som utvecklas senare än ögonsymtomen. Engagemang av bulbärmusklerna (larynx och farynx) är vanligtvis inte tillräckligt allvarligt, men kan leda till förändringar i fonation och artikulation, kvävning.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Obligatoriska tecken på Kearns-Sayre syndrom:

• extern oftalmoplegi
• pigmentär degeneration av näthinnan
• hjärtledningsstörningar (bradykardi, atrioventrikulärt block, synkope, eventuell plötslig död)
• ökade proteinnivåer i cerebrospinalvätskan

[ 20 ], [ 21 ]

Dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk dystrofi av Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) ärvs autosomalt dominant och drabbar män tre gånger oftare än kvinnor. Dess debut inträffar vid 16-20 års ålder. Den kliniska bilden består av myotoniska, myopatiska syndrom och extramuskulära störningar (dystrofiska förändringar i linsen, testiklar och andra endokrina körtlar, hud, matstrupe, hjärta och ibland i hjärnan). Myopatiskt syndrom är mest uttalat i ansiktsmusklerna (tugg- och tinningmuskler, vilket leder till ett karakteristiskt ansiktsuttryck), nacke och, hos vissa patienter, i extremiteterna. Skador på bulbärmusklerna leder till nasal röst, dysfagi och kvävningskänsla och ibland till andningsstörningar (inklusive sömnapné).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroxysmal myoplegi (periodisk förlamning)

Paroxysmal myoplegi är en sjukdom (hypokalemiska, hyperkalemiska och normokalemiska former) som manifesteras av generaliserade eller partiella attacker av muskelsvaghet (utan medvetslöshet) i form av pares eller plegi (upp till tetraplegi) med minskade senreflexer och muskelhypotoni. Attackernas varaktighet varierar från 30 minuter till flera dagar. Utlösande faktorer: riklig kolhydratrik mat, missbruk av bordssalt, negativa känslor, fysisk aktivitet, nattsömn. Endast vid vissa attacker noteras engagemang av cervikal- och kranialmusklerna. I sällsynta fall är andningsmusklerna involverade i en eller annan grad.

Differentialdiagnos utförs vid sekundära former av myoplegi, vilka förekommer hos patienter med tyreotoxikos, primär hyperaldosteronism, hypokalemi vid vissa mag-tarmsjukdomar och njursjukdomar. Iatrogena varianter av periodisk förlamning beskrivs vid förskrivning av läkemedel som främjar utsöndring av kalium från kroppen (diuretika, laxermedel, lakrits).

Myasteni

Bulbär syndrom är en av de farliga manifestationerna av myasteni. Myasthenia gravis är en sjukdom vars främsta kliniska manifestation är patologisk muskeltrötthet, som minskar tills fullständig återhämtning efter intag av antikolinesterasläkemedel. De första symtomen är ofta störningar i ögonmusklerna (ptos, dubbelseende och begränsad rörlighet i ögonen) och ansiktsmuskler, samt muskler i extremiteterna. Ungefär en tredjedel av patienterna har engagemang i tuggmusklerna, musklerna i svalget, struphuvudet och tungan. Det finns generaliserade och lokala (främst okulära) former.

Differentialdiagnos av myasteni utförs vid myasteniska syndrom (Lambert-Eatons syndrom, myasteniskt syndrom vid polyneuropatier, myasteni-polymyositkomplex, myasteniskt syndrom vid botulinumförgiftning).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polyneuropatier

Bulbär paralys vid polyneuropati observeras i bilden av generaliserat polyneuropatiskt syndrom mot bakgrund av tetrapares eller tetraplegi med karakteristiska sensoriska störningar, vilket underlättar diagnosen av bulbära sjukdomarnas natur. De senare är karakteristiska för sådana former som akut demyeliniserande polyneuropati av Guillain-Barré, postinfektiös och postvaccinationspolyneuropati, difteri och paraneoplastisk polyneuropati, samt polyneuropati vid hypertyreos och porfyri.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Polio

Akut polio, som orsak till bulbär förlamning, kännetecknas av förekomsten av allmänna infektiösa (preparalytiska) symtom, snabb utveckling av förlamning (vanligtvis under de första 5 dagarna av sjukdomen) med större skador på de proximala sektionerna än på de distala. En period av omvänd utveckling av förlamning strax efter dess debut är karakteristisk. Spinal-, bulbär- och bulbospinalformer utmärks. De nedre extremiteterna drabbas oftast (i 80 % av fallen), men utveckling av hemityp- eller korssyndrom är möjlig. Förlamningen är slapp med förlust av senreflexer och snabb utveckling av atrofi. Bulbär förlamning kan observeras i bulbärformen (10-15 % av hela den paralytiska formen av sjukdomen), där kärnorna i inte bara IX, X (mindre ofta XII) nerverna, utan även ansiktsnerven påverkas. Skador på de främre hornen i segmenten IV-V kan orsaka andningsförlamning. Hos vuxna utvecklas bulbospinalformen oftare. Engagemang av hjärnstammens retikulära bildning kan leda till kardiovaskulära (hypotension, hypertoni, hjärtarytmi), andningsstörningar ("ataxistisk andning"), sväljningsstörningar och störningar i vakenhetsnivån.

Differentialdiagnos inkluderar andra virusinfektioner som kan påverka den nedre motorneuronen: rabies och herpes zoster. Andra sjukdomar som ofta kräver differentialdiagnos vid akut polio inkluderar Guillain-Barrés syndrom, akut intermittent porfyri, botulism, toxisk polyneuropati, transversell myelit och akut ryggmärgskompression vid epidural abscess.

[ 37 ], [ 38 ]

Processer i hjärnstammen, bakre kranialgropen och kraniospinalregionen

Vissa sjukdomar drabbar ibland lätt båda halvorna av medulla oblongata, med tanke på den lilla storleken och kompakta formen på den kaudala delen av hjärnstammen: tumörer av intramedullär (gliom eller ependymom) eller extramedullär natur (neurofibrom, meningiom, hemangiom, metastatiska tumörer); tuberkulom, sarkoidos och andra granulomatösa processer kan likna kliniska symtom på en tumör. Platsupptagande processer åtföljs förr eller senare av en ökning av det intrakraniella trycket. Parenkymatösa och subaraknoidala blödningar, kraniocerebralt trauma och andra processer åtföljda av intrakraniell hypertoni och herniering av medulla oblongata in i foramen magnum kan leda till hypertermi, andningsstörningar, koma och patientens död på grund av andnings- och hjärtstillestånd. Andra orsaker: syringobulbi, medfödda sjukdomar och anomalier i kraniospinalregionen (platybasia, Pagets sjukdom), toxiska och degenerativa processer, hjärnhinneinflammation och encefalit som leder till dysfunktion i de kaudala delarna av hjärnstammen.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psykogen dysfoni och dysfagi

Psykogena störningar i bulbära funktioner kräver ibland differentialdiagnos vid äkta bulbär pares. Psykogena sväljnings- och fonationsstörningar kan observeras både i bilden av psykotiska störningar och inom ramen för konversionsstörningar. I det första fallet observeras de vanligtvis mot bakgrund av kliniskt uppenbara beteendestörningar, i det andra är de sällan en monosymptomatisk manifestation av sjukdomen och i detta fall underlättas deras identifiering genom att identifiera polysyndroma demonstrativa störningar. Det är nödvändigt att använda både positiva kriterier för att diagnostisera psykogena störningar och att utesluta organiska sjukdomar med hjälp av moderna parakliniska undersökningsmetoder.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Diagnostiska studier för bulbär syndrom

Allmänt och biokemiskt blodprov; allmän urinanalys; datortomografi eller magnetresonanstomografi av hjärnan; EMG av musklerna i tungan, nacken och extremiteterna; kliniska och EMG-tester för myasteni med farmakologisk belastning; undersökning av ögonläkare; EKG; analys av cerebrospinalvätska; esofagoskopi; konsultation med terapeut.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]