Atrofi av gyrate.

Lobulär atrofi av åderhinnan (gyratsatrofi) är en sjukdom som ärvs autosomalt recessivt med en karakteristisk klinisk bild av atrofi av åderhinnan och pigmentepitelet. Redan vid sjukdomsdebut är synfältet förträngt, mörkerseendet och synskärpan minskar, ERG saknas. Svårighetsgraden av degenerativa förändringar i fundus korrelerar inte med synskärpan. Gyratsatrofi (atrofi av åderhinnan och näthinnan på grund av en mutation i ornitin-ketosyraaminotransferasgenen) är ett enzym som katalyserar processen för ornitin-nedbrytning. Enzymbrist leder till en ökning av ornitinnivåerna i plasma, urin, cerebrospinalvätska och intraokulär vätska.

Arvstypen är autosomalt recessiv. Den manifesterar sig under det andra levnadsdecenniet, åtföljd av axiell myopi och nyktalopi.

Det patognomoniska tecknet på denna sjukdom är en ökning av innehållet av aminoornitinsyra i blodplasman med 10-20 gånger.

[ 1 ]

Symtom (i uppträdandeordning)

• Perifera områden med kororetinal atrofi och degenerativa förändringar i glaskroppen.
• Tendens att förändringar övergår i bildandet av en vågig kant mot ora serrata.
• Gradvis spridning till periferin och till centrum med bevarande av en intakt fovea fram till de sista stadierna.

Jämfört med koroidemi finns det en markant uttunning av näthinnekärlen.

• Elektroretinogram är patologiskt, senare - utrotningshotat.
• Elektrookulogrammet är subnormalt i sjukdomens sena stadier.
• FAG avslöjar en tydlig gräns mellan normala och atrofiska zoner.

Ett karakteristiskt tecken vid oftalmoskopi är avgränsningslinjen som separerar zonen med det relativt normala koriokapillära lagret. Förekomsten av förändringar bekräftas av resultaten från FAG. Processen börjar i den mellersta periferin och sprider sig både till periferin och till mitten av fundus.

Behandling av gyratatrofi

Det finns två kliniskt distinkta subtyper av gyratatrofi beroende på responsen på pyridoxin (vitamin B6, vilket kan normalisera ornitinkoncentrationerna i serum och urin). Vitamin B6-känsliga former tenderar att vara mindre allvarliga och progrediera långsammare. En kost med reducerat ornitininnehåll leder till en minskning av ornitinkoncentrationerna och bromsar progressionen.

Användningen av vitamin B6 _vid behandling av denna sjukdom är patogenetiskt motiverad, eftersom det minskar nivån av ornitin i plasma. De flesta patienter svarar dock inte på administrering av vitamin B6 _, så den huvudsakliga behandlingsmetoden är en kost med reducerat proteininnehåll (särskilt arginin). Nyligen har försök gjorts att genomföra experimentell genterapi.

Prognosen är ogynnsam, orsaken till blindhet under 4-6 år i livet är "geografisk" atrofi. Synförlust kan uppstå tidigare på grund av grå starr, cystoid makulaödem eller bildandet av ett epiretinalt membran.