Aplasi (agenesi) av njuren

Njuragenes eller aplasi är en anatomisk kvantitativ anomali, där njuragenes är en fullständig frånvaro av organet, och begreppet "aplasi" antyder att organet representeras av ett outvecklat rudiment, berövat normal njurstruktur. Vid njuraplasi utförs dess funktion av det andra parade organet, vilket hypertrofierar på grund av utförandet av ytterligare kompensationsarbete.

[ 1 ]

Epidemiologi

Ultraljudsscreening av 280 000 barn i skolåldern fastställde att njuraplasi förekommer med en frekvens av 1 av 1 200 personer (0,083 %).

[ 2 ], [ 3 ]

Orsaker aplasi (agenesi) av njuren

Agenesi, eller njuraplasi, uppstår när ductus metanephrica inte når det metanefrogena blastemet. Uretern kan vara normal, förkortad eller helt frånvarande. Fullständig avsaknad av urinledaren hos män kombineras med avsaknad av sädesledare, cystiska förändringar i sädesblåsan, hypoplasi eller avsaknad av testikeln på samma sida, hypospadi, i samband med särdragen hos embryonal morfogenes.

Både njuragenes och njuraplasi betraktas som anomalier i urinvägarna, medfödda missbildningar. Allvarliga anatomiska anomalier kan orsaka fosterdöd i livmodern, mer kompenserade fall uppvisar inga kliniska tecken och upptäcks vid rutinundersökningar eller av en slump. Vissa anatomiska avvikelser kan utvecklas gradvis under hela livet och diagnostiseras i hög ålder. Agenes eller aplasi kan också framkalla nefrolitiasis, arteriell hypertoni eller pyelonefrit.

Anomalier i urinvägarna varierar och delas in i kategorier – kvantitativa, positionsanomalier, relationsanomalier och patologier i njurstrukturen. Bilateral njuragenesi är en fullständig avsaknad av ett parat organ, vilket lyckligtvis är sällsynt och diagnostiseras. Sådan patologi är oförenlig med livet. Oftare observeras ensidig avsaknad eller underutveckling av njuren.

Njuragenes har varit känd sedan antiken, Aristoteles beskrev i ett av sina verk fall där en levande varelse kunde existera utan mjälte eller en njure. Under medeltiden var läkare också intresserade av anatomisk njurpatologi och till och med ett försök gjordes att i detalj beskriva aplasi (underutveckling) av njuren hos ett barn. Läkarna genomförde dock inte storskaliga fullfjädrade studier och först i början av förra seklet fastställde professor N.N. Sokolov frekvensen av njuravvikelser. Modern medicin har specificerat statistik och presenterar data om en sådan indikator - agenesi och aplasi bland alla patologier i urinvägarna är 0,05%. Det konstaterades också att män oftast lider av underutveckling av njurarna.

[ 4 ], [ 5 ]

Riskfaktorer

Följande provocerande faktorer anses vara kliniskt etablerade och statistiskt bekräftade:

• Genetisk predisposition.
• Infektionssjukdomar hos kvinnor under graviditetens första trimester – röda hund, influensa.
• Joniserande strålning hos en gravid kvinna.
• Okontrollerad användning av hormonella preventivmedel.
• Diabetes mellitus hos en gravid kvinna.
• Kronisk alkoholism.
• Veneriska sjukdomar, syfilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symtom aplasi (agenesi) av njuren

Hos kvinnor kan missbildningen kombineras med en enhörnings- eller tvåhornig livmoder, uterushypoplasi och vaginal underutveckling (Rokitansky-Küster-Hasers syndrom). Avsaknaden av den ipsilaterala binjuren åtföljer njuragenes i 8–10 % av fallen. Vid denna anomali observeras nästan alltid kompensatorisk hypertrofi av den kontralaterala njuren. Bilateral njuraplasi är oförenlig med liv.

[ 11 ]

Formulär

• Bilateral anomali (fullständig avsaknad av njurar) – bilateral agenesi eller areni. Som regel dör fostret i livmodern, eller så dör det nyfödda barnet under de första timmarna eller dagarna av livet på grund av njursvikt. Moderna metoder gör det möjligt att bekämpa denna patologi med hjälp av organtransplantation och regelbunden hemodialys.
• Agenesi av höger njure är en unilateral agenesi. Detta är en anatomisk defekt, som också är medfödd. Den friska njuren tar på sig den funktionella belastningen och kompenserar för insufficiensen så mycket som dess struktur och storlek tillåter.
• Agenes i vänster njure är ett identiskt fall med agenes i höger njure.
• Aplasi i höger njure är praktiskt taget oskiljbar från agenesi, men njuren är en rudimentär fibrös vävnad utan njurglomeruli, urinledare och bäcken.
• Aplasi i vänster njure är en anomali identisk med underutveckling av höger njure.

Varianter av agenes är också möjliga, där urinledaren bevaras och fungerar ganska normalt; i frånvaro av urinledaren är de kliniska manifestationerna av patologin mer uttalade.

Som regel uppstår en ensidig anomali i klinisk praxis av ganska förståeliga skäl - bilateral agenes är oförenlig med livet.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agenesi av höger njure

När det gäller kliniska manifestationer skiljer sig agenes i höger njure lite från anomali i vänster njure, men det finns en uppfattning bland auktoritativa urologer och nefrologer att avsaknaden av höger njure är mycket vanligare än agenes i vänster njure, och hos kvinnor. Kanske beror detta på de anatomiska detaljerna, eftersom höger njure är något mindre, kortare och mer rörlig än vänster, normalt bör den vara placerad lägre, vilket gör den mer sårbar. Agenes i höger njure kan manifestera sig från de första dagarna av barnets födsel om vänster njure inte kan kompensera. Symtom på agenes är polyuri (överdriven urinering), konstant uppstötning, vilket kan klassificeras som kräkningar, total uttorkning, hypertoni, allmän berusning och njursvikt.

Om vänster njure tar över funktionen från den saknade högra njuren, manifesterar sig agenes i höger njure praktiskt taget inte symptomatiskt och upptäcks av en slump. Diagnosen kan bekräftas med hjälp av datortomografi, ultraljudsundersökning och urografi. Barnläkaren, liksom föräldrarna, bör också uppmärksammas på överdriven svullnad i barnets ansikte, en tillplattad bred näsa (platt näsrygg och bred näsrygg), starkt utskjutande frontallober, alltför lågt sänkta öron, eventuellt deformerade. Okulär hypertelorism är inte ett specifikt symptom som indikerar njuragenes, men det åtföljs ofta av en förstorad buk och deformerade nedre extremiteter.

Om agenes i höger njure inte utgör ett hot mot hälsan och inte uppvisar uppenbara patologiska symtom, kräver denna patologi som regel ingen särskild behandling. Patienten står under ständig övervakning av en urolog och genomgår regelbundna screeningundersökningar. Det är bra att följa en adekvat kost och förebyggande åtgärder för att minska risken för att utveckla njursjukdomar. Om agenes i höger njure åtföljs av ihållande njurhypertension eller omvänt urinflöde från urinledarna till njurarna, förskrivs livslång blodtryckssänkande behandling, och organtransplantation kan vara indicerad.

[ 15 ], [ 16 ]

Agenesi av vänster njure

Denna anomali är praktiskt taget identisk med agenes i höger njure, förutom att normalt sett bör vänster njure vara något mer avancerad än den högra. Agenes i vänster njure är ett mer komplicerat fall, eftersom dess funktion bör utföras av höger njure, som är mer rörlig och mindre funktionell till sin natur. Dessutom finns det information, dock inte bekräftad av global urologisk statistik, om att agenes i vänster njure ofta åtföljs av avsaknaden av ureteröppningen, detta gäller främst manliga patienter. Sådan patologi kombineras med agenes i spermagången, underutveckling av urinblåsan och anomali i sädesblåsorna.

Visuellt uttryckt agenes hos vänster njure kan bestämmas med samma parametrar som agenes hos höger njure, vilka bildas som ett resultat av medfödda intrauterina defekter - oligohydramnios och fosterkompression: en bred näsrygg, alltför brett placerade ögon (hypertelorism), ett typiskt ansikte med Potters syndrom - ett svullet ansikte med en underutvecklad haka, lågt placerade öron, med utskjutande epikantiska veck.

Agenesi av vänster njure hos män är mer uttalad i termer av symtom, det manifesterar sig i konstant smärta i ljumskområdet, smärta i korsbenet, svårigheter med utlösning, leder ofta till en störning av sexuella funktioner, impotens och infertilitet. Behandling som kräver agenesi av vänster njure beror på graden av aktivitet hos den friska högra njuren. Om den högra njuren kompensatoriskt ökar och fungerar normalt, är endast symptomatisk behandling möjlig, inklusive förebyggande antibakteriella åtgärder för att minska risken för att utveckla pyelonefrit eller uropatologi i urinvägarna. Dessutom krävs dispensärövervakning av en nefrolog, och regelbundna undersökningar av urin, blod, ultraljudsscreening. Mer komplicerade fall av agenesi anses vara en indikation för njurtransplantation.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplasi av höger njure

Som regel anses underutveckling av en av njurarna vara en relativt gynnsam anomali jämfört med agenesi. Aplasi i höger njure med normal funktion av den friska vänstra njuren kanske inte uppvisar kliniska tecken under hela livet. Ofta diagnostiseras aplasi i höger njure av en slump under en omfattande undersökning för en helt annan sjukdom. Mer sällan fastställs det som en möjlig orsak till ihållande hypertoni eller nefropatologi. Endast en tredjedel av alla patienter med en underutvecklad eller "krympt" njure, som det också kallas, är registrerade hos en nefrolog för aplasi under sin livstid. Kliniska symtom är ospecifika och kanske förklarar detta en så sällsynt upptäckt av denna anomali.

Bland de tecken som indirekt kan indikera att en person kan ha en underutvecklad njure finns periodiska klagomål om gnagande smärtor i nedre delen av buken, i ländryggen. Smärtsamma förnimmelser är förknippade med tillväxten av rudimentär fibrös vävnad och klämda nervändar. Ett av tecknen kan också vara ihållande hypertoni som inte kan kontrolleras med adekvat behandling. Aplasi i höger njure kräver som regel ingen behandling. En mild kost är nödvändig, vilket minskar risken för stress på den hypertrofierade njuren, som har en dubbel funktion. Vid ihållande hypertoni ordineras också lämplig behandling med milda diuretika. Aplasi i höger njure har en gynnsam prognos; vanligtvis lever personer med en njure ett fullvärdigt liv med hög kvalitet.

Aplasi i vänster njure

Aplasi i vänster njure, liksom aplasi i höger njure, är ganska sällsynt, inte mer än 5-7% av alla patienter med urinvägsavvikelser. Aplasi kombineras ofta med underutveckling av närliggande organ, till exempel med en anomali i urinblåsan. Man tror att aplasi i vänster njure oftast diagnostiseras hos män och åtföljs av underutveckling av lungor och könsorgan. Hos män diagnostiseras aplasi i vänster njure tillsammans med aplasi i prostata, testikel och sädesledare. Hos kvinnor - underutveckling av livmoderbihang, urinledare, aplasi i själva livmodern (bihornad livmoder), aplasi i intrauterina skiljeväggar, fördubbling av vaginan, etc.

En underutvecklad njure saknar stjälk, bäcken och kan inte fungera och utsöndra urin. Aplasi av vänster njure, liksom aplasi av höger njure, kallas inom urologisk praxis för solitär njure, dvs. singel. Detta avser endast den njure som tvingas fungera, att utföra dubbelt arbete som kompensation.

Aplasi i vänster njure upptäcks av en slump, eftersom den inte manifesterar sig med kliniskt uttryckta symtom. Endast funktionella förändringar och smärta i kollateralnjuren kan ge anledning till urologisk undersökning.

Den högra njuren, som tvingas utföra den aplastiska vänstra njurens arbete, är vanligtvis hypertrofierad och kan ha cystor, men oftast har den en helt normal struktur och kontrollerar homeostasen helt.

Aplasi i vänster njure hos både barn och vuxna kräver ingen specifik behandling, förutom förebyggande åtgärder för att minska risken för bakteriell infektion i en ensam njure. En skonsam kost, att upprätthålla immunförsvaret och maximalt undvikande av virus och infektioner säkerställer ett helt hälsosamt och fullvärdigt liv för en patient med en fungerande njure.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostik aplasi (agenesi) av njuren

Sjukdomen diagnostiseras med hjälp av röntgen-njurangiografi, samt spiral-CT eller MSCT och magnetisk resonansangiografi. Agenesi, aplasi i njuren diagnostiseras inte med andra diagnostiska metoder.

[ 21 ], [ 22 ]