Lebers amauros: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Lebers kongenitala amauros är den allvarligaste manifestationen av retinit pigmentosa (generaliserad form), observerad från födseln; - en mycket sällsynt och allvarlig sjukdom med systemiska manifestationer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vad orsakar Lebers amauros?

Orsaken till sjukdomen är bristen på differentiering av pigmentepitelceller och fotoreceptorer.

Sjukdomen överförs oftare autosomalt recessivt och har nyligen kopplats till två olika gener, inklusive en mutation i rhodopsingenen. Lebers amauros anses nu vara en heterogen grupp av sjukdomar som drabbar stavar och tappar.

Symtom på Lebers amauros

Huvudsymptom: avsaknad av centralt seende, oregistrerbar eller skarpt subnormal ERG, nystagmus. Diagnos av medfödd Lebers amauros är mycket svår, eftersom symtomen som upptäcks hos patienter: strabismus, keratokonus, hög hypermetropi, neurologiska och neuromuskulära störningar, hörselnedsättning, utvecklingsstörning, även kan förekomma vid andra systemiska sjukdomar. Det manifesterar sig som blindhet vid födseln eller under de första månaderna i livet. Hos många barn förbättras synen med starkare belysning.

Vid denna sjukdom föds barn antingen blinda eller förlorar synen vid ungefär 10 års ålder. Under de första 3-4 månaderna i livet noterar de flesta föräldrar att deras barn inte har någon förmåga att fixera sig vid föremål eller reagera på ljus, och typiska ögonsymtom som är karakteristiska för barn som föds blinda: vandrande blick och nystagmus, vilka noteras redan under de första månaderna i livet. Hos spädbarn kan ögonbotten se normal ut, men patologiska förändringar uppträder oundvikligen med tiden. Ögonsymtom inkluderar olika pigmentförändringar i ögats bakre pol, från hyperpigmenterade till icke-pigmenterade salt-och-peppar-lesioner, retinal pigmentmigration och pigmentkluster, atrofi av pigmentepitelet och koroidala kapillärer, och, mer sällan, multipla, ojämnt fördelade gulvita fläckar i näthinnans periferi och mittperiferi. Pigmentavlagringar i form av benkroppar i ögonbottens periferi finns hos nästan alla patienter med Lebers amauros vid 8-10 års ålder, men dessa avlagringar kan vara mycket små och likna ett utslag med röda hund. Synnervsdisken är vanligtvis blek och näthinnekärlen är förträngda. Förändringar i ögonbotten fortskrider vanligtvis, men till skillnad från typisk pigmentretinit förblir funktionella förändringar (synskärpa, synfält, ERG) vanligtvis desamma som vid den första undersökningen. Med tiden, efter 15 år, kan patienter med Lebers amauros utveckla keratokonus.

Diagnos av Lebers amauros

Mikroskopisk undersökning avslöjar subretinala inneslutningar bestående av avstötna yttre segment av fotoreceptorer och makrofager i områden som motsvarar oftalmoskopiskt synliga vita fläckar. De yttre segmenten av stavarna saknas, ett litet antal förändrade tappar är bevarade, andra cellulära element är odifferentierade fotoreceptorer och embryonala celler i pigmentepitelet.

Differentialdiagnos utförs vid dominant synnervsatrofi, där prognosen avseende synen är signifikant bättre, liksom vid liknande förändringar vid röda hund och kongenital syfilis.

Det huvudsakliga symptomet på Lebers kongenitala amauros, som differentialdiagnosen baseras på, är antingen icke-registrerbar eller signifikant subnormal ERG, medan vid synnervsatrofi, syfilis och röda hund är ERG antingen normal eller subnormal. Vid Lebers kongenitala amauros är olika utbredda neurologiska och neurodegenerativa sjukdomar, cerebral atrofi, utvecklingsstörning och njursjukdom möjliga. Den intellektuella utvecklingen hos barn med Lebers kongenitala amauros kan dock vara normal.

Diagnostiska kriterier för Lebers amauros:

• Pupillreflexerna är tröga eller frånvarande.

• Det kan inte finnas några förändringar i ögonbotten, trots låg synskärpa.
• Det vanligaste symptomet är områden med perifer kororetinal atrofi och pigmentomfördelning.
• Andra symtom inkluderar papilledem, salt-och-pepparförändringar, diffusa vita fläckar, makulakolobom och bull's eye-makulopati.
• Blekhet i synnerven och minskad arteriolär kaliber uppträder samtidigt med oftalmoskopiska manifestationer.

Andra oftalmologiska symtom:

• Hypermetropi, keratokonus och keratoglobus.
• Katarakt kan uppstå under det andra levnadsdecenniet.
• Nystagmus, vandrande ögonrörelser, strabismus.
• Ett karakteristiskt symptom är oculofingualt syndrom, där frekvent gnidning av ögongloberna leder till enoftalmos och resorption av orbital fettvävnad.

Elektroretinogram registreras vanligtvis inte ens i tidiga stadier med normal ögonbotten.

Prognosen är extremt ogynnsam. Den kan åtföljas av utvecklingsstörning, dövhet, epilepsi, CNS- och njurfel, medfödda skelettmissbildningar och endokrin dysfunktion.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]