Generaliserad lipodystrofi: en översikt över information

Generaliserad lipodystrofi - en föga känd sjukdom som inte kan betraktas som en samling av individuella symptom, men har en gemensam patologisk process med dess inneboende egenskaper och utvecklingsmönster, även om termen "generaliserade lipodystrofisyndrom" (SGL) är helt acceptabelt.

De stora manifestationer av sjukdomen är försvinnandet av subkutant fett på den stora ytan av kroppen eller vissa delar av det, och närvaron av metabola sjukdomar såsom insulinresistens och / eller hyperinsulinemi, hyperlipidemi, hyperglykemi.

Den första rapporten av detta syndrom gjordes av LH Ziegler 1923, och i 1946 gav RD Lawrence en detaljerad klinisk beskrivning. I världslitteraturen kallas denna sjukdom även som "lipoatrofisk diabetes", "total lipodystrofi", "Lawrence syndrom". Detta syndrom beskrivs först av NT Starkova och medförfattare. (1972) under namnet "hypermuskulär lipodystrofi".

Trots att litteraturen innehåller uppgifter om ett litet antal patienter med syndromet av generaliserad lipodystrofi tyder klinisk erfarenhet som i verkligheten sker sjukdomen mycket oftare. Dåligt informerade läkare hindrar tidig diagnos av sjukdomen. Dessutom är generaliserad lipodystrofisyndrom länge betraktas endast som en kosmetisk defekt, och andra kliniska manifestationer av underliggande sjukdom inte vanligtvis förknippas. Samtidigt trenden syndromet till progression, förekomst hos vissa patienter i arbetsför ålder för sådana allvarliga komplikationer, såsom levercirros, hjärtinfarkt, transitorisk ischemisk blodcirkulationen, högt upptag hos patienter med syndromet av generaliserad lipodystrofi till gynekologer för infertilitet, kräver utveckling av metoder för behandling av och förebyggande av sjukdomen.

Orsaker till generaliserad lipodystrofi. Orsaken till syndromet hos generaliserad lipodystrofi är okänd. Framdriften till sjukdomsutvecklingen kan tjäna en mängd olika negativa faktorer (infektion, kraniocerebralt trauma, kirurgiskt ingrepp, graviditet och förlossning, olika typer av stressiga situationer). I vissa fall kan orsaken till sjukdomen inte fastställas. Det finns fall av både medfödd och förvärvat syndrom av generaliserad lipodystrofi. Sjukdomen uppträder huvudsakligen hos kvinnor och manifesteras i de flesta fall upp till 40 år.

De flesta forskare ansluta sig till "centrala" teori om ursprunget till syndromet av generaliserad lipodystrofi. Till förmån för denna teori är övertygande bevis på en rad vetenskapliga studier som genomförts i 1963-1972 år. LH Louis et al .. Dessa författare isolerade från urin från patienter som lider av syndromet av generaliserad lipodystrofi, ett protein ämne som när de administreras systemiskt till försöksdjur orsakade dem den kliniska bilden av sjukdomen, och när det administreras en gång en person - hypertriglyceridemi, hyperglykemi och hyperinsulinemi. Enligt författarna har denna substans en stark fett mobilisera effekt och har en hypofysen.

Orsaker och patogenes av generaliserad lipodystrofi

Symtom på generaliserad lipodystrofi. Det ledande symptomet för syndromet med generaliserad lipodystrofi är fullständig eller partiell försvinnning hos patienter med subkutan fettlagret. På grundval av detta finns det två kliniska former av generaliserad lipodystrofi: totalt och partiellt.

Den totala formen av generaliserad lipodystrofi kännetecknas av att subkutan fett försvinner från ansiktet och alla andra delar av kroppen, ofta är det utbrott av naveln. När den partiella formen av subkutan fettvävnad försvinner till stor del från stammen, armar och ben, men inte med den person, och i vissa patienter det finns även en ökning av underhudsfett i ansiktet och supraklavikulära områden. I båda formerna av generaliserad lipodystrofi uppvisar emellertid mycket bestämda likartade metaboliska störningar med samma ända förändring av kolhydrat och lipidmetabolism. De viktigaste är insulinresistens, hyperinsulinemi, hyperglykemi, hyperlipidemi. I vissa fall, inte bara en överträdelse av glukostolerans, utan även diabetes mellitus. Sjukdomen kan förekomma i alla åldrar: hos barn och äldre.

Symtom på generaliserad lipodystrofi

Diagnos av generaliserad lipodystrofi. Diagnos av syndromet av generaliserad lipodystrofi ställs in baserat på det karakteristiska utseendet av patienterna (fullständig frånvaro av subkutan fettvävnad eller en specifik omfördelning av överutveckling i området för ansiktet och på halsen, och försvinnandet av bålen och lemmarna, skelettmuskel hypertrofi, tecken på akromegali, hypertrikos) och klagomål av huvudvärk , smärta och tyngd i övre högra kvadranten, oregelbunden menstruation, hirsutism.

Diagnostik generaliserad lipodystrofi

Behandling av patienter med syndromet av generaliserad lipodystrofi kommer att lyckas endast om vi kan i varje enskilt fall för att fastställa orsaken till sjukdomen. För närvarande är behandlingen mestadels symptomatisk. En lovande riktning är kampen mot hyperinsulinemi. Det ger en möjlighet att minska insulinresistens och hyperglykemi, kraftigt förbättra lipidmetabolismen, minska en del hypertrofi av skelettmuskulaturen, bromsa utvecklingen av högt blodtryck och hjärtförstoring. I ett antal fall har tillämpats med framgång behandling Parlodel att i syndromet av generaliserad lipodystrofi är inte bara normaliserad blodnivåerna av prolaktin, bidrog till försvinnandet av patienter laktorei och återställa normal menstruationscykel, men också orsakat ovannämnda positiv utveckling inom klinisk och metabolisk bild av sjukdomen till följd av lägre insulinkoncentrationer i blodplasma. Insulinutsöndring är modulerad ventromediala hypotalamiska området, hypotalamus effekt på insulinutsöndring huvudsakligen orsakas av bromsning och dopaminerga mekanismer.

Behandling av generaliserad lipodystrofi

[1], [2], [3], [4], [5],