Symtom på generaliserad lipodystrofi

Det ledande symptomet för syndromet med generaliserad lipodystrofi är fullständig eller partiell försvinnning hos patienter med subkutan fettlagret. På grundval av detta finns det två kliniska former av generaliserad lipodystrofi: totalt och partiellt.

Den totala formen av generaliserad lipodystrofi kännetecknas av att subkutan fett försvinner från ansiktet och alla andra delar av kroppen, ofta är det utbrott av naveln. När den partiella formen av subkutan fettvävnad försvinner till stor del från stammen, armar och ben, men inte med den person, och i vissa patienter det finns även en ökning av underhudsfett i ansiktet och supraklavikulära områden. I båda formerna av generaliserad lipodystrofi uppvisar emellertid mycket bestämda likartade metaboliska störningar med samma ända förändring av kolhydrat och lipidmetabolism. De viktigaste är insulinresistens, hyperinsulinemi, hyperglykemi, hyperlipidemi. I vissa fall, inte bara en överträdelse av glukostolerans, utan även diabetes mellitus. Sjukdomen kan förekomma i alla åldrar: hos barn och äldre.

Kronisk endogen hyperinsulinemi orsakar stort sett distinkt utseende av patienterna, eftersom det leder till dominans av anabola katabola processer över. Detta till viss del förklarar vanligt i syndromet av generaliserad lipodystrofi sann hypertrofi av skelettmuskler, måttlig underbett, förstoring av händer och fötter, vistseromegaliya, flebomegaliya, förtjockning av alla lager av dermis, hypertrikos. Kronisk endogen hyper gör sig gällande genom periodiska anfall av svår svaghet, svettning, tremor, en stark känsla av hunger som uppstår efter träning, med stora mellanrum mellan måltiderna, och ibland - spontant. Finns i kroppen av patienter med generaliserad lipodystrofisyndrom är insulinresistens åren förvärras och leder till en gradvis utveckling av milda störningar i tolerans mot kolhydrater i genomsnitt 7-12 år efter debuten av sjukdomen. Mot denna bakgrund försvinner inte attacker av hypoglykemi, vilket indikerar bevarande av hyperinsulinemi hos patienter.

Kronisk endogen hyperinsulinemi i syndromet av generaliserad lipodystrofi befrämjar överdriven proliferation av bindväven i parenkymala organ hos slemhinnan i mag-tarmkanalen och i kärlväggen. Därför i denna sjukdom ofta förekommer fibrotiska förändringar i lever och bukspottkörtel, samt dystrofa förändringar i magen och tarmarna med motsvarande symptom. Hypertrofi av bindvävsformationer väggar av kärl (särskilt stor) är i syndromet av generaliserad lipodystrofi till förträngning av lumen. Som ett resultat upplever patienterna en tidig förekomst av hjärt-kärlsjukdomar och en försämring av blodtillförseln till interna organ.

Karakteristisk för syndromet av generaliserad lipodystrofi, signifikant hyperlipidemi, vilket är resultatet av adipocyternas oförmåga att deponera neutrala fetter, leder till en snabb utveckling av fettlever. Kliniskt kännetecknas detta tillstånd av svår hepatomegali, en känsla av bitterhet och torrhet i munnen på morgonen, med tyngd och tråkig smärta i högra övre kvadranten. I kombination med förändringarna i större kärl som är karakteristiska för det generaliserade lipodystrofsyndromet bidrar hyperlipidemi i denna sjukdom till utseendet av hypertoni och ischemiska förändringar i myokardiet i ung ålder.

Störningen resulterar i reglering av hypotalamus syndrom med generaliserad lipodystrofi att öka basalomsättning utan att störa funktionen hos sköldkörteln, utseende av hyperpigmentering områden på platser av friktion av kläder, frekventa förekomsten laktorei. Hypotalamus störningar i denna sjukdom, tillsammans med effekterna av kronisk hyperinsulinemi i bildandet av bindväv äggstockar orsakar ofta brott mot äggstockarnas funktion med de olika manifestationerna gipolyuteinizma, och 23-25% av fallen - utveckling av hyperandrogen äggstocksfunktion med uttalade symptom av virilization.

Ett viktigt symptom på generaliserad lipodystrofi kan betraktas som ett tillstånd av hypermetabolism, ett brott mot mattermogenesen. Vi antar att detta kan vara en av de viktiga faktorerna i sjukdomspatogenesen. Vi har inte träffat litteraturrapporterna om resultaten av forskning i denna riktning, även om det finns tecken på hypermetabolism hos patienter med generaliserad lipodystrofi.

Vid rutinbesiktning hos patienter med syndrom av generaliserad lipodystrofi återfinns vanligtvis följande förändringar. I den kliniska analysen av blod - sann måttlig erytrocytos och hyperhemoglobinemi. I urin - ofta proteinuri. I den biokemiska blod studien uppmärksammas en signifikant ökning av triglycerid, icke-förestrade fettsyror, totalt kolesterol och dess estrar, låga halter av ketonkroppar även när uttryckta tackla kolhydratmetabolismen; acceleration av sedimentprover, minskningen av alkalisk fosfatasaktivitet, ökade transaminaser, mild hyperbilirubinemi, vilket är typiskt för fettlever. Nästan ständigt finns det ett ökat innehåll av totalt protein i blodplasman. I översikts craniography vanligaste fynden är förkalkning av dura mater i regionerna frontal- och parietal och bakom ryggen på Sella turcica, giperpnevmatizatsiya sinus underliggande ben är ett antal patienter bestämdes radiografiskt stor ephippium formad liggande oval. Med elektroencefalografi visar praktiskt taget alla patienter tecken på dysfunktion av hjärnans mesodiencephaliska strukturer. EKG är vanligtvis avslöjade hypertrofi av vänster kammare med åtföljande metaboliska eller ischemiska förändringar; Vanliga tecken på att ledningsförmågan bryts i systemet i vänstra benet på Hiss-strålen är regelbundet. Vid undersökning av ett oculist hos de flesta patienter som inte lider av konstant hypertoni, hittas spastisk angioretinopati.

Mot bakgrund av den tillgängliga i syndromet av generaliserad lipodystrofi svår basal och stimulerad hyperinsulinemi, de flesta patienter fann normal eller något nedsatt glukostolerans. På samma gång, avslöjade bruten korrelationsförhållandet mellan parametrar för kolhydratmetabolismen och funktionellt tillstånd i bukspottkörteln, liksom mellan de indikatorer på kolhydrat- och fettomsättningen. I syndromet med generaliserad lipodystrofi var en liten minskning av bindningen av IRI till specifika insulinreceptorer på monocyter. Indexet för känslighet för exogent insulin hos patienter är något reducerat och skiljer sig inte från det för icke-insulinberoende diabetes mellitus. Detta indikerar att orsaken till insulinresistens i syndromet med generaliserad lipodystrofi har ett off-receptor-ursprung.

Vid bestämning av reserver av hypofyshormoner hos patienter med generaliserad lipodystrofisyndrom visade obetydlig ökning av basala prolaktinnivåer: den högsta nivån av prolaktin svar på tyreotropin stimulering var betydligt högre än normalt.

Vid bestämning av hypofysreserver av tillväxthormon hos patienter med generaliserat lipodystrofsyndrom, kunde inga skillnader hittas i jämförelse med normen.

Det har visats att patienter med syndromet av generaliserad lipodystrofi mängd ökning av blodplasmanivåer av lipidmetabolismen såsom fritt kolesterol, fria fettsyror, triglycerider och total fraktion av totala lipider, är direkt beroende på storleken av hyperinsulinemi.

Det har visat sig att allvarlighetsgraden av kardiovaskulära störningar i syndromet med generaliserad lipodystrofi också är direkt relaterad till hyperinsulinemiens storlek. Som redan nämnts, hos patienter med syndromet av generaliserad lipodystrofi är ofta brott mot äggstocksfunktion, manifesterad i de mest allvarliga fallen av polycystiskt ovariesyndrom med uttalade symptom på hyperandrogenism. I syndromet med generaliserad lipodystrofi hittades ett direkt samband mellan graden av ovariehyperandrogeni och hyperinsulinemiens storlek.

Dessa data, tillsammans med kliniska observationer tyder på att hyperinsulinemi är en av de ledande faktorerna för hormonella och metaboliska relationer och bildandet av den kliniska bilden i syndromet av generaliserad lipodystrofi.

Villkorligt kan avslöja 4 typer av sjukdomen, beroende på ålder börjar. För alla typer av flödes syndrom av generaliserad lipodystrofi generaliserad lipodystrofi är de mest framträdande tecken på tidig fettlever, samt kliniska tecken på kronisk endogen hyperinsulinemi (återkommande hypoglykemi och födelse hos patienter med syndromet med allmänna lipodystrofi kvinnor stora barn som väger mer än 4 kg), som kvarstod och efter anslutningen av minskad tolerans för kolhydrater. Typ I är patienter som har generaliserade lipodystrofisyndrom manifest vid en ålder av 4-7 år. För majoriteten av patienterna i denna grupp har präglats av en manifestation av generaliserad lipodystrofi typ av total lipoatrofi. Det noterades lång asymtomatiska sjukdomsförloppet, när endast lipodystrofi ses som en kosmetisk defekt.

Patienter med typ I-syndrom av generaliserad lipodystrofi hade en låg grad av brott mot den gynekologiska statusen: Normalt bevaras fertiliteten. Framväxten av en måttlig minskning glukostolerans och förändringar i det kardiovaskulära systemet - hypertension och hjärtförstoring med metabola förändringar - noterade på lång sikt period (30-35 år) efter de första kliniska tecknen på sjukdomen.

II-typ av syndrom av generaliserad lipodystrofi observerades hos patienter som blev sjuk i puberteten. I denna grupp möttes båda typerna av omfördelning av subkutan fett (total lipoatrofi och hypermuskulär lipodystrofi) med samma frekvens, som var de första tecknen på sjukdomen. Högfrekvens av ärftliga former noterades. Uppkomsten av sjukdomen åtföljdes av uppkomsten av hyperpigmentering i ställen för friktionskläder. Majoriteten av patienterna med typ II-syndrom av generaliserad lipodystrofi led tidiga manifestationer av ovariefunktionsstörningar, ofta manifesterade av ovarie hyperandrogenism syndrom.

För det beskrivna grupp av patienter som kännetecknas av den snabba utvecklingen av störningar i kolhydrattolerans och markerade förändringar i det kardiovaskulära systemet som en ihållande hypertension, kliniska och EKG-tecken på myokardial ischemi.

III klinisk typ av syndrom av generaliserad lipodystrofi inträffade hos kvinnor 20-35 år och den omedelbara orsaken till sjukdomen var graviditet eller förlossning. Hos patienter i denna grupp framträder sjukdomen som manifesteras av hypertoni, reversibel diabetes av gravida kvinnor, utvidgning av ansiktsskelett, händer och fötter. Generaliserad lipodystrofi (främst efter typ av lipodystrofi gipermuskulyarnoy), i motsats till andra kliniska varianter av syndromet generaliserad lipodystrofi gick senare (efter 2-4 år).

Patienter med typ III-syndrom av generaliserad lipodystrofi noterade ett tidigt utseende av förändringar i kardiovaskulärsystemet, liknande dem i grupp II-patienter. Måttliga störningar av kolhydratmetabolism upptäcktes hos 35% av patienterna i grupp III 6-12 år efter sjukdomsuppkomsten. Dessutom var den karakteristiska frekvensen en stor laktorrhea och stor (vid normens övre gräns) storleken på den turkiska sadeln.

Och till sist innehåller IV-typ av syndromet av generaliserad lipodystrofi patienter med sena (efter 35 år) start av sjukdomen. För denna grupp av patienter kännetecknas av: generaliserad lipodystrofi-syndrom manifestation som lipodystrofi båda typerna, en mängd olika gynekologiska störningar, men låg frekvens och äggstocks hyperandrogenism laktorei; snabb förekomst och progression av överträdelser av kolhydratmetabolism och kardiovaskulära komplikationer. Med denna version av syndromet av generaliserad lipodystrofi finns ibland vissa vanliga manifestationer av sjukdomen.

Dessa data visar att den mest gynnsamma prognostisk jag är en typ av en aktuell generaliserad lipodystrofi-syndrom, som det minst gynnsamma - II typ vars frekvens är 37,7%. Det noteras att de störningar i det kardiovaskulära systemet inträffa med samma frekvens i alla de beskrivna utföringsformerna, det kliniska syndromet av generaliserad lipodystrofi, vilket gör dem inte komplikation och manifestation sindromageneralizovannoy lipodystrofi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]