Ataxia teleangiicalisia (Lou-Bar syndrom)

Ataxi teleangiektaticheskaya (syn. Louis-Bar syndrom) - sällsynta systemisk sjukdom som kännetecknas av cerebellar ataxi, vilket är det tidigaste symtomet, telangiectasias förekommer senare, vanligtvis vid 4 års ålder, kromosom instabilitet, immunbrist, vilket leder till återkommande infektioner, främst övre luftvägarna tarmkanalen och benägenhet att utveckla tumörer, främst lymforetikulär.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Orsaker och patogenes

Erfaren av en autosomal recessiv typ är gen-locuset Ilq22-q23. Det finns en åsikt att sjukdomen är en ärftlig försämring av förmågan att svara på skador som orsakas av joniserande strålning. Det är också möjligt för en defekt i DNA-reparation för vissa genetiska varianter. Det antas att tymisk hypoplasi och förändringar i nervsystemet kan orsakas av vaskulära abnormaliteter orsakade mesodermala defekter, eller autoimmunt svar mot ett antigen gemensamt för tymocyter och nervceller. Kopplingen av T-celltumörer hos patienter med telangiectatisk ataxi med kromosombrott, övervägande 14qll, indikeras.

I epidermis, histologisk oskärpt uttryckt hyper- och parakeratos och en signifikant avsättning av melanin. I den övre delen av dermis - diffus vasodilation.

[8], [9], [10], [11], [12]