Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Medfödd hemorragisk telangiektasi (Randu-Osler-Webers syndrom)
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[ Symtom på medfödd hemorragisk telangiektasi (Rendu-Osler-Webers syndrom)
De mest karakteristiska lesionerna är små rödvioletta telangiektasier i ansiktet, på läpparna, i näsan och munhålan, på fingertopparna och tårna. Liknande lesioner kan förekomma på mag-tarmslemhinnan, vilket orsakar återkommande blödningar. Patienter har frekvent riklig epistaxis. Vissa patienter har pulmonella arteriovenösa fistlar. Dessa fistlar resulterar i betydande höger-vänster-shuntning, vilket kan orsaka dyspné, svaghet, cyanos och polycytemi. De första tecknen är dock vanligtvis hjärnabscesser, transitorisk ischemisk attack eller stroke på grund av infekterade eller icke-infekterade embolier. I vissa familjer förekommer cerebrala eller spinala telangiektasier, vilket kan orsaka subaraknoidalblödning, kramper eller paraplegi.
Diagnosen baseras på upptäckt av karakteristiska arteriovenösa avvikelser i ansikte, mun, näsa och tandkött. Endoskopi eller angiografi är ibland nödvändig. Om det finns en familjehistoria av lung- eller hjärnsjukdomar rekommenderas datortomografi av lungorna och magnetresonanstomografi av huvudet under puberteten eller sen tonårstid. Laboratoriestudier är vanligtvis normala, med undantag för järnbrist hos de flesta patienter.
Behandling av kongenital hemorragisk telangiektasi (Rendu-Osler-Webers syndrom)
Behandling för de flesta patienter är stödjande, men åtkomliga telangiektasier (t.ex. i näsan eller mag-tarmkanalen under endoskopi) kan behandlas med laserablation. Arteriovenösa fistlar kan behandlas med kirurgisk resektion eller embolisering. På grund av behovet av upprepade blodtransfusioner är immunisering med hepatit B-vaccin viktigt. Många patienter behöver långvarig järnbehandling för att ersätta förluster från upprepad slemhinneblödning. Vissa patienter behöver parenteralt järn. Fibrinolyshämmande medel såsom aminokapronsyra kan vara effektiva.