Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Medfödd hemorragisk telangiektasi (Rundu-Osler-Weber syndrom)
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[Symptom på medfödd hemorragisk telangiektasi (Rundu-Osler-Weber syndrom)
De mest karakteristiska skadorna är små rödvioletta telangiectasier på ansikte, läppar, näsa och mun slemhinnor, fingertoppar och tår. Liknande skador kan förekomma på mag-tarmslimhinnan, vilket leder till återkommande blödning. Patienter har ofta riklig näsa blödning. Vissa patienter har lungär arteriovenösa fistlar. Dessa fistler leder till uttalad höger vänster shunting, vilket kan orsaka andfåddhet, svaghet, cyanos och polycytemi. De första tecknen är dock hjärnabscesser, transienta ischemiska attacker eller stroke som ett resultat av en infekterad eller oinfekterad emboli. I vissa familjer finns det cerebrala eller spinal telangiectasier som kan orsaka subaraknoida blödningar, epileptiska anfall eller paraplegi.
Diagnosen är baserad på detektering av karakteristiska arteriovenösa anomalier på ansikte, mun, näsa och tandkött. Ibland är det nödvändigt att utföra endoskopi eller angiografi. I närvaro av en familjehistoria av lung- eller cerebrala sjukdomar rekommenderas CT-skanningar av lungorna och MR-huvudet under puberteten eller vid slutet av ungdomar. Laboratoriestudier visar vanligtvis inga avvikelser, med undantag för järnbrist hos de flesta patienter.
Behandling av medfödd hemorragisk telangiektasi (Randu-Osler-Weber syndrom)
Behandling för de flesta patienter är endast stödjande, men tillgängliga telangiectasier (till exempel i näsan eller GI-kanalen vid endoskopi) kan elimineras genom laserablation. Med arteriovenösa fistlar kan kirurgisk resektion eller embolisering användas. I samband med behovet av upprepade blodtransfusioner är immunisering med hepatit B-vaccin viktigt. För att ersätta förlusterna från upprepad mukosalblödning behöver många patienter långvarig behandling med järnberedningar. Vissa patienter behöver injicera parenteral järnberedningar. Fibrinolysinhiberande läkemedel, såsom aminokapronsyra, kan vara effektiva.