Ektodermal dysplasi

En relativt sällsynt sjukdom, ektodermal dysplasi, är en genetisk sjukdom som åtföljs av en störning i funktionaliteten och strukturen hos de derivativa elementen i det yttre hudlagret. Hår, nagelplattor, tänder, körtelsystem (slemhinnor, svett och talg) drabbas vanligtvis. Sjukdomen är komplex och kan förekomma i flera former. Behandlingen är huvudsakligen korrigerande, symptomatisk: tyvärr finns det inget tal om en fullständig återhämtning. [ 1 ]

Epidemiologi

Varianter av ektodermal dysplasi inkluderar Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clouston syndrom, Rapp-Hodgkin syndrom och EEC syndrom. Patologin beskrevs först i mitten av 1800-talet av Dr. Touraine. År 1913 och 1929 kompletterades denna beskrivning av tandläkaren Christ och dermatologen Siemens, 1968 av Rapp och Hodgkin, och 1970 av Rüdiger.

I medicinsk litteratur förekommer sjukdomen oftare under namnet ektodermal dysplasi och motsvarar den internationella kodningen Q82.4 (ICD-10).

Hittills kan läkare inte ange en exakt incidens. Man tror dock att syndromet förekommer i ungefär ett fall av 5–10 tusen. [ 2 ]

Sjukdomens etiologiska heterogenitet är välkänd, med tre genetiska typer av ärftlig överföring: autosomalt recessiv, dominant och X-länkad recessiv (den senare är den vanligaste). [ 3 ]

För närvarande har tre gener identifierats i olika kromosomer, vilket gör det möjligt att upptäcka denna sjukdom med genetisk-molekylära metoder. Antalet möjliga mutationer är mer än sextio.

Ektodermal dysplasi drabbar oftast pojkar, vilket är förknippat med könsbunden nedärvning. Flickor har ofta en mild form av patologin, eller en asymptomatisk sådan.

Patologin är registrerad i olika länder i världen bland representanter för alla etniciteter. Den kan förekomma sporadiskt hos kliniskt friska par, eller manifestera sig i familjär form (särskilt ofta - om föräldrarna är nära släkt).

Orsaker ektodermal dysplasi

Den enda orsaken till ektodermal dysplasi är en mutation av en viss ärftlig genfaktor. Den vanligaste sjukdomen är särskilt EDA-genen, lokaliserad på X-kromosomen. Denna gen är ansvarig för att koda proteinsubstansen ektodysplasin-A, vars onormala struktur medför en störning av bildandet av ektodermala element. För närvarande har proteinsubstansens exakta egenskaper och mekanismen för utveckling av mutationsstörningar inte klarlagts.

X-läkemedelssjukdomen har sina egna egenskaper: problemet förekommer oftare hos män, men kvinnor kan också vara inte bara bärare, utan också ha individuella tecken på syndromet, om än i mild grad. Till exempel kan patienter med ektodermal dysplasi uppleva överdriven torrhet i huden, rynkor, tunt och torrt hår samt tanddeformation. Problem med mjölkkörtlar och bröstvårtor är möjliga. Sådana tecken indikerar möjligheten till ofullständig dominans av EDA-genmutationer.

Bland andra typer av mutationer kan förändringar i EDAR-genen, som ansvarar för att koda receptorn till tumörnekrosfaktorn, urskiljas. Denna gen är lokaliserad på kromosom II och ärvs autosomalt recessivt. Den exakta processen för patologins utveckling har inte klarlagts.

Om vi talar om sällsynta varianter av ektodermal dysplasi, uppstår de under påverkan av genmutationer i TDARADD, som ansvarar för att koda proteinreceptorn till exodysplasin-A, lokaliserad på kromosom I. Patogenetiska mekanismer har inte studerats fullständigt. [ 4 ]

Riskfaktorer

De viktigaste riskfaktorerna som leder till födelsen av ett barn med ektodermal dysplasi är defekter:

• EDA-genen som kodar för ektodysplasin A, mappad till kromosom Xq12-q13.1;
• EDAR-gen som kodar för tumörnekrosfaktorreceptorn, en medlem av EDAR-superfamiljen, mappad till kromosom 2q11-q13;
• TDARADD-genen som kodar för ektodysplasin-A, ett receptorassocierat protein, mappat till kromosom 1q42.2-q43.

En ärftlig predisposition för ektodermal dysplasi kan misstänkas genom att undersöka familjehistorien.

Omfattande genetisk och molekylär diagnostik gör det möjligt för oss att bedöma den genetiska risken för att ett barn utvecklar detta syndrom.

Patogenes

De patogenetiska egenskaperna hos utvecklingen av denna sjukdom är dåligt förstådda. Det är känt att ektodermal dysplasi uppstår som ett resultat av mutationsförändringar i vissa gener. Orsaken till den vanligaste formen av patologi är skada på EDA-genen, lokaliserad på X-kromosomen. Denna gen är ansvarig för att koda ett proteinagens som kallas ektodysplasin-A. Patologiska förändringar i dess struktur orsakar onormal utveckling av ektodermala derivat. Tyvärr har hittills varken den funktionella sidan av detta proteinagens eller patogenesen för förändringar i EDA-genmutationen studerats tillräckligt.

Det viktigaste kännetecknet för ektodermal dysplasi är att kliniska störningar inte bara förekommer hos manliga patienter, utan även hos kvinnor: bärartillståndet manifesteras av mildare patologiska förändringar. I synnerhet noteras torrt hår och hud, tidiga rynkor, krökning och andra tandproblem.

Dessutom orsakas det typiska Christ-Siemens-Touraine-syndromet av mutationsförändringar i EDAR-genen, som kodar för en av receptorerna för tumörnekrosfaktor. Denna gen är lokaliserad på kromosom II och ärvs autosomalt recessivt. Patogenetiska egenskaper har inte heller studerats i detta fall. [ 5 ]

En mer sällsynt variant av den anhidrotiskt förekommande typen av ektodermal dysplasi är också känd, med en autosomalt dominant nedärvningsmekanismen. Orsaken är mutationsförändringar i TDARADD-genen, som kodar för proteinsubstansreceptorn till exodysplasin-A och är lokaliserad på kromosom I. Troligtvis är de patogenetiska egenskaperna i detta fall identiska med den vanligare typen av sjukdomen, kopplad till kön.

För din information: ektodermen är ett av de tre groddlagren (de andra två är mesodermen och endodermen). Ektodermen är det yttre lagret som bildas under den tredje veckan av embryonal utveckling och orsakar bildandet av hud och bihang (hår, naglar), rektalt och oralt epitel, tandemalj, lins och hornhinna samt svettkörtlar. Hos personer med ektodermal dysplasi saknas en del eller alla ektodermstrukturer eller fungerar inte korrekt.

Symtom ektodermal dysplasi

Den kliniska bilden av ektodermal dysplasi bestäms av ett antal sjukdomar som påverkar ektodermen och svettkörtlarna. Talgkörtlarna och apokrina körtlarna påverkas också, men dessa defekter är mindre uttalade. Andra körtelsystem - i synnerhet tårsystemet, matsmältningssystemet, nässystemet och bronkialsystemet - uppvisar tecken på atrofi. Typiska tecken: atrofiska processer, hypoplasi av huden, hypoplasi av mjölkkörtlarna och bröstvårtorna.

I ansiktet observeras rynkor, förtunning av ögonlocken, periorbitala pigmentrubbningar, papler, eksematösa utslag och palmar hyperkeratos. De främre tuberklerna och ciliarbågarna sticker tydligt framåt, näsryggen är slät, näsan är liten och sadelformad, näsvingarna är hypoplastiska, läpparna är fylliga och utskjutande och kinderna är insjunkna.

Håret är glest, ofta med kala fläckar, och kännetecknas av torrhet och ljusa nyanser.

Tänderna är oregelbundet formade, ofta koniska och spetsiga. Vissa tänder saknas helt (hörntänder finns alltid).

Öronmusslorna är också deformerade: de är vanligtvis små, högt placerade och öronkrullen har en oregelbunden form.

När det gäller synorganen kan grumling av linsen, myopi, blefarokonjunktivit, minskad tårproduktion och flytande glaskropp observeras.

Vissa patienter lider av fullständig hörselnedsättning. Det finns en tendens till infektionssjukdomar och temperaturregleringsstörningar.

Första tecken

De första manifestationerna av ektodermal dysplasi upptäcks ofta redan under nyföddhetsperioden. Detta kan dock även uppstå senare, eftersom den kliniska bilden hos små barn inte alltid är uttalad och förvärras med åren.

De grundläggande symtomen som kan användas för att misstänka förekomsten av patologi är ofta följande:

• tillväxthämning mot bakgrund av ett relativt stort huvud;
• torrt, tunt hår, övervägande "vellus"-hår med långsam tillväxt och låg pigmentering, korta och glesa ögonfransar och ögonbryn, eller deras fullständiga frånvaro;
• tidig alopeci, upp till fullständigt håravfall;
• typiskt utseende för "gammalmansansikte"-typen, utskjutande pannregion, ögonbrynsryggar och knölar, vidgade kindben, insjunken näsrygg, liten sadelformad nos och hypoplastiska vingar, insjunkna kinder, utskjutande "fiskliknande" läppar, "tung" haka, oregelbunden form på öronen;
• försenat tandutbrott (från ett till tre år), störning av den vanliga utbrottssekvensen, lång period med kvarvarande av mjölktänder, avsaknad av vissa tänder; [ 6 ]
• konisk tandkonfiguration, spetsiga skäreggar, slät yta på molarer;
• tand- och bettproblem;
• underutvecklade spottkörtlar, svag salivproduktion, muntorrhet, heshet;
• överdriven torrhet i huden, tidig rynkning, vilket är särskilt märkbart i ansiktet;
• pigmenteringsstörningar, felaktig funktion av talgkörtlarna, papulärt utslag;
• konjunktivit, fotofobi;
• underutvecklade mjölkkörtlar, eller deras frånvaro;
• otillräckligt utvecklade slemhinnor i andnings- och matsmältningssystemen, vilket orsakar frekvent bronkit, rinit, bihåleinflammation och gastrointestinala patologier;
• periodisk kraftig temperaturökning i samband med felaktig värmeöverföring på grund av störningar i svettkörtlarna;
• mindre ofta – psykisk retardation, oligofreni (oftare motsvarar intelligensutvecklingen normen);
• nedsatt social anpassning och orientering, stelhet och isolering;
• talproblem i samband med onormal tandtillväxt och torra slemhinnor i orofarynx;
• nedsatt syn;
• lite eller ingen svettning.

Triad vid anhidrotisk ektodermal dysplasi

Den anhidrotiska varianten av ektodermal dysplasi manifesteras av en triad av grundläggande tecken:

• gles hårväxt av atrikos- eller hypotrikostyp; [ 7 ], [ 8 ]
• felaktig tandkonfiguration (ofta koniska, spetsiga) eller underutveckling och frånvaro av tänder;
• störningar i svettsekretionen såsom hypohidros och anhidros, vilket ofta orsakas av avsaknaden av svettkörtlar som sådana.

På grund av förekomsten av anhidros har patienten ytterligare symtom som överkänslighet vid hög temperatur och regelbundna återfall av hypertermi, vilket utgör en verklig fara för människoliv. Huden är tunn och torr. Många patienter lider av kronisk blefarokonjunktivit, "torra ögon-syndrom" och astmaliknande tillstånd. [ 9 ]

Formulär

Olika kombinerade manifestationer och deras intensitet avgör uppdelningen av ektodermal dysplasi i flera typer, vilka kan kallas oberoende former av patologi. Huvudtyperna är: Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clouston syndrom, Rapp-Hodgkin syndrom och EEC syndrom.

Christ-Siemens-Touraine syndrom, eller anhidrotisk ektodermal dysplasi, kännetecknas av fullständig dysfunktion i svettkörtlarna, samt en unik fenotyp av ansiktsstruktur: barnet har en utskjutande panna, tunna och glesa ögonbryn, sällsynta korta ögonfransar och rynkor. Periorbital pigmenteringsstörning, sadelformad näsrygg och käkhypoplasi är typiska. Håret kan vara depigmenterat eller svagt pigmenterat.

Vissa specialister trodde att fullskalig anhidros fortfarande sällan upptäcks hos patienter, och hos de flesta patienter är svettutsöndringssystemet svagt, men fortfarande fungerar. Denna åsikt beaktades och ledde till att läkare med tiden började använda ett mer korrekt namn: hypohidrotisk form av sjukdomen. Hypohidrotisk ektodermal dysplasi är en genetisk sjukdom i bildandet av det ektodermala lagret. Patologin kännetecknas av störningar i bildandet av sådana element i ektodermen som hud och hår, körtlar (svett, talg) och tänder. Sjukdomen består av tre subtyper, som praktiskt taget är oskiljbara symptomatiskt, eftersom det huvudsakliga kliniska tecknet är nedsatt svettning (främst hypohidros). Vi talar om Christ-Siemens-Touraine syndrom med X-länkad arvstyp, samt autosomalt recessiv och autosomalt dominant ektodermal dysplasi. Det finns också flera mindre vanliga subtyper som åtföljs av allvarlig immunbrist – den så kallade kongenitala anhidrotisk ektodermala dysplasi med immunbristtillstånd.

Cloustons syndrom är en hydrotisk typ av ektodermal dysplasi. De definierande symtomen på patologin är samma lesioner i tänder, hår och svettsystem, men i något mindre utsträckning. Hypodonti finns i området kring de nedre framtänderna, andra molarerna och övre hörntänderna. Nagelskador manifesteras i form av hypoplasi, dystrofi, aplasi med paronyki. Antalet svettkörtlar är reducerat, med oförändrade talgkörtlar. Hypotrichos och skallighet är möjliga. Arvsmetoden är autosomal och autosomal dominant.

Rapp-Hodgkins syndrom kallas även hypohidrotisk ektodermal dysplasi, åtföljd av läppspalt, alveolär process, mjuk och hård gom. Särskilda manifestationer anses vara följande: hypohidros och hypotrikos, patologiska förändringar i naglarna, hypodonti eller oligodonti i kombination med överläppspalt, alveolär process, mjuk och hård gom. Vanliga symtom är också en nedsjunken näsrygg, förträngning av näsan, mikrognati i överkäken, liten mun, reducerade könsorgan. Syndromet ärvs autosomalt dominant.

EEC-syndrom har nyligen identifierats som en separat sjukdom, mer känd som det kombinerade syndromet av ektrodaktyli, ektodermal dysplasi med gom- och läppspalt. Särskilda symtom inkluderar defekter i fötter och händer, läppspalt och ibland tungspalt. Dessa tecken uppträder mot bakgrund av nedsatt svettning, hypotrikos och håravfall, nagelhypoplasi, torr och hypopigmenterad hud, konjunktivit, fotofobi etc. Tandavvikelser, sena utslag och multipel karies är också typiska. Mot bakgrund av fysiska defekter är den mentala utvecklingen vanligtvis adekvat. Arvsmetoden är autosomalt dominant, men recessivt ärftliga varianter förekommer också.

Ektodermal dysplasi hos barn

Trots att ektodermal dysplasi är en medfödd sjukdom är det inte alltid möjligt att diagnostisera den hos ett nyfött barn: ofta ställs diagnosen först efter flera år (ofta vid 2-3 års ålder). Praktiserande läkare noterar behovet av tidig diagnos, eftersom inte bara den framtida livsstilen, utan ibland även patientens liv direkt kan bero på den. Symtomen på patologin är varierande, men inte alltid märkbara. Vissa av dem är vanligare, medan andra är mindre vanliga. [ 10 ] Både föräldrar och läkare bör uppmärksammas på följande tecken:

• hypoplasi av svettkörtlar med hypo- eller anhidros, temperaturregleringsstörningar, frekventa episoder av hypertermi, oförklarlig feber, regelbunden överhettning;
• hypotrikos, gleshet, depigmentering och tunt hår, förkortning av ögonbryn och ögonfransar (eller deras frånvaro);
• ihållande eller övergående skallighet (total eller fläckvis);
• sen tandsprickning med störning av dess sekvens;
• otillräckligt antal tänder, onormal tandkonfiguration (ofta koniska, taggiga med spetsig kant) eller avsaknad av tänder;
• malocclusion, ibland tandmobilitet, stora mellanrum mellan tänderna;
• låg fästning av den övre labialfrenulum, skarpt uttalade buccalsträngar, grund oral vestibul;
• otillräckligt utvecklad maxillär alveolär process;
• röntgenbilden visar förkortade tandrötter, vidgade parodontala utrymmen, tillplattade kondylära processer i mandibeln;
• hypoplasi av slemhinnorna i munnen, vilket resulterar i otillräcklig salivproduktion och heshet;
• tendens till svampstomatit, cheilit;
• typiskt "gammalmansansikte" med en framträdande frontal yta, en nedsjunken näsrygg, en liten sadelformad näsa, insjunkna kinder, fylliga, otydliga, konvexa läppar och oregelbundet formade öron;
• tunn, torr, rynkig hud, ibland med papulärt utslag;
• otillräcklig funktion av tårkörtlarna, frekventa inflammatoriska sjukdomar (keratit, blefarit, etc.);
• defekter i läpp och gom;
• nagelskador, paronyki;
• defekter i fötter och/eller händer, hyperkeratos i handflator och fötter;
• otillräcklig utveckling av bröstkörtlarna och bröstvårtorna (ibland deras frånvaro);
• immunbrist, eksem;
• en tendens till sjukdomar i luftvägarna och matsmältningssystemet, samt näsblod.

Olika kombinationer av tecken och deras intensitet bestämmer individuella varianter av förloppet av ektodermal dysplasi.

Komplikationer och konsekvenser

Patienter med ektodermal dysplasi bör undvika okontrollerade termiska effekter. Spädbarn behöver ständig övervakning av kroppstemperaturen. Äldre barn bör ges nödvändiga förebyggande och kylande åtgärder - i synnerhet regelbundet dricka kalla drycker, fukta kläder och använda luftkonditionering.

Det är nödvändigt att börja ta hand om munhålan och tänderna så tidigt som möjligt – för att bibehålla deras funktionalitet och optimera deras utseende. Ortodontistens hjälp består ofta av att installera korrigerande plattor och sinuslyft med efterföljande tandimplantation. Stödjande tandproteser är möjliga. [ 11 ]

För den hypohidrotiska formen av ektodermal dysplasi med immunbrist krävs läkemedel för att stödja immunförsvaret, liksom intensiv behandling för infektionssjukdomar eller en hematopoetisk stamcellstransplantation.

Om det patologiska syndromet inte upptäcks i tidig barndom kan nedsatt termoreglering orsaka skador på hjärnan, vilket i slutändan leder till döden. Med adekvat och snabb diagnos och kompetent behandling har patienter möjlighet att leva ett normalt liv utan negativ inverkan på dess varaktighet. [ 12 ]

Diagnostik ektodermal dysplasi

Diagnosen ektodermal dysplasi ställs ofta efter återkommande fall av feber eller sen tandsprickning. Dysfunktion och avsaknad av svettkörtlar bekräftas med hudbiopsi eller icke-invasiv konfokalmikroskopi. Det är också möjligt att studera grafitavtryck av handflator och fötter.

Kvaliteten på svettsystemets funktion bedöms genom numerisk utvärdering av pilokarpininducerad svettning. För att bekräfta diagnosen utförs genetiska tester och den ärftliga anamnesen undersöks.

Genetisk utvärdering innebär direkt sekvensering av EDA-gensekvensen för att upptäcka mutationer.[ 13 ]

Bedömningen av den ärftliga anamnesen utförs tillsammans med fastställandet av moderns objektiva status. Ofta uppvisar hon vissa tecken som tyder på att patologin är bärare. Sådana tecken inkluderar torr hud, tunt hår och försvagat hår, underutvecklade mjölkkörtlar.

Genetiska studier av bärarskap av den störda formen av EDA-genen är ofta problematiska på grund av frekventa falskt negativa resultat. Därför används andra metoder inom genetisk forskning för att bevisa bärarskap, i synnerhet multiplexligasreaktionen.

Instrumentell diagnostik som utförs på patienter med misstänkt ektodermal dysplasi kan innefatta följande procedurer:

• ultraljudsundersökning och elektrokardiografi;
• hudbiopsi för att bedöma svettkörtlarnas tillstånd;
• mikroskopi av hårstruktur;
• Röntgen av käkarna för att bestämma kvaliteten på tandgrunden.

Laboratorietester som ett fullständigt blodstatus kan indikera en förändring i eosinofilnivåer och anemi, men sådana förändringar är inte specifika för ektodermal dysplasi.

Differentiell diagnos

Anhidrotisk ektodermal dysplasi skiljer sig först och främst från den hydrotiska varianten av sjukdomen (Cloustons syndrom). Symtomen på de två patologierna har mycket gemensamt, men vid den hydrotiska formen fungerar svettkörtlarna, så xerodermi och hypertermi kan saknas. Man skiljer också mellan alla existerande typer av ektodermal dysplasi och vissa former av iktyos. [ 14 ]

Behandling ektodermal dysplasi

Behandlingsregimen för ektodermal dysplasi bestäms beroende på befintliga sjukdomar och innebär användning av symtomatiska medel mot bakgrund av livslång specialvård, som ordineras till patienten som en livsstil och inkluderar att undvika överhettning och fysisk ansträngning. Behandlingstaktik beror också på patientens ålder. [ 15 ]

Den grundläggande inriktningen för systemisk behandling är användningen av andra generationens H1-antihistaminblockerare, eftersom de inte kan penetrera blod-hjärnmembranet, är lämpliga för långvarig användning och är bekväma att använda (en gång om dagen). I tidig barndom kan första generationens H1-antihistaminblockerare användas, vilket beror på dessa läkemedels lätta sederande egenskaper. [ 16 ]

Vid ektodermal dysplasi används utan undantag externa terapeutiska medel – för att mjukgöra och skydda huden. De läkemedel som kan väljas kan vara:

• mjukgörande medel med en hydrofil bas och 5 % urea;
• krämer baserade på cyramider eller vaselin med en appliceringsfrekvens på minst 2 gånger om dagen (med början av remissionsperioden, byt till användning en gång var 1-2 dag);
• medicinska och kosmetiska produkter avsedda för vård av torr och irriterad hud.

Patienter med förhöjt SCORAD-index (från 20 till 40 och mer än 40) ordineras aktiva kortikosteroider externt:

• mometasonfuroatsalva 0,1 % dagligen på natten i 21 dagar;
• kan ersättas med flutikasonpropionat 0,005 %.

Om det inte finns något svar på topikala kortikosteroider, förskrivs topikala kalcineurinhämmare - till exempel takrolimussalva 0,1% två gånger dagligen i tre månader, eller tills symtomen försvinner.

Bland vitaminpreparat är det lämpligt att endast ta vitamin D3 ₍ kolekalciferol), och först efter att ha bedömt halten av kalcidiol i blodet. Kolekalciferol förskrivs med 1000-1600 IE dagligen i 1-2 månader.

Sjukgymnastik innebär användning av fototerapi:

• UVA1 (340-400 nm) under den akuta perioden, vid återfall eller svårt stadium upp till 5 gånger i veckan i 1,5-3 månader;
• UVB smalband (311–313 nm) för kroniska former av patologi.

Patienter med ektodermal dysplasi ordineras dessutom symtomatiska läkemedel i samråd med andra läkare med smala specialiseringar: tandläkare, gastroenterolog, pulmonolog etc.

Läkemedlen används i kombination med regelbunden applicering av utvärtes återfuktande dermatologiska produkter, såsom:

• Radevit är ett dermatoprotektivt medel som förbättrar trofism och vävnadsregenerering. Det har antiinflammatoriska, mjukgörande och återfuktande egenskaper. Radevit används inte vid allergier och hypervitaminos A, E, D.
• Lipikar är en kosmetisk lipidåterställande produkt som mjukgör och ger näring åt huden. Den kan användas i alla åldrar, även under nyföddhetsperioden.
• Emolium är ett komplext mjukgörande medel som återfuktar även hudens djupa lager och återställer det skyddande lipidlagret. Innehåller natriumhyaluronat, urea, sheasmör och macadamiaolja. Kan användas från födseln, om det inte finns någon allergi mot läkemedlets sammansättning.
• La-Cree är en effektiv produkt som innehåller naturliga växtoljor och extrakt, lecitin och allantoin. Krämen mjukgör effektivt, eliminerar klåda, rodnad, fjällning av huden och förhindrar uppkomsten av inflammatoriska element.

Eftersom tillståndet hos patienter med ektodermal dysplasi förvärras på sommaren, vilket är förknippat med en ökning av omgivningstemperaturen och ökad solaktivitet, då under dessa månader

Förebyggande

Det är nästan omöjligt att förhindra utvecklingen av ärftlig ektodermal dysplasi: det är bara möjligt att lindra symtomen på patologin. I många fall kan livet för patienter med en genmutation göras så bekvämt som möjligt, eftersom svårighetsgraden av den kliniska bilden till stor del beror inte bara på den ärftliga faktorn, utan också på dess kombination med yttre förhållanden och patientens livsstil. Det grundläggande momentet är kärlek och deltagande från släktingar och föräldrar. Efter samråd med en läkare är det nödvändigt att överväga ett rehabiliteringssystem för barnet: göra justeringar av kosten, rådfråga en tandläkare och tandtekniker, balansera de viktigaste punkterna som påverkar behandlingens kvalitet och patientens anpassning i samhället.

Det är också viktigt att fastställa förekomsten av syndromet så tidigt som möjligt för att bedöma riskerna för barnet. Detta kan göras genom kryotypning - en studie av kromosomuppsättningen hos ett nyfött barn med hjälp av en analys av navelsträngsblod.

Sannolikheten för att få ett sjukt barn kan fastställas med hjälp av medicinska genetiker, med hjälp av ett DNA-test medan barnet fortfarande är i moderns livmoder. Sannolikhetsfaktorer är inte bara fall av syndromet i familjelinjen, utan även vissa stressfaktorer före eller under graviditeten.

Användningen av in vitro-fertilisering gör det möjligt att undvika att sjukdomen utvecklas hos barnet redan i befruktningsstadiet. IVF-metoden innebär att flera embryon tas: innan de "implanteras" i moderns kropp kontrolleras riskerna för ärftlig patologi.

Prognos

Tyvärr kan patienter med ektodermal dysplasi inte botas: endast symptomatisk behandling av syndromet finns tillgänglig. Patienter i tidig barndom kan dö på grund av termoregleringsstörningar och sekundär infektion. Sjukdomen påverkar som regel inte vuxna patienters förväntade livslängd.

Det är mycket viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt för att omedelbart kunna påbörja behandling. Detta kommer att förhindra utveckling av komplex och fobier hos barnet och förbättra den sociala anpassningen. Generellt sett ordineras komplex och ganska komplicerad behandling, som involverar specialister med olika medicinska profiler.

Det är lika viktigt att följa alla läkares rekommendationer. Om allt planeras och justeras noggrant kommer patienten att kunna leva ett normalt liv, trots patologin. Det är nödvändigt att ta hänsyn till att ett mer gynnsamt sjukdomsförlopp observeras när patienten lever i svala och fuktiga klimatförhållanden.

Ektodermal dysplasi är en sällsynt men komplex sjukdom som inte kan botas. Men snabb diagnostik och högkvalitativ symptomatisk och omfattande korrigering gör det möjligt för patienter att bli av med de flesta smärtsamma manifestationer och säkerställa ett adekvat och meningsfullt liv.

Funktionsnedsättning på grund av ektodermal dysplasi

Barn med ektodermal dysplasi, som manifesterar sig i flera tandsjukdomar i kombination med sjukdomar i andra anatomiska strukturer av ektodermalt ursprung, erkänns vanligtvis som funktionshindrade barn. Vid mindre patologiska förändringar och ett okomplicerat och milt sjukdomsförlopp kan dock tilldelning till en funktionshindergrupp nekas, eftersom diagnosen ektodermal dysplasi i sig inte är en ovillkorlig grund för att erkänna ett barn som funktionshindrat.

Bedömningen av patientens arbetsförmåga görs tidigast 12 månader efter diagnosen, efter att nödvändig behandling och rehabiliteringsåtgärder har vidtagits. Om läkare efter behandlingen bekräftar en ihållande nedsättning av kroppens funktionsförmåga orsakad av medfödda utvecklingsdefekter, kan man i detta fall förvänta sig att bli tilldelad en funktionsnedsättningsgrupp som motsvarar svårighetsgraden av de befintliga patologierna.

Hur lever människor med ektodermal dysplasi?

Bekämpningen av manifestationer av ektodermal dysplasi fortsätter hos patienter under hela deras liv. Patienten övervakas av läkare med olika specialiteter: barnläkare, ortodontist, terapeut och ortoped, logoped, psykolog, neurolog, medicinsk genetiker, öron-näsa-hals-specialist och hudläkare. Vid behov söker de hjälp från käkkirurger.

Baserat på ett flertal kliniska studier och observationer har experter identifierat en lista över de viktigaste rekommendationerna för patienter som lider av ektodermal dysplasi:

• Övervaka regelbundet kroppstemperaturen, stabilisera den genom att torka av den med en fuktig och sval handduk, duscha, använd kalla drycker och luftkonditionering i området där du vistas. Använd fuktiga, lätta kläder vid fysisk aktivitet. Om det behövs, ta febernedsättande läkemedel.
• Besök läkare regelbundet, beroende på symtom och besvär. Om det finns brist på tårsekret, använd speciella ögondroppar. För att eliminera torr hud, applicera regelbundet återfuktande krämer.
• Ät endast flytande mat, använd artificiella salivpreparat vid behov, undvik att äta varm och torr mat och produkter.
• Tillhandahålla tandproteser.
• Familjeplanering bör endast genomföras efter genetisk rådgivning.
• Följ kariesförebyggande åtgärder, genomför tidig remineraliserande behandling och fluoridering.

Patienter som följer dessa rekommendationer lever ett helt normalt liv, bildar familjer och är socialt aktiva. Samtidigt är förståelse och deltagande från nära och kära av inte obetydlig betydelse.