Ektodermal dysplasi

En relativt sällsynt sjukdom - ektodermal dysplasi - är en genetisk störning, åtföljd av en störning i funktionaliteten och strukturen hos de härledda elementen i det yttre lagret av huden. Vanligtvis påverkas hår, nagelplattor, tänder, körtel (slem, svett och talg). Sjukdomen är komplex, den kan ta flera former. Behandlingen är främst korrigerande, symptomatisk: tyvärr talar vi inte om fullständig återhämtning. [1]

Epidemiologi

Variationer av ektodermal dysplasi är Christ-Siemens-Touraine syndrom, liksom syndromen Clawston, Rapp-Hodgkin och EEG. Patologi beskrevs först i mitten av 1800-talet av Dr Touraine. 1913 och 1929 kompletterades denna beskrivning av tandläkaren Christ och hudläkaren Siemens 1968 av Rapp och Hodgkin 1970 av Rudiger.

I den medicinska litteraturen finns sjukdomen oftare under namnet ektodermal dysplasi och motsvarar den internationella kodningen Q82.4 (ICD-10).

Hittills kan läkare inte uttrycka den exakta incidensen. Man tror dock att syndromet förekommer i ungefär ett fall i 5-10 tusen. [2]

Den etiologiska heterogeniteten hos sjukdomen med tre genetiska typer av ärftlig överföring är exakt känd: autosomal recessiv, dominant och X-bunden recessiv (den senare är den vanligaste). [3]

För närvarande har tre gener identifierats på olika kromosomer, vilket gör det möjligt att identifiera denna sjukdom med genetiska molekylära tekniker. Antalet möjliga mutationer är över sextio.

Ektodermal dysplasi är vanligare hos pojkar, vilket är förknippat med könsbunden arv. Flickor har ofta en mild form av patologi eller asymptomatisk.

Patologi registreras i olika länder i världen i representanter för alla raser. Det kan förekomma sporadiskt i kliniskt friska par eller manifestera sig i familjär form (särskilt ofta om föräldrarna är nära besläktade).

Orsaker ektodermal dysplasi

Den enda anledningen till utvecklingen av ektodermal dysplasi ligger i mutationen av en viss ärftlig genfaktor. I synnerhet är den vanligaste störningen EDA-genen som ligger på X-kromosomen. Denna gen är ansvarig för kodningen av proteinsubstansen ectodisplasin-A, vars felaktiga struktur medför ett brott mot bildandet av ektodermelement. För närvarande har de exakta egenskaperna hos proteinsubstansen och mekanismen för utveckling av mutationsstörningar inte klarlagts.

Sjukdomen kopplad till X-kromosomen har sina egna egenskaper: problemet finns oftare hos män, men kvinnor kan också agera inte bara som bärare utan också att ha individuella tecken på syndromet, om än i mild grad. Till exempel kan hos patienter med ektodermal dysplasi observeras överdriven torr hud, skrynkling, tunnare och torrt hår och tanddeformitet. Problem med bröst och bröstvårtor är möjliga. Sådana tecken indikerar möjligheten till ofullständig dominans av EDA-genmutationer.

Bland andra typer av mutationer kan man skilja förändringar i EDAR-genen, som är ansvarig för kodning av en receptor för tumörnekrosfaktor. Denna gen är lokaliserad på kromosom II, arv är autosomal recessiv. Den exakta processen för utveckling av patologi har inte klarlagts.

Om vi talar om sällsynta varianter av ektodermal dysplasi, uppstår de under påverkan av genmutationer i TDARADD, som är ansvarig för kodningen av receptorproteinet för exodisplasin-A, lokaliserat på kromosom I. De patogenetiska mekanismerna är inte helt förstådda. [4]

Riskfaktorer

De viktigaste riskfaktorerna som leder till födseln av ett barn med ektopisk dysplasi är defekter:

• EDA-genen som kodar för ektodisplasin-A, mappad till kromosom Xq12-q13.1;
• EDAR-genen som kodar för tumörnekrosfaktorreceptorn, en medlem av superfamiljen EDAR, mappad till kromosom 2q11-q13;
• gen TDARADD, kodande för ektodisplasin-A, ett receptorassocierat protein, mappat till kromosom 1q42.2-q43.

Man kan misstänka en ärftlig benägenhet för ektodermal dysplasi genom att undersöka familjens historia.

Komplex genetisk molekylär diagnostik gör det möjligt att bedöma den genetiska risken för att utveckla detta syndrom hos ett barn.

Patogenes

De patogenetiska egenskaperna hos utvecklingen av denna sjukdom är dåligt förstådda. Det är känt att ektodermal dysplasi uppträder som ett resultat av mutationsförändringar i vissa gener. Orsaken till den vanligaste formen av patologi är skada på EDA-genen på X-kromosomen. Denna gen är ansvarig för kodning av ett proteinmedel som kallas ectodisplasin-A. Patologiska förändringar i dess struktur orsakar onormal utveckling av ektodermala derivat. Tyvärr har hittills både den funktionella sidan av detta proteinmedel och patogenesen för förändringar i mutationen av EDA-genen studerats otillräckligt.

Det främsta kännetecknet för ektodermal dysplasi är att kliniska störningar inte bara finns hos manliga patienter utan också hos kvinnor: vagn manifesteras av mildare patologiska förändringar. I synnerhet finns det torrt hår och hud, tidig rynkning, krökning och andra störningar i tänderna.

Dessutom är orsakerna till det typiska Christ-Siemens-Touraine syndromet mutationsförändringar i EDAR-genen, som är ansvarig för kodning av en av receptorerna för tumörnekrosfaktor. Denna gen är lokaliserad på kromosom II, arv sker på ett autosomalt recessivt sätt. De patogenetiska egenskaperna har inte studerats i detta fall heller. [5]

Det finns också en mer sällsynt typ av vattenfri typ av ektodermal dysplasi, med ett autosomalt dominerande arvsätt. Orsaken är mutationsförändringar i TDARADD-genen, som kodar en proteinsubstansreceptor för exodisplasin-A och är lokaliserad på kromosom I. Mest troligt är de patogenetiska egenskaperna i detta fall identiska med den vanligaste typen av könsbunden sjukdom.

För din information: ektoderm är ett av tre groddskikt (ytterligare två representeras av mesoderm och endoderm). Ektoderm är det yttre skiktet som bildas under den tredje veckan av embryonal utveckling och bestämmer bildandet av huden och bilagor (hår, naglar), rektal och oral epitel, tandemalj, lins och hornhinna, svettkörtlar. Hos personer med ektodermal dysplasi är några eller alla ektodermens strukturer antingen frånvarande eller otillräckliga.

Symtom ektodermal dysplasi

Den kliniska bilden vid ektodermal dysplasi bestäms av ett antal många störningar som påverkar ektoderm och svettkörtlar. Talgkörtlarna och apokrina körtlar påverkas också, men dessa defekter är mindre uttalade. Andra körtelsystem - i synnerhet lacrimal, matsmältning, näsa, bronkial - visar tecken på atrofi. Typiska tecken: atrofiska processer, hypoplasi i huden, hypoplasi i bröstkörtlar och bröstvårtor.

I ansiktet finns rynkor, ögonlockens gallring, periorbitala pigmenteringsstörningar, papler, eksemutslag, palmar hyperkeratos. De främre tuberklarna och de superciliära bågarna skjuter tydligt framåt, näsbryggan är slät, näsan är liten sadelformad, näsvingarna är hypoplastiska, läpparna är fulla och framträdande, kinderna sjunkna.

Håret är gles, ofta med vikande hårfäste, torra och ljusa nyanser.

Tänderna är oregelbundna, ofta avsmalnande och spetsiga. Vissa tänder är helt frånvarande (hundar är alltid närvarande).

Auriklarna är också deformerade: de är vanligtvis små, höga och öronkrullen är oregelbunden.

På synorganens sida kan det förekomma en grumling av linsen, närsynthet, blefarokonjunktivit, minskad tårproduktion och en flytande glaskropp.

Vissa patienter är helt döva. Det finns en tendens till infektionssjukdomar, termoregulationsstörningar.

Första tecknen

De första manifestationerna av ektodermal dysplasi finns ofta redan under den nyfödda perioden. Detta kan dock hända senare, eftersom den kliniska bilden hos små barn inte alltid är uttalad och förvärras med åren.

De grundläggande symtomen som man kan misstänka förekomsten av patologi är ofta följande:

• tillväxthämning mot bakgrund av ett relativt stort huvud;
• torrhet, tunnhet i håret, främst "vellus" hår med långsam tillväxt och låg pigmentering, förkortade och sällsynta ögonfransar och ögonbryn, eller deras fullständiga frånvaro;
• tidig alopeci, upp till fullständigt håravfall;
• typiskt utseende av "gammal mans ansikte", utskjutande frontal region, pannkanter och tuberklar, dilaterade kindben, indragning av näsbryggan, liten sadelnos och hypoplastiska vingar, sjunkna kinder, utskjutande läppar som "fisk", "tunga" haka, oregelbundna auriklar;
• fördröjd tandvård (från ett till tre år), brott mot den vanliga tandvårdsekvensen, lång bevarande av mjölktänder, frånvaron av vissa tänder;[6]
• konisk tandkonfiguration, spetsiga snittkanter, jämn molär yta;
• kränkningar av tandvård och ocklusion
• underutvecklade salivkörtlar, dålig salivation, muntorrhet, heshet;
• överdriven torr hud, tidig rynkning, vilket är särskilt märkbart i ansiktet;
• pigmentstörningar, felaktig funktion av talgkörtlarna, papulärt utslag;
• konjunktivit, trafikfobi;
• underutvecklade bröstkörtlar, eller deras frånvaro;
• otillräckligt utvecklade slemkörtlar i andnings- och matsmältningssystemet, vilket orsakar frekvent bronkit, rinit, bihåleinflammation, gastrointestinala patologier;
• periodisk kraftig temperaturökning i samband med felaktig värmeöverföring på grund av störningar i svettkörtlarna;
• mindre ofta - mental retardation, oligofreni (oftare motsvarar utvecklingen av intelligens normen);
• nedsatt social anpassning och orientering, stelhet och isolering;
• talproblem associerade med felaktig tandväxt och torrhet i slemhinnorna i oronosopharynx;
• nedsatt syn;
• lite eller ingen svettning.

Triad för vattenfri ektodermal dysplasi

Anhydrotisk variant av ektodermal dysplasi manifesteras av en triad av grundläggande tecken:

• sällsynt kroppshår som atrichosis eller hypotrichosis; [7], [8]
• felaktig konfiguration av tänder (ofta koniska, spetsiga) eller underutveckling och frånvaro av tänder;
• kränkningar av svettningar av typen hypo och anhidros, vilket ofta beror på frånvaron av svettkörtlar som sådana.

På grund av förekomsten av anhidros har patienten sådana hjälptecken som överkänslighet vid hög temperatur och regelbundna återfall av hypertermi, vilket är en verklig fara för människolivet. Huden är tunnare, torr. Många patienter lider av kronisk blefarokonjunktivit, torra ögonsyndrom, astmaliknande tillstånd. [9]

Formulär

Olika kumulativa manifestationer och deras intensitet bestämmer indelningen av ektodermal dysplasi i flera typer, vilket kan kallas oberoende former av patologi. De viktigaste typerna är: Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clostone syndrom, Rapp-Hodgkins syndrom och EEG syndrom.

Christ-Siemens-Touraine-syndromet, eller anhydrotisk ektodermal dysplasi, kännetecknas av fullständig dysfunktion i svettkörtlarna, liksom en märklig fenotyp av ansiktsområdet: barnet har en framträdande främre panna, tunna och tunna ögonbryn, sällsynta korta ögonfransar, rynkor. Vanligtvis periorbital pigmenteringsstörning, sadelliknande näsbro, käphypoplasi. Håret är antingen pigmenterat eller lätt pigmenterat.

Vissa experter ansåg att fullskalig anhidros hos patienter fortfarande sällan finns, och hos de flesta patienter är svettningssystemet svagt men fungerar fortfarande. Denna åsikt togs med i beräkningen och ledde till att läkare över tid började använda ett mer korrekt namn: den hypohydrotiska formen av sjukdomen. Hypohydrotisk ektodermal dysplasi är en genetisk störning i bildandet av det ektodermala skiktet. Patologi kännetecknas av störningar i bildandet av sådana element i ektoderm som hud och hår, körtlar (svett, sebaceous) och tänder. Sjukdomen består av tre undertyper, som praktiskt taget inte skiljer sig symptomatiskt, eftersom nedsatt svettning (främst hypohidros) blir det viktigaste kliniska tecknet. Vi pratar om själva Christ-Siemens-Touraine-syndromet med en X-länkad typ av arv, liksom autosomal recessiv och autosomal dominerande ektodermal dysplasi. Det finns flera mer mindre vanliga undertyper, åtföljda av en uttalad immunbrist - den så kallade medfödda anhydrotiska ektodermala dysplasen med ett immundefekttillstånd.

Clostons syndrom är en vattenhaltig typ av ektodermal dysplasi. De definierande symptomen på patologin är alla samma lesioner i tänderna, håret och svettningssystemet, men i något mindre utsträckning. Hypodentia finns i de nedre framtänderna, andra molar och övre hundar. Spikskador manifesteras i form av hypoplasi, dystrofi, aplasi med paronychia. Antalet svettkörtlar minskar med oförändrade talgkörtlar. Hypotrichosis, skallighet är möjlig. Arvsättet är autosomalt och autosomalt dominerande.

Repp-Hodgkins syndrom kallas annars hypohydrotisk ektodermal dysplasi, åtföljd av en klyft läpp, alveolär ås, mjuk och hård gom. Särskilda manifestationer är följande: hypohidros och hypotrichosis, patologiska förändringar i naglar, hypodentia eller oligodentia i kombination med en klyft i överläppen, alveolär ås, mjuk och hård gom. Vanliga symtom är också sammanflödet av näsbryggan, förträngning av näsan, mikrognathia i överkäken, en liten mun och minskade könsorgan. Syndromet ärvs på ett autosomalt dominerande sätt.

EEG-syndromet har nyligen nyligen isolerats som en oberoende sjukdom, bättre känd som det kumulativa syndromet av ektrodaktyly, ektodermal dysplasi med klyftgom och överläpp. Distinktiva symtom är defekter i fötter och händer, en klyft överläpp och ibland en klyft tunga. Dessa tecken förekommer mot bakgrund av nedsatt svett, hypotrichos och alopeci, spikhypoplasi, torrhet och hypopigmentering av huden, konjunktivit, lätt fobi etc. Tandavvikelser, sen utbrott, multipel karies är också typiska. Mot bakgrund av fysiska defekter är mental utveckling vanligtvis tillräcklig. Arvsättet är autosomalt dominerande, men det finns också recessivt ärvda varianter.

Ektodermal dysplasi hos barn

Trots det faktum att ektodermal dysplasi är en medfödd sjukdom är det inte alltid möjligt att diagnostisera det hos ett nyfött barn: diagnosen ställs ofta först efter några år (ofta med 2-3 år). Praktiserande läkare noterar behovet av tidig diagnos, eftersom inte bara den ytterligare livsstilen utan ibland patientens liv kan bero på detta. Symtom på patologi är olika men inte alltid märkbara. Några av dem är dock vanligare, medan andra är mindre vanliga. [10]Både föräldrar och läkare bör varnas med följande tecken:

• svettkörtlarnas hypoplasi med hypo eller anhidros, termoregulatoriska störningar, frekventa episoder av hypertermi, orimlig feber, regelbunden överhettning;
• hypotrichosfenomen, sällsynthet, depigmentering och tunnhet i håret, förkortning av ögonbryn och ögonfransar (eller deras frånvaro);
• ihållande eller övergående skallighet (fullständig eller fokal)
• sen tandutbrott i strid med dess sekvens;
• brist på antal tänder, brott mot deras konfiguration (ofta - konformad, spikliknande form med en spetsig kant) eller frånvaron av tänder;
• misslyckande, ibland - tandrörlighet, stora interdentala utrymmen;
• låg fästning av supralabial frenulum, skarpt uttryck av buccalsnören, liten oral vestibul;
• underutvecklad maxillär alveolär process;
• på roentgenogrammet - förkortade tandrötter, vidgade periodontala sprickor, platta kondylära mandibulära processer;
• hypoplasi i slemkörtlarna i munnen, som ett resultat - otillräcklig saliv, heshet;
• tendens till svampstomatit, cheilit;
• ett typiskt "gammal mans ansikte" med en framträdande frontal region, nedsänkt näsbro, liten sadelnos, sjunkna kinder, fula, otydliga konvexa läppar, oregelbundet formade öronblad
• tunnad torr rynkig hud, ibland med papulärt utslag;
• otillräcklig funktion av tårkörtlarna, frekventa inflammatoriska sjukdomar (keratit, blefarit, etc.);
• läpp- och gomfel;
• nagelskador, paronychia;
• defekter i fötter och / eller händer, hyperkeratos i handflatorna och fötterna;
• otillräcklig utveckling av bröstkörtlar och bröstvårtor (ibland deras frånvaro);
• immunbrist, eksem;
• tendens till andnings- och matsmältningssjukdomar samt näsblod.

Olika kombinationer av tecken och deras intensitet bestämmer individuella varianter av ektodermal dysplasi.

Komplikationer och konsekvenser

Patienter med ektodermal dysplasi bör undvika okontrollerade termiska effekter på alla möjliga sätt. Spädbarn kräver konstant övervakning av kroppstemperaturen. Äldre barn bör förses med nödvändiga förebyggande åtgärder och kyla åtgärder - i synnerhet drick regelbundet kalla drycker, fukta kläder, använd luftkonditioneringsapparater.

Skötsel av munhålan och tänderna bör inledas så tidigt som möjligt - för att bibehålla deras funktionella kondition och optimera deras utseende. Hjälp från en tandreglering består ofta i att sätta in korrigerande plattor och sinuslyft följt av tandimplantation. Stödproteser är möjliga. [11]

För den hypohydrotiska formen av ektodermal dysplasi med immunbrist krävs att man tar mediciner för att stödja immunsystemet, liksom intensiv terapi för infektionssjukdomar eller hematopoetisk stamcellstransplantation.

Om det patologiska syndromet inte upptäcks i tidig barndom kan försämrad termoreglering orsaka skador i hjärnan, vilket i slutändan kommer att leda till döden. Med adekvat och snabb diagnos och kompetent behandling har patienter möjlighet att leva ett normalt liv utan att påverka dess varaktighet negativt. [12]

Diagnostik ektodermal dysplasi

Diagnosen av ektodermal dysplasi fastställs ofta efter periodiska fall av feber eller med sen tandvård. Dysfunktion och frånvaro av svettkörtlar bekräftas av hudbiopsi eller icke-invasiv konfokalmikroskopi. Det är också möjligt att studera grafitavtryck av palmarytor och fötter.

Kvaliteten på svetssystemets funktion bedöms genom numerisk bedömning av pilokarpininducerad svettning. För att bekräfta diagnosen utförs genetiska tester, en ärftlig historia undersöks.

Genetisk bedömning består av direkt sekvensering av EDA-gensekvensen för att detektera mutationer. [13]

Bedömning av ärftlig historia utförs tillsammans med bestämning av moderns objektiva status. Ofta har hon vissa tecken som indikerar transport av patologi. Sådana tecken inkluderar torr hud, gallring, försvagat hår och underutvecklade bröst.

Genetiska studier av transport av en störd form av EDA-genen är ofta problematiska på grund av frekventa falska negativa indikatorer. För att bevisa transport används därför andra metoder för genetisk forskning - i synnerhet multiplex ligasreaktion.

Instrumentdiagnostik, som utförs hos patienter med misstänkt ektodermal dysplasi, kan inkludera följande procedurer:

• ultraljud och elektrokardiografi;
• hudbiopsi för att bedöma svettkörtlarnas tillstånd;
• mikroskopi av hårstrukturen;
• Röntgen av käftarna för att bestämma kvaliteten på tandbakterierna.

Laboratorieundersökningar i form av ett allmänt blodprov kan indikera en förändring av eosinofila parametrar, anemi, men sådana förändringar är ospecifika för ektodermal dysplasi.

Differentiell diagnos

Anhydrotisk ektodermal dysplasi skiljer sig främst från den hydrotiska varianten av sjukdomen (Clustons syndrom). Symptomatologin för de två patologierna har mycket gemensamt, men i hydrotisk form fungerar svettkörtlarna, därför kan xerodermi och hypertermi saknas. Dessutom utförs differentiering mellan alla befintliga typer av ektoparoid dysplasi och vissa former av iktyos. [14]

Behandling ektodermal dysplasi

Behandlingsregimen för ektodermal dysplasi bestäms, beroende på befintliga sjukdomar, och innefattar användning av symtomatiska medel mot bakgrund av livslång specialvård, som ordineras till patienten som en livsstil och inkluderar att undvika överhettning och fysisk ansträngning. Terapeutisk taktik beror också på patientens ålder. [15]

Den grundläggande riktningen för systemisk terapi är användningen av andra generationens H1-antihistaminblockerare, eftersom de inte kan tränga igenom blod-hjärnmembranet, är lämpliga för långvarig administrering och är praktiska att använda (en gång om dagen). I tidig barndom kan första generationens H1-antihistaminblockerare användas, vilket beror på dessa läkemedels lindrande lugnande egenskaper. [16]

Vid ektodermal dysplasi krävs externa terapeutiska medel för att mjuka upp och skydda huden. De läkemedel du väljer kan vara:

• mjukgörare med en hydrofil bas och 5% urea;
• krämer baserade på kramider eller vaselin med en frekvens av användning minst två gånger om dagen (med början av eftergivningsperioden byter de till användning en gång var 1-2 dag);
• medicinska och kosmetiska produkter avsedda för vård av torr och irriterad hud.

Patienter med ett ökat SCORAD-index (från 20 till 40 och mer än 40) förskrivs externt aktiva kortikosteroider:

• mometasonfuroatsalva 0,1% dagligen på natten i 21 dagar;
• kan ersättas med 0,005% flutikasonpropionat.

Om det inte finns någon reaktion på topisk applicering av kortikosteroider ordineras topiska kalcineurinhämmare - till exempel takrolimussalva 0,1% två gånger om dagen i tre månader eller tills symtomen har lösts.

Bland vitaminpreparat, är det lämpligt att ta endast vitamin D ₃  (kolekalciferol), och endast efter en bedömning av innehållet i Kalcidiol i blodet. Kolekalciferol ordineras vid 1000-1600 IE dagligen i 1-2 månader.

Fysioterapi innebär användning av fototerapi:

• UVA1 (340-400 nm) under den akuta perioden, med återfall eller svårt stadium upp till 5 gånger i veckan i 1,5-3 månader;
• Smalband UVB (311-313 nm) i kronisk patologi.

Patienter med ektodermal dysplasi ordineras dessutom symtomatiska läkemedel i samråd med andra läkare med smala specialiteter: tandläkare, gastroenterolog, lungläkare etc.

Läkemedel används i kombination med regelbunden applicering av aktuella dermatologiska fuktgivare, såsom:

• Radevit är ett hudskyddsmedel som förbättrar trofism och vävnadsregenerering. Det har antiinflammatoriska, mjukgörande, återfuktande egenskaper. Radevit används inte i närvaro av allergier och hypervitaminos A, E, D.
• Lipikar är ett kosmetiskt lipidreducerande medel som mjukar och ger näring åt huden. Den kan användas i alla åldrar, även under nyfödda.
• Emolium är en komplex mjukgörare som återfuktar även de djupaste lagren i huden, vilket återställer det skyddande lipidskiktet. Innehåller natriumhyaluronat, urea, sheasmör och macadamiaolja. Det kan användas från födseln om det inte finns någon allergi mot läkemedlets sammansättning.
• La Cree är ett effektivt läkemedel som innehåller naturliga växtoljor och extrakt, lecitin och allantoin. Krämen mjukar effektivt, eliminerar klåda, rodnad, flagnande hud, förhindrar uppkomsten av inflammatoriska element.

Eftersom tillståndet hos patienter med ektodermal dysplasi försämras under sommaren, vilket är förknippat med en ökning av omgivningstemperaturen och ökad solaktivitet, då under dessa månader

Förebyggande

Det är nästan omöjligt att förhindra utvecklingen av ärftlig ektodermal dysplasi: det är bara möjligt att lindra symtomen på patologi. I många fall kan livet för patienter med genmutation göras så bekvämt som möjligt, eftersom svårighetsgraden av den kliniska bilden till stor del inte bara beror på den ärftliga faktorn utan också på dess kombination med de yttre förhållandena och patientens livsstil. Samtidigt är den grundläggande punkten kärlek och delaktighet hos släktingar och föräldrar. Efter samråd med en läkare är det nödvändigt att tänka över barnets rehabiliteringssystem: göra justeringar av näring, konsultera en tandläkare och en tandtekniker, balansera de viktigaste punkterna som påverkar kvaliteten på behandlingen och anpassningen av patienten i samhället.

Det är också viktigt att bestämma förekomsten av syndromet så tidigt som möjligt för att bedöma riskerna för barnet. Detta kan göras genom kryotypning - studien av kromosomuppsättningen hos ett nyfött barn med hjälp av analysen av navelsträngsblod.

Sannolikheten för att få ett barn kan bestämmas med hjälp av medicinska genetiker, med hjälp av ett DNA-test, när barnet fortfarande är i livmodern. Sannolikhetsfaktorer är inte bara fall av födelselinjesyndromet, utan också vissa påfrestningar före eller under graviditeten.

Användningen av in vitro-befruktning gör att du kan undvika att utveckla sjukdomen hos ett barn även i befruktningsstadiet. IVF-metoden innebär att man skaffar flera embryon: innan de "implanteras" i moderns kropp kontrolleras riskerna med ärftlig patologi.

Prognos

Tyvärr kan patienter med ektodermal dysplasi inte botas: endast en symptomatisk effekt på manifestationerna av syndromet är tillgänglig. Patienter i tidig barndom kan dö på grund av kränkningar av termoreglering och tillägg av en sekundär infektion. Sjukdomen påverkar i regel inte livslängden hos vuxna patienter.

Det är mycket viktigt att identifiera sjukdomen i en tidig ålder för att omedelbart börja behandlingen. Detta kommer att förhindra utvecklingen av komplex, fobier hos barnet och förbättra den sociala anpassningen. I allmänhet föreskrivs en komplex och ganska komplex behandling med inblandning av specialister från olika medicinska profiler.

Det är lika viktigt att följa alla rekommendationer från läkare. Om allt är noggrant planerat och justerat kommer patienten att kunna leva ett normalt liv trots patologin. Man bör komma ihåg att en mer gynnsam sjukdomsförlopp noteras när patienten lever i svala och fuktiga klimatförhållanden.

Ektodermal dysplasi är en sällsynt men komplex sjukdom som inte kan botas. Men snabb diagnos och symptomatisk och komplex korrigering av hög kvalitet gör det möjligt för patienter att bli av med de mest smärtsamma manifestationerna för att säkerställa ett adekvat och fullt liv.

Handikapp för ektodermal dysplasi

Barn med ektodermal dysplasi, som manifesteras av multipla tandstörningar i kombination med störningar av andra anatomiska strukturer av ektodermalt ursprung, erkänns vanligtvis som barnhandikappade. Men med små patologiska förändringar, en okomplicerad och mild sjukdomsförlopp, kan tilldelningen av en funktionsnedsättningsgrupp vägras, eftersom diagnosen av ektodermal dysplasi i sig inte är en ovillkorlig grund för att erkänna ett barn som funktionshindrat.

Bedömningen av patientens förmåga att arbeta utförs tidigast 12 månader efter diagnosen, efter att nödvändiga medicinska och rehabiliteringsåtgärder har vidtagits. Om läkare efter behandlingsförloppet bekräftar en ihållande kränkning av kroppens funktionalitet på grund av medfödda utvecklingsdefekter, kan man i det här fallet räkna med att tilldela en funktionshindergrupp som motsvarar svårighetsgraden av befintliga patologier.

Hur lever människor med ektodermal dysplasi?

Kampen mot manifestationerna av ektodermal dysplasi fortsätter hos patienter under hela deras liv. Patienten övervakas av läkare med olika specialiteter: barnläkare, tandreglering, terapeut och ortoped, logoped, psykolog, neuropatolog, medicinsk genetiker, otolaryngolog och hudläkare. Om det behövs, söka hjälp från maxillofacial kirurger.

Baserat på ett flertal kliniska studier och observationer har experter identifierat en lista över de viktigaste rekommendationerna för patienter med ektodermal dysplasi:

• Övervaka regelbundet kroppstemperaturindikatorerna, stabilisera dem med torkdukar med en fuktig och sval handduk, duschprocedurer, kalla drycker, luftkonditionering i städområdet. Använd fuktiga, lätta kläder när du utför fysisk aktivitet. Om det anges, ta febernedsättande läkemedel.
• Besök systematiskt läkare, beroende på symtom och störningar. Om det saknas tårutsöndringar, använd speciella ögondroppar. Applicera fuktgivare regelbundet för att lindra torr hud.
• Ät endast flytande mat, använd vid behov konstgjorda salivberedningar, undvik heta och torra livsmedel och livsmedel.
• Tillhandahålla tandproteser.
• Familjeplanering bör göras först efter genetisk rådgivning.
• Observera kariesförebyggande åtgärder, utför tidig remineraliserande behandling och fluoridering.

Patienter som följer dessa rekommendationer lever ganska normala liv, skapar familjer och är socialt aktiva. Samtidigt är förståelse och delaktighet hos nära och kära av stor betydelse.