Retts syndrom: Tecken och stöd

Enligt den internationella klassificeringen av sjukdomar, 10:e revisionen, kodas Retts syndrom som F84.2. Orphanet-databasen listar även den internationella klassificeringen av sjukdomar, 11:e revisionen, kod LD90.4. Dessa koder behövs för medicinska journaler, statistik, routing och genetisk rådgivning. [1]

Retts syndrom är en sällsynt neurologisk utvecklingsstörning som kännetecknas av en period av till synes normal eller nästan normal tidig utveckling, följt av en regression av tidigare förvärvade färdigheter. I den klassiska formen försämras målmedvetna handrörelser, muntligt tal och gång, och karakteristiska stereotypa handrörelser utvecklas. De internationella kriterierna från 2010 betonar att det är kombinationen av regression och dessa nyckeldrag som gör Retts syndrom kliniskt igenkännbart. [2]

Sjukdomen är ett tillstånd som främst drabbar flickor. Detta beror på att den primära orsakssubstansen finns på X-kromosomen. MedlinePlus indikerar att de flesta fall är associerade med en variant av MECP2-genen, och GeneReviews beskriver ett brett spektrum av MECP2-associerade fenotyper hos flickor och svårare eller olika former hos pojkar. [3]

Sett till dess naturliga förlopp anses Retts syndrom inte vara en klassisk neurodegenerativ sjukdom. Konsensusriktlinjer betonar att det är en progressiv sjukdom med utveckling av multisystemiska symtom över tid, snarare än en kontinuerlig nedbrytning av nervsystemet liknande neurodegenerativa sjukdomar. Efter en regressiv fas upplever vissa barn relativ stabilisering, även om självständigheten förblir kraftigt begränsad. [4]

Prevalensen varierar beroende på beräkningsmetod, men det klassiska arbetet som reviderar kriterierna uppskattade incidensen till cirka 1 av 10 000 levande födda kvinnor, medan konsensus om hantering indikerar en global prevalens på cirka 1 av 20 000–40 000 individer och betonar att det är en av de vanligaste genetiska orsakerna till allvarlig utvecklingsstörning hos flickor. Olika siffror är konsekventa eftersom de beskriver olika populationer och olika beräkningsmetoder. [5]

Det är viktigt för familjer att från början förstå att Retts syndrom inte bara handlar om tal- och motorisk utveckling. Det påverkar även sömn, matning, andning, hjärta, skelett, matsmältning, beteende och smärtnivåer. Det är därför den moderna vårdstandarden kretsar kring långsiktig tvärvetenskaplig övervakning snarare än en enda neurologkonsultation. [6]

Tabell 1. Huvudsakliga kännetecken för Retts syndrom

Tecken	Vad är typiskt
Typ av sjukdom	Ett sällsynt neurologiskt utvecklingsmässigt multisystemtillstånd
Den vanligaste genetiska orsaken	Patogena varianter av MECP2-genen
Vem drabbas oftare?	Nästan alltid tjejer
Typisk början	Efter en period av till synes normal tidig utveckling
Viktig klinisk process	Regression av färdigheter följt av stabilisering
Viktiga färdigheter går förlorade	Tal, målmedveten användning av händerna, gång
Viktiga relaterade frågor	Kramper, andningsproblem, skolios, förstoppning, sömnstörningar, näringsproblem

Tabellen är sammanställd med hjälp av kliniska kriterier, GeneReviews, MedlinePlus och konsensusrekommendationer. [7]

Varför uppstår Retts syndrom och vad är känt om dess genetik?

I de flesta fall är orsaken patogena varianter av MECP2-genen på X-kromosomen. Denna gen kodar för ett protein som är viktigt för nervsystemets normala utveckling och funktion. MedlinePlus och GeneReviews indikerar att MECP2-avvikelser ligger till grund för de flesta klassiska fallen av Retts syndrom och en betydande andel av atypiska former. [8]

De flesta av dessa varianter uppstår de novo, det vill säga spontant, snarare än att ärvas från föräldrar i det direkta och förväntade familjära mönstret. Konsensus inom ledningen betonar att MECP2-varianter som orsakar Retts syndrom nästan alltid uppstår spontant och därför vanligtvis inte återkommer i familjer som en typisk ärftlig sjukdom. Detta är viktigt för att förklara för föräldrar, som ofta klandrar sig själva för sjukdomen. [9]

Anledningen till att flickor huvudsakligen drabbas förklaras av närvaron av två X-kromosomer. Om en X-kromosom bär en patogen variant, kompenserar den andra delvis för dess funktion. Hos pojkar är situationen vanligtvis allvarligare, och spektrumet av MECP2-associerade tillstånd hos dem inkluderar oftare svår neonatal encefalopati, svår intellektuell funktionsnedsättning eller andra fenotyper. Sällsynta pojkar med klassiskt Retts syndrom har dock beskrivits, till exempel med somatisk mosaicism eller en 47,XXY-karyotyp. [10]

Genotyp och fenotyp är relaterade, men förhållandet är inte absolut. Konsensusriktlinjer noterar att korrelationerna mellan MECP2-varianten och tillståndets svårighetsgrad förblir oprecisa på grund av X-kromosominaktivering och andra genetiska modifierare. Detta innebär att variantnamnet ensamt inte kan förutsäga framtida tal, gång eller anfallsfrekvens hos ett visst barn. [11]

Inom klinisk genetik är det viktigt att inte förlita sig på bara ett test. GeneReviews noterar att när ett MECP2-associerat tillstånd misstänks inkluderar sökningen vanligtvis MECP2-sekvensering, och om ingen hittas, deletions- och duplikationsanalys. I GeneReviews-tabellen identifierade sekvensering cirka 90–95 % av patogena varianter, medan deletions- och duplikationsanalys identifierade ytterligare 5–10 %. Detta utesluter inte möjligheten till bredare paneler eller exomtestning i fall av atypiska presentationer. [12]

Det är viktigt att komma ihåg att inte alla "Rett-liknande" tillstånd är Rett syndrom. CDKL5-brist anses nu vara en distinkt epileptisk encefalopati med mycket tidiga, ofta refraktära anfall. FOXG1-syndrom anses också vara en distinkt sjukdom: det ansågs tidigare vara en medfödd variant av Rett syndrom, men skiljer sig genom att det saknar en period av normal tidig utveckling och drabbar både flickor och pojkar. [13]

Tabell 2. Genetiska och kliniska landmärken

Fråga	Vad som är viktigt att veta
Den huvudsakliga genen	MECP2
Ursprungstyp för de flesta fall	Spontan, på nytt
Varför blir tjejer sjuka oftare?	Delvis kompensation av den andra X-kromosomen
Är fall möjliga hos pojkar?	Ja, men sällan, oftare under speciella genetiska omständigheter
Räcker ett test?	Inte alltid, ibland behöver man söka efter borttagningar, dubbletter eller en bredare panel.
Vilka tillstånd är särskilt viktiga vid differentialdiagnos?	CDKL5-brist, FOXG1-syndrom och andra Rett-liknande tillstånd

Tabellen är baserad på GeneReviews, MedlinePlus och publikationer om differentialdiagnos.[14]

Hur utvecklas Retts syndrom och vilka tecken uppträder först?

Det klassiska scenariot börjar med en period av relativt lugn tidig utveckling, vanligtvis under de första 6 till 18 månaderna i livet. Detta stadium är ofta missvisande, eftersom föräldrarna tror att barnet utvecklas normalt. Detta följs av ett stopp i utvecklingen och en regression – först subtilt, sedan uppenbart. GeneReviews och RettSearch-kriterier beskriver denna sekvens som typisk för den klassiska formen. [15]

Några av de tidigaste varningstecknen inkluderar förlust av tidigare förvärvade handrörelser och ett minskat intresse för välbekanta aktiviteter. Barnet slutar målmedvetet plocka upp leksaker, har svårt att hålla föremål och utvecklar istället repetitiva handrörelser. Kriterierna från 2010 listar förlust av målmedvetna handrörelser och uppkomsten av stereotypier som de fyra huvuddragen i syndromet. [16]

Samtidigt försvinner eller minskar det muntliga talet avsevärt. Hos vissa barn utvecklas talet aldrig i förväntad takt, medan andra upplever en tydlig förlust av ord som redan har uppstått. För den klassiska formen av Retts syndrom är partiell eller fullständig förlust av förvärvat tal också ett obligatoriskt kriterium. [17]

Gångförmåga och grovmotorik förändras också. Vissa barn upplever nedsatt koordination och dyspraxisk gång, medan andra misslyckas med att utveckla självständig gång eller förlorar den helt. GeneReviews citerar en mycket hög förekomst av gångstörningar vid klassiskt Retts syndrom, och konsensusriktlinjer betonar progressiv motorisk försämring under hela barndomen och tonåren. [18]

Utöver de primära kriterierna finns det typiska associerade symtom. Dessa inkluderar andnöd under vakenhet, bruxism, sömnproblem, onormal muskeltonus, skolios, tillväxthämning, kalla händer och fötter, minskad smärtrespons och mycket intensiv icke-verbal kommunikation med ögonen. För den atypiska formen är det dessa stödjande symtom som bidrar till att befästa diagnosen. [19]

Enligt GeneReviews upplever flickor med den klassiska formen ofta oregelbunden andning, kalla extremiteter, tallöshet och gångstörningar, med anfall som förekommer hos cirka 60 % till 80 %. Detta betyder inte att alla barn kommer att uppvisa alla dessa symtom, men det visar hur Retts syndrom sträcker sig långt bortom bara tal och motoriska färdigheter.[20]

Tabell 3. Huvud- och stödfunktioner

Kategori	Skyltar
Huvudskyltar	Regression, förlust av målmedvetna handrörelser, förlust av talförmåga, gångstörningar, stereotypier av händerna
Stödjande tecken	Andningsstörningar under vakenhet, bruxism, sömnstörningar, onormal muskeltonus
Ytterligare stödfunktioner	Skolios, tillväxthämning, kalla händer och fötter, minskad smärtrespons, aktiv "rettoblick"
Vad som inte är typiskt för den typiska formen	Grovt onormal psykomotorisk utveckling under de första 6 månaderna i livet
Vad får dig att tänka på en atypisk form eller en annan sjukdom?	Mycket tidiga anfall, allvarlig utvecklingsavvikelse från födseln, atypisk regression

Tabellen är sammanställd med hjälp av de reviderade kriterierna från RettSearch och GeneReviews. [21]

Hur diagnostiseras Retts syndrom och vad förväxlas det oftast med?

Diagnosen börjar med en utvecklingshistoria, inte en genetisk diagnos. Det är viktigt att noggrant undersöka vad barnet kunde göra tidigare, vilka färdigheter som förlorades, vid vilken ålder handstereotypier uppstod, hur gången förändrades, om huvudtillväxten har avtagit och om det fanns perioder av stabilisering efter regression. Mayo Clinic anger tydligt att anledningen till att söka diagnos ofta är antingen långsam huvudtillväxt eller förlust av färdigheter och utvecklingsmilstolpar. [22]

Klassiskt Retts syndrom kräver alla fyra huvudkriterierna och inga exkluderande faktorer. Den atypiska formen kräver en regressionsperiod, minst två av de fyra huvudkriterierna och minst fem av de elva stödjande egenskaperna. Hos barn under 5 år används ibland en mellanliggande formulering av en sannolik atypisk form, följt av en efterföljande ombedömning. [23]

Genetisk testning är viktig, men dess roll är att bekräfta och klargöra, inte ersätta, klinisk bedömning. Mayo Clinic noterar att DNA-testning hjälper till att bekräfta diagnosen vid misstanke om Retts syndrom, och GeneReviews rekommenderar att man börjar med riktad MECP2-testning, följt av deletions- och duplikationsanalys eller utökad genomtestning vid behov. [24]

Särskilt viktiga vid differentialdiagnos är cerebral pares, autismspektrumstörningar, ärftliga metabola sjukdomar, andra genetiska syndrom, hörsel- och synnedsättningar samt konsekvenserna av infektion eller hjärnskada. Mayo Clinic listar dessa områden som de primära när man utesluter orsaker som kan verka likartade. [25]

Retts syndrom, CDKL5-brist och FOXG1-syndrom måste särskiljas separat. CDKL5-brist kännetecknas mer typiskt av mycket tidiga, ofta läkemedelsresistenta anfall och svår epileptisk encefalopati. FOXG1-syndrom kännetecknas av avsaknaden av en period med normal tidig utveckling och av att båda könen drabbas. Dessa skillnader är avgörande för både prognos och remiss av familjer för genetisk rådgivning. [26]

Ett viktigt praktiskt faktum från konsensusriktlinjerna: den genomsnittliga diagnosåldern var cirka 2,5 år och har minskat de senaste åren på grund av mer utbredd genetisk testning och ökad vaksamhet från läkare. Ju tidigare diagnosen ställs, desto tidigare kan näringsstöd, förebyggande av missbildningar, bedömning av hjärt- och andningsvägar samt sömn- och kommunikationsinsatser påbörjas. [27]

Tabell 4. Diagnostisk algoritm

Etapp	Vad bedöms?	Varför är detta nödvändigt?
Utvecklingshistoria	Perioden med normal utveckling och efterföljande regression	Grunden för klinisk diagnos
Neurologisk undersökning	Ton, gång, stereotyper, interaktion	Bekräftar syndromets natur
Genetisk forskning	MECP2, sedan en utökad panel om det behövs	Bekräftelse och förtydligande av orsaken
Ytterligare studier enligt anvisningarna	Elektroencefalografi, magnetisk resonanstomografi, sömn-, syn- och hörselbedömning	Uteslutning av andra patologier och klargörande av komplikationer
Differentialdiagnos	CDKL5, FOXG1, metabola och andra genetiska sjukdomar	För att undvika förvirring mellan RET-liknande tillstånd
Omvärdering över tid	Särskilt hos små barn med en ofullständig bild	Eftersom kriterierna kan utformas senare

Tabell baserad på Mayo Clinic, RettSearch och GeneReviews. [28]

Vilka komplikationer och associerade sjukdomar är vanligast?

Ett av de vanligaste och mest betydande problemen är epileptiska anfall. Enligt GeneReviews förekommer anfall hos cirka 60–80 % av flickor med den klassiska formen. Retts syndrom har dock även icke-epileptiska anfallsliknande episoder, så det är ibland svårt att skilja mellan de två utan videoinspelning och elektroencefalografi. Konsensus rekommenderar att alla patienter med återkommande paroxysmala händelser remitteras till en neurolog och att man för en anfallsdagbok. [29]

Andningsstörningar är mycket betydande. Många barn och vuxna upplever hyperventilation, andningshållning, missfärgning av huden och luftsväljning, och sömnrelaterade andningsstörningar kan förekomma på natten. Vid Retts syndrom är detta inte ett ovanligt fenomen, utan snarare en del av fenotypen. Konsensus rekommenderar att man frågar om andningsepisoder medan man är vaken och remitterar patienter till en sömnstudie över natten om snarkning eller andningsuppehåll förekommer. [30]

Ortopediska problem förvärras ofta med åldern. Skolios utvecklas särskilt ofta efter 6 års ålder, kan förvärras snabbt och kräver regelbunden omprövning. Konsensus säger att skolios bör omprövas var sjätte månad, med remiss till en ortoped som rekommenderas för kurvor större än 20 grader, och kirurgi som övervägs vid allvarliga deformiteter, ofta större än 40 grader. [31]

Hjärtat kräver också övervakning. Konsensusriktlinjer rekommenderar årlig elektrokardiografi för att upptäcka förlängning av det korrigerade QT-intervallet, vilket kan utvecklas när som helst. Ett onormalt elektrokardiogram kräver samråd med en kardiolog, och aktuella data är särskilt viktiga före anestesi, eftersom patienter med Retts syndrom har andningsproblem och potentiell känslighet för vissa läkemedel. [32]

Mag-tarm- och näringsproblem är extremt vanliga. Konsensus beskriver reflux, gaser, fördröjd magtömning, förstoppning, svårigheter att tugga och svälja, långvarig matning och dålig viktuppgång. I svåra fall kan en gastrostomisond vara nödvändig för att upprätthålla tillväxten, och närvaron av en gastrostomisond utesluter inte alltid fortsatt säker oral matning. [33]

Skelettsystemet måste också beaktas. Patienter har en ökad risk för osteopeni, frakturer och tillväxtproblem, vilket återspeglas i både multisystemkonsensus och specifika riktlinjer för benhälsa. Denna risk är särskilt betydande hos barn med låg rörlighet, dålig näring, svår skolios och långvarig användning av vissa antikonvulsiva läkemedel. [34]

Tabell 5. Vanliga associerade sjukdomar

System	Vad som händer ofta	Vad som behöver göras
Neurologisk	Konvulsioner och icke-epileptiska episoder	Neurolog, händelsedagbok, elektroencefalografi vid behov
Andningsvägar	Hyperventilation, andningshållning, nattliga störningar	Andningsbedömning under dagtid och sömnstudie enligt anvisningar
Ortopedisk	Skolios, kontrakturer, höftproblem	Regelbunden undersökning och tidig remiss till ortoped
Kardiovaskulära	Korrigerad QT-förlängning	Årlig elektrokardiografi
Matsmältnings- och näringsmässiga	Reflux, förstoppning, dålig viktuppgång, dysfagi	Näringsstöd och gastroenterolog vid behov
Ben	Låg benmassa och frakturer	Övervakning av vitamin D, kalcium, rörlighet och riskfaktorer

Tabellen är sammanställd enligt ledningens konsensus och rekommendationer för benhälsa. [35]

Behandling och stödjande vård

Det finns för närvarande inget fullständigt botemedel mot Retts syndrom. Mayo Clinic och NINDS betonar att behandlingen syftar till att hantera symtom, upprätthålla rörelse, kommunikation och deltagande i det dagliga livet. Stöd behövs inte bara under barndomen, utan vanligtvis under hela livet. [36]

Grunden för vården är ett tvärvetenskapligt team. Detta inkluderar vanligtvis en barnneurolog, en barnläkare eller allmänläkare, en klinisk genetiker, en gastroenterolog, en kardiolog, en ortoped, en nutritionist, en sjukgymnast, en arbetsterapeut, en logoped och specialister på alternativ kommunikation. Mayo Clinic och konsensusriktlinjerna är överens om att en enda, symptombaserad metod är ineffektiv här. [37]

Sjukgymnastik behövs för att upprätthålla rörlighet, balans, hållning, förebygga kontrakturer och hjälpa till med skolios. Arbetsterapi hjälper till att anpassa vård, kost, hållning och deltagande i dagliga aktiviteter. Logopedi för detta tillstånd återställer sällan normalt tal, men är av stort värde för att utveckla icke-verbal kommunikation, lära sig gester, ögonkontakt och tekniska kommunikationsverktyg. [38]

Näringsstöd är en viktig del av behandlingen. Vid svårigheter att tugga och svälja, långvarig matning, dålig viktuppgång och avmagring bör familjen söka tidig konsultation med en nutritionist. Konsensusrekommendationer inkluderar bedömning av kaloriintag, protein, vätska, kalcium och D-vitamin, och, vid otillräcklig tillväxt, övervägande av en mer kaloririk kost och en gastrostomi. [39]

Läkemedel väljs inte "för syndromet i allmänhet", utan för specifika problem: kramper, muskelstelhet, sömn, förstoppning, reflux, ångest, andningsepisoder, smärta. I USA har Food and Drug Administration registrerat trofinetid för vuxna och barn 2 år och äldre sedan mars 2023. Enligt instruktionerna tas läkemedlet två gånger dagligen, baserat på kroppsvikt; de vanligaste biverkningarna var diarré och kräkningar, och en klinisk prövning noterade också kliniskt signifikant viktminskning hos vissa patienter, så vätskeintag och viktövervakning är nödvändigt. [40]

En balans måste upprätthållas kring trofinetid. En fas 3-studie visade statistiskt signifikant förbättring över flera skalor efter 12 veckor, men den 26 februari 2026 rapporterade Europeiska läkemedelsmyndigheten att den ansåg effektstorleken vara för liten för att vara kliniskt meningsfull och rekommenderade att vägra marknadsföringstillstånd i Europeiska unionen. Läkemedlet kan därför inte beskrivas som vare sig ett banbrytande botemedel eller en meningslös terapi: idag är det en godkänd behandling med en begränsad men verklig effekt i en jurisdiktion och en tveksam nyttobedömning i en annan. Genterapi, RNA-redigering och X-kromosomreaktivering är fortfarande experimentella, med en granskning från 2024 som indikerar tidiga fas 1- och 2-studier för två genutbytesprogram. [41]

Tabell 6. Huvudsakliga behandlingsinstruktioner

Riktning	Uppgift
Fysioterapi	Bibehålla rörlighet, hållning och förebygga kontrakturer
Arbetsterapi	Anpassning av dagliga aktiviteter och vård
Logoped- och kommunikationsstöd	Utveckla icke-verbal kommunikation och deltagande
Näringsstöd	Bibehålla tillväxt, säker utfodring och vätskebalans
Symtomatiska läkemedel	Kontrollera kramper, sömn, smärta, förstoppning, reflux och andra problem
Trofinetide där det är tillgängligt	Potentiell minskning av vissa symtom samtidigt som biverkningar kontrolleras
Kirurgisk och ortopedisk vård	Korrigering av svår skolios och associerade komplikationer
Experimentella metoder	Genterapi och andra molekylära strategier inom forskning

Tabell baserad på Mayo Clinic, FDA och konsensus om det terapeutiska landskapet.[42]

Observation, prognos och familjerådgivning

Prognosen för Retts syndrom är mycket individuell. Sjukdomen resulterar vanligtvis inte i återställande av normal utveckling, men den innebär inte heller en lika svår väg för alla. Hur allvarliga begränsningarna är påverkas av den specifika genetiska varianten, graden av motorisk funktionsnedsättning, förekomsten av kramper, andningsstörningar, skolios, näringsproblem och tillgången till systemisk vård. [43]

Ett mycket viktigt modernt fynd är att många patienter lever betydligt längre än man tidigare trott. Konsensus om behandling pekar tydligt på en medianlivslängd långt över 50 år och betonar behovet av att stödja inte bara barn utan även vuxna med Retts syndrom. Detta flyttar betoningen från ett "sällsynt pediatriskt syndrom" till ett livslångt tillstånd som kräver övergång från pediatrisk till vuxenvård. [44]

Från diagnosens ögonblick behöver familjer inte bara medicinskt utan även organisatoriskt stöd. Det är viktigt att diskutera positioneringshjälpmedel, kost, skola, bostadsanpassningar, övernattningsvård, förebyggande av överbelastning av föräldrar och en eventuell framtida övergång till mer krävande vård. Mayo Clinic betonar särskilt den fortsatta belastningen på familjen och behovet av extern hjälp. [45]

Genetisk rådgivning är nästan alltid nödvändig. Även om de flesta fall uppstår spontant måste familjen förstå sjukdomsmekanismen, sannolikheten för återfall, betydelsen av den identifierade varianten, begränsningarna av genotypisk prognos och vikten av att testa släktingar i atypiska situationer. Detta är särskilt viktigt om presentationen är atypisk eller om en annan genetisk variant än MECP2 identifieras. [46]

I praktiken ges inte den bästa prognosen av "de bästa testresultaten", utan av tidig diagnos och systematisk behandling. Med snabb övervakning av kost, skolios, hjärtsjukdomar, sömn, kramper, andning och alternativ kommunikation är barnets och familjens livskvalitet vanligtvis högre och komplikationerna är färre. Detta är just det verkliga målet med modern vård för Retts syndrom. [47]

Vanliga frågor

1. Är Retts syndrom autism?
Nej. Vissa barn kan ha autismliknande drag vid sjukdomsdebut, men Retts syndrom är en distinkt neurologisk utvecklingsstörning med sina egna kliniska kriterier och genetiska grund. [48]

2. Är MECP2 alltid orsaken?
I de flesta klassiska fall, ja, men inte vid alla Rett-liknande tillstånd. Andra genetiska orsaker är också möjliga med en liknande bild, såsom CDKL5-brist eller FOXG1-syndrom. [49]

3. Kan Retts syndrom drabba en pojke?
Ja, men det är sällsynt. Sådana fall har beskrivits med somatisk mosaicism, 47, XXY-karyotyp och några andra genetiska scenarier. [50]

4. Vid vilken ålder blir symtom oftast märkbara?
Vanligtvis efter en period av till synes normal utveckling, oftast mellan 6 och 18 månader, när tal- och handförmågan börjar gå förlorad och motoriken förändras. [51]

5. Är genetisk testning ensam tillräcklig för diagnos?
Nej. Genetisk testning är mycket viktig, men diagnosen förblir klinisk och kräver en bedömning av regression, hand-, tal- och gångstereotypier. [52]

6. Är Retts syndrom botbart?
För närvarande finns det inget fullständigt botemedel. Behandlingen syftar till att kontrollera symtom, stödja rörlighet, kommunikation, näring och förebygga komplikationer. [53]

7. Finns det för närvarande ett specifikt läkemedel för Retts syndrom?
Ja, trofinetid är registrerat i USA för vuxna och barn från 2 år och uppåt. Dess effektivitet bedöms dock som måttlig, läkemedlet kräver övervakning för biverkningar, och i Europeiska unionen rekommenderade Europeiska läkemedelsmyndighetens kommitté för marknadsföringstillstånd att avslag skulle ges på ansökan om marknadsföringstillstånd. [54]

8. Vilka är de vanligaste komplikationerna?
Kramper, andningsproblem, sömnproblem, förstoppning, reflux, dålig viktuppgång, skolios och låg benmassa är vanliga. [55]

9. Hur länge lever patienter med Retts syndrom?
Medianlivslängden, enligt moderna konsensusdata, är långt över 50 år, så detta är en sjukdom som inte bara drabbar barndomen utan även vuxenlivet. [56]

10. Vad är viktigast efter diagnos?
Etablera långsiktig tvärvetenskaplig övervakning så tidigt som möjligt: kost, kommunikation, förebyggande av skolios, övervakning av anfall, hjärtproblem, sömn, andning och familje stress. [57]