Arachnodactyly

En av de sällsynta ärftliga bindvävspatologierna är arachnodactyly - deformation av fingrarna, åtföljd av förlängning av rörformiga ben, skelettkurvor, störningar i hjärt-kärlsystemet och synorgan.

Sjukdomen beskrevs först av Dr Williams och den franska barnläkaren Marfan, som kallade den dolichostenomelia. I världsmedicinen uppträdde termen Marfans syndrom senare, och från 1902 började de använda namnet arachnodactyly. Patologi avser medfödda störningar i bindväv, och ett av de ledande tecknen är långsträckta, tunnade och böjda "spindelfingrar". [1]

Epidemiologi

Arachnodactyly anses vara en ärftlig monogen patologi av bindväv, med autosomalt dominerande arv, hög penetration och varierande grad av uttrycksförmåga.

I cirka 75-80% av fallen är sjukdomen ärftlig, och i de återstående fallen uppträder den som ett resultat av spontana mutationer (särskilt på grund av missenspunktmutationer). [2]

Det har bevisats att de patogenetiska egenskaperna hos arachnodactyly beror på förändringar i flera gener (i 95% av fallen):

• i fibrillin-1-genen (cirka tusen studerade mutationer) på kromosom 15q21.1;
• gen TGFβR1 eller TGFβR2 på den nionde och 3p24.2-P25 kromosomen.

Dessa förändringar påverkar direkt omfattningen av kliniska manifestationer.

Hos 5% av patienterna beskrivs mutationer i a-2-kedjan av kollagen av typ I.

Förekomsten av arachnodactyly är cirka 2 fall per 5 tusen personer. Det finns ingen ras- eller könsdeterminism. [3]

Orsaker arachnodactyly

Arachnodactyly förekommer som ett resultat av spontan mutation. Sjukdomen kännetecknas inte av välkända tecken på medfödda och ärftliga patologier, och långsträckta fingrar manifesteras främst i Marfans syndrom och homocystinuri.

Sjukdomen är sällsynt, och alla de detekterade patienterna hade en mutation i FBN1-genen (fibrillingenen) lokaliserad på kromosom 15 i Q21.1-regionen. Syndromets kliniska polymorfism kan förklaras av massan av mutationer, och cirka 15% är mutationsförändringar som inträffade under befruktningen. [4]

Atypiska varianter av arachnodactyly framkallas av mutationer från andra gener: ett samband hittades mellan utvecklingen av patologi och mutationer av LTBP3, R-genen lokaliserad på kromosom 14 i Q24-regionen, vilket förvandlar tillväxtfaktorn. 

Den överväldigande majoriteten av mutationer kallas missense-mutationer (cirka 57%). Mer än 20% är små deletioner med förlust av kromosomala delar, cirka 12% skarvplatsmutationer, 8% nonsensmutationer och 2% storskaliga omläggningar och borttagningar. [5]

Medfödd kontraktion arachnodactyly orsakas av nedsatt syntes av proteinmedlet fibrillin-2. Problemet orsakas av en mutation i FBN2-genen, belägen på den femte kromosomen i q23-q31-regionen. Alla mutationer är huvudsakligen punktmutationer som byter kodon till kodning för en annan aminosyra. [6]

Homocystinuri utvecklas mot bakgrund av nedsatt metabolism av den essentiella aminosyran metionin. Basen för patologi kan vara förlust av aktivitet eller minskning av sådana enzymämnen:

• Cystationion-betasyntasenzym (CBS). Patologin är B ₆  resistent och yttrar sig med tecken som är karakteristiska för B ₆ -oberoende form, emellertid, införandet av en B ₆ -vitamin preparatet inte leder till förbättring.
• Enzym N5, N10 metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR). Detta enzymatiska medel är ett substrat som orsakar homocystein-demetylering och dess omvandling till metionin, en essentiell aminosyra som utgör många protein- och peptidsubstanser.
• Enzymet N5 är metylentetrahydrofolat. Detta är ett B ₆  beroende form av patologi som utvecklar med en brist av vitamin B ₆. Införandet av ett vitaminpreparat i kroppen förbättrar patientens tillstånd.
• Homocystein-transmetylasenzym. Det utvecklas mot bakgrund av metaboliska störningar av kobalamin - vitamin B ₁₂.

Riskfaktorer

Arachnodactyly är en genetiskt bestämd sjukdom som kännetecknas av systemisk skada på bindväven. Patologin är associerad med förändringar i fibrillin 1-genen lokaliserad på den korta armen av kromosom 15 vid plats 21.1.

Arachnodactyly ärvs på ett autosomalt dominerande sätt och kännetecknas av hög penetrans och varierande uttrycksförmåga. Patologi kan manifestera sig på både den manliga och den kvinnliga sidan.

Patogenes

Mer än 50% av människans kroppsvikt är i synnerhet bindvävstrukturer - skelett, hud, kärl, lymf och blod.

Bindvävnadsceller representeras av fibroblaster och deras undertyper: osteoblaster, kondrocyter, keratoblaster, odontoblaster, såväl som makrofager och mastceller.

Embryonal bindväv är materialet för bildandet av konstitutionella, genetiska och epigenetiska komponenter. Bindvävnadssjukdomar återspeglas i varierande grad på hela kroppen som helhet, på dess funktionella förmåga och konstitution.

Med arachnodactyly noteras en substitution av nukleotider i genen, som innehåller strukturell information om fibrillin-1-peptiden. Denna proteinsubstans tillhör glykoproteingruppen, deltar i mikrofibrillarsystemet och utgör grunden för bindvävens elastiska fibriller.

Vävnaden bibehåller en stabil struktur tack vare den extracellulära matrisen, som innehåller många tillväxtfaktorer som säkerställer systematisk cellulär förnyelse. Stora kärl och ligament innehåller många elastinfibriller, vars nederlag observeras de viktigaste symtomen på arachnodactyly.

Den transformerande tillväxtfaktorn β påverkas signifikant: dess inaktiva form binder inte, vilket medför en ökning av den biologiska aktiviteten för denna faktor.

Fibrillinsjukdomar medför felaktig bildning av fibrer, vilket leder till att hudens styrka och elasticitet och andra strukturer i bindväven går förlorade.

Om strukturen av kollagen störs störs den primära länken för hemostas.

Experter noterar inblandning av hormonella störningar i uppkomsten och utvecklingen av abnormiteter från bindvävstrukturer, inklusive arachnodactyly. Trombotiska symtom bestäms av reologiska störningar - i synnerhet en förändring i blodviskositeten i de modifierade kärlen i den brakiocefaliska regionen.

Matsmältningskanalen påverkas som ett resultat av kollagenstörningar: hypomotorisk biliär dyskinesi, hiatal bråck, hepatobiliära anomalier, kronisk form av "raderad" gastroduodenit, dolichosigma noteras.

Hur ärvs araknodaktiskt?

Arachnodactyly ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, men det kan också förekomma som ett resultat av spontana mutationer. Det vill säga, det är inte alls nödvändigt att patologin ska manifestera sig hos någon av de nära släktingarna - till exempel hos föräldrar och farföräldrar. Mutationerna bakom patologin kan manifestera sig i slumpmässig ordning.

Symtom arachnodactyly

Inom medicin delar de den raderade och uppenbara förloppet av arachnodactyly. Med en raderad kurs är förändringar närvarande, men de är enkla och begränsade till ett eller två organsystem. En tydlig kurs manifesteras av flera synliga störningar med varierande intensitet av symtomen. Samtidigt kan patientens tillstånd vara relativt stabilt under årtionden, eller så kan det utvecklas stadigt och manifestera sig i förhållande till andra organ och system.

Ofta kan arachnodactyly syndrom upptäckas redan under de första dagarna efter barnets födelse.

Det huvudsakliga yttre tecknet på arachnodactyly är smala och långsträckta fingrar, som på grund av korta senor får en typisk krökning och liknar spindelben.

Spindelfingrar eller arachnodactyly blir tydligt synliga nästan från nyfödda. Men symptomet uppträder tydligare vid ungefär tre års ålder.

Höjdindikatorer är också karakteristiska: barn är vanligtvis långa, underarmar och ben är långa, lemmarna är oproportionerliga och tunna. Disproportionen är särskilt uttalad i den höga lokaliseringen av midjan och knäskalarna. [7]

Andra skelettstörningar inkluderar:

• smal och långsträckt skalform (dolichocephalic) med en felaktigt formad ansiktsyta;
• trattformad bröstkonfiguration (den så kallade "fågeln");
• böjd ryggrad;
• medfödda höftförskjutningar;
• vanliga knä-axelförskjutningar;
• krökning av calcaneus;
• osteofytiska formationer - bentillväxt;
• platt fotad;
• otillräcklig utveckling av kroppsfettet.

Ytterligare tecken på arachnodactyly kan vara:

• myopi;
• blåaktig sclera;
• subluxation av linsen;
• störningar i hjärtat och blodkärlen (hjärtfel, aortaaneurysm);
• uttalad tunnhet
• artikulär hypermobilitet;
• "Välvd" himmel.

Arachnodactyly kännetecknas av förlängningen av de rörformiga benen, vilket orsakar olika skelettkurvor. Dessutom har många patienter pyramidstörningar, asymmetri av senreflexer, anosokoria och nystagmus mot bakgrund av normal mental utveckling.

Om vi pratar om arachnodactyly, samtidig homocystinuri, kan patienten ha följande symtom:

• periodiska anfall
• sekundärt glaukom med subluxation av linsen;
• näthinneavlossning, astigmatism;
• skada på artärstammar (inklusive njurar, hjärna);
• osteoporos;
• trombos;
• mentala störningar.

Arachnodactyly hos nyfödda

I de flesta fall kan arachnodactyly detekteras hos ett barn under de första dagarna av sitt liv. Dessutom, i framtiden, med åldern, tenderar symtomen att förvärras.

De första tecknen på att misstänka en sjukdom är vanligtvis följande:

• ovanligt långa lemmar och fingrar;
• brist på vikt med ett adekvat fysiskt tillstånd hos barnet;
• långsträckt långsträckt ansikte;
• brist på kroppsfett, dåligt utvecklade muskler;
• överdriven artikulär flexibilitet.

Från ungefär fyra år gammal, mot bakgrund av arachnodactyly, börjar bröstet förändras, ryggraden böjs och platta fötter utvecklas.

Från sidan av synorganen noteras myopi, ektopi i linsen, förändrad hornhinnekonfiguration, strabismus, hypoplastiska processer i iris och näthinnan. Sådana överträdelser kan märkas redan under de första 2-3 åren av ett barns liv, även om de utvecklas under åren.

Den största faran utgör kränkningar av hjärt-kärlsystemet. Om det finns sådana överträdelser, mot bakgrund av bristen på lämplig behandling, finns det stora risker för patientens död även i barndomen. Bland de farligaste patologierna kan skada på kärlväggarna, hjärtmissbildningar, defekter i kranskärlen. Ibland upptäcks redan ett ökande hjärtsvikt hos barn under det första leveåret.

Arachnodactyly kan åtföljas av skador på andra organ - i synnerhet nervsystemet, bronkier och lungor, hud, urinvägarna. Sådana överträdelser upptäcks under diagnostiska åtgärder.

Komplikationer och konsekvenser

De vanligaste biverkningarna av arachnodactyly är hjärt- och andningsskador. Dessutom uppstår synproblem, till och med förlust.

Patienter med arachnodactyly behöver komplex terapi för alla befintliga patologier. Om sådan behandling inte utförs minskas patienternas förväntade livslängd avsevärt: sällsynta patienter lyckas leva upp till 40 års ålder utan medicinsk intervention. Under åren förvärras problemen med hjärt-kärlsystemet, risken för omfattande blödningar med ett tragiskt resultat ökar.

Människor som lider av arachnodactyly bör regelbundet undersökas och behandlas för samtidig patologi: endast under detta tillstånd har de alla chanser att leva länge och utan allvarliga komplikationer.

Marfans syndrom och arachnodactyly kräver särskild uppmärksamhet om en kvinnlig patient blir gravid. I en sådan situation är det viktigt att regelbundet och noggrant undersöka patienten, medicin för att bibehålla tillståndet i hennes kardiovaskulära system. Detta är det enda sättet att garantera en lyckad graviditet och en säker födelse av ett barn.

För att undvika negativa konsekvenser bör patienter med arachnodactyly regelbundet undersökas av läkare för att förhindra utvecklingen av kardiovaskulära och muskuloskeletala patologier. De rekommenderas att leva en exceptionellt hälsosam livsstil med måttlig fysisk aktivitet.

Diagnostik arachnodactyly

Klinisk diagnostik för arachnodactyly inkluderar insamling av klagomål, ärftlig och familjehistoria, fenotypbedömning samt antropometriska och fysiska studier. Det är viktigt att bestämma förekomsten av manifestationer av bindvävspatologier hos direkta släktingar: för detta utförs en genealogisk studie. [8]

Laboratoriediagnostik för arachnodactyly involverar studier av tillståndet för vissa typer av bindväv, representerat av ben- och broskvävnad, blod, lymf. Den mest informativa är studien av nivåerna av hydroxiprolin och glykosoaminoglykaner i den dagliga urinvolymen. Dessutom bedöms innehållet av lysin, prolin, hydroxiprolin i blodet. För att bestämma de förändrade förhållandena mellan olika typer av kollagener och strukturella störningar i kollagenfibrer förskrivs typning med metoden för indirekt immunfluorescens med användning av polyklonala antikroppar mot kollagen och fibronektin. [9] Beroende på indikationerna utförs följande analyser som återspeglar kvaliteten på bindvävsmetaboliska processer:

• glykosaminoglykaner, fibrillin, fibronektin;
• studie av hydroxiprolin, markörer av kollagen typ 1 biosyntes, aminoterminala propeptider av typ 1 procollagen, markörer av typ 1 kollagennedbrytning, galaktosyloxylysin, deoxipyridinolin;
• Analys av upplösning av kollagenmetabolism (studie av matrixmetalloproteinaser och vävnadsinhibitorer av matrixmetalloproteinaser, transformerande tillväxtfaktor);
• analys för mikro- och makroelement (innehåll av kalcium och magnesium, fosfor, järn, svavel och koppar, kobolt och selen, zink och magnesium, fluor och vanadin, kisel och bor);
• studera av markörer av benvävnadsbildning och hastigheten för remodeling processer (analys för innehållet i osteokalcin, ben alkaliskt fosfatas, parathormon, somatotropic hormon, prolaktin, vitamin D ₃, pentosidin, homocystein i urin och blod).

Instrumentdiagnostik syftar till att identifiera befintliga utvecklingsfel och bedöma organens och systemens funktionella tillstånd. Kardiovaskulära störningar med arachnodactyly kräver obligatorisk inkludering i den diagnostiska listan över sådana procedurer som:

• elektrokardiografi;
• daglig EKG-övervakning;
• ultraljudundersökning av hjärtat och blodkärlen.

Vaskulära abnormiteter undersöks med hjälp av datortomografi eller magnetisk resonanstomografi. Ytterligare diagnostiska procedurer kan inkludera:

• Ultraljud i bukorganen, urinvägarna;
• Röntgen av bröstet, höftlederna; [10]
• CT eller MR i ryggraden.

Efter alla nödvändiga tester hänvisas patienten till genetisk rådgivning.

Differentiell diagnos

Det finns en fenotyp likhet mellan Beals syndrom och arachnodactyly i Marfans syndrom (mutationer av FBN2 respektive FBN1 gener), vilket beror på den nästan fullständiga identiteten hos proteinsubstanserna fibrillin 1 och fibrillin 2. Det är inte förvånande att den andra namn för Beals syndrom är kontraktur araknodaktiskt. [11]

Differentiering utförs med andra bindvävspatologier:

• Sticklers syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom;
• homocystinuri;
• artrogryposis.

Beals syndrom kännetecknas av en marfanoid fenotyp, medfödd flexion kontrakturer av stora och små leder, karpalt och fot arachnodactyly, krökning av ryggraden, oregelbunden form av öronen (de så kallade "skrynkliga" öronblåsorna). Molekylär analys av FBN2-genen utförs för att bekräfta diagnosen.

Arthrogryposis kännetecknas av flera artikulära kontrakturer, låg höjd och minskad intelligens. Formen på fingrarna och öronen var normal. [12]

Med Ehlers-Danlos syndrom noteras kyfoskolios, trattformad krökning i bröstet, uttalade platta fötter och nedsatt brytning. Ökad rörlighet och leddislokationer, hög hudelasticitet och känslighet är typiska.

Sticklers syndrom kännetecknas av en förändring av ledvolym och styvhet.

Behandling arachnodactyly

Arachnodactyly tillhör kategorin genetiska patologier, och för närvarande har medicin inte metoder för att korrigera genfel. Därför är behandlingen inriktad på att optimera patientens tillstånd, förhindra försämring av patologin och eliminera symtomatiska manifestationer. Komplex terapi ordineras med inblandning av flera medicinska specialister på en gång, vilket beror på tillhörigheten till den mest uttalade symptomatologin: ofta måste du dessutom kontakta en ortoped, kardiolog, ögonläkare, gastroenterolog och andra läkare. [13]

Bland rekommendationerna för klinisk hantering av patienter betraktas följande som allmänna principer:

• begränsa fysisk aktivitet, men inte helt överge den (som en del av att stödja det kardiovaskulära systemet);
• drogterapi;
• vid behov kirurgisk korrigering av de mest drabbade områdena i hjärtat och blodkärlen;
• ortopedisk korrigering;
• spa-behandling, sjukgymnastik, fysioterapiövningar.

Diettmat hos patienter med arachnodactyly bör innehålla en tillräcklig mängd proteinrika livsmedel, berikade med spårämnen, vitaminer, fettsyror. Användning av kött, fisk, skaldjur, bönor, nötter rekommenderas. Om arachnodactyly beror på homocystinuri, är användningen av animaliskt protein kraftigt begränsad.

Barn med en tunn kropp och lång kropp rekommenderas att införa bomullsfrö och sojabönolja, solrosfrön, fläskfett och ister i kosten från tidig ålder. Dessutom erbjuder de preparat som innehåller fleromättade fettsyror av omega-typen, som hämmar produktionen av somatotropiskt hormon.

För att normalisera proteinmetabolismen ordineras B-gruppens vitaminer. De kan också erhållas från mat: bovete, ärtor, lever.

Det är mycket viktigt att askorbinsyra kommer in i patientens kropp med mat. För detta ändamål införs rosenkålsinfusion, paprika, kål, citrusfrukter, samt havtorn, purjolök puroliskt i kosten.

Vid behov erbjuds patienter ortopedisk korrigering som är nödvändig för att minska belastningen på ryggraden och lederna. För detta ändamål används ortopediska skor, knä och andra enheter, vriststöd, elastiska bandage.

Kirurgisk behandling utförs enligt indikationer.

Mediciner

Läkemedelsbehandling för arachnodactyly utförs 1-2 gånger om året, vilket beror på patientens tillstånd och på svårighetsgraden av patologiska symtom. Behandlingens varaktighet bestäms individuellt och är i genomsnitt 4 månader. [14]

För att stimulera bildandet av kollagen ordineras läkemedel Piaskledin 300, L-lysin eller L-prolin i kombination med komplexa multivitaminpreparat innehållande askorbinsyra, B-vitaminer, tokoferol, magnesium, zink, selen, koppar.

Bland kondroprotektorer är den mest optimala användningen av kondroitinsulfat och glukosaminsulfat - läkemedel som är involverade i regleringen av kondrocytmetabolism, undertryckande av enzymsyntes, ökar känsligheten hos kondrocyter för enzymeffekter, i stimulering av anabola processer, etc. Etc.

Mineralmetabolism stimuleras av läkemedel som normaliserar fosfor-kalciumprocesser. Aktiva former av D-vitamin blir ofta de läkemedel du väljer: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, etc. Samtidigt används preparat av fosfor, kalcium, magnesium. Under behandlingen, ungefär var 20: e dag, kontrolleras nivån av kalcium och fosfor i blodet eller urinen och ett blodprov för alkaliskt fosfatas utförs.

För att förbättra kroppens bioenergiska tillstånd är det möjligt att ordinera fosfaden, riboxin, lecitin, Elkar, koenzym Q10.

En ungefärlig behandlingsregim kan se ut så här:

• Kondroskydd inom åldersdosen, tas tillsammans med mat och tillräckligt med vatten. Varaktigheten av en behandlingskurs är 3-4 månader.
• L-prolin i en dos på 500 mg (för barn från 12 år och vuxna) tas en halvtimme före måltiderna, 1-2 gånger om dagen, i sex veckor. Om det anges kan ett aminosyrakomplex dessutom ordineras - L-prolin, L-lysin, L-leucin i en mängd av 10-12 mg / kg vikt. Mottagning utförs 1-2 gånger om dagen i två månader.
• Vitamin-mineralkomplexpreparat Centrum, eller Vitrum, eller Unicap, i dosering med hänsyn till ålder. Antagningstiden är 4 veckor.

Denna behandlingsregim är lämplig om en patient med arachnodactyly klagar över problem med muskuloskeletala systemet och testresultaten indikerar en ökad utsöndring av glykosoaminoglykaner i en 24-timmars urinstudie och ett minskat innehåll av fria aminosyror i blodet.

Behandlingen uppfattas som regel av patienterna tillräckligt bra utan några speciella biverkningar. Om överkänslighetsreaktioner upptäcks ersätts läkemedlen, behandlingsregimen justeras.

Sjukgymnastikbehandling

Fysioterapiprocedurer för arachnodactyly ordineras enligt indikationerna. Till exempel, med otillräcklig osteogenes för att förbättra läkning av benfrakturer eller med tecken på osteoporos, rekommenderas elektrofores med 5% kalciumklorid, 4% magnesiumsulfat, 2% kopparsulfat eller 2% zinksulfat.

Om vegetativa kärlsjukdomar finns, använd 1% koffeinnatriumbensoat, efedrinhydroklorid eller mezaton.

För att aktivera binjurebarkens effektivitet förskrivs läkemedelselektrofores med 1,5% etymizol och decimeterterapi till binjurarna. [15]

För att stabilisera kärltonen rekommenderas vattenprocedurer som främjar vaskulär "gymnastik". Bad som koldioxid, barrträd, saltsyra, vätesulfid, radon är utmärkta. De tränar rubdowns, douches, kontrastduschar, skummande och saltbad.

För att förbättra tillståndet för broskvävnaden används magnetoterapi, induktoterapi, laserterapi, elektrofores med dimetylsulfaxid (Dimexide).

Kirurgi

Kirurgiska operationer för arachnodactyly ordineras strikt enligt indikationerna. Till exempel, vid upptäckt av uttalade hemodynamiska störningar mot bakgrunden av ventilbladets prolaps, utförs massiv aortaaneurysm, proteser i ventilerna och det skadade segmentet av aorta. [16]

Om det finns uttalade funktionella störningar i andnings- och kardiovaskulära system, som beror på en stark krökning i bröstet, utförs bröstkorgsplastik.

Med progressivt smärtsyndrom orsakad av en allvarlig form av skolios på 3-4 grader indikeras också kirurgiskt ingrepp. Ur en oftalmologisk synvinkel anses subluxation av linsen komplicerad av sekundärt glaukom, liksom grå starr och degenerativa förändringar i näthinnan med hög risk för avskiljning, absolut indikationer för linsborttagning.

Varje operation för patienter med arachnodactyly och andra störningar som sträcker sig till bindvävstrukturerna utförs endast i det stadium av relativ klinisk och biokemisk lindring. Efter ingreppet krävs långvarig medicinsk övervakning och intensiv terapi med användning av läkemedel som förbättrar utbytet av bindväv.

Förebyggande

Arachnodactyly är en ovanlig genetisk störning. Ibland förekommer det spontant hos till synes friska föräldrar. Därför är det mycket, mycket svårt att förhindra att sjukdomen börjar i förväg.

Om en av de potentiella föräldrarna har en belastad familjehistoria - det vill säga det är känt att någon i familjen hade arachnodactyly - bör makarna besöka genetik och genomgå en genetisk undersökning i planeringen av ett barn. Efter att ha bekräftat graviditetens början, utför läkaren prenatal diagnostik, som inkluderar ultraljudundersökning av fostret och ett antal biokemiska tester:

• analys av moderns blod;
• analys av fostervätska;
• korionbiopsi;
• analys av placentaceller och navelsträngsblod.

Patienter med arachnodactyly är under medicinsk övervakning under hela sitt liv. Förebyggande åtgärder hos patienter syftar till att förebygga komplikationer. För detta ändamål utförs hjärtkirurgisk korrigering, läkemedelsbehandling ordineras för att eliminera risken för trombbildning. Antibiotikabehandlingskurser genomförs regelbundet.

Prognos

Prognosen för livet för patienter med arachnodactyly bestäms huvudsakligen av svårighetsgraden av samtidiga störningar - i synnerhet sjukdomar i kardiovaskulära, muskuloskeletala och visuella organ. Oftast kompliceras patologin genom bristning och dissektion av aorta. Det är nödvändigt att ta hänsyn till detta och i rätt tid utföra korrigering av hjärtkirurgi, vilket hjälper till att förlänga patientens liv och förbättra dess kvalitet.

Om diagnosen gjordes i rätt tid kan prognosen kallas villkorligt gynnsam, med förbehåll för läkarnas rekommendationer. Medicinskt stöd underlättar avsevärt loppet av arachnodactyly, och patienter har möjlighet att leva ett normalt och relativt fullt liv utan utveckling av allvarliga komplikationer.