Svayer syndrom

Av de sällan förekommande medfödda patologierna är Svayer syndrom särskilt framträdande. Denna sjukdom indikerar en störd struktur av Y-kromosomen - till exempel frånvaron av en enda gen, eller dess mutation.

Sjukdomen kan ha flera namn: det kallas ofta kvinnlig gonadal dysgenes eller helt enkelt gonadal dysgenes. Namnet på Svayer-syndromet uppstod under namnet Dr Gerald Svayer, som först beskrev patologin tillbaka på 50-talet av förra seklet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologi

Svayer syndrom är relativt sällsynt, även om experter pekar på brist på information om denna typ av patologi. Frekvensen av syndromets utseende beräknas endast enligt statistiken ungefär som ett fall för 80 tusen nyfödda barn.

Svayera syndrom har att göra med mutationskedjan i Y-kromosomgenerna. Cirka 15% av patienterna som lider av en sådan patologi uppvisar raderingar i SRY-genen - det är en fråga om kromosomala omarrangemang som fortskrider med förlusten av kromosomalplatsen. SRY-genen (Sex bestämande Region Y) är lokaliserad i Y-kromosomen och deltar i kroppsutvecklingen enligt den manliga fenotypen.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Orsaker svayer syndrom

Den vanligaste orsaken till Svayer-syndromutvecklingen är den mikrostrukturella omvandlingen av Y-kromosomen, åtföljd av förlusten av SRY-genen, tillsammans med punktmutationer av den uttryckta DNA-regionen.

SRY-genen ligger på den korta armen av Y-kromosomen. Dess funktion är kodningen av ett protein som binder till gener som bestämmer ett framtida barns kön enligt en manlig fenotyp.

Mutationsförändringar i genen leder till att det felaktiga "icke-fungerande" proteinet syntetiseras. Differentiering av Sertoli-celler störs. Som ett resultat bildas de seminiferösa tubulerna felaktigt och de dysgenetiska gonaderna bildas.

Bildandet av andra organ av den sexuella sfären fortskrider enligt den kvinnliga fenotypen, även om det finns en Y-kromosom i karyotypen.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Riskfaktorer

För att förhindra eller i tid upptäcka kromosomavvikelser hos fostret under graviditeten, bör läkaren be blivande föräldrar om tillgängliga genetiska sjukdomar, levnadsförhållanden, etc. Som visat i flera studier, genmutationer -. Inklusive, och XY gonaddysgenesi, beror till stor del från dessa faktorer.

Bland annat identifierades experter en riskgrupp, som omfattar:

• Föräldrar vars ålder överstiger 35 år
• familj där det finns blodrelaterade med någon diagnostiserad kromosomal abnormitet;
• föräldrar som arbetar i skadliga industriella förhållanden
• föräldrar som bor länge i regionen med en ogynnsam ekologisk (strålnings) bakgrund.

Alla dessa faktorer ökar risken för att utveckla Svayer syndrom och andra kromosomala abnormiteter i fostret, särskilt om det finns arveliga patologier på gennivå.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28],

Patogenes

De patogenetiska egenskaperna hos Svayer-syndromet ligger i felaktiga uppgifter om Y-kromosomen. Det finns en störning i lokets aktivitet, som bestämmer könsfördelningen och kvaliteten på testernas utveckling. Detta locus ligger i p11.2-delen av Y-kromosomen. På grund av nedsatt aktivitet finns det underutveckling av de cellulära strukturerna, som ursprungligen måste bli könskörtlar. Som ett resultat är produktionen av könshormoner, både kvinnlig och manlig, helt blockerad.

Om kroppen saknar en adekvat hormonell sexuell bakgrund följer utvecklingen en kvinnlig bild. På grundval av detta utvecklas ett nyfött barn med kromosomer XY eller med en fragmentarisk Y-kromosom enligt den kvinnliga fenotypen.

Flickor med Svayer-syndrom har medfödd äggstocksdysgenes, som huvudsakligen finns under perioden av förväntad puberteten. Även i närvaro av äggledarna och könsorganen upplever patienterna inte gonadal omvandling till äggstockarna. Utveckling av livmodern är i regel otillräcklig.

Patienter som lider av Svayer syndrom har en ökad risk för malonitet i gonaden - cirka 30-60%. För att undvika komplikationer bör gonader tas bort så snart som möjligt.

[29], [30], [31], [32], [33], [34]

Symtom svayer syndrom

Fram till det ögonblick som barnet går in i den sexuella mognadsperioden är symptomen på Svayer syndrom inte kliniskt närvarande. Endast under odling finns motsvarande patologiska tecken:

• frånvaro eller litet uttryck av håret i könsregionen och armhålorna;
• liten utveckling av bröstkörtlar;
• "Barn" livmoder, ibland mot bakgrund av vaginal hypoplasi;
• intersexuell variation av byggnad;
• atrofiska processer i könsorganens slemhinnor
• underutveckling av externa könsorgan.

Sexuell mognad hos patienter med Svayer-syndrom förekommer inte: kroppen producerar inte nödvändiga hormoner - östrogener. De flesta av dessa kvinnor saknar helt en månadscykel, eller det finns mindre menstruationsliknande sekret.

I mer mogen ålder kan patienter kombinera Svayer-syndrom och lymphangioleiomyomatos - detta är en sällsynt polysystemisk sjukdom, med ökande cystisk destruktiva förändringar i lungvävnaden. Lymfsystemet påverkas, angiomyolipom bildas i bukhålans organ. Patologi manifesteras av spontan pneumothorax, ökande dyspné, episodisk hemoptys. Sådana fall är sällsynta, men de bör uppmärksammas.

Egenskaper hos kroppen med Svayer syndrom

Genom externa egenskaper kommer det inte att vara möjligt att skilja en frisk flicka från en patient med Svayer syndrom. Patienter som lider av syndromet som är inneboende i tillägget av kroppen inom normen, tillräckliga tillväxthastigheter och den bildade externa sexuella sfären. Många av dem visar en fysiologiskt normal utveckling av livmodern och bilagor, men hypoplasi är ofta närvarande. Dysfunktion hos äggstockarna observeras mot bakgrund av en uppenbar modifiering av organen.

När den sexuella mogen åldern uppnås är de yttre tecknen på syndrom mer uttalade hos vissa patienter. Det finns en intersexuell eller eunukoid typ av kroppsbyggnad: breda axlar, smalt bäcken, hög tillväxt, massiv nedre käke, volymetriska muskler.

Under undersökningen, i stället för äggstockarna, förekommer ibland bindvävselement, inklusioner från körtelvävnaden. Patienter med Svayer syndrom är sterila - det vill säga de mognar inte folliklar, det finns inga ägglingar, de kan inte bli barn på ett naturligt sätt.

[35], [36], [37], [38], [39]

Komplikationer och konsekvenser

Som regel har patienter med medfödd Svayer-syndrom alltid svårt att unga barn. Frånvaro av en månadscykel, försening i sexuell utveckling - dessa tecken är ofta orsaken till att besöka en läkare, på grund av vilken diagnosen av syndromet är etablerat.

Men för många som är sjuka med syndromet blir lusten att bli en mamma verklighet - tack vare de nyaste metoderna för reproduktiv medicin. Förfarandet för in vitro fertilisering med användning av donorägg kan lösa ett liknande problem.

En annan formidabel komplikation av Svayer syndrom är utvecklingen av maligna tumörer. Denna komplikation kan också undvikas om gonadaltrådar avlägsnas så tidigt som möjligt - speciellt om tecken på virilisering är närvarande. Hittills har ingen orsak etablerats för utveckling av maligna tumörer hos patienter med Svayer-syndrom. Prognosen efter förundersökningen är dock överväldigande positiv.

[40], [41]

Diagnostik svayer syndrom

Upptäck Svayer syndrom i de allra flesta fall endast när patienten når den sexuellt mogna perioden. Flickor visar inte tillräcklig sexuell utveckling, det finns ingen naturlig månadscykel.

I vissa fall diagnostiseras syndromet redan vid dysplasia eller malignitet hos de dysgenetiska gonaderna. Den slutliga diagnosen "Svayer syndrom" fastställs efter genetisk analys med definitionen av en manlig karyotyp hos en kvinnlig patient (46 XY).

När diagnosen är gjord måste nivån av gonadotropiner i blodplasma (FSH och LH) beaktas, liksom östrogenutskiljning och östradiolhalten.

Ultraljudsundersökning tillåter oss att överväga utvecklingsfel hos reproduktionsorgan i syndromet. Dessutom kan läkaren ordinera en hysterosalpografi.

[42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Differentiell diagnos

Ibland är det svårt att differentiera syndromet. För det första är det nödvändigt att skilja Svayer syndrom bland andra typer av dysgenes. I identifiering innebär laparoskopisk kirurgi vanligtvis att man tar en biopsi och bedömer karyotypen.

För patienter med Svayer-syndrom finns inga fysiska brister och generell utvecklingsfördröjning. Ofta har patienter normal tillväxt men kan ha underutveckling av sekundära sexuella egenskaper och signifikant sexuell infantilism. Karyotypparametrarna är 46 XX eller 46 XY.

Med den blandade formen av dysgenesyndromet är virilisering av de yttre genitala organen möjlig: klitoris är något förstorad, anslutningen av det nedre segmentet av vagina med urinröret kan observeras.

I vissa fall finns det ett behov av differentiering av Swiers syndrom med Shereshevsky-Turners syndrom, liksom med den försenade sexuella utvecklingen av det centrala ursprunget.

Enligt skrivelsen är Svayer syndrom ofta förvirrad med Svayer-James-McLeod syndrom. Dessa patologier har inget gemensamt och skiljer sig väsentligt från varandra.

[49], [50], [51], [52]

Behandling svayer syndrom

Med tanke på att de dysgenetiska gonaderna har ökat cancerrisken avlägsnas de så snart som möjligt - i barndomen eller omedelbart efter att diagnosen Svayer-syndrom har fastställts.

Efter kirurgisk ingrepp är alla patienter som börjar med ungdomar förskrivna hormonersättningsterapi. Detta gör det möjligt att uppnå adekvat bildning av sekundära sexuella egenskaper, och tjänar även som förebyggande av sjukdomar i det osseösa systemet (osteoporos).

Det är lämpligt att börja substitutionsbehandling med Svayer syndrom från 14-15 år. Föredragna läkemedel är konjugerade östrogenpreparat (Premarin i en dos av 625 μg dagligen) och β-östradiol (Proginova i en dos av 1 mg dagligen). Det är acceptabelt att applicera östrogenpreparat på den yttre huden: i sådana fall används Divigel till exempel.

Hormonal terapi med syndromet är vanligtvis förlängt - tills den förväntade normala uppkomsten av klimakteriet (ålder ca 50 år). Periodiskt under läkarundersökningen utvärderar läkaren tillräckligheten för individuellt utvald terapi.

Patienter med Svayer syndrom har inte sina ägg. I vissa fall är det dock möjligt att uthärda graviditet efter IVF-förfarandet (donatorceller används).

Förebyggande

Förebyggande åtgärder för att förebygga utvecklingen av fostersyndrom Svayer och andra kromosomala abnormiteter är vanligtvis komplexa, som består av flera steg.

1. Den första etappen av förebyggande åtgärder bör genomföras vid graviditetens planeringsstadium. Syftet med detta steg - att utrota de orsaker som kan utlösa utvecklingen av medfödda missbildningar eller kromosomstörningar. Föräldrarna till barn bör undvika inverkan på deras hälsa av alla skadliga faktorer. Skadliga industriutsläpp, undermålig mat, droger, dåliga vanor, hushållskemikalier, etc. Om ett par månader före befruktningen en kvinna ska ta särskild komplex vitaminer för gravida kvinnor, liksom alert utveckling av akut respiratorisk virusinfektion och influensainfektion.
2. Det andra steget är att besöka genetiken: det är nödvändigt att bestämma förekomst av ogynnsam ärftlighet och om nödvändigt välja det mest effektiva sättet att förebygga familjen.
3. Den tredje etappen av Svayer-syndromet utförs under graviditeten. En kvinna bör ta hand om sin hälsa, röka inte, dricka inte alkohol, ta inte medicin utan att ordinera en läkare. Det är också nödvändigt att äta rätt, det är tillräckligt att vara i frisk luft, etc.

[53], [54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62]

Prognos

Alla patienter som diagnostiserats med Svayer-syndrom faller i gruppen av absolut infertilitet. Även i närvaro av en månadscykel förekommer inte heller graviditeten eller är starkt avskräckt på grund av den ökade risken för olika komplikationer och anomalier hos det ofödda barnet.

De flesta läkare rekommenderar att man avlägsnar gonader, eftersom det finns stor risk att utveckla en malign tumör.

Svayer syndrom refererar till medfödda obotliga patologier.

[63], [64]