Symmetrisk minskning av reflexer (areflexi): orsaker, symtom, diagnos

Förekomsten eller frånvaron av djupa reflexer har i sig ingen funktionell betydelse: ihållande förlust av till exempel akillesreflexen under remission vid diskbråck stör inte gång eller snabba flexion-extension-rörelser i foten. Symmetrisk förlust av reflexer indikerar dock att patienten har eller har haft en lesion i det perifera nervsystemet. Därför är en grundlig neurologisk och allmän klinisk undersökning nödvändig i sådana fall. Symmetrisk minskning av reflexer från ben, armar och en minskning av reflexen från tuggmusklerna (den enda djupa reflexen av kranial lokalisering som är tillgänglig för klinisk verifiering) - allt detta kräver samma diagnostiska metoder.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

De främsta orsakerna till symmetrisk areflexi är:

I. Polyneuropati:

1. AIDP (Guillain-Barrés syndrom).
2. Kronisk polyneuropati.

II. Kombinerad degeneration av ryggmärgen (funikulär myelos).

III. Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati (Charcot-Marie-Tooths sjukdom) typ I.

IV. Spinocerebellär ataxi (atrofi).

V. Eddies syndrom.

VI. Dorsalflikar.

VII. Motorneuronsjukdom.

I. Polyneuropati

Den vanligaste orsaken till aflexi är polyneuropati. Alla varianter av akut polyneuropati undgår sannolikt inte läkarens uppmärksamhet, eftersom muskelsvaghet och/eller sensoriska störningar i de berörda extremiteterna eller bålen i dessa fall utvecklas. Problemet ligger därför inte i att identifiera polyneuropati som sådan hos patienten, utan i att fastställa dess etiologi.

AIDP (Guillain-Barrés syndrom)

Det finns tydliga diagnostiska kriterier för Guillain-Barrés syndrom, varav de viktigaste är: akut eller subakut debut; övervikt av motorisk funktionsnedsättning framför sensorisk funktionsnedsättning; ökande symtomspridning med gradvis involvering av proximala (lem-gördel) muskler, bukmuskler, bål- och andningsmuskler; frekvent utveckling av bilateral förlamning av ansiktsmusklerna; ökade proteinnivåer med ett normalt antal celler, minskad ledningshastighet för excitation längs nerverna. Störningar i hjärtmuskelns elektriska aktivitet är möjliga.

En undersökning, särskilt en serologisk, som syftar till att identifiera en specifik orsak, är absolut nödvändig. De vanligaste etiologiska faktorerna är virusinfektioner (Epstein-Barr-virus, epidemiskt hepatit B-virus), immunopati eller andra hematologiska sjukdomar. Det senare bör beaktas vid atypiska kliniska manifestationer, till exempel vid allvarliga sensoriska störningar, vid fallande symtomutveckling eller vid ökad cytos i cerebrospinalvätskan. Sällsynta orsaker till akut polyneuropati inkluderar även alkoholism med uttalade metabola störningar och vitamin B1-brist, nodulär periarterit, som därefter som regel uppstår som kronisk polyneuropati.

Kronisk polyneuropati

Kronisk polyneuropati kan förbli obemärkt under lång tid eftersom patienten inte uppvisar karakteristiska besvär eller inte tar symtomen på allvar. I en sådan situation bör symtomen aktivt identifieras under en neurologisk undersökning.

Många patienter med diabetes mellitus har minskade eller saknade akilles- och/eller knäreflexer, mild atrofi av vadmusklerna och främre smalbensmusklerna, och den korta extensor digitorum-muskeln i den dorsolaterala foten strax under den laterala malleolen är eventuellt inte palpaberbar när tårna är dorsiflexerade. Vibrationskänsligheten i stortån eller fotleden är ofta minskad eller saknas. Test av nervledningshastighet visar utbredd avmattning av motoriska och sensoriska fibrer, vilket indikerar sekundär myelinopati.

Upptäckt av subklinisk polyneuropati hos patienter som läggs in i delirium eller förvirring kan tyda på alkoholism som orsak till psykiska störningar. Kroniskt alkoholmissbruk leder till utveckling av polyneuropati, kliniskt kännetecknad av en minskning av djupa reflexer och mild pares av musklerna i nedre extremiteterna, särskilt extensorerna, och avsaknad av uttalade sensoriska störningar. Elektrofysiologiska studier visar en axonal natur hos lesionen, vilket indikeras av förekomsten av denervationspotentialer i nål-EMG med normala eller nästan normala nervledningshastigheter.

En fullständig undersökning av en patient vars subkliniska polyneuropati inte passar in i någon av ovanstående kategorier (vilket inte är ovanligt) är tidskrävande, dyr och ofta ofullständig.

Nedan följer en lista över några sällsynta orsaker till polyneuropati:

• njursvikt;
• paraneoplastisk polyneuropati, reumatoid
• artrit eller systemisk lupus erythematosus;
• porfyri;
• vitaminbrist (B1, B6, B12);
• exogen förgiftning (t.ex. bly, tallium, arsenik).

II. Kombinerad degeneration av ryggmärgen (funikulär myelos)

Det är oerhört viktigt att identifiera vitamin B12-brist som orsak till areflexi, eftersom detta tillstånd potentiellt kan botas. En sådan diagnos är mycket sannolik om patienten har en detaljerad bild av kombinerad degeneration av ryggmärgen, dvs. det finns muskelsvaghet, areflexi, sensoriska störningar av typen "handske" och "strumpa", störningar i djup känslighet i kombination med Babinskis symptom, vilket indikerar engagemang av pyramidaltrakten. Somatiska symtom på achylisk gastrit, karakteristiska förändringar i tungans slemhinna (Hunters glossit: "bränd tunga", "lackerad tunga") och manifestationer av asteniskt syndrom upptäcks ofta.

III. Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati typ I och II (Charcot-Marie-Tooths sjukdom)

Det finns medfödda degenerativa sjukdomar som numera grupperas under namnet ärftlig motorisk-sensorisk neuropati (HMSN). Varianten som kallas Charcot-Marie-Tooths sjukdom kan ha ett mycket milt förlopp och manifestera sig som en ofullständig bild – patienten har endast aflexi och en lätt deformation av foten (den så kallade "ihålfoten").

Diagnosen ställs lätt om vi tar hänsyn till dissociationen mellan de uttalade symtomen (avsaknad av reflexer, markant minskning av nervledningshastigheter) och den nästan fullständiga avsaknaden av aktiva besvär, samt avsaknaden av tecken på denervation vid nål-EMG. Det mest informativa kan vara en undersökning av patientens nära släktingar, som i regel uppvisar samma kliniska drag.

IV. Spinocerebellära ataxi (degenerationer)

Liknande överväganden gäller för spinocerebellära ataxier, en annan stor grupp av ärftliga degenerativa sjukdomar. Det ledande syndromet är en gradvis insättande och långsamt men stadigt progressiv cerebellär ataxi. Reflexer saknas ofta. Familjehistoria ger eventuellt inte någon användbar information. Neuroavbildningsstudier bör inte förlitas på: även i fall av mycket svår ataxi upptäcks inte alltid cerebellär atrofi. Genetiska diagnostiska metoder, om tillgängliga, kan ibland hjälpa till med diagnosen.

V. Eddies syndrom

Om det finns utpräglad anisokori och den större pupillen inte reagerar på ljus eller på ackommodation, eller reagerar långsamt, bör man komma ihåg att detta är en så kallad "tonisk pupill"; om aflexi upptäcks kan patienten ha Edies syndrom. Ibland upptäcker patienten själv pupillstörningar: hen kan uppleva ökad känslighet för starkt ljus på grund av otillräcklig sammandragning av pupillen som svar på ljusstimulering; dimsyn är möjlig vid läsning eller tittande på små föremål på nära håll, vilket är förknippat med bristen på snabb ackommodation. Vissa patienter upptäcker helt enkelt, när de tittar på sig själva i spegeln, att "ett öga ser ovanligt ut". Ofullständigt Edies syndrom är också möjligt (förlust av reflexer utan pupillstörningar eller karakteristiska pupillstörningar utan reflexförändringar).

Anisokori och avsaknaden av fotoreaktioner väcker frågan om möjligheten till neurosyfilis hos läkaren, eftersom patienten också har aflexi. Serologiska studier är dock negativa, och oftalmologisk undersökning indikerar bevarande, men extrem långsamhet, av fotoreaktioner. Orsaken till detta patologiska tillstånd är degenerationen av parasympatiska celler i ciliärganglion. Eftersom det finns parasympatisk denervering av pupillen, finns det också denerveringshypersensitivitet, vilket lätt kan verifieras genom att injicera en utspädd lösning av ett kolinergt läkemedel i ögonen: en snabb sammandragning av den drabbade pupillen sker, medan den intakta (icke-hypersensitiva) pupillen inte sammandrar sig.

VI. Tabes dorsalis

Ibland, vid undersökning av en patient vars huvudsymptom är pupillrubbningar, upptäcks aflexi. Vid bilateral mios med en något förändrad pupillform (avvikelse från rund form) och ingen reaktion på ljus samtidigt som reaktioner på konvergens med ackommodation bibehålls (Argyll-Robertsons symptom), kan en mycket sannolik diagnos vara tabes dorsalis. I ett sådant fall är det med hjälp av serologisk undersökning av cerebrospinalvätska och blod nödvändigt att fastställa om patienten har en aktiv specifik (syfilitisk) infektiös process - i detta fall krävs penicillinbehandling, eller om sjukdomen befinner sig i en inaktiv fas - då är antibiotikabehandling inte nödvändig. Samma resonemang gäller om pupillerna är vidgade, det finns mild anisokori och fotoreaktionerna förändras på liknande sätt som beskrivits ovan.

VII. Motorneuronsjukdom

I sällsynta fall är den främsta manifestationen av motorneuronsjukdom förlust av reflexer i benen. Diagnosen ställs enligt följande kriterier: förekomst av endast motoriska störningar (känsligheten är inte nedsatt), fascikulationer i de drabbade (dvs. paretiska) musklerna, samt i icke-engagerade muskler, diffusa tecken på denervation enligt EMG-data med bevarade eller nästan bevarade nervledningshastigheter.