Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av galaktosemi
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Laboratoriediagnostik
Galaktosemi typ I
De huvudsakliga metoderna för att bekräfta diagnosen galaktosemi I är biokemiska: bestämning av koncentrationen av galaktos och galaktos-1-fosfat i blodet och/eller mätning av aktiviteten hos enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas i erytrocyter.
I familjer med ogynnsam ärftlighet kan prenatal DNA-diagnostik utföras om probandens genotyp har fastställts.
Galaktosemi typ II
Vanligtvis diagnostiseras sjukdomen under massscreening för galaktosemi. Diagnosen bekräftas genom att bestämma enzymaktiviteten i röda blodkroppar eller fibroblaster. DNA-diagnostik är också möjlig.
Galaktosemi typ III
Biokemiska metoder för att bekräfta diagnosen inkluderar bestämning av enzymaktiviteten i röda blodkroppar och innehållet av galaktos och galaktos-1-fosfat. DNA-diagnostik är också möjlig.
Tolkning av resultaten
Galaktosemi typ I
Svårigheter att tolka metaboliska förändringar är förknippade med att leverskador av andra etiologier (både ärftliga och icke-ärftliga) kan öka nivån av galaktos i blodet. Falskt positiva tester har beskrivits för tyrosinemi, kongenital biliär atresi, neonatal hepatit och många andra sjukdomar. Bestämning av enzymaktivitet är ett mer specifikt och tillförlitligt test, men dess resultat påverkas av provernas lagrings- och transportsätt. Falskt positiva resultat kan också erhållas vid glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Dessutom kan vissa polymorfa varianter av genen och deras kombinationer med mutanta alleler förvränga resultaten av biokemisk diagnostik.
Differentialdiagnostik
Galaktosemi typ II
Differentialdiagnos utförs vid andra former av galaktosemi och ärftliga former av katarakt.
Galaktosemi typ III
Differentialdiagnos: andra former av galaktosemi.
[