Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av galaktosemi
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Laboratoriediagnostik
Galaktosemi typ I
Grundläggande metoder bekräfta diagnosen galaktosemi I - biokemisk: bestämning av koncentrationen av galaktos och galaktos-1-fosfat i blod och / eller mäta aktiviteten av enzym galaktos-1-fosfaturidiltransferazy erytrocyter.
I familjer med belastad ärftlighet är prenatal DNA-diagnostik möjlig om probandens genotyp är etablerad.
Galaktosemi, typ II
Som regel diagnostiseras sjukdomen i en mass screening för galaktosemi. Diagnosen bekräftas genom att bestämma enzymets aktivitet i erytrocyter eller fibroblaster. Det är också möjligt att genomföra DNA-diagnostik.
Galaktosemi, typ III
Biokemiska metoder för att bekräfta diagnosen innefattar bestämning av enzymaktivitet i blodderytrocyter och innehållet av galaktos och galaktos-1-fosfat. Det är också möjligt att genomföra DNA-diagnostik.
Tolkning av resultat
Galaktosemi typ I
Svårigheter vid tolkning av metaboliska förändringar beror på det faktum att en ökning av nivån av galaktos i blodet är möjligt vid leverans av en annan etiologi (både ärftlig och icke-ärftlig). Falska positiva tester för tyrosinemi, medfödd atresi i gallvägarna, neonatal hepatit och många andra sjukdomar beskrivs. Bestämning av enzymaktivitet är ett mer specifikt och tillförlitligt test, men dess resultat påverkas av sättet för lagring och transport av prover. Också kan falska positiva resultat erhållas med insufficiens av glukos-6-fosfatdehydrogenas. Dessutom kan vissa polymorfa varianter av genen och deras kombinationer med mutanta alleler förvränga resultaten av biokemisk diagnostik.
Differentiell diagnostik
Galaktosemi, typ II
Differentiell diagnos utförs med andra former av galaktosemi och ärftliga former av grå starr.
Galaktosemi. Typ III
Differentiell diagnos: Andra former av galaktosemi.
[