Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Symtom på galaktosemi
Senast recenserade: 06.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Galaktosemi typ I (GAL I) manifesterar sig under den första till andra levnadsveckan, vanligtvis några dagar efter det första intaget av mejeriprodukter. De första tecknen är ospecifika: frekvent uppstötning, dålig viktuppgång, diarré. Därefter tillkommer tecken på leverskada: hepatomegali eller hepatosplenomegali, hyperbilirubinemi, förhöjda transaminasnivåer, hypoalbuminemi, blodkoagulationsrubbningar, ascites. Hypoglykemi är vanligt. Katarakt är inte ett obligatoriskt symptom på sjukdomen (cirka 30 % av patienterna med galaktosemi I har inga oftalmologiska sjukdomar), även om det hos barn som inte behandlas utvecklas under den första levnadsmånaden. Ofta är dödsorsaken akut sepsis orsakad av E. coli.Renal tubulär dysfunktion upp till toxiskt njursyndrom som leder till hyperkloremisk acidos har beskrivits. Leverskador vid galaktosemi I är nästan fulminanta till sin natur, och patienter dör av akut leversvikt under första halvan av livet.
Godartade varianter av sjukdomen beskrivs också, som uppträder utan uttalade och akuta förändringar i levern, vilket troligen beror på den genetiska heterogeniteten hos galaktosemi I och påverkan av miljöfaktorer. Vissa patienter begränsar, på grund av allvarliga mag-tarmbesvär, självständigt sin mjölkkonsumtion; i andra fall, på grund av tecken på laktasbrist, kan barnet överföras till laktosfattig modersmjölksersättning.
Det har visats att IQ:n hos patienter med galaktosemi är lägre än hos deras friska jämnåriga (IQ = 70-80); som regel blir denna skillnad tydlig vid 15-25 års ålder. Nästan hälften av patienterna med galaktosemi I har talutvecklingsstörningar med manifestationer av motorisk dysfasi (alali). Barnet har svårt att organisera och koordinera talrörelser. Talet är långsamt, utarmat, ordförrådet är dåligt, det innehåller många felsägningar (parafasi), permutationer, perseverationer. Talförståelsen påverkas inte. Cirka 20 % av äldre barn har ataxi, intentionstremor, hypotoni. Vissa patienter har förändringar i MR: kortikal-subkortikal atrofi, hypomyelinisering, atrofi av lillhjärnan, hjärnstammen. Samtidigt har inga strikta korrelationer funnits mellan neurologiska störningar och behandlingsstartåldern eller innehållet av galaktos-1-fosfat i blodet.
Hypergonadotrop hypogonadism (försenad sexuell utveckling, primär eller sekundär amenorré) observeras hos 90 % av flickor som genomgår behandling. Man tror att dessa endokrinologiska komplikationer är förknippade med den toxiska effekten av galaktos och dess metaboliter på äggstockarna under nyföddhetsperioden.
Galaktosemi typ II
Sjukdomens enda manifestation är katarakt. Det rekommenderas att alla unga patienter med katarakt undersöks för att utesluta denna form av sjukdomen.
Galaktosemi typ III
Man skiljer mellan godartade asymptomatiska och svåra neonatala former.
I svåra former med extremt låg enzymaktivitet manifesterar sig sjukdomen under nyföddhetsperioden och liknar i kliniska manifestationer klassisk galaktosemi: hepatomegali, gulsot, ätstörningar, tecken på leverskada, katarakt, sepsis. I avsaknad av specifik dietbehandling inträffar döden under nyföddhetsperioden mot bakgrund av lever- och hjärnsvikt.
Den benigna formen kännetecknas av normal galaktostolerans och detekteras hos homozygota bärare genom förhöjda galaktos-1-fosfatnivåer under neonatal screening för galaktosemi. Ingen specifik behandling behövs.
[