Symptom på galaktosemi

Galaktosemi, typ I (GAL I) manifesterar sig i 1-2 veckors liv, som regel. Några dagar efter den första mottagningen av mjölkmat. De första tecknen är icke-specifika: ofta upprepning, dålig viktökning, diarré. Sedan tillsätts tecken på leverskador: hepatomegali eller hepatosplenomegali, hyperbilirubinemi, ökade transaminasnivåer. Hypoalbuminemi, blodkoagulationsstörningar, ascites. Ofta finns hypoglykemi. Katarakt, inte ett obligatoriskt symptom på sjukdomen (cirka 30% av patienterna med galaktosemi, jag har inte oftalmiska störningar), även om barn inte är i behandling. Den bildas under den första månaden i livet. Dödsorsaken är ofta den allvarligt utvecklande sepsis som orsakas av E. Coli. Beskriven njure-tubulär dysfunktion upp till syndromet av toxisk njure, vilket leder till hyperkloremisk acidos. Lägre nederlag med galaktosemi I är nästan fulminant, och patienter dör av akut leverfel under första hälften av livet.

Godartade varianter av sjukdomen, som uppträder utan uttalade och akuta förändringar hos leverns del, beskrivs också, vilket förmodligen beror på den genetiska heterogeniteten av galaktosemi I och påverkan av miljöfaktorer. En del av patienterna på grund av svåra gastroentera sjukdomar enbart gräns mjölkförbrukning; i andra fall, i samband med tecken på laktasbrist, kan barnet överföras till låglaktosblandningar.

Det visas att koefficienten för mental utveckling hos patienter med galaktosemi är lägre än hos sina friska kollegor (IQ = 70-80); Denna skillnad blir som regel uppenbar vid 15-25 års ålder. Nästan hälften av patienterna med galaktosemi har åsidosättande av talutveckling med manifestationer av motorisk dysfasi (alalia). Barnet är svårt att organisera talrörelser, deras samordning. Talet sakta ner, fattig, ordförråd är mager, det finns många reservationer (paraphasia), permutationer, uthålligheter. Förståelse av tal lider inte samtidigt. Cirka 20% av äldre barn observerar ataxi, avsiktlig tremor, hypotoni. Vissa patienter identifierar förändringar i MR: kortikal-subkortisk atrofi, hypomyelinisering, cerebellär atrofi, hjärnstam. Samtidigt fanns det inga strikta samband mellan neurologiska störningar och åldern för behandlingens början eller innehållet av galaktos-1-fosfat i blodet.

Hos 90% av flickorna som är på behandling noteras hypergonadotrop hypogonadism (fördröjning i sexuell utveckling, primär eller sekundär amenorré). Man tror att dessa endokrinologiska komplikationer är förknippade med den toxiska effekten av galaktos och dess metaboliter på äggstockarna under neonatalperioden.

Galaktosemi, typ II

Den enda manifestationen av sjukdomen är katarakt. Det rekommenderas att alla unga patienter med grå starr undersöks för att utesluta denna form av sjukdomen.

Galaktosemi, typ III

Det finns godartad asymptomatisk och svår neonatal form.

I svår till extremt låga aktiviteten hos de enzymsjukdomsmanifesteras i den neonatala perioden och kliniska manifestationer liknar klassiska galaktosemi: hepatomegali, gulsot, ätstörningar, tecken på leverskada, katarakter, sepsis. I avsaknad av en specifik diet inträffar död i nyföddperioden mot bakgrund av lever och cerebral insufficiens.

För en godartad form är den normala toleransen för galaktos karakteristisk; det detekteras i homozygote bärare på grund av en ökning av nivån av galaktos-1-fosfat vid neonatal screening för galaktosemi. Det finns inget behov av särskild behandling.

[1], [2], [3]