Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Behandling av galaktosemi
Senast recenserade: 06.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Galaktosemi typ I
Den huvudsakliga metoden för behandling av galaktosemi I är dietbehandling. Att förskriva laktosfria blandningar leder till snabb lindring av de viktigaste kliniska symtomen och återställande av leverfunktionen. Men som omfattande klinisk erfarenhet av behandling av sjukdomen visar, upplever ett stort antal patienter som följer en strikt diet ändå neurologiska och endokrinologiska komplikationer.
Galaktosemi typ II
Behandlingen innebär att man utesluter mejeriprodukter. När behandlingen påbörjas kan katarakten försvinna inom 2–3 veckor. Om diagnosen ställs sent och katarakten är tät är operation nödvändig. Katarakten kan återkomma om kosten inte följs.
Galaktosemi typ III
Patienter med svår enzymbrist kan inte syntetisera galaktos från glukos och är därför galaktosberoende. Fullständig uteslutning av galaktos leder till störningar i glykosyleringen av proteiner, vilka är de viktigaste komponenterna i nervvävnaden, så en galaktosreducerad kost bör rekommenderas.