Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Blodprov för galaktosemi
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Referensvärden (normer) för galaktoskoncentration i blodet hos nyfödda är 0–1,11 mmol/l (0–20 mg%), vid högre ålder – under 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktosemi orsakas av brist på galaktos-1-fosfaturidyltransferas (klassisk galaktosemi ) eller, mindre vanligt, galaktokinas eller galaktosepimeras.
För att screena för galaktosemi används metoden för bakterietillväxthämning. Studien utförs på nyfödda, där blod tas från navelsträngen eller från ett finger på filterpapper. Hämningen av bakterietillväxt är direkt proportionell mot koncentrationen av galaktos i blodet (normalt sker ingen tillväxthämning).
Vid kvantitativ bestämning undersöks blodserum eller urin. Vid sjukdom kan koncentrationen av galaktos i blodet öka till 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitativ bestämning av galaktos i blodet är viktig för att bedöma om valet av kost är lämpligt för patienten. Med en korrekt vald kost bör galaktosnivån i blodet inte överstiga 0,15 mmol/l (4 mg%). Hos friska nyfödda är koncentrationen av galaktos i urinen under 3,33 mmol/dag (60 mg/dag), därefter under 0,08 mmol/dag (14 mg/dag). Hos patienter med galaktosemi är galaktoshalten i urinen 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).
För närvarande finns det diagnostiska kit som möjliggör kvantitativ bestämning av aktiviteten hos galaktos-1-fosfaturidyltransferas i röda blodkroppar. Denna studie gör det inte bara möjligt att fastställa förekomsten av enzymbrist, utan också att identifiera heterozygota bärare av den defekta genen.
Galaktos är förhöjt vid leversjukdomar, hypertyreos och matsmältningsstörningar.
[