Blodprov för galaktosemi

Referensvärden (normer) för galaktoskoncentration i blodet hos nyfödda är 0–1,11 mmol/l (0–20 mg%), vid högre ålder – under 0,28 mmol/l (5 mg%).

Galaktosemi orsakas av brist på galaktos-1-fosfaturidyltransferas (klassisk galaktosemi ) eller, mindre vanligt, galaktokinas eller galaktosepimeras.

För att screena för galaktosemi används metoden för bakterietillväxthämning. Studien utförs på nyfödda, där blod tas från navelsträngen eller från ett finger på filterpapper. Hämningen av bakterietillväxt är direkt proportionell mot koncentrationen av galaktos i blodet (normalt sker ingen tillväxthämning).

Vid kvantitativ bestämning undersöks blodserum eller urin. Vid sjukdom kan koncentrationen av galaktos i blodet öka till 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitativ bestämning av galaktos i blodet är viktig för att bedöma om valet av kost är lämpligt för patienten. Med en korrekt vald kost bör galaktosnivån i blodet inte överstiga 0,15 mmol/l (4 mg%). Hos friska nyfödda är koncentrationen av galaktos i urinen under 3,33 mmol/dag (60 mg/dag), därefter under 0,08 mmol/dag (14 mg/dag). Hos patienter med galaktosemi är galaktoshalten i urinen 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).

För närvarande finns det diagnostiska kit som möjliggör kvantitativ bestämning av aktiviteten hos galaktos-1-fosfaturidyltransferas i röda blodkroppar. Denna studie gör det inte bara möjligt att fastställa förekomsten av enzymbrist, utan också att identifiera heterozygota bärare av den defekta genen.

Galaktos är förhöjt vid leversjukdomar, hypertyreos och matsmältningsstörningar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]