Blodtest för galaktosemi

Referensvärdena (normen) för koncentrationen av galaktos i blodet hos nyfödda är 0-1,11 mmol / l (0-20 mg%), i äldre åldrar - under 0,28 mmol / l (5 mg%).

Grundval brist galaktosemi är galaktos-1-fosfat uridiltransferazy (klassisk galaktosemi ) eller, mer sällan, galaktokinas eller galaktozoepimerazy.

För screening för galaktosemi användes ett förfarande för inhibering av bakterieväxt. Studien utförs på nyfödda, för vilka blod tas från navelsträngen eller från fingret till filterpapperet. Inhibering av bakteriell tillväxt är direkt proportionell mot koncentrationen av galaktos i blodet (normal tillväxthämning förekommer ej).

I kvantitativ bestämning undersök serum eller urin. I närvaro av sjukdomen kan koncentrationen av galaktos i blodet öka till 11,25 mmol / l (300 mg%). Kvantificering av galaktos i blodet är viktigt för att bedöma adekvat dietutväljning för patienten. Med en korrekt vald diet bör nivån av galaktos i blodet inte överstiga 0,15 mmol / l (4 mg%). Hos friska nyfödda ligger koncentrationen av galaktos i urinen under 3,33 mmol / dag (60 mg / dag), senare - under 0,08 mmol / dag (14 mg / dag). Hos patienter med galaktosemi är innehållet av galaktos i urinen 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).

För närvarande finns det diagnostiska kit som tillåter kvantitativ bestämning av aktiviteten av galaktos-1-fosfaturidyltransferas i erytrocyter. Denna studie gör det inte bara möjligt att fastställa närvaron av enzymbrist, men också för att avslöja heterozygotiska bärare av den defekta genen.

Galaktos ökar i leversjukdomar, hypertyreoidism, matsmältningssjukdomar.

[1], [2], [3], [4]