Sicklecellsretinopati

Sicklecellhemoglobinopatier orsakas av närvaron av ett eller flera onormala hemoglobiner, vilket gör att röda blodkroppar antar onormala former under förhållanden med hypoxi och acidos. De deformerade röda blodkropparna är stelare än friska celler och kan klumpa ihop sig och orsaka obstruktion av småkalibriga kärl, med efterföljande vävnadsischemi och allvarlig lokal acidos och hypoxi, och ännu större sicklecellanemi. Sicklecellanemier med mutationer i hemoglobinerna S och C ärvs som alleler av normalt hemoglobin A och orsakar betydande synkomplikationer.

Onormalt hemoglobin kan kombineras med normalt hemoglobin A i olika variationer.

1. AS (sicklecellanemi) förekommer hos 8 % av personer med mörk hudfärg. Detta är den mildaste formen och åtföljs vanligtvis av akut hypoxi.
2. SS (sicklecellanemi) förekommer hos 0,4 % av personer med mörk hudfärg. Det orsakar akuta systemiska komplikationer med smärtsyndrom, kriser, infarkt och akut hemolytisk anemi. Okulära manifestationer är lindriga och asymptomatiska.
3. SC (sicklecellanemi) förekommer hos 0,2% av personer med mörk hudfärg.
4. SThal (sicklecellthalassemi): Både SC och SThal är associerade med mild anemi med akuta okulära manifestationer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferativ sicklecellretinopati

De flesta akuta formerna av retinopati är oftare associerade med SC- och SThal-formerna och mer sällan med SS-formen.

Kliniska egenskaper vid sicklecellretinopati

Stadier av sicklecellretinopati

• Steg 1. Perifer arteriolär ocklusion.
• Steg 2: Perifera arteriovenösa anastomoser som uppstår från redan existerande dilaterade kapillärer. Den retinala periferin bortom området för vaskulär ocklusion är avaskulär och operfunderad.
• Steg 3. Spridning av nya kärl från anastomoser. Initialt stiger de nybildade kärlen inte över näthinnans yta, har en suddig konfiguration, matas av en enda arteriol och dräneras av en enda ven. Från 40 till 50 % av sådana områden genomgår spontan involution som ett resultat av autoinfarkter med uppkomsten av gråaktiga fibrovaskulära förändringar. I andra fall fortsätter spridningen av neovaskulära buntar, de kommer i kontakt med den kortikala glaskroppen och kan blöda som ett resultat av bildandet av vitreoretinala traktioner.
• Steg 4: Glaskroppsblödning efter relativt mindre ögontrauma.
• Stadium 5. Signifikant fibrovaskulär proliferation och traktionell näthinneavlossning. Rhegmatogen näthinneavlossning är möjlig om en bristning bildas nära ett område med fibrovaskulär vävnad.

Foveal angiografi avslöjar omfattande områden med operfunderade kapillärer i näthinnans periferi (se fig. 14.926) och sent läckage från nybildade kärl.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandling av sicklecellretinopati

Perifer retinal fotokoagulation utförs i området med icke-kapillär perfusion, vilket orsakar regression av neovaskulär vävnad hos patienter med återkommande glaskroppsblödningar. Till skillnad från diabetisk retinopati tenderar dock nya kärl vid sicklecellanemi att autoinfarktera och spontant involvera sig utan någon behandling.

Pars plana vitrektomi har liten nytta vid behandling av traktionell näthinneavlossning och/eller återkommande glaskroppsblödningar.

Icke-proliferativ sicklecellretinopati

Asymtomatiska besvär

• Venösa slingringar på grund av förekomsten av perifera arteriovenösa shuntar är ett av de första ögonsymtomen.
• "Silvertråds"-symtomet på arterioler i periferin representeras av tidigare ockluderade arterioler.
• Oregelbundet formade rosa fläckar, preretinala eller ytliga intraretinala blödningar vid ekvatorn, nära arterioler, försvinner spårlöst.
• "Svart utstrålning" representeras av zoner med perifer hyperplasi av näthinnans pigmentepiteel.
• Symtomet på makuladepression representeras av undertryckandet av den ljusa centrala makulareflexen och orsakas av atrofi och förtunning av den sensoriska näthinnan.
• Perifera "hålformade" näthinnebrott och områden med "vit utan tryck"-liknande blekning observeras mer sällan.

Symtomatiska störningar

1. Ocklusion av de paromakulära arteriolerna förekommer i cirka 30 % av fallen.
2. Akut central retinalartärocklusion är sällsynt.
3. Ocklusion av retinala vener på grund av ökad viskositet är inte typiskt.
4. Koroidal vaskulär ocklusion är sällsynt och förekommer främst hos barn.
5. Angioida streck i näthinnan förekommer i isolerade fall.

Extraretinala förändringar

Förändringar i konjunktiva kännetecknas av isolerade mörkröda korkskruvformade förändringar i småkalibriga kärl, vilka oftast är lokaliserade i de nedre delarna.

Förändringar i iris representeras av begränsade områden av atrofi på grund av ischemi, oftast vid pupillkanten, som sprider sig till ciliarbältet. Rubeos observeras sällan.