Shereshevsky-Turners syndrom

Turners syndrom (Shereshevscky-Turners syndrom, Bonnevie-Ulrich syndrom, Syndrom 45, X0) är resultatet av fullständig eller partiell frånvaro av en av de två könskromosomer, definieras fenotypiskt hona. Diagnosen är baserad på kliniska manifestationer och bekräftas av studien av en karyotyp. Behandling beror på symtomen och kan inkludera kirurgisk behandling av hjärtsjukdomar, terapi och ofta åtmin stunting tillväxthormon och östrogenersättningsterapi i frånvaro av pubertal.

Kliniskt beskrivs det först av den lokala endokrinologen NA Shereshevsky 1926. Det cytogenetiska syndromet verifierades 1959. Befolkningsfrekvensen är 1: 5000 kvinnlig.

[1], [2],

Epidemiologi av Shereshevsky-Turners syndrom

Shereshevsky-Turner syndrom uppträder vid en frekvens av cirka 1/4000 levande födslar och är den vanligaste anomali av sexkromosomer hos kvinnor. Samtidigt resulterar 99% av graviditeterna med karyotyp hos fostret 45, X i spontan abort.

[3], [4], [5], [6]

Vad orsakar Shereshevsky-Turner syndromet?

Cirka 50% av patienterna med Shereshevsky-Turners syndrom har en karyotyp av 45, X; i omkring 80% av fallen förloras fader X-kromosomen. De flesta resterande 50% är mosaik (till exempel 45, X / 46, XX eller 45, X / 47, XXX). Bland mosaikpatienter kan fenotypen variera från det typiska för Turners syndrom till normalt. Ibland kan tjejer med Shereshevsky-Turners syndrom ha en normal X-kromosom och en X-ringkromosom; För att ringkromosomen bildas måste den förlora området från de korta och långa armarna. Vissa tjejer med Turners syndrom kan ha en normal kromosom och en isokromosom bestående av två långa armar i X-kromosomen, som bildades efter förlusten av den korta armen. Dessa tjejer tenderar att ha många av fenotypiska drag hos Turners syndrom; Således verkar det som att uppdelningen av den korta armen i X-kromosomen spelar en viktig roll vid bildandet av fenotypen av Shereshevsky-Turner syndromet.

Patogenes av Shereshevsky-Turners syndrom

Frånvaron eller förändringen av sexkromosomen leder till en störning i mognaden av äggstockarna, frånvaron eller sen partiell sexuell mognad och infertilitet.

Symptom på Shereshevsky-Turners syndrom

Många nyfödda har bara mycket milda manifestationer; Men vissa individer upplever allvarliga lymfödem rygg händer och fötter, samt lymfödem eller hudveck på nacken. Andra vanliga anomalier inkluderar pterygoidvecken i nacken, den breda brystkroppen och de återförda nipplarna. De drabbade tjejerna har en låg tillväxt jämfört med familjemedlemmarna. Mindre vanliga symtom är låg raden av hårväxt på nacken, ptos, multipel pigmente nevi, kort fjärde metakarpal och metatarsal ben utskjutande fingertoppar med lockar i ändarna på fingrarna, liksom hypoplasi av naglarna. Också märkt cubitus valgus (valgus avvikelse i armbågen).

Vanliga hjärtafvikelser inkluderar koagulering av aortan och en dubbelvänd aortaklaff. Ofta med ålder utvecklas hypertoni, även i avsaknad av koarctation. Oftast finns det abnormaliteter hos njurarna och hemangioma. Ibland i matsmältningsorganet detekteras telangiektasi, med utveckling av gastrointestinal blödning eller förlust av protein.

Gonaddysgenesi (bilaterala äggstockar ersätts av fibersträngar med frånvaro av stroma utveckla könsceller) som observerades i 90% av patienterna, vilket leder till frånvaro av pubertal, ingen ökning bröst, amenorré. Samtidigt utvecklas 5-10% av de drabbade tjejerna spontant menarche, och mycket sällan drabbade kvinnor är fertila och har barn.

Mental retardation är sällsynt, men hos många patienter finns det en minskning av vissa perceptuella kapacitet och därför låga poäng i test av icke-verbal och matematik, trots det faktum att poängen erhölls för den verbala komponenten av testet för intelligens, medel eller hög.

• Tillväxt retardation, ofta från födseln (100%).
• Gonadal dysgenes med amenorré och sterilitet.
• Lymfatiskt ödem på baksidan av händer och fötter (40%).
• Bred bröstkorg med kombinerad bröstbenbildning.
• Bredt placerade, hypoplastiska och inverterade bröstvårtor (80%).
• Anomalös i form och utstående öron (80%).
• Låg nivå av hårväxt.
• Kort hals med överskott av hud och pterygoidveck (80%).
• Armbåge valgus (70%).
• Smala, hyper-konkava och deprimerade naglar (70%).
• Medfödda missbildningar av njurarna (60%).
• Hörselnedsättning (50%).
• Medfödd hjärta och aorta defekter (koagulering av aorta och ventilpatologi, utvidgning och dissektion av aorta) (20-40%).
• Idiopatisk arteriell hypertoni (AH) (27%).

Diagnos av Shereshevsky-Turners syndrom

Vid nyfödda kan diagnosen misstänks i närvaro av lymfödem eller pterygopalatinalvikt i nacken. I avsaknad av dessa förändringar, diagnostiseras diagnosen hos några barn senare på grund av lågt tillstånd, amenorré och frånvaro av puberteten. Diagnosen bekräftas av studien av en karyotyp. Ekkokardiografi eller MR är indicerad för detektering av medfödda hjärtfel.

Cytogenetisk analys och studier med Y-specifika sonden utförs för alla personer med gonaddysgenesi mosaicism att utesluta närvaron av en cellinje med en karyotyp 46, XY (45, X / 46XY). Dessa patienter brukar ha en kvinnlig fenotyp med olika egenskaper hos Turners syndrom. De har hög risk att utveckla maligna gonadala tumörer, särskilt gonadoblastom, så före förekomsten av diagnosen bestäms gonaderna för förebyggande.

[7], [8], [9], [10], [11]

Fysisk undersökning

Diagnosen är baserad på karakteristiska kliniska bilden: en kort hals med överflödig hud och ving veck har nyfödda flickor, lymfatiska ödem i händerna och / eller fötter, medfödda missbildningar av hjärtats vänstra eller aorta (speciellt aortakoarktation ), försenad tillväxt och sexuell utveckling vid puberteten hos flickor .

Laboratorieforskning

Cytogenetisk forskning verifierar frånvaron av X-kromosomen eller dess strukturella förändringar.

Behandling av Shereshevsky-Turners syndrom

Det finns ingen specifik behandling för genetisk störning. Coarkation av aortan behandlas vanligtvis omgående. Andra hjärtefekter visar dynamisk observation och kirurgisk korrigering om det behövs. Med lymfödem appliceras kompressionstrumpor.

Terapi med rekombinant humant tillväxthormon kan börja om tillväxten är mindre än 5 procentenheter, initialdosen är 0,05 mg / kg subkutant en gång om dagen. Som en allmän regel, vid en ålder av 12-13 år för att inleda puberteten behov av östrogenersättningsterapi i form av konjugerade östrogener 0,3 mg oralt eller mikroniserad östradiol 0,5 mg en gång dagligen. Därefter föreskrivs orala preventivmedel som innehåller progestin för att upprätthålla sekundära sexuella egenskaper. Tillväxthormonet fortsätter att administreras tillsammans med könshormonbehandling innan tillväxtzonerna stänger när tillväxthormonbehandling avbryts. Fortsättning av hormonersättningsterapi hjälper till att uppnå optimal bendensitet och skelettutveckling.

Shereshevsky-Turners syndrom behandlas med hjälp av korrigering av kort statur genom att utföra kurser för human somatropin och även bildandet av sekundära sexuella egenskaper genom utnämning av östrogener.

Vad är prognosen för Shereshevsky-Turners syndrom?

Syndrome Shereshevsky-Turner har ett gynnsamt livs- och utvecklingsprognos. Ogynnsamt för framväxt.