Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Syndrom Noonan: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 18.10.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Noonan syndromet är uppkallat efter författaren som beskrev sjukdomen 1963. Det förekommer vid en frekvens av 1 per 1000-2500 nyfödda.
Vad orsakar Noonans syndrom?
Syndrom Noonan är en ärftlig autosomal dominant sjukdom. I 50% av fallen är molekylärgenetisk verifiering av mutationer av PTPNll- genen möjlig .
Symptom på Noonans syndrom
Vid nyfödda finns en fördröjning i tillväxten (längd vid födseln 48 cm) med normal kroppsvikt. Från födseln diagnosen kongenital hjärtsjukdom (valvulär stenos i lungartären, Ventrikelseptumdefekt), kryptorkism hos män i 60% av fallen, kombinerad deformitet av bröstet. Olika defekter av koagulationsfaktorer (upp till 50%) och dysplasi i lymfsystemet är frekventa. Mental retardation förekommer hos 1/3 av patienterna.
Hur känner man igen Noonan syndromet?
Noonans syndrom diagnostiseras baserat på en kombination av dvärgväxt, bred pterygium eller hals, bröst deformation, medfött hjärtfel, ovanliga ansikts fenotyp (frontal högar, hypertelorism, posteriort roterade förmaksöronen med hängande virvlar runt).
Vilka tester behövs?
Behandling av Noonans syndrom
Kirurgisk behandling
- Brott av blodkoagulationssystemet detekteras i 20% av fallen (brist på XI-faktor, Willebrands sjukdom, trombocytdysfunktion).
- Det finns en ökad förekomst av medfödd chylotorax och chylopericard.
- Hypoplasi eller aplasi i lymfkärlen som finns i 20% av fallen i form av generaliserade eller perifer lymfstasis, lunga eller intestinal lymphangiectasia väggen under hjärtkirurgi och bröstgången skada utvecklar hiloperikard eller chylothorax.
- Malign hypertermi är möjlig med anestesi, sannolikheten är låg (1-2%), men med tanke på allvarlighetsgraden av denna komplikation bör försiktighet utövas vid bedövning. Användningen av läkemedlet datrolen visas.
Vilken prognos har Noonans syndrom?
Det bestäms av spektret av detekterade medfödda defekter och närvaron av mental retardation.
Использованная литература