Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Noonans syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Noonans syndrom är uppkallat efter författaren som beskrev denna sjukdom 1963. Det förekommer med en frekvens av 1 av 1000-2500 nyfödda.
Vad orsakar Noonans syndrom?
Noonans syndrom är en ärftlig autosomalt dominant sjukdom. I 50 % av fallen är molekylärgenetisk verifiering av PTPN11-genmutationer möjlig.
Symtom på Noonans syndrom
Nyfödda har tillväxthämning (längd vid födseln är 48 cm) med normal kroppsvikt. Medfödda hjärtfel (klaffstenos i lungartären, ventrikulär septumdefekt), kryptorkism hos pojkar i 60 % av fallen, kombinerad deformation av bröstkorgen diagnostiseras från födseln. Olika defekter i blodkoagulationsfaktorer (upp till 50 %) och dysplasi i lymfsystemet är vanliga. Psykisk retardation förekommer hos 1/3 av patienterna.
Hur känner man igen Noonans syndrom?
Noonans syndrom diagnostiseras baserat på en kombination av kortväxthet, bred eller simhudsförsedd hals, bröstdeformitet, medfödda hjärtfel och en ovanlig ansiktsfenotyp (frontal bowsing, hypertelorism, roterade öron med hängande virvlar).
Vilka tester behövs?
Behandling av Noonans syndrom
Kirurgisk behandling
- Blodkoagulationsrubbningar förekommer i 20 % av fallen (faktor XI-brist, von Willebrands sjukdom, trombocytdysfunktion).
- En ökad incidens av kongenital chylotorax och kyloperikardium noteras.
- Hypoplasi eller aplasi i lymfkärlen detekteras i 20% av fallen i form av generaliserad eller perifer lymfostas, lymfangiektasi i lungorna eller tarmväggen; under hjärtkirurgi och skador på den thorakala lymfkanalen utvecklas kyloperikardium eller kylothorax.
- Malign hypertermi är möjlig under anestesi, sannolikheten är låg (1–2 %), men med tanke på komplikationens allvarlighetsgrad rekommenderas försiktighet under anestesi. Användning av dartrolen är indicerat.
Vad är prognosen för Noonans syndrom?
Det bestäms av spektrumet av identifierade medfödda defekter och förekomsten av psykisk retardation.
Использованная литература