Medfödd utvidgning av intrahepatiska gallgångar (Carolis sjukdom): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfödda dilatationer av de intrahepatiska gallgångarna (Carolis sjukdom) - denna sällsynta sjukdom kännetecknas av förekomsten av medfödda segmentala sackulära dilatationer av de intrahepatiska gallgångarna utan andra histologiska förändringar i levern. De dilaterade gångarna kommunicerar med huvudkanalsystemet, kan bli infekterade och innehålla stenar.

Arvsmönstret för Carolis sjukdom är inte exakt fastställt. Njurarna är vanligtvis intakta, men en kombination med renal tubulär ektasi med stora cystor är möjlig.

Symtom på medfödd utvidgning av de intrahepatiska gallgångarna (Carolis sjukdom)

Sjukdomen kan manifestera sig i alla åldrar, men oftare hos barn och ungdomar, i form av buksmärtor, hepatomegali, feber i närvaro av gramnegativ sepsis. Cirka 75 % av patienterna är män.

Gulsot är frånvarande eller mild, men kan öka under episoder av kolangit. Portalhypertension utvecklas inte.

Överdrivet gallflöde observeras, vilket ökar efter introduktion av sekretin, vilket stimulerar duktal sekretion. Det ökade gallflödet i vila beror troligen på förekomsten av cystor.

Diagnos av medfödd utvidgning av de intrahepatiska gallgångarna (Carolis sjukdom)

Ultraljud och datortomografi hjälper till vid diagnos; med kontrastmedel avslöjas portvenens grenar mot bakgrund av dilaterade intrahepatiska gallgångar (symtom på "central fläck"). Endoskopisk eller perkutan kolangiografi möjliggör fastställande av diagnosen. Den gemensamma gallgången är oförändrad, områden med sackulär dilatation uttrycks i de intrahepatiska gångarna, alternerande med normala gångar. Förändringarna kan vara lokaliserade i ena halvan av levern. Denna bild skiljer sig från primär skleroserande kolangit, där ojämna konturer och förträngning av den gemensamma gallgången och ojämna konturer och dilatation av de intrahepatiska gångarna noteras. Vid cirros har stora gallgångar släta konturer och går runt regenereringsnoderna.

Sjukdomen kompliceras av kolangiokarcinom i cirka 7% av fallen.

Behandling av medfödd utvidgning av de intrahepatiska gallgångarna (Carolis sjukdom)

Vid kolangit förskrivs antibiotika; gallstenar avlägsnas endoskopiskt eller kirurgiskt. Vid intrahepatiska stenar används ursodeoxicholsyra framgångsrikt.

Om ena sidan av levern är påverkad kan resektion vara möjlig. Levertransplantation bör övervägas, men infektion är vanligtvis en kontraindikation.

Prognosen är dålig, även om återfall av kolangit kan förekomma under många år.

Njursvikt som dödsorsak är ovanligt.

Medfödd leverfibros och Caroli-sjukdom

Carolis sjukdom är ofta förknippad med medfödd leverfibros, ett tillstånd som kallas Carolis syndrom. Båda sjukdomarna beror på liknande avvikelser i bildandet av den embryonala kanalplattan på olika nivåer i gallgången. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt och uppvisar buksmärtor och kolangit eller blödning från esofagusvaricer.

Obduktionsstudier på nyfödda har beskrivit en kombination av egenskaper hos medfödd leverfibros, Caroli-sjukdom och polycystisk njursjukdom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]