Generaliserad lipodystrofi - Översikt över information

Generaliserad lipodystrofi är en lite känd sjukdom som inte kan betraktas som en uppsättning individuella symtom, utan som en enda patologisk process med sina egna mönster och utvecklingsdrag, även om termen "generaliserat lipodystrofisyndrom" (GLS) är ganska acceptabel.

De huvudsakliga manifestationerna av sjukdomen är försvinnandet av subkutant fett över en stor yta av kroppen eller i vissa områden, samt förekomsten av metabola störningar såsom insulinresistens och/eller hyperinsulinemi, hyperlipidemi, hyperglykemi.

Den första rapporten om detta syndrom gjordes av LH Ziegler år 1923, och 1946 gav RD Lawrence en detaljerad klinisk beskrivning av det. I världslitteraturen kallas denna sjukdom även för "lipoatrofisk diabetes", "total lipodystrofi", "Lawrence syndrom". Detta syndrom beskrevs först av NT Starkova et al. (1972) under namnet "hypermuskulär lipodystrofi".

Trots att litteraturen ger data om ett litet antal patienter med generaliserat lipodystrofisyndrom, tyder klinisk erfarenhet på att denna sjukdom i verkligheten är mycket vanligare. Bristande kunskap hos läkare komplicerar tidig diagnos av sjukdomen. Dessutom har generaliserat lipodystrofisyndrom länge endast betraktats som en kosmetisk defekt, och andra kliniska manifestationer har vanligtvis inte varit associerade med den underliggande sjukdomen. Samtidigt kräver syndromets tendens att progrediera, förekomsten av så allvarliga komplikationer som levercirros, hjärtinfarkt, dynamisk cerebrovaskulär händelse hos ett antal patienter i arbetsför ålder, den höga frekvensen av patienter med generaliserat lipodystrofisyndrom som söker gynekologisk hjälp för infertilitet, utveckling av metoder för behandling och förebyggande av denna sjukdom.

Orsaker till generaliserad lipodystrofi. Orsaken till generaliserat lipodystrofisyndrom är okänd. Sjukdomens utveckling kan utlösas av olika ogynnsamma faktorer (infektion, kranioherotrauma, kirurgi, graviditet och förlossning, olika typer av stressiga situationer). I vissa fall kan orsaken till sjukdomen inte fastställas. Det finns kända fall av både medfött och förvärvat generaliserat lipodystrofisyndrom. Sjukdomen förekommer främst hos kvinnor och manifesterar sig i de flesta fall före 40 års ålder.

De flesta forskare ansluter sig till den "centrala" teorin om ursprunget till generaliserat lipodystrofisyndrom. Denna teori stöds övertygande av resultaten från en serie vetenskapliga studier som genomfördes 1963-1972 av LH Louis et al. Dessa författare isolerade ett proteinämne från urinen hos patienter som lider av generaliserat lipodystrofisyndrom, vilket, när det systematiskt administrerades till försöksdjur, orsakade en klinisk bild av sjukdomen, och när det administrerades en gång till människor orsakade det hypertriglyceridemi, hyperglykemi och hyperinsulinemi. Enligt författarna har detta ämne en uttalad fettmobiliserande effekt och är av hypofysursprung.

Orsaker och patogenes av generaliserad lipodystrofi

Symtom på generaliserad lipodystrofi. Det ledande symtomet på generaliserat lipodystrofisyndrom är att det subkutana fettlagret helt eller delvis försvinner hos patienter. Enligt detta särdrag kan två kliniska former av generaliserad lipodystrofi urskiljas: total och partiell.

Den totala formen av generaliserad lipodystrofi kännetecknas av att subkutant fett försvinner från ansiktet och alla andra delar av kroppen, ofta med en utskjutande navel. Vid den partiella formen försvinner subkutant fett huvudsakligen från bålen, extremiteterna, men inte från ansiktet, och vissa patienter har till och med en ökning av subkutant fett i ansiktet och i de supraklavikulära områdena. Båda formerna av generaliserad lipodystrofi uppvisar dock ganska specifika, liknande metabola störningar med samma slutresultat i form av förändrad kolhydrat- och lipidmetabolism. De viktigaste är insulinresistens, hyperinsulinemi, hyperglykemi, hyperlipidemi. I vissa fall utvecklas inte bara nedsatt glukostolerans, utan även diabetes mellitus. Sjukdomen kan förekomma i alla åldrar: hos barn och äldre.

Symtom på generaliserad lipodystrofi

Diagnos av generaliserad lipodystrofi. Diagnosen generaliserat lipodystrofisyndrom ställs utifrån patientens karakteristiska utseende (fullständig avsaknad av subkutant fett eller dess specifika omfördelning med överdriven utveckling i ansiktet och halsområdet och försvinnande på bålen och lemmarna, hypertrofi av skelettmuskler, tecken på akromegali, hypertrikos) och klagomål på huvudvärk, smärta och tyngdkänsla i höger hypokondrium, menstruationsrubbningar, hirsutism.

Diagnos av generaliserad lipodystrofi

Behandling av patienter med generaliserat lipodystrofisyndrom kommer endast att vara framgångsrik när vi kan fastställa grundorsaken till sjukdomen i varje specifikt fall. För närvarande är behandlingen huvudsakligen symptomatisk. En lovande inriktning är kampen mot hyperinsulinemi. Det gör det möjligt att minska insulinresistens och hyperglykemi, avsevärt förbättra lipidmetabolismindex, något minska skelettmuskelhypertrofi, bromsa utvecklingen av hypertoni och myokardhypertrofi. I ett antal fall har behandling med parlodel framgångsrikt använts, vilket vid generaliserat lipodystrofisyndrom inte bara normaliserade prolaktinhalten i blodet, bidrog till att laktorea försvann hos patienter och återställde en normal menstruationscykel, utan också orsakade de ovan nämnda positiva förändringarna i den kliniska och metaboliska bilden av sjukdomen mot bakgrund av en minskning av insulinkoncentrationen i blodplasman. Insulinsekretion moduleras av den ventromediala hypotalamus, där hypotalamus effekt på insulinsekretion primärt är hämmande och medierad av dopaminerga mekanismer.

Behandling av generaliserad lipodystrofi

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]