Större blodsjukdomar hos barn

Hos barn, särskilt i tidig ålder, är den vanligaste blodsjukdomen anemi. Anemi förstås som en minskning av mängden hemoglobin (mindre än 110 g/l), eller antalet erytrocyter (mindre än 4x 1012 ^/ l), eller båda. Beroende på graden av minskning av hemoglobinhalten särskiljs milda (Hb 90-110 g/l), måttliga (Hb 60-80 g/l) och svåra (Hb mindre än 60 g/l) former av anemi.

Anemi hos barn manifesteras kliniskt av varierande grad av blekhet i huden och synliga slemhinnor. Vid akut anemi (posthemorragisk) klagar patienterna på yrsel, tinnitus, systoliskt blåsljud över hjärtat och ett "surrande" blåsljud i kärlen. Järnbristanemi observeras oftast hos barn under de första tre åren, och posthemorragisk anemi, som utvecklas efter svår eller latent blödning (särskilt gastrointestinal, njur- och livmoderblödning), observeras oftast hos barn i skolåldern. Hos patienter som lider av anemi är det viktigt att känna till benmärgens regenerativa kapacitet. För detta bestäms antalet retikulocyter. Retikulocytos indikerar alltid tillräcklig regenerativ funktion hos benmärgen. Samtidigt kan avsaknaden av retikulocyter i perifert blod eller deras mycket låga nivåer (som inte motsvarar graden av anemi) vara ett av tecknen på hypoplasi (hypoplastisk anemi).

Vid anemi förekommer som regel erytrocyter med oregelbunden form (poikilocytos) och olika storlekar (anisocytos). Hemolytiska anemier intar en särskild plats. De kan vara medfödda eller förvärvade. Kliniskt åtföljs hemolys ofta av en ökning av kroppstemperaturen, blekhet och varierande grad av gulsot, förstorad lever och mjälte. Vid Minkowski-Chauffard hemolytisk anemi observeras mikrosfärocytos. Vid förvärvade hemolytiska anemier är erytrocyternas storlek vanligtvis oförändrad.

Hemolyssyndrom observeras ofta vid erytrocytopatier, som är baserade på en minskning av enzymaktiviteten i erytrocyter, och vid hemoglobinopatier, som kännetecknas av en medfödd störning i strukturen hos globindelen av hemoglobin.

En särskild plats intas av hemolytisk sjukdom hos det nyfödda barnet, orsakad av antigen inkompatibilitet mellan foster- och moderns erytrocyter. Denna inkompatibilitet kan bero på Rh-faktorn (RI) eller ABO-systemet. Den första formen är allvarligare. I dessa fall penetrerar fosterets erytrocyter moderns blod och orsakar produktion av hemolysiner. Allt eftersom graviditetsåldern ökar överförs moderns hemolysiner transplacentalt till fostret och orsakar hemolys, vilket kliniskt manifesteras vid födseln som anemi, svår gulsot (upp till kärngulsot) och förstorad lever och mjälte. I särskilt allvarliga former kan fostret dö (hydrops fetalis).

Leukocytos och leukopeni hos barn

Förändringar i vita blodkroppar kan uttryckas i en ökning eller minskning av antalet leukocyter. En ökning av antalet leukocyter (hos barn, över 10x10 ⁹ /l) kallas leukocytos, en minskning (mindre än 5x10 ⁹ /l) kallas leukopeni. Det är viktigt att veta på grund av vilka bildade element i vita blodkroppar som en ökning eller minskning av antalet leukocyter sker. En förändring i antalet leukocyter kan oftast ske på grund av neutrofiler eller lymfocyter. Mer sällan observeras en förändring i antalet eosinofiler och monocyter. Neutrofil leukocytos - absolut neutrofili - är karakteristisk för septiska och purulent-inflammatoriska sjukdomar (sepsis, lunginflammation, purulent hjärnhinneinflammation, osteomyelit, blindtarmsinflammation, purulent kolecystit). Neutrofili vid purulent-septiska sjukdomar åtföljs av en viss föryngring - en förskjutning av leukocytformeln åt vänster till band och ung, mer sällan till myelocyter. Neutrofili är mindre uttalad vid difteri och scharlakansfeber. Vid maligna blodsjukdomar hos barn - hemopatier (särskilt vid leukemi) - kan en särskilt hög leukocytos observeras, vars karaktäristiska drag är förekomsten av omogna bildade element (lymfoblaster och myeloblaster) i det perifera blodet. Vid kronisk leukemi är leukocytosen särskilt hög (flera hundratusen), och alla övergångsformer av leukocyter finns i vita blodceller. Vid akut leukemi observeras vanligtvis hiatus leicemicus i blodcellerna, då både särskilt omogna celler och ett litet antal mogna (segmenterade neutrofiler) utan övergångsformer finns i det perifera blodet. Lymfocytär leukocytos - absolut lymfocytos - är karakteristisk för asymptomatisk infektiös lymfocytos (ibland över 100x10 ⁹ /l), kikhosta - (20...30)x 10 ⁹ /l, infektiös mononukleos. Vid de två första sjukdomarna är lymfocyterna mogna, medan de vid infektiös mononukleos av en ovanlig form är i stort sett cytoplasmiska. Lymfocytos på grund av omogna celler - lymfoblaster - är karakteristiskt för lymfoid leukemi. Relativ lymfocytos observeras vid virusinfektioner (influensa, akuta luftvägsinfektioner, mässling, röda hund, etc.).

Eosinofila leukemoida reaktioner i form av en ökning av antalet eosinofiler i perifert blod är karakteristiska för allergiska sjukdomar (bronkialastma, serumsjuka), helmintiaser (ascariasis, toxocariasis, etc.) och protozoinfektioner (giardiasis, etc.). Ibland observeras monocytiska leukemoida reaktioner, vars natur inte alltid är klarlagd. Relativ monocytos är karakteristisk för mässling, röda hund, malaria, leishmaniasis, difteri, Vincent-Simanovsky-kärlkramp, epidemisk parotit, etc.

Leukopeni observeras oftast på grund av en minskning av neutrofilhalten - neutropeni. Neutropeni hos barn anses vara en minskning av det absoluta antalet leukocyter (neutrofiler) med 30 % under åldersnormen. Neutropeni kan vara medfödd och förvärvad. De uppstår ofta efter att ha tagit läkemedel (särskilt cytostatika - 6-merkaptopurin, cyklofosfamid, etc., som används vid behandling av cancerpatienter, såväl som sulfonamider, amidopyrin), under återhämtning från tyfoidfeber, brucellos, under utslag med mässling och röda hund, malaria. Leukopeni är karakteristiskt för virusinfektioner, liksom ett antal sjukdomar som kännetecknas av ett särskilt allvarligt förlopp.

Neutropeni i kombination med svår anemi observeras vid hypoplastisk anemi. Relativ och absolut lymfopeni observeras vid immunbristtillstånd. Den utvecklas flera månader efter att kliniska tecken på immunbrist uppstått (främst på grund av T-lymfocyter).

Hemorragiskt syndrom hos barn

Termen "hemorragiskt syndrom" avser ökad blödning i form av blödning från näsans slemhinnor, uppkomsten av blödningar i hud och leder, gastrointestinal blödning etc. I klinisk praxis är det lämpligt att skilja på flera typer av blödningar.

1. Vid hematomtyp fastställs omfattande blödningar i subkutan vävnad, under aponeuroserna, i serösa membran, i muskler och leder med utveckling av deformerande artros, kontrakturer, patologiska frakturer. Kraftig posttraumatisk och postoperativ blödning observeras, mer sällan - spontan. Blödningens sena karaktär uttrycks, dvs. flera timmar efter skadan. Hematomtypen är karakteristisk för hemofili A och B (brist på faktorerna VIII och IX).
2. Den petekialfläckiga, eller mikrocirkulatoriska, typen kännetecknas av petekier, ekkymoser på hud och slemhinnor, spontan blödning eller blödning som uppstår vid minsta trauma - näsa, tandkött, livmoder, njure. Hematom är sällsynta, det muskuloskeletala systemet påverkas inte. Postoperativ blödning, förutom blödning efter tonsillektomi, observeras inte. Blödningar i hjärnan är frekventa och farliga; som regel föregås de av petekialblödningar i hud och slemhinnor. Den mikrocirkulatoriska typen observeras vid trombocytopeni och trombocytopati, vid hypo- och dysfibrinogenemi, brist på faktorerna X, V och II.
3. Den blandade typen (mikrocirkulatoriskt hematom) kännetecknas av en kombination av de två tidigare listade formerna och vissa egenskaper: mikrocirkulatorisk typ dominerar, hematomtyp uttrycks obetydligt (blödningar huvudsakligen i subkutant vävnad). Blödningar i lederna är sällsynta. Denna typ av blödning observeras vid von Willebrands sjukdom och von Willebrand-Jürgens syndrom, eftersom bristande koaguleringsaktivitet hos plasmafaktorer (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) kombineras med trombocytdysfunktion. Av de förvärvade formerna kan denna typ av blödning orsakas av intravaskulärt koagulationssyndrom, en överdos av antikoagulantia.
4. Den vaskulitlila typen orsakas av exsudativt-inflammatoriska fenomen i mikrokärl mot bakgrund av immunoallergiska och infektiösa-toxiska sjukdomar. Den vanligaste sjukdomen i denna grupp är hemorragisk vaskulit (eller Schönlein-Henochs syndrom). Hemorragisk syndrom representeras av symmetriskt placerade, huvudsakligen på extremiteterna i området kring stora leder, element, tydligt avgränsade från frisk hud. Element av utslaget sticker ut ovanför dess yta, representeras av papler, blåsor, vesiklar, vilka kan åtföljas av nekros och skorpbildning. Ett vågliknande förlopp, "blomning" av element från karmosinrött till gult med efterföljande fin hudavskalning är möjligt. Vid den vaskulitlila typen är bukkriser med riklig blödning, kräkningar, makro- och (oftare) mikrohematuri möjliga.
5. Den angiomatösa typen är karakteristisk för olika former av telangiektasi. Den vanligaste typen är Rendu-Oslers sjukdom. Vid denna typ av blödning förekommer inga spontana och posttraumatiska blödningar i hud, subkutan vävnad eller andra organ, men det förekommer upprepade blödningar från områden med angiomatöst förändrade kärl - näsa, tarm, mer sällan - hematuri och lunga.

Klinisk identifiering av dessa blödningsvarianter gör det möjligt för oss att bestämma en uppsättning laboratorietester som är nödvändiga för att klargöra diagnosen eller orsaken till hemorragiskt syndrom.

Benmärgssvikt

Myeloftis kan utvecklas akut vid skada av vissa myelotoxiska faktorer, såsom en stor dos bensen eller penetrerande strålning. Ibland uppstår en sådan reaktion hos barn på grund av individuell hög känslighet för antibiotika (till exempel kloramfenikol), sulfonamider, cytostatika, antiinflammatoriska läkemedel eller smärtstillande medel. Vid total skada på alla hematopoiesegroddar i benmärgen talar man om "panmyeloftis" eller total hematopoieseplasi. Allmänna kliniska manifestationer kan inkludera hög feber, berusning, hemorragiska utslag eller blödningar, nekrotisk inflammation och ulcerösa processer på slemhinnorna, lokala eller generaliserade manifestationer av infektioner eller mykoser. I blodet - pancytopeni i frånvaro av tecken på blodregenerering, vid benmärgspunktion - utarmning av cellulära former av alla groddar, en bild av cellulär nedbrytning och förstörelse.

Mycket oftare manifesterar sig hematopoetisk insufficiens hos barn som en långsamt progredierande sjukdom, och dess symtom motsvarar den mest drabbade hematopoetiska bakterien. I pediatrisk praxis kan patienter med medfödda konstitutionella former av hematopoetisk insufficiens förekomma.

Konstitutionell aplastisk anemi, eller Fanconis anemi, diagnostiseras oftast efter 2-3 år, men ibland även i äldre skolåldern. Sjukdomen debuterar med utveckling av monocytopeni eller anemi, eller leukopeni, eller trombocytopeni. I det första fallet är orsaken till att söka läkarvård allmän svaghet, blekhet, andnöd och hjärtsmärtor. I det andra fallet ihållande infektioner och lesioner i munslemhinnan; i det tredje fallet är debuten ökad blödning och "blåmärken" på huden. Under loppet av flera veckor, ibland månader, och sällan längre, sker en naturlig övergång till bicytopeni (två groddar) och slutligen pancytopeni i det perifera blodet. Benmärgssvikt åtföljs hos de flesta patienter av flera skelettavvikelser, och aplasi i ett av radialbenen är särskilt typiskt. Faktum är att anemi vid sådan pancytopeni kännetecknas av en tydlig tendens att öka storleken på cirkulerande erytrocyter (makrocytisk anemi), ofta leukocyter. Cytogenetisk forskning bekräftar effekten av ökad "bräcklighet" hos kromosomer i lymfoida celler.

De viktigaste medfödda sjukdomarna som åtföljs av monocytopeniskt syndrom i perifert blod presenteras nedan.

Erytroblastisk aplasi:

• medfödd hypoplastisk anemi;
• Blackfan-Diamond;
• övergående erytroblastopeni i barndomen;
• övergående aplasi vid sjukdomar med kronisk hemolys av erytrocyter.

Neutropeni:

• Kostmanns sjukdom;
• Schwekman-Diamonds syndrom;
• cyklisk neutropeni.

Trombocytopeni:

• trombocytopeni vid aplasi av radius;
• amegakaryocytisk trombocytopeni.

Många blodsjukdomar hos barn, såväl som icke-hematologiska sjukdomar, manifesterar sig som cytopeniska syndrom oavsett medfödd hematopoesdefekt i benmärgen. I dessa fall observeras antingen övergående förvärvad låg hematopoesproduktivitet, vilket till exempel händer vid undernäring, eller relativ hematopoesdefekt med en hög grad av blodcellsförlust eller -förstörelse.

Låg erytropoeseffektivitet, kliniskt simulerande hypoplastisk anemi, kan uppstå vid otillräckliga naturliga fysiologiska stimulatorer av erytropoesen. Dessa kan inkludera njurhypoplasi eller kronisk njursvikt med minskad erytropoietinproduktion.

Sköldkörtelinsufficiens manifesteras också ofta av ihållande anemi. Ibland kan orsaken till erytropoesinhibering ses i flera faktorer i patogenesen av den underliggande somatiska sjukdomen, inklusive näringsrubbningar, den myelosuppressiva effekten av kronisk inflammation och frekventa biverkningar av de läkemedel som används.

Matsmältningsbrist, eller "näringsmässig", anemi

I länder eller regioner med utbredd svält hos barn på grund av protein-energibrist är anemi en naturlig följeslagare till hunger och har alltid polyetiologisk uppkomst. Tillsammans med faktorer som orsakar näringsbrist spelar många akuta och kroniska infektioner, helminthiaser och parasiter en allvarlig roll i dess ursprung. I länder med ett något mer organiserat liv och en sanitär kultur upptäcks matsmältningsanemi oftast hos små barn, där det begränsade utbudet av livsmedel inte ger möjlighet till en balanserad tillförsel av hela komplexet av nödvändiga näringsämnen. Järntillförseln är särskilt avgörande för barn som föds för tidigt eller har låg kroppsvikt. Vid för tidig födsel berövas barnet perioden av näringsackumulering (deponering), vilket är relaterat till de sista veckorna av graviditeten. De har inte de nödvändiga depåerna av fettiga energiämnen för en nyfödd, och i synnerhet järn, koppar och vitamin B12. Bröstmjölk, särskilt hos en dåligt närd ammande mamma, kan inte kompensera för bristen på lagrade näringskomponenter. Järnbrist utgör en fara för syretillförseln både genom brist på hemoglobin i blodet och genom störningar i vävnadsmekanismerna för syreöverföring från blod till vävnader. Därför är barnläkare som observerar små barn särskilt uppmärksamma på att ge barnet tillräcklig näring och förebygga anemi. Introduktionen av hel komjölk eller dess blandningar i barnets kost kan också påverka järntillförseln i slutet av det 1-2:a levnadsåret. Här sker ofta järnförluster med erytrocyter, som kommer in i tarmlumen genom diapedes. Slutligen, i tonåren, särskilt hos flickor som har börjat menstruera, finns det återigen en hög sannolikhet för järnbrist och utveckling av anemi. Pediatrisk praxis använder flera laboratoriemetoder för att identifiera uppkomsten av järnbrist, särskilt genom bestämning av ferritinhalt, transferrinmättnad med järn, etc. Den första diagnoslinjen är dock utan tvekan hematologiska studier som syftar till relativt tidig upptäckt av initiala tecken på anemi.

Listan över näringsämnen, vars brist naturligt leder till anemi och ibland leukopeni, kan vara ganska bred. Kombinationen av järn- och kopparbrist i tidig ålder och vid näringsrubbningar i alla åldersgrupper har redan noterats. Fall av megaloblastisk anemi hos barn med brist på vitamin eller folsyra, eller tiamin, hypokrom anemi med brist på vitamin B6, hemolytisk anemi med brist på vitamin E hos underviktiga barn har också beskrivits.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinopatier hos barn

De är ganska vanliga bland etniska grupper med ursprung i Afrika, Asien, Mellanöstern och Medelhavsområdet. Sjukdomar i denna grupp orsakas av bärare av och genetiskt nedärvd orsak av onormala globinstrukturer i hemoglobin. De vanligaste representanterna för denna grupp är sicklecellanemi och talassemi (större och mindre). Vanliga manifestationer av hemoglobinopatier är kronisk anemi, spleno- och hepatomegali, hemolytiska kriser och multiorganskador på grund av hemosideros eller hemokromatos. Sammankommande infektioner framkallar kriser i den underliggande sjukdomen.

Nyckeln till igenkänning är en biokemisk studie av hemoglobin. Igenkänning är möjlig redan under graviditetens första trimester baserat på trofoblastbiopsidata.

Akut leukemi hos barn

Leukemi är den vanligaste formen av maligna tumörer hos barn. Den stora majoriteten av akuta leukemier härrör från lymfoidvävnad (85%). Detta beror troligen på den exceptionellt snabba tillväxttakten för lymfoida formationer hos barn, som överstiger tillväxttakten för andra organ och vävnader i kroppen. Förutom den mest kraftfulla tillväxtstimuleringen genom tillväxthormon- och insulinsystemen stimuleras lymfoida formationer dessutom av ett flertal infektioner, vaccinationer och skador. Det har visat sig att "toppen" av barnleukemi inträffar mellan 2 och 4 år, och den högsta förekomsten av leukemi observeras hos barn med den bästa familjen, levnadsmiljön och näringen. Ett särskilt undantag är barn med Downs syndrom, som också har en hög risk att utveckla leukemi.

Den kliniska bilden av leukemi kombinerar tecken på förskjutning av normal hematopoies med anemi, trombocytopeni och ofta hemorragiska manifestationer, hyperplastiska förändringar i de hematopoetiska organen - förstoring av lever, mjälte, lymfkörtlar, ofta tandkött, testiklar hos pojkar och alla inre organ till vilka tumörproliferation sträcker sig. Det huvudsakliga sättet att diagnostisera är att konstatera proliferation av anaplastiska hematopoetiska celler i myelogram eller benbiopsi. I mer än 20 år har akut lymfatisk leukemi hos barn upphört att vara en dödlig sjukdom. Användningen av moderna polykemoterapiregimer, ibland i kombination med benmärgstransplantationer, garanterar antingen långsiktig överlevnad eller ett praktiskt botemedel mot sjukdomen hos de flesta patienter.

Andra morfologiska former av akut leukemi kan fortskrida mer ihållande, och de långsiktiga resultaten av deras behandling är fortfarande något sämre.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]