Cystisk fibros hos barn

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar de exokrina körtlarna, främst i mag-tarmkanalen och andningsorganen. Som en följd av detta utvecklar COPD, insufficiens av den exokrina delen av bukspottkörteln och ett onormalt högt innehåll av elektrolyter i svetten. Diagnosen är baserad på ett svalprov eller identifiering av 2 mutationer som orsakar cystisk fibros hos patienter med karakteristiska symptom. Behandling av cystisk fibros stöder med obligatoriskt deltagande av läkare som specialiserat sig inom olika områden av medicin, sjuksköterskor, psykologer och socialarbetare.

ICD-10-kod

• Е84 Cistična fibroza.
• E84.0 Cystisk fibros med pulmonella manifestationer.
• E84.1 Cystisk fibros med intestinala manifestationer.
• E84.8 Cystisk fibros med andra manifestationer.
• Е84.9 Cistična fibroza неуточнённый.

Epidemiologi av cystisk fibros

Cystisk fibros ärvt av autosomal recessiv typ. Om båda föräldrarna är heterozygotiska för den onormala CFTR- genen är sannolikheten för att producera ett sjukt barn 25% för varje graviditet. Förekomsten av cystisk fibros 1 per 10 000-12 000 nyfödda. I de flesta länder i Europa och Nordamerika blir de sjuka från 1: 2000 till 1: 4000 nyfödda. Förekomsten av cystisk fibros i Ukraina är 1: 9000 nyfödda. Årligen i USA - 2000, i Frankrike, England, Tyskland - från 500 till 800, och i hela världen - mer än 45 000 barn som lider av cystisk fibros.

CFTR- genen (cysticfiber-transmembran-konduktansregulatorn) är lokaliserad på den långa armen av kromosom 7 i q31- regionen , har en utsträckning av ca 250 000 nukleotidpar och innefattar 27 exoner. CFTR tilldelas superfamiljen av ATP-bindande proteiner. Det är ett transmembranprotein beläget på ytan av de flesta epitelceller, som fungerar som en cAMP-beroende klorkanal. CFTR är också inblandad i reglering av andra jonkanaler och membrantransporter. För närvarande är cirka 1200 mutationer av CFTR- genen kända , den vanligaste mutationen är AF508, den näst vanligast är CFTR-del 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Orsaker till cystisk fibros

Cystisk fibros är den vanligaste förkortningen av livslängden hos en genetisk sjukdom i den vita befolkningen. I USA uppträder denna sjukdom vid en frekvens av cirka 1/3300 födda bland den vita befolkningen, 1/15 300 bland svarta och 1/32 000 i asiatiska befolkningar. Tack vare förbättrad behandling och ökad livslängd är 40% av vuxna vuxna.

Cirka 3% av den vita populationen är heterozygotiska bärare av den cystiska fibrosegenen, som har en autosomal recessiv typ av arv. Genen som är ansvarig för utvecklingen av cystisk fibros ligger på den långa armen i den 7: e kromosomen (7q). Det kodar för ett membranprotein som kallas transmembran cystisk fibrosisregulator (MBTP). Den vanligaste mutationen av denna gen kallas deltaF508, dess frekvens är cirka 70% bland patienter med cystisk fibros. Med denna mutation förloras en aminosyrarest, fenylalanin, vid position 508 CFTR. Mer än 1200 mindre vanliga mutationer utgör de återstående 30%. Fastän CFTR-funktionen inte är känd exakt antas det att den är en del av den cAMP-beroende klorinkanalen som reglerar transporten av natrium och klor genom cellmembranet. I heterozygotiska bärare kan det finnas mindre störningar vid transport av elektrolyter i epitelceller, men det finns inga kliniska manifestationer.

[6], [7], [8]

Symtom på cystisk fibros

I neonatalperioden åtföljs cystisk fibros av tecken på tarmobstruktion ( meconium ileus ), i vissa fall peritonit associerad med perforering av tarmväggen.

Mekonium ileus på grund av blockering av lumen av ileum viskösa tjock mekonium kan vara det tidigaste manifestationen och observeras i 15-20% av barn med cystisk fibros. Ofta med meconial ileus, kräkningar, perforation eller atresi i tarmen observeras, och med sällsynta undantag utvecklas andra symtom på cystisk fibros senare. Också i cystisk fibros kan inträffa senare utmatning av mekonium och mekonium obstruktionssyndrom (övergångsform låg ileus, evolving på grund av bildandet av en eller flera täta mekonium pluggar i anus eller tjocktarmen).

Hos spädbarn som inte har några manifestationer av meconium ileus kan sjukdomsuppkomsten leda till en längre återhämtning av den ursprungliga kroppsvikten och otillräcklig viktökning i 4-6 veckors livstid.

Barn med artificiell utfodring av sojablandningar eller mjölk till följd av malabsorption av proteiner kan utveckla hypoproteinemi med ödem och anemi.

Hos 50% av patienterna med cystisk fibros är de första manifestationerna av sjukdomen manifestationer av lungorna. Ofta finns det återkommande och kroniska infektioner, som uppträder genom hosta och väsande ökning. Mest av allt är ångest orsakad av en obsessiv hosta med svår att separera sputum, ofta åtföljd av kräkningar och sömnstörningar. Med utvecklingen av sjukdomen verkar indragnings interkostal utrymmen, hjälp muskler som är involverade i andning, fat bröstet, fingrarna i form av "trumpinnar" och cyanos. Nedgången i övre luftvägarna uppträder vanligtvis av polypos i näsan och kronisk eller återkommande bihåleinflammation. Hos ungdomar kan det förekomma en fördröjning i fysisk utveckling, sena puberteten, minskande tolerans mot fysisk ansträngning.

Bukspottskörtelns insufficiens är kliniskt närvarande hos 85-90% av barnen, vanligtvis i tidiga perioder, och kan ha en progressiv kurs. Kliniska manifestationer inkluderar täta, stora, feta avföring med obehaglig lukt, ökad abdominal och fysisk utveckling fördröjning med minskande subkutan reduktion fett och muskelmassa trots en normal eller ökad aptit. Rektal prolaps noteras hos 20% av barnen under 1-2 år som inte får behandling. Också manifestationer av brist på fettlösliga vitaminer kan tillsättas.

Överdriven svettning vid varmt väder eller med feber kan leda till episoder av hypotonisk dehydrering och vaskulär insufficiens. I ett torrt klimat kan barn utveckla kronisk metabolisk alkalos. Bildandet av saltkristaller och salt hudsmak är karakteristiska för MB och gör diagnosen mycket sannolik.

Hos patienter i åldern 13 år och över 17% att utveckla typ I diabetes mellitus, och 5-6% utvecklar multilobulärt biliär cirros med esofagusvaricer och bildandet av portal hypertension. Kronisk eller återkommande buksmärta kan vara relaterade till intussusception, magsår bildning, paraappendikulyarnym abscess, pankreatit, gastroesofagal reflux, esofagit, gallblåsan lesion eller episoder av partiell intestinal obstruktion på grund av en onormalt tjocka och viskösa fekalier. Komplikationer av cystisk fibros inkluderar även osteopeni / osteoporos och återkommande ledvärk / artrit.

Lungformiga manifestationer av cystisk fibros

Som regel har lungorna en normal histologisk struktur vid födseln. Skador på lungorna initierar diffus bronkial obstruktion av den onormalt tjocka och viskösa utsöndringen med den lilla kalibern. Bronchiolitis och obstruktion av andningsorganen genom muco-purulenta proppar utvecklas sekundärt mot obstruktion och infektion. Förändringar i bronkierna är vanligare än parenkymala skador. Emphysema är inte särskilt uttalat. Med progressionen av processen i lungorna, tjocknar bronchyns vägg luftvägarna fylls med en purulent, viskös hemlighet; det finns platser av atelektas; de basala lymfkörtlarna ökar. Kronisk hypoxemi leder till hypertrofi av det muskulära skiktet i lungornas artärer, lunghypertension och höger ventrikulär hypertrofi. De flesta förändringarna i lungorna kan vara resultatet av inflammation, som utvecklas igen på grund av frisättningen av proteolytiska enzymer av neutrofiler i luftvägarna. Vätskan som erhålls från bronchoalveolär lavage innehåller ett stort antal neutrofiler och ökade koncentrationer av fritt neutrofilt elastas, DNA och interleukin8 redan vid en mycket tidig ålder.

Kronisk lungsjukdom utvecklas hos nästan alla patienter och leder till periodiska exacerbationer med smittsam inflammation och en progressiv minskning av lungfunktionen. I de tidiga stadierna av huvudmatar seedade luftvägarna är Staphylococcus aureus, dock med utvecklingen av sjukdomen oftast klädd Pseudomonas aeruginosa. Mykoid variant av Pseudomonas noteras endast vid cystisk fibros. Kolonisering Burkholderia cepacia förekommer hos cirka 7% av vuxna patienter och kan vara förknippad med en snabb minskning av lungfunktionen.

Klassificering av cystisk fibros

Det finns tre former av cystisk fibros:

• blandat (75-80%);
• övervägande pulmonal (15-20%);
• huvudsakligen tarm (5%).

Vissa författare har också isolerat leverformen harakterizuyuuyusya cirrhos, portahypertension, ascites, isolerad elektrolyt (psevdosindrom Bartters), mekonium ileus, raderas och atypiska cystisk fibros.

Fas och aktivitet i processen:

• remissionsfas:
  • låg aktivitet
  • genomsnittlig aktivitet
• exacerbationsfas:
  • bronkit;
  • lunginflammation.

Nästan alla exokrina körtlar påverkas i varierande grad och fördelning. I körtlar kan:

• utveckla luminala obstruktion deras utsöndringskanaler visköst eller tjockt eosinofil material (pankreas, intestinala körtlar, intrahepatiska gallgångarna, gallblåsan, submaxillära körtlar);
• histologiska förändringar och hyperproduktion av utsöndring (trakeobronchial och Brunner-körtlar);
•  Inga histologiska förändringar, men utsöndringen av natrium och klor (svett, parotid och lilla spottkörtlar) bör ökas.

Infertilitet noteras hos 98% av vuxna män på nytt på grund av underutveckling av de seminösa kanalerna eller andra former av obstruktiv azoospermi. Hos kvinnor minskar fertiliteten på grund av produktion av tjock livmoderhalscancer, även om många kvinnor med cystisk fibros är gravida och föder sin födsel i tid. Samtidigt har frekvensen av komplikationer från moderen och för tidig födelse ökat.

[9], [10], [11],

Diagnos av cystisk fibros

Diagnosen antas på grundval av karakteristiska kliniska manifestationer och bekräftas genom att utföra ett svettest eller genom att identifiera två kända mutationer som är ansvariga för cystisk fibros. I regel bekräftas diagnosen under det första levnadsåret eller i en tidig ålder, men cirka 10% av patienterna diagnostiseras endast vid ungdomar eller ung ålder.

Det enda pålitliga svettestet är ett kvantitativt pilokarpinelektroforesprov: lokal svettning stimuleras av pilokarpin; mängden vätska mäts och koncentrationen av klor bestäms i den. Patienter med kliniska manifestationer som är karakteristiska för cystisk fibros eller som har en familjehistoria av klorkoncentrationen i den flytande svett mer än 60 mekv / l bekräftar diagnosen. Hos barn i det första levnadsåret indikerar en klorkoncentration på mer än 30 mekv / l en hög sannolikhet för cystisk fibros. Falskt negativa resultat är sällsynta (cirka 1: 1000 Patienter med cystisk fibros har en klorhalt i svett vätska minst 50 mekv / l), men kan förekomma i närvaro av ödem och hypoproteinemi eller när otillräcklig svett vätska. Falska positiva resultat är vanligen ett resultat av tekniska fel. Transient ökning i koncentrationen av klor i potten kan ske i samband med psykosocial deprivation (barnmisshandel, gipoopeka) och hos patienter med anorexia nervösa. Trots att resultaten är giltiga redan från den andra dagen i livet, kan en tillräcklig provvolym (mer än 75 mg per filterpapper, eller mer än 15 l kapillärrör) vara svårt att komma fram till barnets ålder 3-4 veckor. Oavsett det faktum att koncentrationen av klor i flytande vätska med ålder ökar något, fortsätter provet tillförlitligt hos vuxna.

En liten andel av patienterna har en så kallad atypisk cystisk fibros, kronisk bronkit som manifesteras med ihållande Pseudomonas, bukspottkörtel och normal funktion eller normal till den övre gränsen för normalklorhalt i potten. Den normala funktionen i bukspottkörteln observeras i patienter med 1 eller 2 "milda" mutationer i cystisk fibros-genen, medan den pankreasinsufficiens utvecklas endast hos patienter med två "tunga" mutationer. Gendiagnos är indicerad för patienter med klinisk bild av cystisk fibros vid normal eller vid övre gränsen för normalt klorinnehåll i potten.

Patienter med en eller flera fenotypiska drag som är typiska för cystisk fibros, eller i närvaro av cystisk fibros hos sibs diagnos kan även bekräftas av en identifiering av två kända mutationer cystisk fibros-genen.

Patienter med cystisk fibros kan bestämmas i näsan ökade transepiteliala potentialskillnad på grund av den ökade reabsorption av natrium epitel är relativt ogenomtränglig för klor. Dessa data kan vara diagnostiskt signifikant vid normal eller vid den övre gränsen av klor koncentrationsstandarder i potten, och om två inte identifierades cystisk fibros-mutation genen.

Serumkoncentrationen av immunreaktivt trypsin ökas hos barn i det första året av livet som lider av cystisk fibros. Bestämningen av koncentrationen av detta enzym i kombination med gendiagnostik och svettnedbrytning är grunden för neonatala screeningsprogram som genomförs i många länder i världen.

De par där båda parter är bärare av cystisk fibros (vanligen bestämd av födelsen av ett sjukt barn eller vid genomförande av screeningprogram - före befruktning eller prenatal), kan utföras genetisk diagnos för preimplantation eller prenatal diagnos. Nu rekommenderas USA som screening för bärare av genen för cystisk fibros rutinmässigt genomförs i de ramprogram för obstetrisk fördomarna eller prenatal. Du kan också se ekogena (hyperechoic) tarmen ultraljudsundersökning av fostret, vilket tyder på en ökad risk för cystisk fibros; I sådana fall bör genetisk diagnos föreslås.

Hos patienter med bukspottskörtelnsufficiens är duodenalt innehåll anomalt viscöst, det bestämmer frånvaron eller kraftig minskning av enzymaktiviteten och en minskning av koncentrationen av HCO3; i avföringen finns inget eller kraftigt reducerat trypsin och chymotrypsin. Stimuleringstestet med secretin pancreosimin är "guldstandarden" för utvärdering av bukspottkörtelns exokrina funktion; men detta är ett invasivt tekniskt komplext test. En icke-invasiv, indirekt bedömning av bukspottskörtelfunktionen utförs genom mätning av 72 timmars utsöndring av fetter i avföringen eller genom bestämning av koncentrationen av humant bukspottkörtelastas i avföringen. Denna sista studie är tillförlitlig även i närvaro av exogena pankreas enzymer. Cirka 40% av patienterna med cystisk fibros hos äldre har en överträdelse av glukostolerans som är karakteristisk för diabetes mellitus. Nedsatt glukostolerans utvecklas till följd av minskad eller sen insulinsekretion utvecklar 17% insulinberoende diabetes mellitus.

Bröströntgen och CG med hög upplösning kan påvisa i de tidiga stadierna av hyperinflation och förtjockning av bronkialväggen. Därefter finns sidor för infiltrering, atelektas och reaktionen av de basala lymfkörtlarna. Med sjukdomsprogressionen utvecklas segmentell eller lobär atelektas, bildandet av cystor, bronkiektas och en ökning av lungartären och högerkammaren. Förgrening och fingerliknande dimning är karakteristiska, vilket återspeglar ackumulering av slem i de förstorade bronkierna. Praktiskt taget i alla fall visar radiografi och CT-skanning en minskning av paranasala bihålor.

I studien av lungfunktion identifieras hypoxemi; minskning av forcerad vitalkapacitet (FVC), forcerad expiratorisk volym under 1 sekund (FEV1), medelvärde volymetriska utandningshastigheten mellan 25 och 75% (SOS25-75), förhållandet av FEV1 / FVC - Tiffno index; ökad restlungvolym (OOL) och kvarvarande lungvolymförhållande till total lungkapacitet. I 50% av patienterna visa tecken på luftvägsobstruktion reversibel - förbättring av funktionella parametrar efter inhalation av ett bronkdilaterande aerosol.

[12], [13], [14], [15]

Behandling av cystisk fibros

Obligatorisk och intensiv behandling ska utses av en erfaren specialist som arbetar med ett team med andra läkare, sjuksköterskor, nutritionister, fysioterapeuter, rådgivare, apotekare och socialarbetare. Målen med terapi upprätthåller adekvat näringsstatus, förebyggande eller aggressiv behandling av lung- och andra komplikationer, vilket förklarar behovet av motorisk aktivitet och ger adekvat psykosocialt stöd. Med rätt stöd kan de flesta patienterna bo hemma och i skolan, vilket motsvarar deras ålder. Trots ett stort antal problem är den professionella framgången hos patienter med cystisk fibros imponerande.

Behandling av lungproblem fokuserar på att förebygga luftvägsobstruktion och förebygga och övervaka luftvägsinfektion. Förebyggande av infektioner inbegriper upprätthållande av immunitet mot kotlett, Haemophilus influenzae, vallkoppor, Streptococcus pneumoniae och mässling och årlig vaccination mot influensa. Patienter som var i kontakt med influensapatienter har ordinerat en neuraminidashämmare för profylaktiska ändamål. Det har visats att utnämningen av palivizumab till barn med cystisk fibros för att förebygga infektion med respiratorisk viral cytotoxisk virus är säker, men effekten har inte bevisats.

Sjukgymnastik, inklusive posturell dränering, slagverk, vibrerande massage och hostavlastning, indikeras i de första manifestationerna av lunginverkan. Vid äldre patienter kan alternativa luftvägs-tekniker, såsom en aktiv andningscykel, autogen dränering, enheter som ger positivt utandningstryck och högfrekventa bröstkompressioner med en väst, vara effektiva. Med reversibel bronkiell obstruktion kan bronkodilatatorer användas oralt och inflytande och glukokortikoider kan inandas. 02Therapi är indicerat hos patienter med svår andningsfel och hypoxemi.

Mekanisk ventilation är i regel inte indicerad för kronisk andningsfel. Dess användning bör begränsas till patienter med bra baslinje vid utveckling av akuta reversibla lungkomplikationer, i kombination med lungkirurgi eller patienter med snabb lungtransplantation. Du kan också använda icke-invasiva metoder för att skapa positiv andning vid utandning - nasalt eller med hjälp av en mask. Apparater för andning med intermittent positivt tryck bör inte användas på grund av risken för att pneumotorax utvecklas. Bredt använda orala hostar, men deras effektivitet bekräftas av en liten mängd data. Det rekommenderas att inte använda antitussiva. Det har visat att långvarig daglig användning dornase alfa (rekombinant humant deoxiribonukleas) minskar nedgången av lungfunktionen och förekomsten av svåra exacerbationer av luftvägarna.

Pneumothorax kan behandlas genom att dränera pleurhålan genom thoracostomi. Öppen thorakotomi eller thoraxoscopy med kula resektion och tampon swab rengöring är effektiv vid behandling av återkommande pneumothorax.

Massiv eller återkommande hemoptys behandlas med embolisering av drabbade bronkialartärer.

Orala glukokortikoider visas, det första barnet med förlängd bronkiolit och patienter med refraktär bronkospasm, allergisk bronkopulmonell aspergillos, inflammatoriska komplikationer (artrit, vaskulit). Långvarig användning av kortikosteroider i en alternerande läge kan bromsa nedgången i lungfunktion, men på grund av komplikationer i samband med glukokortikoid terapi, är det inte rekommenderas för rutinmässig användning. Patienter som får glukokortikoider bör screenas regelbundet för att identifiera tecken på förändrad kolhydratmetabolism och linjär tillväxtnedgång.

Det har visats att ibuprofen, om den används flera gånger i en dos som är tillräcklig för att uppnå en högsta plasmakoncentration mellan 50 och 100 μg / ml, sänker minskningen av lungfunktionen, särskilt hos barn mellan 5 och 13 år. Dosen ska vara individuell baserat på en studie av läkemedlets farmakokinetik.

Antibiotika bör användas för att behandla bakteriella luftvägsinfektioner med sådd uppgifter och antibiotikakänslighet om den patientrelaterade kliniska manifestationer. Penicillinas-resistenta penicilliner (cloxacillin eller dikloxacillin) eller cefalosporiner (cefalexin) är de utvalda läkemedel för en stafylokockinfektion. Erytromycin, amoxicillin-klavulonat, ampicillin, tetracyklin, trimetoprim-sulfametoxazol, eller kloramfenikol sällan kan användas som monoterapi eller i kombination för kontinuerlig ambulatorisk behandling av infektioner orsakade av olika patogener. Fluoroquinoloner är effektiva mot känsliga Pseudomonas-stammar och har använts säkert hos unga barn. I svåra exacerbationer, särskilt i Pseudomonas kolonisering, är det tillrådligt att använda parenterala antibiotika, ofta kräver sjukhusvård, men vissa noggrant utvalda patienter kan behandlas hemma. Kombinationer av aminoglykosider (tobramycin, gentamicin) och penicilliner med protivosinegnoynoy aktivitet administreras intravenöst. I allmänhet är en startdos av tobramycin eller gentamicin 2,5-3,5 mg / kg, 3 gånger om dagen, men kan kräva högre doser (3,5-4 mg / kg, 3 gånger per dag) för att uppnå den tillåtna koncentrationen i blod [toppnivå 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), miniminivån är mindre än 2 μg / ml (mindre än 4 μmol / l)]. Tobramycin är också effektivt och säkert om det administreras en gång om dagen (10-12 mg / kg). På grund av ökad utsöndring av vissa penicilliner genom njurarna kan högre doser erfordras för att uppnå en terapeutisk koncentration. Målet att behandla lunginfektioner är en tillräcklig förbättring i det kliniska tillståndet, så det finns inget behov av fortsatt användning av antibakteriella läkemedel. Samtidigt kan patienter med kolonisering av Pseudomonas uppvisas långvarig behandling med antibiotika. I enskilda patienter upprepade tobramycin aerosoladministrering kurser en månad senare, och azitromycin oralt 3 gånger i veckan kan vara effektivt för att förbättra eller stabilisera lungfunktionen och minska exacerbationer.

Hos patienter med kolonisering av Pseudomonas i närvaro av kliniska manifestationer är målet med antibakteriell terapi att förbättra kliniska parametrar och möjlig minskning av antalet mikroorganismer i luftvägarna. Utrotningen av Pseudomonas är omöjlig. Det har emellertid visat sig att tidig antibiotikabehandling vid primär luftvägskolonisering med icke-komedogena Pseudomonas-stammar kan vara effektiv vid utrotning av mikroorganismen under en tid. Behandlingsregimer varierar, men består vanligtvis av inhalation av tobramycin eller kolistin, ofta i kombination med fluorokinolonintag.

Patienter med manifesterad klinisk retrikulär misslyckande bör få diuretika, syre och begränsa saltintag.

Neonatal tarmobstruktion kan ibland lindras av enemas med hyperosmolärt eller isoosmolärt radiopent material; I andra fall kan det vara nödvändigt kirurgi - enterostomi att tvätta den klibbiga mekonium i tarm lumen. Efter den neonatala perioden episoder av partiell tarmobstruktion (distalt intestinalt obstruktionssyndrom) kan behandlas med hyperosmolära lavemang eller isoosmolara radiopak substans eller acetylcystein eller balanserat intag av sköljlösningen för intestinal. För att förhindra sådana episoder kan du använda laktulos eller natriumdioctylsulfosuccinat.

Substitutionsbehandling med pankreas enzymer bör utföras med varje större och icke-essentiellt matintag. De mest effektiva enzympreparaten innehåller pankreaslipas i pH hos känsliga mikrosfärbelagda mikrosfärer eller mikrotabletter. Barn i det första levnadsåret föreskrivs 1000-2000 enheter lipas per 120 ml av blandningen eller varje amning. Efter ett år appliceras dosering för 1 kg kroppsvikt, med början av 1000 enheter lipas / (kg matintag) för barn under 4 år och 500 El lipaser / (kg per måltid) för barn över 4 år. Vanligtvis ges hälften av standarddosen med lätta måltider (snacks). Doser över 2500 U lipas / (kg per måltid) eller 10 000 U lipas / (kg dag) bör undvikas, eftersom höga doser enzymer är associerade med utvecklingen av fibroseringskolonopati. Hos patienter med högt krav på enzymer kan användningen av H-blockerare eller protonpumpshämmare förbättra enzymernas effektivitet.

Dietterapi inkluderar tillräckligt med kalorier och protein för normal tillväxt - av 30-50% högre än de vanliga åldersnormer, liksom fettintag bör vara normalt eller förhöjt för att öka kaloriinnehållet i livsmedel; multivitaminer i dubbeldoser från åldersnormer; dessutom vitamin E i vattenlöslig form; ytterligare salt under perioder av temperaturspänning och ökad svettning. Spädbarn första levnadsåret, som erhöll bredspektrumantibiotika, och hos patienter med leversjukdom och hemoptys bör dessutom tilldela vitamin K. Barn med svår pankreasinsufficiens stället för konventionella modifierade blandningar baserade på komjölk bättre foder blandningar baserade på hydrolys av proteinet innehållande triglycerider av medelkedjelängd. För ökning av kalori kan du använda glukospolymerer, medellång triglycerider. Patienter som inte kan upprätthålla en tillräcklig näringsstatus, för att återställa normal tillväxt och stabilisera lungfunktion är möjlig med hjälp av enteral nutrition via en ventrikelsond, gastros eller eyunostomu. Det har inte visats att användningen av läkemedel som ökar aptiten och / eller androgener effektiva rekommenderas inte deras användning.

Kirurgisk behandling kan indikeras för lokal bronkiektasi eller atelektas, som inte är mottagliga för konservativ behandling, nasala polyper, kronisk bihåleinflammation, blödning från esofagusvaricer i portal hypertension, lesioner av gallblåsan och tarmobstruktion på grund tarmvred och intussusception, vilka inte kan lösas konservativt . Hos patienter med terminal leverinsufficiens genomförs levertransplantation med framgång. Bilateral avliden transplantation och lungtransplantation lung lob från en levande donator genomfördes framgångsrikt i patienter med svår hjärt misslyckande.

Terapi och vård för en patient med cystisk fibros i terminalperioden. Patienten och hans familj förtjänar en konfidentiell konversation om prognosen och den föredragna vården och behandlingen, speciellt om patienten har en alltmer markerad reserveringsbegränsning. De flesta patienter med cystisk fibros i terminperioden är sena och ungdomar som är ansvariga för eget val. Därför måste de veta vad som finns kvar i reserven och vad som kan göras. Ett tecken på respekt för en patient som lider av cystisk fibros är att se till att han har all information och möjlighet att göra ett livsval, inklusive att ha en hand som stöder honom för att bestämma hur och när man ska acceptera döden. Transplantation krävs ofta. Tänk på transplantation, patienter måste väga fördelarna med ett längre graft liv jämfört med osäkerheten att få en transplantation och ett permanent (men annorlunda) problem - livet med ett transplanterat organ.

Patienter med försämrad tillstånd behöver diskutera sannolikheten för dödsfall. Patienter och deras familjer borde veta att döden ofta kommer tyst, utan allvarliga symptom. Palliativ vård, inklusive tillräcklig sedering, bör erbjudas, om det är lämpligt, för att säkerställa en fredlig död. Ett möjligt sätt för en patient är att tänka på möjligheten att delta i en kortvarig prövning av fullständigt aggressiv behandling, om nödvändigt, men diskutera i förväg de parametrar som indikerar behovet av att sluta behandlingen och acceptera döden.

Vad är prognosen för cystisk fibros?

Cystisk fibros och dess kurs bestäms till stor del av graden av lungskador. Detta nederlag är irreversibelt, vilket leder till utmattning och slutligen döden, vanligtvis som ett resultat av en kombination av andningsfel och lunghjärtatsjukdom. Prognosen har förbättrats avsevärt under de senaste fem decennierna, främst på grund av aktiv behandling före utveckling av irreversibla förändringar i lungorna. Den genomsnittliga livslängden i USA är 35 år. Livslängden är längre hos patienter utan bukspottskörtelnsufficiens. Kvinnlig kön, tidig kolonisering av mucoid Pseudomonas, lungskador i debuten, rök och luftvägsreaktivitet är förknippade med en något sämre prognos. FEV1, beräknad med ålder och kön, är den bästa förutsägelsen för dödligheten.