Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Bartters syndrom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[Orsaker bartters syndrom
Bartters syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom som manifesteras av hypokalemi, metabolisk alkalos, hyperurikemi och ökad aktivitet av renin och aldosteron.
Separat anges Gitelmans variant: utöver dessa egenskaper noteras hypomagnesemi och hypokalcuri också.
För närvarande har vissa genetiska mekanismer för Bartters syndromet och Gitelman-varianten dechiffrerats. Bartters syndrom är ärft av autosomalt recessivt, Liddle syndrom - av autosomal dominant typ. Identifierade mutationer som är ansvariga för utvecklingen av Liddles syndrom (16p12.2-13.11 och 12p13.1).
Alternativ för Bartters syndrom
|
Alternativ |
Lokalisering av mutationen |
Genprodukten |
|
Typ I (neonatal) |
NKCC2 (15q) |
Furosemid, bumetanidkänsligt Na + -, K + -, 2C1-transportprotein av det stigande knäet i Henle-slingan |
|
Typ II |
ROMK (llq24) |
ATP-beroende kaliumkanalprotein |
|
Typ III |
CLKNKB (1р36) |
Proteintransportör C1 |
|
Gitelmans version |
NCCT (16ql3) |
Den tiazidkänsliga transportören Na + och C1 |
Symtom bartters syndrom
För Bartters syndrom, som yttrar sig i den tidiga barndomen (neonatal variant), kännetecknas av svår kurs med polyuri, uttorkning, hypertermi, hyperkalciuri och kalcium njursten tidiga utveckling.
Bartter syndromet, som senare manifesterade sig (den klassiska versionen), fortsätter mer benägen. De flesta patienter börjar klaga före 25 års ålder. Typiska symptom på Bartters syndrom är tecken på hypokalemi : muskelsvaghet, parestesi, muskelkramper upp till typiska anfall.
Med svår hypokalemi är rabdomyolys komplicerad av akut njursvikt, men sådana observationer är sällsynta. Med Bartters syndrom, blodtrycket förblir normalt, observeras polyuria ofta .
Gitelman-varianten upptäcks ofta först hos en vuxen. Hypomagnesemi orsakar förkalkning av ledbrusk, vilket resulterar i permanent artralgi. Också observeras kalciumavsättning i ögat och iris i ögat. Ibland utvecklas terminal njursvikt. Hos patienter med Gitelman-varianten bör preferens ges till permanent poliklinisk peritonealdialys, som är förknippad med en lägre risk för ytterligare störning av elektrolytens metabolism.
För Liddle syndrom karakteriserat av svår artär hypertension.
Diagnostik bartters syndrom
Laboratoriediagnos av Bartters syndrom
Som med det "klassiska" Bartter-syndromet och med Gitelman-varianten noteras en signifikant ökning av kalium- och kloridkoncentrationen i urinen.
Med Liddles syndrom observeras en markant ökning av kaliumutsöndring med samtidig natriumretention. Koncentrationen av aldosteron i blodet förändras inte eller minskas.
Instrumentell diagnos av Bartters syndrom
Till skillnad från Bartters syndrom visar Gitelmans variant i biopsiproverna i njurvävnaden inte hyperplasi hos den juxtaglomerulära apparaten.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Vilka tester behövs?
Vem ska du kontakta?
Behandling bartters syndrom
I samband med ökningen av prostaglandinaktiviteten består behandlingen av Bartters syndrom vid administrering av NSAID. Vid utnämningen är det nödvändigt att överväga att risken för utveckling av nefrotoxiska åtgärder är högre än hos den allmänna befolkningen.
Patienter med pseudo-hypoaldosteronism tilldelas triamteren eller amilorid. Spironolakton är ineffektivt; loop och tiazid-liknande diuretika kontraindiceras på grund av förvärring av hypokalemi. Vid utveckling av terminal njursvikt utförs njurtransplantation.