Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Bartters syndrom
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[ Orsaker Bartters syndrom
Bartters syndrom är en genetiskt betingad sjukdom som kännetecknas av hypokalemi, metabolisk alkalos, hyperurikemi och ökad renin- och aldosteronaktivitet.
Gitelman-varianten utpekas separat: förutom de ovan nämnda symtomen noteras även hypomagnesemi och hypokalciuri.
För närvarande har vissa genetiska mekanismer för Bartters syndrom och Gitelman-varianten dechiffrerats. Bartters syndrom ärvs autosomalt recessivt, medan Liddles syndrom ärvs autosomalt dominant. Mutationer som är ansvariga för utvecklingen av Liddles syndrom har identifierats (16p12.2-13.11 och 12p13.1).
Varianter av Bartters syndrom
Alternativ |
Lokalisering av mutation |
Genprodukt |
Typ I (neonatal) |
NKCC2(15q) |
Furosemid-, bumetanidkänsligt Na + -, K + -, 2C1-transportprotein i den uppåtgående delen av Henles slinga |
Typ II |
ROMK(llq24) |
ATP-beroende kaliumkanalprotein |
Typ III |
CLKNKB (1р36) |
Transportörprotein C1 |
Gitelmans variant |
NCCT(16ql3) |
Tiazidkänsliga Na +- och C1-transportörer |
Symtom Bartters syndrom
Bartters syndrom, som manifesterar sig i tidig barndom (neonatal variant), kännetecknas av ett svårt förlopp med polyuri, uttorkning, hypertermi, hyperkalciuri och tidig utveckling av kalciumnefrolitiasis.
Bartters syndrom, som manifesterar sig senare (klassisk variant), är mer godartat. De flesta patienter börjar klaga före 25 års ålder. Typiska symtom på Bartters syndrom är tecken på hypokalemi: muskelsvaghet, parestesier, muskelkramper upp till typiska kramper.
Vid svår hypokalemi kan rabdomyolys utvecklas, komplicerat av akut njursvikt, men sådana observationer är sällsynta. Vid Bartters syndrom förblir blodtrycket normalt och polyuri observeras ofta.
Gitelmanvarianten upptäcks ofta först hos vuxna. Hypomagnesemi orsakar förkalkning av ledbrosket, vilket leder till ihållande artralgi. Kalciumavlagringar i senhinna och iris observeras också. Terminal njursvikt utvecklas ibland. Hos patienter med Gitelmanvarianten bör kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialys föredras, eftersom det är förknippat med en lägre risk för ytterligare störningar i elektrolytmetabolismen.
Liddles syndrom kännetecknas av svår arteriell hypertoni.
Diagnostik Bartters syndrom
Laboratoriediagnostik av Bartters syndrom
Vid både det "klassiska" Bartter-syndromet och Gitelman-varianten noteras en signifikant ökning av koncentrationen av kalium och klorider i urinen.
Vid Liddles syndrom sker en markant ökning av kaliumutsöndringen med samtidig natriumretention. Koncentrationen av aldosteron i blodet är oförändrad eller minskad.
Instrumentell diagnostik av Bartters syndrom
Till skillnad från Bartters syndrom detekteras inte hyperplasi av den juxtaglomerulära apparaten i Gitelman-varianten i biopsier av njurvävnad.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Vilka tester behövs?
Vem ska du kontakta?
Behandling Bartters syndrom
På grund av prostaglandinernas ökade aktivitet innefattar behandling av Bartters syndrom administrering av NSAID-preparat. Vid förskrivning av dem bör hänsyn tas till att risken för att utveckla nefrotoxiska effekter är högre än i den allmänna befolkningen.
Patienter med pseudohypoaldosteronism ordineras triamteren eller amilorid. Spironolakton är ineffektivt; loop- och tiazidliknande diuretika är kontraindicerade på grund av förvärrad hypokalemi. Om terminal njursvikt utvecklas utförs njurtransplantation.