Ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndrom)

Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bars syndrom) är en sällsynt systemisk sjukdom som kännetecknas av cerebellär ataxi, vilket är det tidigaste symtomet, telangiektasier som uppträder senare, vanligtvis vid 4 års ålder, kromosomal instabilitet, immunbrist som leder till frekventa infektioner, främst i övre luftvägarna, och en tendens att utveckla tumörer, mestadels lymforetikulära.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker och patogenes

Den ärvs autosomalt recessivt, genlokus - Ilq22-q23. Det finns en uppfattning att sjukdomen är en ärftlig sjukdom i förmågan att reagera på skador orsakade av joniserande strålning. Möjligheten till en defekt i DNA-reparationen i vissa genetiska varianter är också tillåten. Det antas att tymushypoplasi och förändringar i nervsystemet kan orsakas av vaskulära anomalier på grund av en mesodermal defekt, eller autoimmuna reaktioner på ett antigen som är vanligt för tymocyter och nervceller. Ett samband indikeras mellan T-cellstumörer hos patienter med telangiektatisk ataxi och ett kromosombrott, främst 14qll.

I epidermis observeras histologiskt mild hyper- och parakeratos samt betydande melaninavsättning. I den övre tredjedelen av dermis finns en diffus kärlutvidgning.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]