Ataxia Friedrich

Friedreichs ataxi är en autosomal recessiv patologi när ett sjukt barn föds till ett visuellt hälsosamt par, men en av föräldrarna äger sjukdomsgenen. Sjukdomen uttrycks i nederbörd av nervceller - den primära skada på Gauls buntar, pyramidala vägar, rotlotter och perifera nervfibrer, cerebellära neuroner och hjärnan. Samtidigt kan andra organ påverkas: cellmusklerna i hjärtmuskeln, bukspottkörteln, ögonhinnan och det muskuloskeletala systemet är inblandade i processen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Enligt världens medicinska statistik är Friedreichs ataxi den vanligaste varianten av ataxi. Denna sjukdom drabbar i genomsnitt 2-7 patienter per 100 000 personer, och bäraren av genstörningen är en person bland 120.

Både män och kvinnor påverkas. Dock påverkar sjukdomen inte personer i asiatisk och negroid race.

[6], [7]

Orsaker attack of Friedrich

Friedreichs ärftliga ataxi utvecklas på grund av brist eller uppdelning i strukturen hos frataxinproteinet som produceras intracellulärt i cytoplasman. Proteins funktion är överföringen av järn från mitokondriellcellens energiorganeller. Mitokondrarnas järnackumulerande förmåga beror på aktiva oxidationsprocesser i dem. När koncentrationen av järn i mitokondrier ökar mer än tiofaldig, överskrider inte mängden totalt intracellulärt järn normala gränser och mängden cytoplasmatiskt järn minskar. Detta provar i sin tur stimulering av genstrukturerna som kodar enzymer som bär järn - detta är ferroxidas och permeas. Som ett resultat är järnbalansen i cellerna ännu mer markant störd.

Den ökade mängden järn inne i mitokondrier orsakar en ökning av antalet aggressiva oxidanter - fria radikaler, skadliga vitala strukturer (i detta fall celler).

En hjälproll i sjukdomens etiologi kan spela en störning av antioxidanthemostas - skyddet av mänskliga celler från skadliga aktiva syreformer.

[8], [9], [10]

Symtom attack of Friedrich

Friedreichs familjeataxi, som vi sa ovan, är en ärftlig sjukdom. De första tecknen på sjukdomen uppträder dock endast i åldern 8-23 år. Samtidigt är den inledande kliniken tydligt förknippad med ataxi, vilket påverkar personens promenad. Patienten blir instabil under gång, det finns skakhet, svaghet i benen (benen verkar bli försvagad). Det finns svårigheter att samordna rörelser. Gradvis börjar en person att uppleva svårigheter med uttal.

Attribut av Friedreichs ataxi har egenskapen att intensifiera om ögonen är stängda.

Med tiden går symtomen permanent, dessutom ökar allvaret av kliniska manifestationer. Anledningen till detta är skador på cerebellum, som är ansvarig för koordinering av lemmarörelser.

Vidare har patienten nedsatt hörsel och visuell funktion. Det finns ett viktigt tecken - en minskning eller förlust av naturliga reflexer och utseendet på patologiska, till exempel observeras Babinsky-reflexen. Känsligheten i lemmarna reduceras: patienten förlorar chansen att känna föremål i palmerna och stödja under fötterna.

Efter ett tag fixeras rörelser i rörelse i form av förlamning eller pares. Börja sådana problem med nederlag av fötterna.

Mentala förmågor, som regel, bryts inte. Sjukdomen växer gradvis, under tiotals år. Ibland kan du även märka kortsiktiga stabila perioder.

Bland de medföljande tecknen bör det noteras förändringen i form av skelettens ben: Funktioner är märkbara på händerna och i fötterna samt på ryggraden. Det finns problem med hjärtat, det är möjligt att utveckla diabetes, ögonskador.

[11]

Diagnostik attack of Friedrich

Diagnos av sjukdomen kan innebära en utmaning, eftersom det i ett tidigt skede, många patienter söka hjälp från en hjärtspecialist i samband med hjärtproblem eller en fotvårdsspecialist eftersom patologin av ben och leder eller ryggraden. Och först när en neurologisk bild manifesteras är patienter på kontoret hos en neurolog.

De viktigaste instrumentala diagnostiska metoderna för Friedreich ataxi är MR och neurofysiologiskt test.

Tomografi av hjärnan bidrar till att bestämma atrofi av vissa av dess områden, i synnerhet cerebellum, medulla oblongata.

Tomografi på ryggraden bestämmer strukturförändringen och atrofi - dessa symtom är mer märkbara i de sena stadierna av sjukdomen.

Den ledande funktionen undersöks med hjälp av följande metoder:

• transcranial magnetisk stimulering;
• electroneurogram;
• elektromyografi.

Med extra-neurala tecken utförs hjälpdiagnos: det kardiovaskulära, endokrina och muskuloskeletala systemet undersöks. Dessutom kan det vara nödvändigt att konsultera specialister som en kardiolog, ortopedist, oculist, endokrinolog. Ett antal studier genomförs:

• blodglukosnivå, glukos tolerans test;
• bestämning av nivån av hormoner i blodet;
• elektrokardiografi;
• tester med belastning;
• ultraljudsundersökning av hjärtat;
• en rygggen av en ryggrad.

Särskild vikt vid diagnos av ataxi ges till medicinsk genetisk rådgivning och komplex DNA-diagnostik. Det utförs på patientens material, hans närmaste släktingar och föräldrar.

Hos gravida kvinnor, kan Friedreichs ataxi i det ofödda barnet identifieras genom DNA-analys av korionvilli av den åttonde till den tolfte veckan av dräktigheten, antingen genom analys av fostervatten 16-24 per vecka.

Differentiera med ärftlig ataxi tokoferol brist, ärftliga sjukdomar i metaboliska processer, med neurosyphilis, lillhjärnan med tumörer, multipel skleros och andra.

[12], [13], [14], [15], [16]

Behandling attack of Friedrich

Behandling av sjukdomen kan inte leda till läkning, men på så sätt är det möjligt att förhindra utvecklingen av vissa konsekvenser och svårigheter. För att sakta ner ökningen av symtomen på sjukdomen, använd mitokondriska gruppmedicin, antioxidanter och andra läkemedel som sänker koncentrationen av järn inne i mitokondrier.

Läkemedel ordineras vanligtvis i ett komplex, minst 3 droger åt gången. Användning avses antioxidant, t ex tokoferol och retinol, såväl som syntetisk analog till koenzym Q 10 (idebenon) hämning neurodegenerering och öka myokardiell hypertrofi - kardiomyopati.

Dessutom innebär behandling för att förbättra de metaboliska processerna i hjärtmuskeln. Det rekommenderas att ta riboxin, preduktal, kokarboxylas etc.

I de flesta fall förskriva 5-hydroxiprofan, vars effekt är märkbar, men detta läkemedel är inte fullständigt undersökt.

Tilläggsbehandling är ordinerad enligt symptom - till exempel antidiabetika, kardiovaskulära läkemedel.

Genomförande av generell förstärkningsterapi (vitaminkomplex), förbättrad vävnadsmetabolism (piracetam, cerebrolysin, aminalon).

Enligt indikationerna är kirurgisk ingrepp i form av korrigering av fötternas form och användningen av Botox i de spasmer som berörs av musklerna möjliga.

Sjukgymnastik och gymnastik kan avsevärt förbättra behandlingens effektivitet. Men för en beständig effekt bör sessioner och sessioner vara regelbundna, med tonvikt på balansutbildning och muskelstyrka.

Eftersom Friedreichs ataxi är resultatet av genproblem, som inte kan reverseras, fungerar inte alternativa recept i behandlingen av denna sjukdom.

Vid näring bör patienter med ataxi minska eller eliminera konsumtionen av kolhydrater, eftersom sjukdomen är förknippad med ett överskott av energi i cellerna. Ett stort antal kolhydrater (sötsaker, socker, bakning) kan leda till försämring av patientens tillstånd.

Förebyggande

En särskild roll i förebyggande är tilldelad DNA-testning vid de initiala pre-symptomstadierna, för omedelbar inledande av förebyggande behandling.

Utan tvekan undersöks direktpersonerna till en redan diagnostiserad sjuk person. Initialt kan sjukdomen misstänkas på kliniska grunder: förekomst av ataxi, minskad muskeltonus, sensoriska störningar, försvinnandet av senreflexer, pares utveckling, polyneuropatier, tecken på sjukdomen på EKG, förekomsten av diabetes mellitus, ändrar osteoarticular systemet, atrofiska processer (i synnerhet, optiska nerver), ryggradens krökning etc.

Periodisk övervakning och övervakning av en neuropatolog, endokrinolog är nödvändig. Ett stort förebyggande värde ges också till medicinsk gymnastik och fysioterapeutisk behandling.

[17], [18], [19], [20]

Prognos

Friedreichs ataxi är en obotlig och dynamiskt framskridande sjukdom som gradvis förvärrar patientens tillstånd och leder till dödliga konsekvenser. Vanligtvis dör patienten från en brist på hjärtaktivitet eller från en spasm i andningssystemet, mindre ofta från infektionssjukdomar.

Tyvärr kan cirka hälften av alla Friedreichs ataxipatienter inte leva upp till 35-årsdagen. Dock är prognosen för sjukdomen hos kvinnan mer fördelaktig: i regel lever alla kvinnor med denna diagnos definitivt minst 20 år från sjukdomsuppkomsten. För män motsvarar en sådan indikator endast 60%.

Mycket sällan lever patienter i hög ålder, förutsatt att det inte finns några sjukdomar i hjärtat och diabetes.