Multipel endokrin adenomatos: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Fungerande tumör i bukspottkörteln kan vara en manifestation av multipel endokrin adenomatos (IEA) eller multipel endokrin neoplasi (MÄN). IEA är en relativt sällsynt ärftlig sjukdom. Det är en multipel hormon-utsöndrande tumör hos de endokrina organen i olika kombinationer. Arter isolerade syndrom MEA: MEA-I, eller Wermer syndrom, IEA-II, som i sin tur skilja IEA IIA eller Sipple syndrom och IEA-IIB, eller MEA-III, eller Gornlina syndrom.

P. Wermer 1954 beskrev fall av familjeutveckling av tumörer samtidigt som hypofysen, ett par sköldkörtlar och insulocyter. I det efterföljande blev det etablerat och nederlaget för andra endokrina organ. Typiska tänkta bisköldkörtelceller tumörer (90%) för syndromet, pankreas- (80%), hypofysen (65%), adrenal cortex (25%) och sköldkörtel (20%).

Sjukdomen observeras med samma frekvens hos personer av båda könen. Det förekommer i alla åldrar från 10 års ålder. Autosomalt recessivt arv noteras med en hög grad av penetrering och variabel uttrycksförmåga.

Symtom på multipel endokrin adenomatos beror på tumörernas lokalisering och de funktionella tillstånden hos de drabbade endokrina körtlarna. Den vanligaste symptomatiken hos hyperparathyroidism med dess komplikationer, till exempel dödlig multipel trombos. Sköldkörteltumörer med MEA-I är aldrig av C-cell-ursprung, i motsats till MEA-II-syndrom.

Funktionellt aktiva pankreatiska insulocytadenomer kan representeras av vilken som helst typ av tumör av de typer som diskuterats ovan. Ofta är det gastrinom eller insulinom, mindre ofta - vipom, etc. I ett antal fall är det inte en tumör som bestäms, men östplasti eller mikroadenomatos. De kliniska manifestationerna i detta avseende är extremt varierande.

Av hypofysen i hypofysen dominerar prolactinom, även om adenom som utsöndrar ACTH, STH eller en kombination därav finns. Tumörer är ofta godartade. Maligna apodomer observeras oftast i bukspottkörteln. Men maligna tumörer växer ofta långsamt.

För IEA IIA syndrom som kännetecknas av en triad av lesioner: medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom adrenal (tumör av de två kropparna, som regel, dubbelsidig), den adenom eller hyperplasi i bisköldkörtlarna. Apodom av två av dessa organ eller bilateralt feokromocytom hänvisas också till denna typ av syndrom. Medullär karcinom i sköldkörteln kan utsöndra inte bara kalcitonin, utan även serotonin, prostaglandiner, VIP. I dessa fall observeras en klinisk bild som liknar manifestationerna av vipom, karcinoid. Men bukspottkörtelcancer i kombination med andra organers apodom kallas MEA-1.

IEA-IIB (eller MEA-III) är en kombination av medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom sid, multipel neyromatoza mukosal marfanopodobnoy kroppsstruktur och ofta med sidotarmstörningar (megakolon, tarmfickor, återkommande diarré). Flera slemhinnor neurom förekommer i den tidiga barndomen, ibland vid födseln. Deras topografi är olika, men till övervägande del påverkar slemhinnorna i läpparna och bindhinnan. Sköldkörtelcancer vid IEA-IIB inträffa tidigt (medianålder vid diagnos av hans 19,5 år) och förekommer särskilt maligna. En tumör är ofta multicentrisk. Vid tiden för dess erkännande som regel, det finns redan metastaser. Sjukdomen förekommer ofta som ett resultat av en spontan mutation.

IEA fann blandad typ, när symptomen traditionellt betraktas som inneboende i de olika typerna av syndromet, ske samtidigt i en patient (t.ex., bilateralt adenom feokromocytom och öceller i bukspottkörteln).

Diagnos av IEA är svårt på grund av den extrema variationen av klinisk bild på grund av möjligheten till olika kombinationer av lesioner. Den totala diagnostiska Regeln är att varje hormonaktiva tumörer i bukspottkörteln (och andra endokrina organ) måste ha i åtanke möjligheten att MEA utveckling och göra en sökning efter relevanta manifestationer organ och studier av lämpliga indikatorer (blod kalcium, fosfor, hydroxiprolin, parathyroidhormon, thyrokalcitonin, glukos, katekolaminer, etc.).

På grund av frekventa familjefall av sjukdomen bör en liknande undersökning av patientens anhöriga göras.

IEA-I-igenkännings baserad på upptäckten av hyperkalcemi, ökande nivåer av bisköldkörtelhormon i närvaro av tecken på samtidig förstöring av andra endokrina organ, i första hand i pankreas.

Under undersökningsperioden, tills diagnosen klargörs, genomförs lokalisering av tumörer, deras natur, förekomsten av metastaser, konservativ behandling. Det syftar till att minska metaboliska störningar och andra manifestationer av sjukdomen (t ex för att minska diarré hos VIPom, insulinom hypoglykemi, hyperglykemi vid glukagonom, för att undertrycka överdriven produktion av gastrisk klorvätesyra vid gastrinom). Valet av ytterligare behandling beror på tumörernas placering, de endokrina körtlarnas funktionella tillstånd, utvecklingen av metastaser, patientens tillstånd. Principen för det kirurgiska behandlingsstadiet observeras. Först och främst utför de operation för en tumör, vars symptom kommer fram. Så, om bilden av sjukdomen domineras av svåra hypoglykemiska attacker, först avlägsnas de med insulin. Kirurgisk ingrepp utförs i samma volym som med en enskild tumör. Om manifestationerna av Zollinger-Ellison syndromet är de ledande, anges de medicinska åtgärderna huvudsakligen. I klinisk Cushings syndrom som en del av MEA bör differentieras hypofystumör eller binjurebarken av ACTH-producerande pankreas endokrin tumör, och en snabb behandling eller lämplig farmakoterapi. Om förgrunds symptom på feokromocytom producerade första adrenalektomi. Därefter utförs enligt indikationerna ett andra kirurgiskt ingrepp. Om nödvändigt, föreskriv cytotoxiska läkemedel.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]