Aplasia av testis

Antalet missbildningar av de manliga könsorganen med normal karyotyp (46, XY) innefattar en medfödd defekt hos könsorganen som aplasi ägg - i avsaknad av en eller båda pungen testiklarna på grund av agenesis, dvs på grund av det faktum att de inte är formade. Koden för denna patologi enligt ICD-10 är Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Statistiken visar att unilateral testikulär aplasi uppträder hos 15-20 fullfödda nyfödda pojkar för varje 100.000 hankönor. En bilateral aplasi - i tre till fem.

Enligt American Urological Association, om frekvensen av sådana fel testikel som kryptorkism, i den allmänna befolkningen av fullgångna nyfödda hanar i genomsnitt 3,2%, den vänstra testikel aplasi eller aplasi höger testikel inträffar 20 gånger mindre.

Även om, som en expert noterar, i diagnosen av ensidig kryptorchidism, utgjorde upp till 10% av fallen av 26% av fallet av icke-påtagligt test på aplasi (frånvaro).

[6], [7], [8], [9], [10]

Orsaker aplasi av testikeln

De huvudsakliga orsakerna till testikel aplasi finns i brott mot ontogeni av de yttre könsorganen under embryon och fostrets fosterutveckling.

När defekten är bara på ena sidan - aplasi av vänster testikel eller aplasi av höger testikel - är det en fråga om monarkism eller ensidig testikulär agenes. Om båda testiklarna saknas är detta anarki eller agonadism.

[11], [12], [13], [14]

Riskfaktorer

Experter kallar sådana aplasi riskfaktorer för testikel hur genmutationer (särskilt SRY-genen), inverkan på kroppen av den blivande modern i den första och andra månaden av strålning graviditet, elektromagnetisk strålning, mutagena kemikalier, alkohol och psykotropa ämnen, vissa läkemedel (t.ex. Smärtstillande medel och hormonella medel).

Anomalier hos fostrets yttre genitala organ kan vara en följd av endokrina patologier av gravida kvinnor, hormonella störningar, övervikt och infektionssjukdomar.

Denna defekt, som kryptorchidism (oscenerad testikel i pungen), observeras hos nyfödda pojkar födda med en signifikant för tidig graviditet.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogenes

Patogenesen av denna abnormitet hos manliga reproduktionsorgan är associerad med deras egenskaper vid slutet av den embryonala perioden (från den 7: e gravidveckan). Medan fortfarande på 4: e veckan i embryot mesonephros (mediala mesonefriska kanaler) grunderna visas könskörtlar som urogenitala gonad åsar utan könsskillnader upp till 8: e vecka.

Endast vid slutet av den andra graviditetsmånaden bestämmer kromosomen i embryot differentieringen av sitt kön. Detta är Y-kromosom SRY-genen, som kodar för testogenes ontogeni. Tack vare aktiveringen av proteintransskriptionsfaktorn TDF (testbestämmande faktor) och manliga gonader börjar testiklar utvecklas.

I detta fall, efter den 9: e veckan av fostrets utveckling primära könsceller (gonocytes) frukt under påverkan av humant koriongonadotropin börjar utsöndra androgena steroider (androstendion) och det manliga könshormonet testosteron. När otillräcklig testosteron inducerande aktivitet TDF producerade mindre än normalt, vilket leder till en regression av testikel- och anomalier i bildandet av gonad - testikel aplasi (monorchism eller anorchidism).

[20], [21]

Symtom aplasi av testikeln

I avsaknad av en eller båda testiklar i pungen är symtomen på testikulär aplasi - monarkism eller anarki - omedelbart uppenbara.

Och de första tecknen, som neonatologen noterar när man undersöker det nyfödda, är närvaron av en testikel i frånvaro av den andra - om testikulär agenesen är ensidig. I detta fall är storleken på pungen (skrotum) från sidan av aplasien mycket mindre.

I framtiden kan symtomen på testikel aplasi manifesteras beroende på graden av kompensationsförmåga hos testikeln. När det fungerar normalt är testosteron tillräckligt, och pojken utvecklas utan några avvikelser, och även problem med uppfattningen hos män med kompenserad monarkism uppstår inte.

[22]

Komplikationer och konsekvenser

Detta är dock inte i alla fall, och om nivån på den syntetiserade en testikel testosteron är för låg, då tonårspojkar kan vara sådana konsekvenser och komplikationer aplasi av testis, som primär hypogonadism : försenad utveckling av sekundära sexuella egenskaper, brott mot bildandet av skelettet och musklerna, gynekomasti , ackumulering av överflödiga fettavlagringar. Som ett resultat har män inte sexuella och reproduktiva förmågor.

När anorchidism - avsaknad av båda testiklarna - svårighetsgrad hypogonadism, särskilt tecken på evnuhoidizma beror på vilket skede av fosterutvecklingen inträffade genitala sjukdomar bildning hos fostret.

[23], [24],

Diagnostik aplasi av testikeln

Vanligtvis utförs diagnosen testikel aplasi hos nyfödda pojkar vid en standardundersökning på modersjukhuset. Enligt statistiken, anomalier i närvaro av testikel palpation av en läkare med erfarenhet av 70% av fallen detekterar kryptorkism, varvid ägget inte ned i pungen av retention (fördröjning) i inguinal kanalen eller buken.

De återstående 30% av ägget inte är påvisbar, och målet är att bekräfta frånvaron av testiklarna - testikel aplasi - eller bestämma placeringen av livsdugliga ägg, som inte är i pungen i tid.

Analyser för detektion av testikel aplasi inkluderar blodanalys på nivån av hormoner såsom testosteron, androstendion, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormon), FSH (follikelstimulerande hormon) AMH (anti-Muller-hormon). Nyfödda barn med bilaterala mycket finfördelade testiklar tester ska utföras för att identifiera uppsättningen kromosomer (karyotyp) och ta ett blodprov för nivåer av 17-hydroxiprogesteron, och utvärderas för en livshotande medfödd adrenal hyperplasi. Nödvändigheten av en sådan undersökning är det faktum att pojken med bilateral kryptorkism eller bilateral testikel aplasi kan misstas för ett barn med en karyotyp 46, XX och adrenal hyperplasi.

Instrumentdiagnostik utförs med hjälp av testikulär scintigrafi, ultraljud av bukhålorganen, CT eller MR i inguin och bukregionen.

[25], [26],

Differentiell diagnos

I detta fall är differentialdiagnos nödvändig för att identifiera möjlig kryptorchidism vid retention av abdominal testikel. För detektering av testikelhäftning - för alla ensidiga och bilaterala icke-påtagliga fall - används diagnostisk laparoskopi, vilken med absolut noggrannhet bekräftar frånvaron av testiklar under deras aplasi.

Behandling aplasi av testikeln

Hittills består behandlingen av testikel aplasi av användningen av hormonella läkemedel som kompenserar för defekten hos endogen testosteron. Pojkar sådan behandling börjar under prepubertalperioden.

Injiceras subkutant eller intramuskulärt läkemedelsgrupp androgener testosteronpropionat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) administreras i en dosering bestämmas individuellt - en gång om dagen eller varannan dag. Varaktigheten av användningen av detta läkemedel beror på kroppens respons och effektivitet.

En syntetisk analog av testosteron metyltestosteron (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) tilldelas till långa kurser på 20-30 mg per dag (en gång varannan dag eller varje dag).

Andriol (kapslar 40 mg vardera) tar en kapsel tre gånger om dagen under dagen. Efter en 21-dagars kurs reduceras dosen till en enstaka dos under en längre tid.

Mesterolone (Proviron) - ett derivat av 5-androstanon - i tabletter på 25 mg, föreskriver läkare att ta en tablett från en till tre gånger om dagen.

Alla presenterade beredningar kan ge biverkningar såsom yrsel, illamående, muskelvärk, akne nutsedge, retention i kroppsvätskor och salter, förhöjt blodtryck, en ökning av antalet erytrocyter i blodet (viskositeten ökar blod och kan bilda tromber i blodkärlen).

På samma ålder, med testamentets aplasi, kan kosmetisk kirurgi utföras med implantation av en silikonprotes i pungen.

Förebyggande

Förebyggande av en medfödd defekt som uppträder under intrauterin utveckling är problematisk och experter rekommenderar dig att skydda dig mot infektioner under graviditeten och inte ta något läkemedel utan att ordinera en läkare.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Prognos

Prognosen för ensidig testikulär aplasi är mer optimistisk när det gäller reproduktionssystemets funktion, eftersom det inte är möjligt att fullständigt återställa funktionen hos saknade testor i anarki.

[33]