Ärftlig dystrofi i näthinnan

Framsteg med medfödd dystrofi

Detta är en heterogen grupp av sällsynta sjukdomar. Hos patienter med ren kegdystrofi lider endast kegsystemets funktion. Med stångdystrofi lider rodsystemets funktion, men i mindre utsträckning. Många patienter med dysfunktion av kon systemet i början av sjukdomen align stav nervsystemet, så termen "degeneration av kon-stavformade" - mer än rätt.

Typ av arv i de flesta fall sporadiska; Av de återstående autosomala dominerande, sällan autosomala recessiva, kopplade till X-kromosomen.

Det manifesterar sig i 1-3 decennier av liv genom en gradvis bilateral minskning av centrala och färgvisioner, kan åtföljas av fotofobi och en liten pendulliknande nystagmus.

Symtom (i manifestationsordning)

• I fovea - oförändrade eller icke-specifika förändringar i form av pigmentgranuler.
• Maculopati av typen "bovint öga" är en klassiker, men inte ett permanent symptom.
• Pigmentering i form av "beniga kroppar" på mellersta periferin, förträngning av arterioler och temporär avfärgning av optisk skiva kan uppträda.
• Progressiv atrofi av RP i makulärområdet med "geografisk" atrofi.
• Elektroretinogram. Photopic - subnorm eller oregistrerad, CFR reduceras, pinne svaret behålls under lång tid.
• Elektro-oculogrammet är normalt eller subnormalt.
• Mörk anpassning. Kottens "knä" ändrades, senare kan stavens knä ändras.
• Färgsyn: grov kränkning av uppfattningen av gröna och blåa färger utan samband med synskärpa.
• Fagen under bilden av ett "tjurens öga" avslöjar en rundad hypofluorescerande "slutgiltig" defekt med ett hypofluorescerande centrum.

Prognosen beror på graden av nederlag i stångsystemet: ju större säkerhet, desto gynnsammare är prognosen (åtminstone på medellång sikt).

Differentiell diagnos av makulopati "mitt i prick" typ: klorokin makulopati, Stargardts dystrofi i ett framskridet stadium, fenestrerat lysande dystrofi, benign koncentrisk ringformig makulär dystrofi och Batten sjukdom.

Stargardtdystrofi

Dystrofi Stargardt (juvenil makulär dystrofi) och den gula-spotted ögonbotten anses som varianter av klinisk sjukdom, som kännetecknas av en ålder av utseende och prognos.

Typ av arv är autosomal recessiv, gen ABC4Rna 1p21-22. Det förekommer i 1-2 decennier av livet genom en bilateral gradvis minskning av central vision, vilket kanske inte motsvarar förändringar i fundusen, och barnet kan misstänkas simuleras.

Symtom (i manifestationsordning)

• I fovea - ingen förändring eller omfördelning av pigmentet.
• Ovala foci av typen "snigelspår" eller bronsreflex, som kan omges av vitgula fläckar.
• "Geografisk" atrofi kan se ut som en "tjurens öga".
• Elektroretinogram. Photopic - normal eller subnorm. Det scotopic elektro-retinogrammet är normalt.
• Elektrokulogrammet är subnormt i det avancerade skedet.
• Färgsyn: En kränkning av uppfattningen om gröna och blåa färger.
• PHAG avslöjar ofta fenomenet "dark choroid" som en följd av lipofuskinsättning i RP. Frånvaron av normal fluorescens ökar konturerna av retinalkärlen. "Geografisk" atrofi manifesterar sig som den "slutliga" defekten i makula.
• Prognosen är ogynnsam: efter en minskning av synskärpa under 6/12 sker en snabb minskning av synskärpa upp till 6/60.

Gult fläckig fundus

Typ av arv är autosomal recessiv. Det förekommer hos vuxna, i avsaknad av förändringar i makulärområdet kan vara asymptomatisk och vara en oavsiktlig upptäckt.

Symtom (i manifestationsordning)

• Dubbelsidiga vitgula fläckar med fuzzy gränser vid RPE-nivån på bakpolen och i mitten av periferin. Spots är avrundade, ovala, linjära, genomskinliga eller pisiforma (i form av "fiskens svans").
• Ögonbotten är ljusrött i 50% av fallen.
• Det finns nya fläckar, och de gamla får mer suddiga gränser och blir mjukare.
• I vissa fall utvecklas "geografisk" atrofi.
• Elektroretinogram. Photopic - normal eller subnorm, scotopic - normal.
• Elektro-oculogrammet är subnormalt.
• Färgsyn lider inte.
• PHAG avslöjar en bild av "tyst" choroid. Färska fläckar manifesteras av det tidiga blocket och sena fluorescens, de gamla - av de "slutliga" defekterna hos RP.
• Prognosen är relativt bra. Symtom kan inte visas i många år om platsen inte syns i foveolan eller den "geografiska" atrofien utvecklas.
• Differentiell diagnos: dominerande drusar, "white-spot" fundus, tidig dystrofi i North Carolina och godartad "spotted" retina syndrom.

Juvenil sjukdom Bästa

Juvenil sjukdom Bästa (vitelliformdystrofi) är ett sällsynt tillstånd som äger rum i sin utveckling i följd 5 steg. Typ av arv är autosomalt dominant.

• Steg 0 (previtilliform) kännetecknas av ett subnormt elektrookulogram i frånvaro av klagomål och en normal ögondag.
• Steg 1 kännetecknas av en omfördelning av pigmentet i makulärområdet.
• Steg 2 (vitelliform) utvecklas i 1-2 decennier av livet och kännetecknas av förändringar i makulärområdet, som liknar en cyste i form av en äggula: subretinal deponering av lipofuscin. Visuell skärpa är normal eller något reducerad.
• Steg 3 (pseudohypopion) uppträder med partiell absorption av lipofuscin. Över tiden absorberas hela innehållet i cysten utan att påverka synskärpa.
• Steg 4 (brutna cyster). När cysten spricker uppträder utseendet på "äggröra" och synskärpan minskar.

Electroretinogram är normalt. Elektrokulogrammet reduceras kraftigt i alla steg och i bärare med en normal fundus. Färgsyn är försämrad i enlighet med minskad synskärpa. PHAG avslöjar ett block av koroidal fluorescens i vitelliformsteget.

Prognosen är relativt gynnsam fram till det femte decenniet av livet, när synskärpa minskar. Juridisk blindhet hos vissa patienter orsakas av ärrbildning i makulärområdet, SNM, "geografisk" atrofi, bildandet av centrala brott, vilket kan vara orsaken till avlägsnande.

Vitelliform fowamacular dystrofi hos vuxna

Sjukdomen kallas "mönsterdystrofi". Men jämfört med förändringar i bästa sjukdomen är foveal foci mindre, visas senare och utvecklas inte.

Typ av arv, eventuellt autosomal dominant, gen i locus 6p21 -22.

Det manifesterar sig i 4-6 årtionden av livet i form av en liten metamorfos, som ofta upptäckas av en slump.

Symtom: bilateral, symmetrisk, rundad, något suggestiv gul subretinal foci ca 1/3 av skivans diameter.

• Electroretinogram är normalt.
• Elektro-oculogrammet är normalt eller något subnormalt.
• Färgsyn: oavsiktliga kränkningar på tritanaxeln.
• PHAG avslöjar hypofluorescens i mitten, omgiven av en ring av hyperfluorescens.

Prognosen är i de flesta fall gynnsam.

Multifokal sjukdom Bäst

Den multifokala sjukdomen Best är extremt ovanlig och kan uppstå med ohälsad ärftlighet. Vid vuxen ålder kan det vara akut och svårt att diagnostisera.

Familj Drusar

Familjusor (honeycomb choroid Doyne, malattla levantinese) anses vara en tidig manifestation av åldersrelaterad makuladegenerering.

Typ av arv är autosomalt dominant med full penetration och variabel uttrycksförmåga. Gene EFEMP1 vid 2p16.

Symptom

• En lätt grad präglas av några små hårda drusar, begränsade till makulärzonen. Förändringar uppträder vanligtvis under det tredje decenniet av livet, kursen är gynnsam;
• Mellersta graden kännetecknas av stora mjuka drusar i den bakre polen och i den parapapillära zonen. Förändringar sker under det
  tredje decenniet av livet och ibland kan det åtföljas av en liten minskning av synskärpa;
• Det avancerade skedet är sällsynt och inträffar efter det femte decenniet av livet, det är komplicerat av SIM eller "geografisk" atrofi;
• malattia levantinese liknar familjen drusen: små, talrika, basala laminära drusar spinnkammare eller radiellt orienterade med centrum i fovea och parapapillary zon. De flesta patienter klagar inte förrän 4-5 årtionden av livet, när det finns en SIM eller "geografisk" atrofi.

Electroretinogram är normalt. Elektrokulogrammet är subnormt i det avancerade skedet. PHAG avslöjar hyperfluorescerande fläckar med tydliga gränser, liknande de "slutliga" defekterna. De är mer uttalade än i en klinisk undersökning.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-sovande makulärdystrofi Sorsby

Pseudo-inflammatorisk makuladegenerering Sorsby (ärftlig hemoragisk dystrofi) är en sällsynt och allvarlig sjukdom. Typ av arv är autosomalt dominant, med full penetrering, TIMP3-gen vid 22ql2.1-1.3.2. Det framträder i femte decenniet av livet i form av bilateral exudativ maculopati.

Symtom (i manifestationsordning)

• vitgul "dränering, drusopodobnye-insättningar längs de vaskulära arkaderna, nasal från skivan i mitten av periferin.
• SIM och exudativ maculopati.
• Subretinal ärr.

Electroretinogrammet är normalt först, men det kan minska med sjukdomsprogressionen. Elektro-oculogrammet är normalt.

Prognos ogynnsam på grund av makulopati. Hos vissa patienter som går fram till perifer kororienterad atrofi leder till nedsatt syn i 7: e decenniet av livet.

Maculardystrofi i North Carolina

Macular degeneration av North Carolina är en sällsynt, allvarlig sjukdom. Arvstypen är autosomal dominant med full penetrering och signifikant variabel uttrycksförmåga, MCDRI-genen vid 6q.

Symtom och prognos

• Steg I: Vitgul, drusopodobnye-inklusioner i periferin och i makulärområdet utvecklas under det första decenniet av livet och kan vara asymptomatiska under hela livet.
• Steg 2: djupa dräneringsintag i makulärområdet. Den långsiktiga prognosen är mindre gynnsam, eftersom exudativ maculopati kan utvecklas.
• Steg 3: Bilaterala kolobomösa atrofiska förändringar i makulärområdet med varierande grader av minskning av synskärpa.

Electroretinogram är normalt. Elektro-oculogrammet är normalt. PHAG i 1 och 2 steg avslöjar transmissionsfel och senare färgning.

Butterfly macular degeneration

Butterfly macular degeneration är en sällsynt sjukdom med en relativt gynnsam kurs. Arvstypen är förmodligen autosomal dominant. Det förekommer i 2-5 årtionden av livet, det är vanligtvis upptäckt av en slump. En liten minskning av centrala synen är möjlig.

Symptom

Det gula pigmentet i fovea ligger triradiat. Små dispergerad dispersigering vid periferin kan detekteras.

Electroretinogram är normalt. Det elektrookulogrammet är patologiskt. PHAG avslöjar motsvarande zoner av hypofluorescens.

Prognosen är gynnsam.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominerande cystisk makulärt ödem

Det dominerande cystiska makulärtödemet är en sällsynt och svår sjukdom. Arvstypen är autosomal dominant, genen är lokaliserad till 7q. Manifesteras i 1-2 decennier av livet genom en gradvis minskning av centrala vision.

Symptom.

Tvåvägs CMO stoppas inte av systemisk administrering av acetazolamid. Electroretinogram är normalt. Elektro-oculogrammet är normalt eller subnormalt. Fagen avslöjar mönstret av svettning i fovea i form av en "blomblad".

Prognosen är ogynnsam på grund av den efterföljande utvecklingen av "geografisk" atrofi.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kristallin dystrofi

Denna sjukdom kännetecknas av deponering av kristaller i näthinnan och på periferin av hornhinnan. Typ av arv kopplad till X-kromosom eller autosomal recessiv. Det manifesterar sig under det tredje decenniet av livet med en progressiv synminskning.

Symtom (i manifestationsordning)

Vita gula kristaller sprids genom ögonfonden. Lokal atrofi av RP och chorio kapillärer i makula. Diffus atrofi av chorio kapillärer. Gradvis fusion och expansion av atrofiska zoner i näthinnans periferi.

Electroretinogram subnormalt. Elektro-oculogrammet är subnormalt.

Prognosen är osäker, graden av progression är individuell.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alports syndrom

Alporl Syndrome - sällsynta abnormitet i glomerulära basalmembranet, som orsakas av mutationer i flera olika gener, av vilka var och kodar för syntesen av olika former av kollagen typ IV - en huvudkomponent av det basala membranet. Det kännetecknas av kroniskt njursvikt, ofta kombinerat med neurosensory hörselnedsättning.

Typ av arv är dominant, kopplad till X-kromosomen.

Symptom

Disseminerad, blek, gul prickar i perimakulärområdet med intakt fovea och normal synskärpa. Större fläckar i periferin, några sammanfogar med varandra.

• Electroretinogram är normalt.
• Andra oftalmiska manifestationer: främre lentikon, ibland bakre polymorf degenerering av hornhinnan.

Prognosen är gynnsam.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Godartad familj "spotted" näthinnan

En godartad familj "spotted" näthinna är en mycket sällsynt sjukdom, asymptomatisk, upptäcks av en slump. Typ av arv är autosomal recessiv.

Symptom

• Vanliga vitgula fläckar i nivå med RP med en intakt macula. Foci av olika former sträcker sig till den yttersta periferin.
• Electroretinogram är normalt.

Prognosen är gynnsam.

[32], [33],

Medfödd stång monokromasi

Typ av arv är autosomal recessiv.

Symptom

• Visuell skärpa 6/60.
• Makula ser normalt ut, hypoplasi är möjlig.
• Medfödd nystagmus och fotofobi.

Elektroretinogram. Photopic - patologisk, scotopic kan vara subnorm, CCHM <30 Hz. Färgsyn är absolut frånvarande; alla färger ser ut som gråtoner.

Ofullständig stånghakad monokromasi

Typ av arv är autosomal recessiv eller kopplad till X-kromosomen

Symptom

• Visuell skärpa 6 / 12-6 / 24.
• Makula ser normal ut.
• Det kan finnas nystagmus och fotofobi.

Electroretinogram photopic - patologisk, scotopic - normal. Färgsyn är kvar.

[34], [35], [36], [37], [38]

Konen monokromasia

Arvstypen är okänd.

Symptom

• Visuell skärpa 6 / 6-6 / 9.
• Normal makula.
• Nystagmus och fotofobi är frånvarande.

Electroretinogram är normalt. Färgsyn är helt frånvarande.