Stargardts sjukdom

Stargardts sjukdom (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrofi) - degeneration av gula fläcken område av näthinnan som börjar i pigmentepitelet och manifest bilateral minskning av synskärpan vid en ålder av 10-20 år.

Stargardts sjukdom beskrevs av K. Stargardt redan i början av 20-talet. Som en arvelig sjukdom i makulärområdet med polymorf ophthalmoskopisk bild: "bruten brons", "tjuröga", korrooidens atrofi etc.

Genom position-kloning bestämdes huvudpunkten hos genen för Stargardt's sjukdom uttryckt i fotoreceptorer, som kallades ABCR. I den autosomala dominerande typen av arv av Stargardt-sjukdom etablerades lokalisering av muterade gener i kromosomer 13q och 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Symptom och diagnos av Stargardts sjukdom

Resultaten av genetiska studier som utförts under de senaste åren visar att trots skillnaderna i den kliniska bilden, retinitis pigmentosa, Stargardts sjukdom, fundus zheltopyatnistoe och makuladegeneration i samband med åldern, är alleliska sjukdomar locus ABCR.

Fenomenet "tjurens öga" är oftalmoskopiskt synligt som ett mörkt centrum omgivet av en bred ring av hypopigmentering följt av en hyperpigmenteringsring. På PHAG med ett typiskt fenomen av ett "hausseatt öga" på normal bakgrund avslöjs zoner från fluorescens eller hypofluorescens med synliga kororiokapillärer. Histologiskt är det en ökning av mängden pigment i fondens centrala zon, atrofi hos det intilliggande pigmentepitelet i näthinnan och en kombination av atrofi och hypertrofi hos pigmentepitelet. Frånvaron av fluorescens i makulärområdet beror på ackumulationen i pigmentepitelet i retina lipofuscin, vilket är en skärm för fluorescein. Lipofuskin försvagar dessutom oxidosfunktionen hos lysosomer och ökar pH hos retinalpigmentepitelceller, vilket leder till en förlust av deras membranintegritet.

Det finns en sällsynt form av gulfläckad dystrofi utan förändringar i makulärområdet. I det här fallet, mellan makula och ekvatorn, ses flera gulaktiga fläckar av olika former: avrundad, oval, långsträckt, som kan slå samman eller lösa sig separat från varandra. Med tiden kan färgen, formen och storleken på dessa fläckar variera. Bilden på PHAG ändras också: områden med hyperfluorescens blir hypofluorescerande, vilket motsvarar atrofien hos retinalpigmentepitel.

I alla patienter med Stargardts sjukdom identifieras relativa eller absoluta centrala scotomer av olika storlekar beroende på fördelningen av processen. Med gult fläckdystrofi kan synfältet vara normalt i avsaknad av förändringar i makulärområdet.

Hos de flesta patienter är det en förändring av färgvisionen beroende på typ av deuteronopi, rödgrön dyschromasi eller mer uttalad. Med gulvitt dystrofi kan färgvisionen vara normal.

Den rumsliga kontrastkänslighet dystrofi Stargardts förändrats avsevärt hela frekvensområdet med en betydande minskning av mediet och dess fullständiga frånvaro i de höga spatiala frekvenser - "ett mönster av kon dystrofi" Kontrastkänslighet är frånvarande i näthinnans centrala område inom 6-10 °.

I de tidiga stadierna av degeneration och Stargardt Dystrophy zheltopyatnistoy ERG och EOG förblir i det normala intervallet, i det skede av utvecklingen av kon minskande ERG komponenter och indikatorer är subnormal EOG. Lokal ERG - subnormal redan i de tidiga stadierna av sjukdomen och blir oregistrerad när sjukdomen fortskrider.

Differentiell diagnos av Stargardts sjukdom bör genomföras med det dominerande progressiv foveala dystrofi av kon, av kon-stav och-pinnar av kon dystrofi, Juvenile Retinoschisis, vitelliformnoy makulär dystrofi, förvärvat läkemedels dystrofier (t ex retinopati hlorokvinovoy) med svår graviditet toxemi.

Behandling av Stargardts sjukdom

Det finns ingen patogenetiskt jordad behandling. Det rekommenderas att bära solglasögon för att förhindra skadlig effekt av ljus.